谷景亮，魯艷芹，段永璇，岳 媛，張 睿，徐凌忠

(1.山東大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院社會醫(yī)學(xué)與衛(wèi)生事業(yè)管理研究所，山東 濟(jì)南 250012；2.山東省醫(yī)藥衛(wèi)生科技信息研究所, 山東 濟(jì)南 250062；3.山東省醫(yī)藥生物技術(shù)研究中心, 山東 濟(jì)南 250062)

1 人文視角概述

人文，即重視人的文化，是先進(jìn)思想的代名詞，即先進(jìn)的價值觀及其規(guī)范，集中體現(xiàn)為重視人、關(guān)注人、關(guān)愛人、愛護(hù)人[1]。人文視角就是從人文關(guān)懷角度出發(fā)，尊重人的主體地位和個性差異，關(guān)心人豐富多樣的個體需求，激發(fā)人的積極性、主動性、創(chuàng)造性，促進(jìn)人的自由全面發(fā)展。具體來說，不僅關(guān)心物質(zhì)層面需求，更關(guān)心精神文化層面需要；不僅滿足人的生存、享受需求，更著力于人的自我發(fā)展、完善需要。人的全面發(fā)展應(yīng)當(dāng)是自由、積極、主動的發(fā)展，而不是由外力強(qiáng)制的發(fā)展，是各方面素質(zhì)都得到較好的發(fā)展或達(dá)到一定水平的發(fā)展，是在承認(rèn)人的差異性、特殊性基礎(chǔ)上的全面發(fā)展，是與個性發(fā)展相輔相成的全面發(fā)展[2]。

2 我國罕見病現(xiàn)狀描述

在我國，過去罕見病患者沒有受到應(yīng)有的重視，迄今尚未制定罕見病管理和罕見藥物管理制度，罕見病的治療面臨諸多困難。首先，我國目前在罕見病領(lǐng)域沒有專門的管理機(jī)構(gòu)確定我國罕見病的定義及種類，沒有對罕見病藥品的生產(chǎn)、稅收、市場專有、知識產(chǎn)權(quán)等方面的傾斜政策，也沒有針對罕見病的特殊醫(yī)療保障；其次，罕見病通常要涉及醫(yī)學(xué)的幾個方面，跨領(lǐng)域較多，診療過程中學(xué)科的復(fù)雜程度極高；再次，罕見病的癥狀不典型，特異性比較差，臨床的經(jīng)驗很少，經(jīng)驗積累很慢。因此30%以上的罕見病患者要看5～10名醫(yī)生，44%的被誤診為其他疾病；確診大約需要5～30a時間；75%的治療方案不正確、不規(guī)范[3]。在科學(xué)研究、社會救治政策等方面的缺失，使得患者很難獲得準(zhǔn)確可靠的治療。

值得肯定的是，經(jīng)過多年來的不懈努力，我國的罕見病防治工作取得了明顯的進(jìn)展。目前，各地正積極推進(jìn)建立診療中心或籌建地方協(xié)會組織，舉辦各類學(xué)術(shù)活動，宣傳和普及罕見病知識[4]。我國罕見病公益組織的機(jī)構(gòu)建立和活動開展對推動罕見病知識普及、引起社會關(guān)注、國家政策制定和罕見病研究都具有十分重要的作用。目前取得的進(jìn)展和實(shí)際的需求顯然還存有一定差距，但總體來說我國罕見病立法進(jìn)展依然緩慢。

1983年，美國《罕見病用藥法案》的實(shí)施使制藥行業(yè)獲取了利潤，使患者的生活質(zhì)量得到了改善。該法案提供的知識產(chǎn)權(quán)、經(jīng)濟(jì)補(bǔ)助和稅費(fèi)優(yōu)惠，實(shí)實(shí)在在地使制藥企業(yè)增強(qiáng)了研發(fā)興趣和動力，為罕見病患者創(chuàng)造了奇跡。據(jù)估計，超過800萬的美國患者從該法案中獲益。與此同時,《罕見病用藥法案》還規(guī)定,任何商業(yè)保險公司不能拒絕罕見病患者投保,罕見病患者只需每年比一般人多支付一千美元的保費(fèi)就可以使用任何藥物,所有費(fèi)用由保險公司承擔(dān)。我國臺灣地區(qū)實(shí)行的罕見疾病醫(yī)療補(bǔ)助辦法,對醫(yī)療支付制度也作了詳細(xì)規(guī)定，其中對罕見遺傳病患者使用的藥物,以及維持生命所需的特殊營養(yǎng)品費(fèi)用實(shí)行全額報銷。

