李晶晶，宋 紅，宋煥清

(鄭州大學(xué)第二附屬醫(yī)院，鄭州450014)

患兒男，21 d，以嗆奶后青紫1次急入我院。胎齡32+6周，G2P2，試管嬰兒，雙胎之一，母患“甲狀腺功能低下，胎膜早破，瘢痕子宮”急診剖宮產(chǎn)娩出，出生后因早產(chǎn)兒，低出生體重兒，新生兒肺炎，RDS入我院NICU住院。出生體質(zhì)量2．397 kg。羊水清，胎盤大，臍帶較粗。呻吟呼吸，鼻翼扇動(dòng)，雙側(cè)呼吸音低，出生后即應(yīng)用肺表面活性物質(zhì)360 mg。入院體檢:精神反應(yīng)差，肢體活動(dòng)少，體格發(fā)育巨大(胎齡32+6周，體質(zhì)量 2．397 kg，身長(zhǎng) 45 cm，頭圍 33 cm，胸圍 32 cm)，軀體發(fā)育對(duì)稱，頭發(fā)黃，舌體寬大，并伸于口腔外，雙耳無(wú)窩狀褶皺，無(wú)頸璞。三凹征明顯，雙肺呼吸音低，可聞及濕羅音。腹部無(wú)膨隆，無(wú)臍疝。肝臟脾臟未及，雙下肢等長(zhǎng)，無(wú)通貫掌。出生時(shí)實(shí)驗(yàn)室檢查:降鈣素原(PCT)0．512 ng/mL，CK-MB 86 U/L，總膽紅素40．3 μmol/L，直接膽紅素10．6 μmol/L，間接膽紅素29．7 μmol/L，Ca2+1．94 mmol/L，優(yōu)生十項(xiàng)正常。影像學(xué)檢查CT:雙肺炎癥。給予抗感染，營(yíng)養(yǎng)支持等相關(guān)治療。期間多次出現(xiàn)低血糖，當(dāng)時(shí)考慮為早產(chǎn)兒肝糖原儲(chǔ)備不足所致，未深入研究?；純阂騿苣獭⒚嫔嘧系?次入院，入院后多次出現(xiàn)低血糖，波動(dòng)在1．1～1．5 mmol/L，胰腺彩超及胰腺平掃及增強(qiáng)掃描均未發(fā)現(xiàn)明顯異常。當(dāng)血糖1．31 mmol/L(快速血糖儀)時(shí)，同時(shí)生化血糖1．28 mmol/L，血胰島素 17．12 μIU/L。染色體檢查:46，XY，甲狀腺功能篩查正常，尿氨基酸遺傳代謝病篩查:異常。家屬放棄治療，出院后10 d因低血糖加重死亡。

討論:Beckwith-Wiedemann綜合征即臍疝—巨舌巨體綜合征，巨大舌，臍膨出和生長(zhǎng)過(guò)剩是其3個(gè)主要特征，Beckwith-Wiedemann綜合征世界發(fā)病率約為1/13 700，散發(fā)占85%，家族遺傳占15%，國(guó)內(nèi)對(duì)該病的報(bào)道不多，仍屬罕見病，很容易被漏診。本例患兒符合的體征有:巨舌，生長(zhǎng)過(guò)剩，高胰島素血癥及間歇性低血糖，臍帶較正常明顯粗大，結(jié)合影像學(xué)及外觀，尿氨基酸代謝病篩查異常，最終患兒診斷為Beckwith-Wiedemann綜合征。

頻發(fā)的低血糖癥是其突出的臨床特征，嚴(yán)重時(shí)可導(dǎo)致抽搐，意識(shí)障礙，甚至死亡［1］，本例即因頻發(fā)低血糖為線索，圍繞高胰島素血癥，最后確診。對(duì)于Beckwith-Wiedemann綜合征的高胰島素血癥應(yīng)與新生兒期其他引起高胰島素血癥的疾病相鑒別，如糖尿病母兒，新生兒溶血癥，胰島細(xì)胞瘤等。本例患兒母親否認(rèn)有糖尿病，無(wú)母嬰血型不合及高膽紅素血癥，胰腺B超及CT平掃及增強(qiáng)掃描均無(wú)陽(yáng)性發(fā)現(xiàn)，且臨床上無(wú)持續(xù)頑固性低血糖癥。有研究表明單卵雙胎，輔助生殖技術(shù)與Beckwith-Wiedemann綜合征發(fā)生相關(guān)［2］，本例就是試管嬰兒雙胎之一發(fā)病。但具體病因還有待進(jìn)一步研究。

目前報(bào)道的600余例患者，多伴有多發(fā)畸形，如巨舌畸形、耳畸形和臍疝等，而巨舌畸形［3］最為常見，本例患兒生后即出現(xiàn)巨舌畸形，舌體巨大突出于口外，影響進(jìn)食，極易出現(xiàn)嗆奶窒息等嚴(yán)重后果，本例即出現(xiàn)嗆奶青紫后急入院。生長(zhǎng)過(guò)剩亦是該病的一個(gè)特點(diǎn)，本例患兒雖無(wú)內(nèi)臟腫大及單側(cè)肢體肥大，但32+6周雙胎之小，出生體質(zhì)量2．397 kg，且胎盤大，臍帶明顯增粗，而另一胎兒體質(zhì)量1．729 kg，胎盤及臍帶無(wú)異常。所以孕中后期的超聲篩查至關(guān)重要，如果合并有上述畸形要高度懷疑，可以做分子遺傳學(xué)以確診。

總之，Beckwith-Wiedemann綜合征患兒癥狀多樣，預(yù)后差，生活質(zhì)量差，病死率高，早期篩查及診斷尤為重要。

［1］梁紅，王慶杰，陳凈，等．Beckwith-Wiedemann綜合征一例［J］．中華兒科雜志，2005，43(12):945-946．

［2］Wilkins-Haug L，Porter A，Hawley P，et al．Isolated fetal omphalocele，Beckwith Wiedemann syndrome，and assisted reproductive technologies［J］．Birth Defects Res A Clin Mol Teratol，2009，85(1):58-62．

［3］沈衛(wèi)民，崔杰，陳建兵，等．Beckwith-Wiedemann綜合征一例［J］．中華整形外科雜志，2012，28(1):72-74．