程曉華 聶文英 黃麗輝

2013年9月12日，中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會出生缺陷預(yù)防與控制專業(yè)委員會在北京舉辦第二屆中國出生缺陷防控論壇，國家衛(wèi)生計生委婦幼司張世琨司長、中國殘聯(lián)康復(fù)部納新副主任、中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會學(xué)術(shù)部劉霞主任到會并致辭。本次論壇針對出生缺陷防控主題，設(shè)立了新生兒疾病篩查、聽力篩查、產(chǎn)前篩查與診斷、孕前優(yōu)生、產(chǎn)前超聲、出生缺陷防治管理等六個分會場。來自國內(nèi)外出生缺陷防控領(lǐng)域的專家學(xué)者、全國31個省(市、區(qū))衛(wèi)生計生系統(tǒng)的管理和專業(yè)技術(shù)人員共500多人參會，就出生缺陷防控領(lǐng)域的國際國內(nèi)最新進展和熱點難點問題進行學(xué)術(shù)交流和深入探討。

9月12日下午，聽力篩查分會場進行了氣氛熱烈的學(xué)術(shù)交流活動。會議由中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會出生缺陷預(yù)防與控制專業(yè)委員會聽力篩查學(xué)組組長、北京市耳鼻咽喉科研究所黃麗輝教授和聽力篩查學(xué)組副組長、中國聾兒康復(fù)研究中心孫喜斌教授共同主持。聽力篩查學(xué)組組員以及來自全國各地從事新生兒聽力篩查相關(guān)工作的同道，近100人參加了會議。

首先，由中華醫(yī)學(xué)會耳鼻咽喉頭頸外科學(xué)分會前任主任委員、原首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院院長韓德民教授作了題為《防聾治聾，功在千秋》的專題報告，從聽力學(xué)教育、新生兒聽力篩查和耳聾基因篩查、人工聽覺技術(shù)和WHO防聾合作多個方面系統(tǒng)地介紹了中國的防聾治聾工作。北京市耳鼻咽喉科研究所黃麗輝教授作了《北京市新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查》的報告，重點介紹了北京市政府自2012年4月1日啟動的新生兒耳聾基因免費篩查項目，該項目是國內(nèi)外首次開展的大規(guī)模新生兒耳聾基因篩查，可早期發(fā)現(xiàn)遲發(fā)型遺傳性耳聾及藥物性耳聾基因突變攜帶者，進行有效預(yù)防和干預(yù)，可以減少耳聾發(fā)生，社會效益顯著。上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院黃治物教授報告了《聽力篩查的今后發(fā)展方向》，指出新生兒聽力篩查后，為及時發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性聽力障礙，應(yīng)開展學(xué)齡前兒童聽力篩查；他認(rèn)為兒童聽力篩查可以兒保單位為篩查點，幼兒入托和兒童入小學(xué)為最佳篩查時間，有效篩查工具為兒童聽力計和篩查型耳聲發(fā)射；他強調(diào)聽力篩查應(yīng)涵蓋產(chǎn)前耳聾基因診斷、新生兒聽力篩查、學(xué)齡前兒童聽力篩查，并要關(guān)注康復(fù)的延續(xù)性和長期性，這些工作需要多學(xué)科以及政府多部門的通力合作。中國聾兒康復(fù)研究中心孫喜斌教授以《聽障兒童早期干預(yù)服務(wù)體系的建立》為題，介紹了我國聾兒康復(fù)的政策和策略，并指出家庭康復(fù)的重要性和家長在康復(fù)過程中的重要作用。江蘇省人民醫(yī)院李曉璐教授介紹了偏遠地區(qū)的聽力篩查模式以及自主研發(fā)的方便實用的新生兒聽力篩查信息管理系統(tǒng)，并介紹了與產(chǎn)科信息共享的經(jīng)驗。