目前，我國全民基本醫(yī)保已經(jīng)覆蓋城鄉(xiāng)，但大病保障制度尚未建立，群眾大病醫(yī)療費(fèi)用負(fù)擔(dān)仍然較重，因病致貧、因病返貧的問題和風(fēng)險還比較突出?？上驳氖?，2009年4月6日，《中共中央國務(wù)院關(guān)于深化醫(yī)藥衛(wèi)生體制改革的意見》正式公布，一場惠及全民的新醫(yī)改已拉開序幕。世界衛(wèi)生組織認(rèn)為，中國衛(wèi)生體系朝著正確的方向前進(jìn)。世界著名醫(yī)學(xué)雜志《柳葉刀》評價中國醫(yī)改的目標(biāo)和總體戰(zhàn)略是值得效仿的，中國在為全民提供平價且公平的基本醫(yī)療服務(wù)方面已經(jīng)取得了巨大成就[3]。2012年8月30日，國家發(fā)展和改革委員會、衛(wèi)生部、財政部、人力資源和社會保障部、民政部、保險監(jiān)督管理委員會正式公布《關(guān)于開展城鄉(xiāng)居民大病保險工作的指導(dǎo)意見》。城鄉(xiāng)居民大病保險是在基本醫(yī)療保障的基礎(chǔ)上，對大病患者發(fā)生的高額醫(yī)療費(fèi)用給予進(jìn)一步保障的一項制度性安排，可以進(jìn)一步放大保障效用，是基本醫(yī)療保障功能的拓展和延伸，是對基本醫(yī)療保障的有益補(bǔ)充。開展城鄉(xiāng)居民大病保險工作的目的是切實(shí)解決人民群眾因病致貧、因病返貧的突出問題[5]。

3 對推進(jìn)我國罕見病立法及政策的建議

要實(shí)現(xiàn)我國罕見病政策的良好發(fā)展，首先需要在借鑒國外政策的基礎(chǔ)上，結(jié)合我國基本國情，從促進(jìn)罕見病患者自身全面發(fā)展的角度關(guān)愛病人，制定政策。

3.1 以立法為基準(zhǔn)，保障罕見病患者權(quán)益

美國自1983年將罕見病的防治納入法律規(guī)制以來，世界上越來越多的國家通過制定法律對罕見病患者進(jìn)行保障。中國政府也致力于宣傳罕見病，提高公眾認(rèn)知，積極籌措資金來提高罕見病患者的救治，改善患者的生存質(zhì)量，同時社會公益組織機(jī)構(gòu)成立，其活動開展發(fā)展迅速[4,6]。衛(wèi)生部提出擬對孤兒藥實(shí)行統(tǒng)一管理；人力資源與社會保障部提出擬將罕見病納入醫(yī)療保險；《國家基本公共服務(wù)體系“十二五”規(guī)劃》也提出實(shí)施國民健康行動計劃，完善重大疾病防控，提高重大疾病醫(yī)療保障水平，探索建立重特大疾病保障機(jī)制；我國《關(guān)于開展城鄉(xiāng)居民大病保險工作的指導(dǎo)意見》的出臺，都在推動著我國罕見病立法進(jìn)程[5]。從衛(wèi)生籌資結(jié)構(gòu)來看，我國醫(yī)療保障體系已具備覆蓋部分費(fèi)用較高的罕見病的能力，理應(yīng)把罕見病納入社會醫(yī)療保障范疇。并且只有國家制定政策，對“罕見病”患者實(shí)施統(tǒng)一的政策性援助才能從根本上解決問題?？上驳氖俏覈暮币姴》乐畏ú莅敢驯蝗珖舜罅?，立法通過指日可待，相關(guān)孤兒藥立法也應(yīng)提上議事日程。

