葉素紅 吳仁娣

特殊類型周期性低鉀麻痹3例

葉素紅 吳仁娣

周期性低鉀麻痹（hypokalemic periodic paralysis，HOPP）臨床多見，主要表現(xiàn)為發(fā)作性弛緩性骨骼肌無力或癱瘓，并伴有血清鉀水平降低。確診后經及時補鉀，預后良好。但臨床上不典型的HOPP容易誤診、漏診，導致治療不及時，嚴重時可危及生命。為提高對不典型HOPP的認識，筆者回顧性分析了本院收治的3例特殊類型HOPP，現(xiàn)報道如下。

1 臨床資料

例1女，48歲。因發(fā)作性肢體麻木伴張口受限1周，進行性肢體乏力3d，門診擬格林巴利綜合征于2012年1月17日收入院。入院查體：體溫36.5℃，呼吸12次/ min，心率92次/min，血壓120/76mmHg。神志清楚，雙瞳孔等大，對光反應存在，眼球活動良好，粗測視力下降，雙眼球無震顫，張口受限，雙側鼻唇溝對稱，不能示齒、鼓腮、吹哨，伸舌居中。頸軟，無抵抗。雙上肢近端肌力Ⅳ級，遠端肌力Ⅱ～Ⅲ級，雙下肢肌力Ⅱ～Ⅲ級，四肢肌張力低，腱反射對稱減弱（+），雙側上臂及雙大腿內側肌肉壓痛，痛覺無減退，雙側巴氏征陰性。顏面及兩側踝關節(jié)皮膚褐色素沉著明顯。兩肺呼吸音粗，未聞及明顯干濕啰音，心律齊；腹軟，無壓痛。入院后查血鉀2.04mmol/L，血鈉139.6mmol/L，血鎂0.63mmol/L，乳酸脫氫酶532IU/ L，CK 2 473IU/L，CK-MB 54IU/L，ALT 56IU/L，AST 95IU/L；肌電圖（2012-01-18）：雙上肢被檢近端肌運動單位部分呈低幅多相，不規(guī)則，考慮肌源性損害可能；低頻重復電刺激試驗陰性。心電圖正常范圍。初步診斷：HOPP，多發(fā)性肌炎待排。給予靜脈補液及口服氯化鉀治療。3d后復查血鉀2.51mmol/L，血鈉141.1mmol/L，乳酸脫氫酶1 141IU/L，CK 16 989IU/L，CK-MB 249U/L；患者自覺乏力有好轉，咬合力增強，能抬腿，但疼痛仍明顯；1周后復查血鉀4.14mmol/L，血鈉137.5mmol/L，乳酸脫氫酶743IU/L，CK 8 869IU/L，CK-MB 162U/L，ALT 314IU/L，AST 364IU/L；正常進食，能下床行走，疼痛基本緩解，檢查四肢肌力Ⅴ-級。2周后復查血鉀、肌酶正常范圍。

例2男，56歲。因抬頸無力2d就診骨科門診，查頸椎MRI提示頸椎退行性變。骨科醫(yī)師閱片認為頸1～2椎體有異常信號，考慮頸椎病或骨結核，于2008年2月23日收住入院。入院查體：神志清楚，強迫低頭位，頸部活動嚴重受限，右肩外展略差，雙上肢肌力Ⅴ-級，霍夫曼征（-），雙下肢肌力正常，雙側巴氏征（-）。入院后即給頸圍制動，第2天清晨空腹抽血化驗提示：血鉀1.96mmol/L，血鈉144.6mmol/L，乳酸脫氫酶373IU/L，CK 4 377IU/L，CK-MB 35IU/L。請心內科會診，急診查心電圖提示：竇性心律，Q-T延長；肌鈣蛋白＜0.1ng/ml，排除心源性疾病。我科會診考慮：多發(fā)性肌炎或HOPP。當天轉入本科經靜脈及口服補鉀處理，第2天患者頸肌無力情況有所改善，可以勉強抬頭，繼續(xù)補鉀至第5天患者臨床癥狀完全改善，痊愈出院。出院當天血鉀3.96mmol/ L，血鈉143.5mmol/L，乳酸脫氫酶193IU/L，CK 625IU/L，CK-MB 20IU/L。

例3 男，43歲。因雙下肢麻木2d就診神經內科。當時查體：神志清楚，顱神經檢查陰性，頸軟，雙上肢肌力正常，雙下肢肌力Ⅴ-級，膝關節(jié)以下痛覺減退，雙側巴氏征（-）。考慮“周圍神經病”于2010年3月11日收住院。入院常規(guī)檢查生化、肌酶提示：血鉀2.83mmol/L，血鈉134.8mmol/L，乳酸脫氫酶322IU/L，CK 1 965IU/L，CKMB 36IU/L，ALT 42IU/L，AST 46IU/L；予口服氯化鉀片治療，3d后麻木癥狀消失，復查血鉀3.56mmol/L，血鈉138.5mmol/L，乳酸脫氫酶236IU/L，CK 873IU/L。出院診斷：HOPP。

