林鳳珠 余小塘 黎錦靈 劉梅香

廣東省廣州市社會(huì)福利院兒科，廣東 廣州 510520

骨皮質(zhì)增生癥是一種少見的骨骼系統(tǒng)疾病，現(xiàn)將近來本院診斷的2例骨皮質(zhì)增生癥伴血小板計(jì)數(shù)增高病例報(bào)道如下。

1 病例報(bào)告

例1:患兒，女，2歲，唐氏綜合征患兒。因反復(fù)出現(xiàn)雙下肢腫脹3個(gè)月，再發(fā)伴發(fā)熱2周于2012年8月1日入院?；純?個(gè)月前反復(fù)雙下肢交替出現(xiàn)腫脹，經(jīng)青霉素、頭孢等抗菌素治療1周無效，入院查體:T38.3℃，P 27次/分，R 120次/分，體重6kg，頭圍42cm，心肺部 (－)，腹部皮下脂肪0.3cm，彈性差。四肢肌張力增高，肌力Ⅲ級(jí)。左大腿中部至脛腓骨上部局部腫脹，捫診邊界不清，質(zhì)地較硬，無波動(dòng)感，壓之無凹陷，局部皮膚無發(fā)紅、潰破，皮溫稍高，觸痛明顯，局部淋巴結(jié)不腫大，膝關(guān)節(jié)功能受限，無叩擊痛及骨擦感。右下肢股骨中上段扁平，骨菲薄，下端增粗;輔助檢查:血液紅細(xì)胞沉降率 (ESR)(魏氏法)80.00 mm/h;血常規(guī)提示:白細(xì)胞計(jì)數(shù) (WBC)7.4×109/L，紅細(xì)胞計(jì)數(shù) (RBC):2.8×1012/L，血紅蛋白(HGB)67.6 g/L，血小板計(jì)數(shù) (PLT)622×109/L;X線表現(xiàn):雙側(cè)股骨中、下段骨皮質(zhì)明顯增厚，內(nèi)層骨膜密度稍增高，增厚最寬處骨膜與骨干比1∶1，髓腔未見增寬，骨骺及干骺端未見病變累及 (見圖)。意見:雙側(cè)股骨骨皮質(zhì)增生癥。

臨床診斷:骨皮質(zhì)增生。予以口服潑尼松5mg，1次/日、外用硫酸鎂、紫金錠2次/日，治療3天后局部腫脹明顯減輕，疼痛癥狀基本消失。2周后局部腫脹、疼痛癥狀消失，精神食欲好，大小便正常，查體:僅雙下肢股骨中上扁平，骨菲薄，下端增粗。

例2:患兒，男性，1歲6個(gè)月，因反復(fù)出現(xiàn)雙下肢腫脹4個(gè)月，再發(fā)伴發(fā)熱1周入院。患兒4個(gè)月來反復(fù)出現(xiàn)雙下肢腫脹于門診診斷骨皮質(zhì)增生癥，近1周出現(xiàn)煩燥、發(fā)熱、雙下肢腫脹;既往有嚴(yán)重營養(yǎng)不良病史;為唐氏綜合征患兒。入院查體:T38.8℃，P 29次/分，R 122次/分，WT 6.2Kg，體消瘦，營養(yǎng)差，眼距寬，眼裂小，兩外眼角上翹，耳位低，鼻梁低平，舌頭常往外伸出，咽部充血，雙肺呼吸音粗，雙肺聞及痰鳴音。心部 (－)，腹部皮下脂肪消失;雙股骨中下段部至脛腓骨上部局部腫脹，為彌漫性，不紅稍熱，觸痛，壓之無凹陷，質(zhì)硬，無潰破化膿，局部淋巴結(jié)不腫大，膝關(guān)節(jié)功能受限，無叩擊痛及骨擦感。雙下肢股骨中上段扁平，骨菲薄，下端粗鈍;白細(xì)胞計(jì)數(shù)(WBC)7.3×109/L，紅細(xì)胞計(jì)數(shù) (RBC)2.5×1012/L，血紅蛋白 (HGB)55.5 g/L，血小板計(jì)數(shù) (PLT)308×109/L;X線表現(xiàn):雙側(cè)股骨中、下段骨皮質(zhì)明顯增厚，內(nèi)層骨膜密度稍增高，增厚最寬處骨膜與骨干比1∶1，髓腔未見增寬，骨骺及干骺端未見病變累及。意見:雙側(cè)股骨骨皮質(zhì)增生癥。臨床診斷:骨皮質(zhì)增生。予以口服潑尼松5mg，1次/日，外用硫酸鎂、紫金錠2次/日，治療2周后，右下肢局部腫脹明顯減輕，疼痛癥狀基本消失，左側(cè)局部腫脹明顯減輕，疼痛癥狀好轉(zhuǎn)。精神食欲好，大小便正常，查體:僅雙下肢股骨中上扁平，骨菲薄，下端粗鈍。

2 討論

2.1 病因?qū)W 骨皮質(zhì)增生癥是一種少見的骨骼系統(tǒng)疾病，主要侵犯骨骼及其鄰近的筋膜及肌肉，病因至今不明。有人認(rèn)為:①可能為染色體顯性遺傳病;②感染與中毒［1］。本組病例2患兒在下肢腫脹前均伴有發(fā)熱也應(yīng)證了上述觀點(diǎn)。故我們認(rèn)為本病可能由于感染而致骨骼系統(tǒng)血管改變引起骨骼的一系列變化。本組2例病兒臨床上有突然起病，局部軟組織腫脹、血沉增高、血小板計(jì)數(shù)增高，可能由于血小板增多可引起靜脈血栓形成而導(dǎo)致骨皮質(zhì)增生，血小板增多，血液高凝狀態(tài)產(chǎn)生血管炎，產(chǎn)生中毒［2］;我們認(rèn)為血小板和骨皮質(zhì)增生癥具有一定的相關(guān)性，但由于病例較少有待于進(jìn)一步探索。

2.2 治療與預(yù)后 骨皮質(zhì)增生癥是一種自限性疾病，據(jù)報(bào)道一般可在6～9個(gè)月左右自愈，輕癥可不需治療或?qū)ΠY處理，抗生素治療無明顯效果［3］。如血小板計(jì)數(shù)高可加用抗凝藥物潘生丁治療;超短波理療、腎上腺皮質(zhì)激素治療可使局部腫脹減輕，疼痛緩解，急性臨床癥狀消退，但對(duì)骨質(zhì)病變無效，對(duì)促進(jìn)骨皮質(zhì)增生吸收有一定價(jià)值。

［1］張恒育，等．重慶醫(yī)藥，1985;14(4):382．

［2］賈和庚，李熙鴻，王曉陽，鄭有伯．嬰兒性骨皮質(zhì)增生癥4例報(bào)告［J］．罕少疾病雜志，2001，8(4):54．