3.2 實(shí)現(xiàn)資源共享為中心，推動科研創(chuàng)新

一些經(jīng)濟(jì)較發(fā)達(dá)的國家對罕見病都啟動了國家層面的研究計劃，如法國、歐盟、比利時等，他們通過國家層面研究建立了權(quán)威網(wǎng)站及數(shù)據(jù)庫。2010年美國罕見病研究辦公室（ORDR）發(fā)起籌建集全球罕見病登記、生物樣本和臨床數(shù)據(jù)交互于一體的標(biāo)準(zhǔn)化數(shù)據(jù)資源中心[7,8]。目標(biāo)是建立一個基于互聯(lián)網(wǎng)的全球鏈接基礎(chǔ)工程，宗旨是服務(wù)患者、科研人員和制藥公司。中國瓷娃娃關(guān)懷協(xié)會也開展了這方面的工作，但單靠協(xié)會組織將面臨極大的挑戰(zhàn)和困難[9]。醫(yī)學(xué)專家認(rèn)為我國具有豐富的樣本資源，但未得到充分利用，缺乏國家整體層面的計劃支持和有影響力的研究成果產(chǎn)出。

開發(fā)建立我國罕見病電子資源基礎(chǔ)平臺，啟動標(biāo)準(zhǔn)化數(shù)據(jù)資源共享，實(shí)現(xiàn)患者求醫(yī)、求藥問診、專家交流服務(wù)于一體，達(dá)到最快捷的信息交流和溝通服務(wù)是這一領(lǐng)域的基礎(chǔ)性條件建設(shè)工程?；谥袊厣Y源庫標(biāo)準(zhǔn)化數(shù)據(jù)的建立將有力推動我國罕見病防治工作，促進(jìn)罕見疾病科學(xué)研究，利于普及和推廣罕見疾病知識，提高罕見疾病診治水平，推動罕見疾病立法與醫(yī)療保障，為提高人民健康水平，構(gòu)建和諧社會服務(wù)做出有意的探索。

3.3 以醫(yī)療診治為中心，滿足醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)需要

目前我國的居民醫(yī)療保障制度主要有城鎮(zhèn)職工基本醫(yī)保、城鎮(zhèn)居民基本醫(yī)保、新型農(nóng)村合作醫(yī)療保障制度、公費(fèi)醫(yī)療、其他社會醫(yī)療保險。這些制度均沒有覆蓋罕見病的治療，使得最應(yīng)該受到保障的人群反而沒有了保障，這也會引發(fā)一系列社會問題。美國的《罕見病用藥法案》對罕見病患者享有政府醫(yī)療保健計劃和商業(yè)保險雙重保障。隨著我國綜合國力的日益增強(qiáng)，已經(jīng)有能力對“罕見病”患者實(shí)施醫(yī)療、生命延續(xù)等方面的政策救助。實(shí)現(xiàn)罕見病患者的醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)需求變?yōu)樾枰?，使其能看得起病，看好病，使得我國的保障制度發(fā)揮應(yīng)有作用。

通過借鑒其它成熟的模式與經(jīng)驗，加強(qiáng)國際之間的聯(lián)盟合作，包括患者組織之間的合作，也包括醫(yī)療機(jī)構(gòu)之間的合作，搜集到足夠的醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)進(jìn)行有統(tǒng)計學(xué)意義的測試和研究，共同攻克疾病。同時，醫(yī)院推出罕見病專業(yè)門診或特色門診，培養(yǎng)專科醫(yī)生，讓更多的醫(yī)生了解罕見病，提高罕見病防治水平，診治罕見病，切實(shí)解決患者的就醫(yī)負(fù)擔(dān)。

3.4 以政府調(diào)控為中心，實(shí)現(xiàn)藥物可及

目前在已確認(rèn)的七千種罕見病中，絕大部分都是無藥可治的，只有少部分有藥可治，還主要依賴國外進(jìn)口，且價格非常昂貴，一般的家庭難以承受巨大的經(jīng)濟(jì)壓力，患者家庭背負(fù)著沉重的精神負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟(jì)困難。以治療“戈謝病”的藥物為例，一年的治療費(fèi)用約為20萬美元，昂貴的治療費(fèi)用讓許多患者只能放棄治療。上海市醫(yī)學(xué)會罕見病?？品謺敝魅挝瘑T馬端表示：“到目前為止，我國在罕見病治療藥物的研制方面還是零，我們目前正在和國際上最著名的罕見病藥物生產(chǎn)企業(yè)、科研機(jī)構(gòu)進(jìn)行合作，就是想盡快把一部分在國際上已經(jīng)使用并證明有效的藥物逐步引進(jìn)中國。希望能盡快開通罕見病藥物引入的綠色通道[10]?！睂⒑币姴〖{入基本醫(yī)保來解決藥價昂貴的問題是最優(yōu)選擇，也是我國實(shí)現(xiàn)罕見病藥物可及的有效途徑。