2 討論

HOPP是一種較為常見的疾病，患者臨床表現(xiàn)為發(fā)作性弛緩性骨骼肌無力或癱瘓，同時伴有血清鉀改變，目前認為它是一種骨骼肌鈣通道病，HOPP作為第一個離子通道性疾病于1991年由Ptack提出[1]。一般認為HOPP發(fā)作時血鉀降低是由于細胞膜Na+-K+泵活性升高，引起K+過多進入細胞內，使血清鉀降低，肌細胞極化過度，從而引起肌肉癱瘓。但在臨床工作中我們發(fā)現(xiàn)，并不是所有HOPP早期都表現(xiàn)出肢體的乏力或癱瘓，而是會影響到咽喉肌、頸肌肌群等，甚或影響感覺系統(tǒng)如僅表現(xiàn)麻木。本文討論3例就屬特殊類型，主要表現(xiàn)在（1）臨床癥狀極不典型：例1首先出現(xiàn)張口受限，之后再出現(xiàn)進行性肢體乏力，首發(fā)癥狀以顱神經，咽喉肌群損害為主，不以骨骼肌癱瘓表現(xiàn)出現(xiàn)，與教科書提到的HOPP一般不累及呼吸、吞咽、咀嚼、發(fā)音和眼球活動等不相符。容易被誤診格林巴利綜合征等，如不及時查血鉀及治療，延誤救治時間，甚或危及生命可能。例2以頸肌無力為主要表現(xiàn)。HOPP臨床表現(xiàn)一般為對稱性肢體無力或完全癱瘓，下肢重于上肢，近端重于遠端，也可以從下肢逐漸累及上肢。沒有上、下肢體癱瘓，只有頸肌受累罕見，容易影響醫(yī)生的思維判斷；例1、3均麻木起病，更是不典型。例3患者自己步行來院就診，無乏力主訴，極易被誤診漏診。一直來麻木對低鉀麻痹是一種排除診斷，目前止無類似病例報道，機制不清楚。根據(jù)國外文獻研究推測也許不同臨床表現(xiàn)與不同的突變基因和突變位點有關[2]，國內有文章提到骨骼肌活檢有助于提示致病基因，為基因檢測可以提供方向[3]。此點有待臨床進一步研究證實。（2）實驗室檢查區(qū)別大：以往認為HOPP患者不會有血清CK的改變，肌酶升高是多發(fā)性肌炎的臨床特征之一，血清肌酶活性測定對于多發(fā)性肌炎具有診斷和判斷疾病活動程度的價值，臨床工作中血清肌酶升高是排除HOPP的重要指標之一。但近年來許多學者發(fā)現(xiàn)HOPP患者的血清CK可以升高，而且肌酶的升高時間隨血鉀的降低有一定的規(guī)律性[4]。本組3例均提示肌酶有不同程度升高，且以CK升高最明顯，例1中CK超出正常值高限近百倍，這在文獻中未見報道。目前認為HOPP患者血清肌酶升高的機制還不十分清楚，有學者認為可能的機制是血清鉀的降低，影響了膜電位的靜息平衡，導致動作電位的閾值發(fā)生改變，膜通透性增加，肌酶釋放入血，同時嚴重的低血鉀可影響心肌細胞，導致CK-MB升高[5]。而對不同程度的肌酶升高，文獻認為主要與低鉀程度及初次發(fā)病等有關。認為肌酶升高程度與血鉀降低程度呈負相關，血鉀降低愈嚴重，肌酶升高愈顯著；對初次發(fā)病CK有較高升高的解釋，有學者認為，首次發(fā)病的患者肌細胞開始較完好，所以損傷后有大量CK釋放入血。近年來有不少國外學者認為HOPP是一種持續(xù)存在的緩慢進展的肌病，有著長期的慢性肌細胞破壞、CK釋放入血，故在以后的發(fā)作期不能產生明顯的CK增高[6]。因此測定血清CK在一定程度上反映肌纖維受損程度及疾病的活動性。

認識特殊類型的HOPP，重視HOPP的少見表現(xiàn)，麻木、咽喉肌、頸肌受累、肌酶的異常升高也很可能是HOPP重要臨床特征之一，及時檢測血鉀，及時診斷，及時治療，HOPP愈后較好。

[1]王維治.神經病學[M].4版.北京:人民衛(wèi)生出版社,2001:294-297.

[2]Lehmann-H orn F,Ju rkat-Rott K.Periodic paralysis understanding channelopathies[J].CurrNeurolNeurosciRep,2002,2:61.

[3]沈宏銳,胡靜.周期性癱瘓的臨床與病理學特點[J].臨床神經病學雜志,2009,22(4):265-267.

[4]詹海濤,陳鋼.原發(fā)性低鉀型周期性麻痹患者血清肌酸激酶異常的臨床分析[J].現(xiàn)代預防醫(yī)學,2008.35(6):1178-1179.

[5]Kramer L D,Cole J P,Messenger J C,et al.Cardiac dysfunction in a patient with familial hypokalemic periodic paralysis[J].Chest, 1979,75（2）:189-192.

[6]吳士文,楊光.低鉀型周期性麻痹患者血清肌酸磷酸激酶的變化及其臨床意義[J].河南實用神經疾病雜志,2002,5(1):5.

2012-09-10）

（本文編輯：沈昱平）

321000 金華市中心醫(yī)院神經內科一區(qū)