王麗

受訪專家：張治位 華西醫(yī)科大學(xué)博士，清華大學(xué)醫(yī)學(xué)院博士后，成都博奧獨立醫(yī)學(xué)實驗室、北京博奧醫(yī)學(xué)檢驗所總經(jīng)理，成都分子診斷工程技術(shù)研究中心主任，中華醫(yī)學(xué)會《中華健康管理學(xué)雜志》理事會常務(wù)理事

同樣的飲食習(xí)慣，為什么有些人會發(fā)胖，而另外一些人卻依然苗條？

為什么有人天天抽煙卻不得肺癌，而有人不抽煙卻罹患腫瘤？

遺傳的多態(tài)性，讓你如此地與眾不同。

了解你的遺傳基因以及基因帶來的疾病風(fēng)險，目前正在勇敢的安吉麗娜·朱莉的帶領(lǐng)下在全球各地發(fā)酵。

基因檢測的內(nèi)涵是什么？它是怎樣進行的？為什么通過它就能探知到人體遺傳疾病風(fēng)險的秘密？如果有疾病風(fēng)險，我們應(yīng)該怎樣對待呢？

我們都知道的故事

6月4日，手術(shù)成功的安吉麗娜·朱莉在柏林為男友皮特的新片《末日之戰(zhàn)》首映式站臺，大家發(fā)現(xiàn)，即使剛切除了乳腺，她性感依舊、光彩照人。這是繼5月14日朱莉在《紐約時報》發(fā)表《我的醫(yī)療選擇》，宣告她已做乳腺切除手術(shù)后的首次公開露面。

朱莉稱，她的母親與癌癥搏斗了近十年，于2007年死于卵巢癌，享年56歲。醫(yī)生測試出朱莉帶有一個“缺陷”基因BRCA1（乳腺癌基因1），大大增加了她患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險。為了預(yù)防可能的風(fēng)險，不讓自己的孩子們因此失去媽媽，她決定采取專業(yè)的預(yù)防性乳腺切除以降低患病風(fēng)險，接受了九周的復(fù)雜手術(shù)，切除雙側(cè)乳腺。

朱莉說，她花費3000多美元接受缺陷基因的檢測，她希望那些存在癌癥風(fēng)險的女性盡早接受檢查，“生活中有許多挑戰(zhàn)，但有些可以加以控制”。朱莉還透露，“我選擇先接受乳房手術(shù)，因為我患乳腺癌的風(fēng)險比卵巢癌要高，手術(shù)也更復(fù)雜。”她回憶，治療過程從2月2日開始，那場手術(shù)主要排除乳頭后乳腺導(dǎo)管的病灶。兩周后的大手術(shù)把她的乳腺組織取出，“就像科幻電影一般”。9周后，醫(yī)生為她重塑乳房并植入填充物。治療于4月27日結(jié)束。術(shù)后，朱莉患乳腺癌的幾率降至5%。而如果朱莉不做手術(shù)，她到70歲時，罹患乳腺癌的風(fēng)險可以達到87%，張治位博士介紹說，“朱莉不是第一個乳腺預(yù)防性切除的人，但絕對是目前最有名氣的人”。

《時尚健康》雜志前資深編輯楊雪評論說，“乳腺癌并不可怕，你只需要直面它、應(yīng)對它，而不必為此承擔(dān)那么多傳統(tǒng)觀念帶來的思想負擔(dān)。我相信她一定是咨詢了最專業(yè)的醫(yī)生，選擇了對自己而言最可靠的方式?？梢赃@樣理性地對待自己的身體，這是一種健康觀念上的進步。”

我們不知道的故事

2005年，《千手觀音》紅遍大江南北，大家對漂亮的領(lǐng)舞者邰麗華極具欣賞之外，也夾雜了許多的嘆息。要是她2歲那年沒有用錯藥，她的人生必將更加悅耳。

2歲時，因為高燒，醫(yī)生給邰麗華注射了鏈霉素，抗生素的作用是顯著的，邰麗華的燒退了，可是她同時也失聰了，永遠地、不可逆轉(zhuǎn)地陷入了無聲世界。實際上，《千手觀音》的21位演員中，有18位是“一針致聾”。