其次，北京市婦幼保健院潘迎主任、天津市婦女兒童保健中心陳亞秋主任、吉林省婦幼保健院王巍主任以及山東省濟南市婦幼保健院聶文英主任，分別做了《北京市0-6歲兒童聽力篩查轉(zhuǎn)診系統(tǒng)介紹》、《天津地區(qū)新生兒聽力和聾病易感基因聯(lián)合篩查》、《政府指導(dǎo)，部門協(xié)作，探索新生兒聽力篩查工作新模式》和《新生兒聽力和耳聾基因聯(lián)合篩查在婦幼保健院的臨床實踐》的報告，介紹了各自省市新生兒聽力篩查的經(jīng)驗和成果。北京市的新生兒聽力篩查工作開始于2001年，得到了政府部門的大力支持，由衛(wèi)生行政部門直接領(lǐng)導(dǎo)，采用0～6歲兒童普遍聽力篩查模式，2009年起對全市常住人口新生兒實行免費聽力篩查，對本市戶口有聽力障礙的0-6歲兒童給予免費驗配助聽器或人工耳蝸植入，2012年4月1日起又對全市常住人口新生兒實行免費耳聾基因篩查。到2012年全市聽力篩查初篩覆蓋率已達95%以上，復(fù)篩率亦達80%以上。同時成立聽力篩查專家組對聽力篩查工作進行指導(dǎo)，并定期舉辦學(xué)術(shù)例會，推動學(xué)術(shù)發(fā)展。天津市的新生兒聽力篩查工作開始于2004年，目前已建立了完善的新生兒聽力篩查三級網(wǎng)絡(luò)和網(wǎng)絡(luò)信息管理系統(tǒng)，初篩率達到99%，確診的中重度以上聽障兒童95%實施了早期干預(yù)。天津市于2011年12月啟動了聽力與耳聾基因聯(lián)合篩查。吉林省的新生兒聽力篩查工作起步較晚，開始于2011年，在政府部門的大力支持和各部門的通力協(xié)作下，逐步形成系統(tǒng)化、規(guī)范化聽力篩查管理模式，截至2013年上半年，新生兒聽力篩查率為72.65% ，有293名聽障兒童得到及時干預(yù)和康復(fù)救助。聽力和耳聾基因聯(lián)合篩查是未來的發(fā)展趨勢，如何在基層醫(yī)院推廣實施，濟南市婦幼保健院進行了有益的探索。認(rèn)為要推動個人付費的耳聾基因篩查項目的開展，應(yīng)加強對產(chǎn)婦、家屬的宣教以及對醫(yī)護人員的專業(yè)知識培訓(xùn)，完善工作流程，并爭取政府部門的支持和推動。

最后，與會代表展開了熱烈的討論。大家普遍關(guān)注的問題包括：1、聽力篩查信息管理系統(tǒng)建設(shè)，天津、大連、成都等幾個聽力篩查網(wǎng)絡(luò)管理較為成熟的地區(qū)，都采用搭載婦幼信息管理平臺的模式，在其中加載一個聽力篩查模塊，利用成熟的婦幼網(wǎng)絡(luò)，保證了聽篩信息的及時錄入和追訪。另外，也有不少地區(qū)建立了各自的聽力篩查數(shù)據(jù)庫。但目前各地聽力篩查信息管理大多各自為政，沒有實現(xiàn)聯(lián)網(wǎng)，導(dǎo)致各地信息不能共享，尤其是聽力診斷、干預(yù)的信息不能反饋回篩查單位，或篩查后沒有得到及時的聽力診斷和干預(yù)，導(dǎo)致病人流失。代表們希望聽力篩查信息系統(tǒng)能有一個統(tǒng)一的模塊， 便于統(tǒng)一管理和數(shù)據(jù)的完整。另外，大家呼吁希望能夠盡早實現(xiàn)全國聯(lián)網(wǎng)。大家一致認(rèn)為，聽力篩查工作的開展離不開多學(xué)科合作，建議就聽篩網(wǎng)絡(luò)建設(shè)開專題會議，選幾個典型區(qū)域的經(jīng)驗，形成整合方案，向政府主管部門建議推廣。2、耳聾基因篩查工作的開展，耳聾基因篩查工作需要政府部門的大力支持，耳聾基因篩查后的遺傳咨詢非常重要，專家建議要建立一個規(guī)范流程，有必要制定一個全國性的規(guī)范。組長黃麗輝在總結(jié)時強調(diào)，新生兒聽力篩查、嬰幼兒聽力科學(xué)學(xué)科建設(shè)任重道遠，希望廣大臨床工作者繼續(xù)發(fā)揚堅持不懈、銳意進取的傳統(tǒng)精神，今后在做好本職工作的同時，加強科學(xué)研究和技術(shù)交流，為推動技術(shù)進步作出更大努力。

聽力篩查分會是出生缺陷預(yù)防與控制專業(yè)委員會聽力篩查學(xué)組成立后的第一次專業(yè)學(xué)術(shù)交流會，專家講座體現(xiàn)先進性和創(chuàng)新性，參會代表踴躍發(fā)言、積極討論形成共識，這在本專業(yè)領(lǐng)域?qū)崒偕僖?，這充分展示了我國新生兒聽力篩查隊伍的整體實力和學(xué)術(shù)水平。本次會議的召開，將對聽力篩查相關(guān)領(lǐng)域的學(xué)術(shù)繁榮、技術(shù)進步、經(jīng)驗推廣、交流合作、平臺建設(shè)等起到積極的推動作用。