在市場經(jīng)濟(jì)機(jī)制下，罕見病患者存在嚴(yán)重的藥品可及性障礙，要實(shí)現(xiàn)罕用藥的可及性，政府的干預(yù)必不可少。一是促進(jìn)醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)發(fā)展罕用藥。在罕用藥的研制、生產(chǎn)、供應(yīng)和使用上，政府應(yīng)發(fā)揮平衡社會利益與產(chǎn)業(yè)利益的關(guān)鍵作用，促進(jìn)患者罕用藥的可獲得性和有效供應(yīng)；二是提高患病人群罕用藥的可負(fù)擔(dān)性，加大對罕見病患者的投入和救助；三是建立醫(yī)藥衛(wèi)生系統(tǒng)罕用藥供給的協(xié)調(diào)機(jī)制，明確罕見病、罕用藥的定義和罕用藥的國家藥品目錄，建立政府、企業(yè)、患者三方的罕見病與罕用藥信息交流平臺，提高系統(tǒng)罕用藥供給信息的交換速度，從而有效協(xié)調(diào)各組織的行動，促進(jìn)患者罕用藥的可及性。

3.5 以病人為中心，建立人文關(guān)懷和心理疏導(dǎo)機(jī)制

罕見病患者是弱勢群體，他們更需要人文關(guān)懷，建立健全人文關(guān)懷和心理疏導(dǎo)機(jī)制十分必要。不僅要把人文關(guān)懷和心理疏導(dǎo)貫穿、滲透、體現(xiàn)于政府對罕見病患者的思想教育、志愿服務(wù)、專業(yè)咨詢、心理醫(yī)療等各個方面，而且要及時幫助他們解決思想情緒和心理健康方面的問題，最大限度地消除引發(fā)他們心理失衡、失調(diào)的外部誘因，為促進(jìn)罕見病患者的心理和諧提供社會環(huán)境支持，引導(dǎo)其采用和諧的方法、和諧的思維方式處理遇到的困難和問題，培養(yǎng)自尊自信、理性平和、健康向上的社會心態(tài)，用健康豐富的文化生活有效調(diào)節(jié)人們的情感和心理，消除憂郁感、孤獨(dú)感、失落感等不良情緒，讓他們深切感受到社會的關(guān)愛和人文關(guān)懷，推動和諧社會建設(shè)。

[1] 法制日報.關(guān)注“罕見病”立法：讓“孤兒病”不孤獨(dú)[EB/OL].[2012-8-2].http：//epaper.legaldaily.com.cn/fzrb/content/20120228/Articel10004GN.htm.

[2] ORPHANET.罕見病政策[EB/OL].[2012-8-2].http：//www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutOrphanDrugs.p hp？lng=EN.2011.

[3] 人民日報.編織全球最大全民保障網(wǎng)[EB/OL].[2012-8-2].http：//paper.people.com.cn/rmrb/html/2012-08/22/nw.D1 10000renmrb_20120822_2-01.htm.

[4] WANG JB,GUO JJ,YANG L,et al. Rare diseases and legislation in China[J].Lancet,2010,375：708-709.

[5] 新華網(wǎng).《關(guān)于開展城鄉(xiāng)居民大病保險工作的指導(dǎo)意見》公布［EB/OL］.[2012-8-2]. http：//news.xinhuanet.com/ politics/2012-08/30/c_112906933.htm.

[6] HUGHES B. EVOLVING R&D for emerging markets[J].Nat Rev Drug Discov,2010,9：417-420.

[7] FORREST C.B., BARTEK R.J., RUBINSTIN Y., et al. The case for a global rare-diseases registry[J].The Lancet,2011,377,(9771)：1057-1059.

[8] RUBING YR,GROFT SC,BARTEK R,et al.Creating a global rare disease patient registry linked to a rare diseases biorepository database[J].Rare Disease-HUB（RD-HUB）Contemp Clin Trials,2010,31：394-404.

[9] ZHANG Y.-J.,WANG Y.-O.,Li L,et al. China's first rare-disease registry is under development[J].The Lancet,2011,378 (9793)：769-770.

[10] 醫(yī)藥經(jīng)濟(jì)報.上海市推動罕見病立法建設(shè)[EB/OL].[2012-8-2].http：//www.cpia.org.cn/contents/3/132254.html.