這是一個悲劇，但同時也充滿了疑問：有很多人都注射過鏈霉素，為什么偏偏邰麗華就發(fā)生了如此大的不良反應(yīng)？

基因檢測將高危耳聾兒童分為3類：先天性聾兒、遲發(fā)型聾兒及藥物性耳聾高危個體。其中藥物性耳聾高危個體為遺傳基因缺陷，是母親遺傳，也就是說，如果一個女孩是藥物性耳聾高危個體，那她的女兒、她的母親、她的姨媽、她的外祖母都將是藥物性耳聾高危個體，這類個體和邰麗華一樣，對某些藥物極其敏感，必須終身禁用耳毒性藥物，否則將會一針致聾。她的兒子也可能發(fā)病，但不會再傳給后代。

這類耳毒性藥物統(tǒng)稱氨基糖甙類藥物，包括：鏈霉素、卡那霉素、妥布霉素（抗普霉素）、大觀霉素、新霉素、慶大霉素、威地霉素、西索米星（紫蘇霉素、西索霉素）、小諾霉素、阿司米星、阿米卡星（丁胺卡那霉素）、奈替米星（奈特、力確興、諾達）、核糖霉素、愛大（硫酸依替米星）、依克沙（硫酸異帕米星）、小兒利寶。

成都市于2012年啟動了新生兒遺傳性耳聾基因篩查示范應(yīng)用項目，以政府采購模式，對雙流縣、龍泉驛區(qū)和溫江區(qū)的15000多名新生兒進行了遺傳性耳聾基因篩查，0.3%的新生兒攜帶藥物性耳聾基因，這些孩子將終身禁用氨基糖甙類藥物，以避免一針致聾的悲劇發(fā)生。

未來的病這樣查

全球基因檢測大約興起于2007年，國內(nèi)的基因檢測也大致在隨后起步。朱莉花3000美元進行基因檢測并隨后切除乳腺的行為，讓全球?qū)驒z測的熱情猛增。

張治位博士告訴我們，就他接觸的市場情況看，國內(nèi)近2個月來咨詢、接受基因檢測的人數(shù)出現(xiàn)了量級的增長，如果非用數(shù)字來表達的話，增長數(shù)應(yīng)該是以前的10倍。“檢測結(jié)果一下來，大家首先關(guān)心的就是自己有沒有患惡性疾病的可能”，張治位博士說，“有一個朋友腦溢血治愈后，第一件事就是讓兒子來檢查，看他患心腦血管疾病的概率有多高”。

基因檢測是怎樣發(fā)現(xiàn)患病幾率及患病類型的呢？是詢證醫(yī)學(xué)與高新技術(shù)完美結(jié)合的成果。

基因（gene）是染色體上的一段脫氧核糖核酸（DNA）序列，具有編碼蛋白質(zhì)的功能，負責(zé)記錄和遺傳生命信息，堪稱“生命密碼”。研究發(fā)現(xiàn)，復(fù)雜形狀疾病與多個基因的調(diào)控有關(guān)。

1998年，國內(nèi)生物芯片之父程京院士帶領(lǐng)他的同事在美國納米基因公司創(chuàng)建了世界上首個“芯片實驗室”而飲譽全球。這一成果在美國科學(xué)雜志評出的1998年世界十大科技突破。1999年，時年36歲的程京在清華大學(xué)的熱忱邀請下回到祖國工作。2000年，博奧生物有限公司暨生物芯片北京國家工程研究中心成立，程京任總裁兼技術(shù)總監(jiān)。之后，基于疾病風(fēng)險評估的目的，程京院士帶領(lǐng)團隊100多位醫(yī)學(xué)文獻博士，在整理、分析、歸納30000多篇醫(yī)學(xué)文獻基礎(chǔ)之上，經(jīng)過2年多的篩查和審核（三級審核），依照詢證醫(yī)學(xué)的原理，最終得出了基因及位點的科學(xué)關(guān)系，由此，通過基因芯片，人類的9大類68種疾病的患病風(fēng)險得以被認識?；驒z測的技術(shù)門檻雖然較高，但技術(shù)目前是成熟的，關(guān)鍵是源頭上哪些基因的哪些點位和疾病發(fā)生相關(guān)，張治位博士說。

有風(fēng)險未必一定發(fā)病

有患病風(fēng)險但未必發(fā)病，疾病的發(fā)生是基因及環(huán)境的共同作用的結(jié)果，當(dāng)然，這里的環(huán)境是指除遺傳基因外的一切外部環(huán)境，包括生活環(huán)境、工作環(huán)境、飲食狀況、運動、心理狀態(tài)等。

比如說，一個人的基因中有患肺癌的風(fēng)險，如果他的外部環(huán)境多煙、多塵，或者經(jīng)常接觸致癌物質(zhì)如石棉、無機砷、二氯甲醚、鉻、芥子氣、煤煙、焦油、石油中的多環(huán)芳烴等，這將加劇其風(fēng)險變成現(xiàn)實的可能；而如果他刻意防范、阻斷缺陷基因與罹患肺癌的外部環(huán)境“合作”的機會，那TA有可能延緩甚至杜絕肺癌的生成。

實際上，這正是基因檢測最重要的意義：阻止和延緩某種疾病的發(fā)生，并想方設(shè)法阻斷誘發(fā)疾病的環(huán)境因素。

此外，就已病而言，如果復(fù)雜疾病找不到病灶，利用基因檢測的結(jié)果，大膽假設(shè)，小心求證，也是個性化診斷和治療的手段之一。今年5月，一老太太患骨癌住院，醫(yī)生檢查后發(fā)現(xiàn)是轉(zhuǎn)移癌，然而卻無法找到原發(fā)灶，由于轉(zhuǎn)移癌必須按照原位癌的治療原則進行方有顯著效果，治療一時無法進行。后來，根據(jù)其基因檢測結(jié)果，發(fā)現(xiàn)其換乳腺癌的概率最高，于是大膽假設(shè)原位癌為乳腺癌。最開始，不論是B超還是彩超，都沒發(fā)現(xiàn)乳腺癌的蹤影，隨后的核磁共振檢測終于發(fā)現(xiàn)，老太太的乳腺癌藏在乳頭中，于是將治療方案定為按乳腺癌方式治療骨癌，目前治療效果顯著。

我國城市居民前四位死亡原因依次是：惡性腫瘤、腦血管病、心臟病、呼吸系統(tǒng)疾?。焕塾嬚妓劳隹倲?shù)達80%。復(fù)雜性狀疾病越來越嚴重威脅著人們的健康，由于復(fù)雜性疾病由遺傳基因及環(huán)境共同作用產(chǎn)生，因此，通過個體遺傳檢測得到一本健康導(dǎo)向圖，準確預(yù)知未來的健康風(fēng)險，科學(xué)預(yù)防，

提醒：慎查漂亮/天賦基因

隨著基因檢測的熱度高升，以市場為導(dǎo)向的檢測紛紛上馬，漂亮基因檢測、天賦基因檢測是其中較為突出的表現(xiàn)。

檢測一下，就能知道自己未來有多漂亮或者哪方面有天賦嗎？我們已經(jīng)知道，基因用于疾病風(fēng)險評估的前提是通過大量的科學(xué)文獻及實證研究知道了基因（多肽關(guān)系）及位點的關(guān)系，而漂亮或者天賦，它們分別和哪些基因及位點相關(guān)目前并不為科學(xué)界探知，缺乏基本的科學(xué)基礎(chǔ)，結(jié)論從何而來？

愛身譜可以檢測的9大類68種疾病風(fēng)險

心腦血管疾?。汗谛牟?、心絞痛、心肌梗死、動脈粥樣硬化、高脂血癥、高血壓病、老年性癡呆、腦卒中、長QT間期綜合癥、房顫；

腫瘤疾?。悍伟⒏伟?、胃癌、腸癌、胰腺癌、白血病、喉癌、食管癌、膀胱癌、鼻咽癌、卵巢癌、乳腺癌、宮頸癌、子宮癌、前列腺癌、骨髓瘤、皮膚癌、腎癌、骨癌；

糖尿?。禾悄虿⌒难懿l(fā)癥、糖尿病腎病、糖尿病眼病

肝臟疾病：慢性乙肝、慢性重型肝炎、自身免疫性肝炎、肝炎后肝硬化、原發(fā)性膽汁性肝硬化腎臟疾?。耗蚨景Y、IgA腎病

血液系統(tǒng)疾?。杭毙粤馨图毎籽?、慢性粒細胞白血病、再生障礙性貧血

免疫代謝疾?。篏raves病、橋本甲狀腺炎、哮喘、過敏性鼻炎、克羅恩病、潰瘍性結(jié)腸炎、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、白塞氏病、強直性脊椎炎、牙周炎、發(fā)作性睡病、艾滋病、I型糖尿病精神心理疾?。浩^痛、抑郁癥、精神分裂癥

易感性檢測：瘦素受體（肥胖）、胰島素敏感性檢測、骨質(zhì)疏松癥、小兒哮喘罹患風(fēng)險預(yù)測、黃斑變性、吸煙與肺癌易感性檢測、遺傳性耳聾檢測抗核抗體譜檢測