一種新的產(chǎn)前診斷技術(shù)將可以讓父母們在懷孕的時候就提前知道胎兒的全部基因組順序。
　　優(yōu)生學曾經(jīng)被納粹利用，成為種族歧視的工具，但其實優(yōu)生學本身是沒有問題的，哪個父母不愿意自己的孩子身體健康，沒病沒災(zāi)呢？不過，在現(xiàn)代醫(yī)學發(fā)展起來之前，這個愿望是無法實現(xiàn)的。孩子在未生下來之前，父母親對孩子的一切幾乎一無所知，就連性別都不可能知道。中醫(yī)所用的望聞問切等各種偏方都是瞎猜的，沒有任何科學根據(jù)。
　　直到有了超聲波，胎兒的性別這才終于可以提前知道了，但其他情況卻仍然很難預(yù)測，尤其是遺傳病，除非能事先測量出胎兒的基因組順序，否則是沒有任何辦法能夠做出預(yù)測的。那么，有沒有辦法在孩子出生前知道他/她的基因組順序呢？答案是肯定的。但是，一種測量方法必須滿足以下3個條件才能被父母接受：第一，診斷結(jié)果必須非常準確，不能有太多誤差；第二，時間盡量早，以便在發(fā)現(xiàn)問題后能及時采取措施；第三，診斷過程一定要簡單、安全而且廉價，否則很多父母不愿意花這個錢。這3條說起來很簡單，但是科學家們一直沒能找到能夠同時滿足這3項條件的產(chǎn)前診斷技術(shù)。
　　目前比較流行的產(chǎn)前診斷技術(shù)是羊膜穿刺術(shù)，即從發(fā)育胎兒周圍的液囊中抽少量樣本，從中找出胎兒身上脫落的細胞，然后進行基因測序。此法比較準確，價格也不高，但它屬于侵入性方法，對胎兒和孕婦的影響都太大了，而且會增加流產(chǎn)的幾率，所以很多母親不愿意采納。
　　如果你出于某種原因一定要預(yù)先知道胎兒的情況，辦法也是有的，那就是先進行體外受精，然后等胚胎在試管里長到一定大小后，想辦法取出一點DNA進行測序。也就是說，你可以生一個試管嬰兒。但顯然這個方法只適用于極少數(shù)有錢人，以及某些特殊情況的夫婦，普通老百姓是玩不起的。
　　上世紀90年代，香港中文大學的丹尼斯·羅（Dennis Lo）教授在孕婦的血液中發(fā)現(xiàn)了少量胎兒DNA，這些DNA存在于細胞之外的血漿中，據(jù)猜測它們可能是胎兒細胞死亡后逃逸出來的。羅教授打算利用這點DNA，預(yù)測胎兒是否患有遺傳病。但問題在于，胎兒DNA只占血漿游離DNA的10%多一點，其余的都是來自母親自身的DNA，這就給基因測序帶來了很多麻煩，必須測量大量DNA順序才能知道哪個來自母親，哪個來自胎兒，成本太高了。
　　幸運的是，隨著技術(shù)的進步，DNA測序的成本越來越低，準確度也越來越高，這么一點游離DNA已經(jīng)足夠可以用來做產(chǎn)前檢測了。2010年，羅教授終于完善了自己的檢測方法，并將其商業(yè)化。此法只需少量孕婦血樣，就能有效地檢測出胎兒性別，以及唐氏綜合癥等幾個比較常見的遺傳性疾病?？上н@個方法還是不夠靈敏，無法知道胎兒更多的信息。而且此法只能檢測到來自父母的遺傳變異，沒辦法查出胎兒自帶的隨機突變。
　　之后的兩年里，DNA測序技術(shù)又發(fā)生了幾次質(zhì)的飛躍，DNA測序的成本下降了好幾個數(shù)量級，這就給科學家們提供了新的武器。美國華盛頓大學的杰·申杜里（Jay Shendure）教授及其同事們利用了新的測序技術(shù)，結(jié)合一種新的電腦算法，只需采集幾滴孕婦的血樣，再加上孩子父親的唾液樣本，就能測量出胎兒全部的基因組順序。
　　此法用到了大量遺傳學知識，解釋起來十分困難。簡單來說，科學家們先利用先進的DNA測序技術(shù)對游離DNA進行大量的重復(fù)測序，同時再單獨測出嬰兒父母親的DNA序列，用計算機對這些數(shù)據(jù)進行分析后，便可以把母親的DNA序列和嬰兒區(qū)別開來，從而構(gòu)建出嬰兒的整個基因組順序。
　　從優(yōu)生學的角度看，測量出胎兒全部基因組序列的好處是很多的。比如，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了3000多個孟德爾式遺傳病基因，它們合起來占到嬰兒總數(shù)的1%左右。這3000多個基因和遺傳病存在著一一對應(yīng)的關(guān)系，也就是說，一旦發(fā)現(xiàn)嬰兒帶有其中任何一個，那么可以百分之百地肯定這個嬰兒將來會得某種遺傳病。大名鼎鼎的唐氏綜合癥、馬凡氏綜合征和囊性纖維化病（Cystic Fibrosis）等等都屬于此類。這些遺傳病都會給孩子帶來永久性傷害，而且目前都沒有很好的治療方法，如果事先知道這個結(jié)果的話，多數(shù)父母應(yīng)該都會選擇墮胎。
　　值得一提的是，這3000種遺傳病基因大部分來自父母，但也有大約20%來自隨機突變，這是羅教授的方法檢測不到的，必須用申杜里教授發(fā)明的方法才能檢測出來。
　　為了驗證此法的準確性，申杜里教授及其同事們先找到一位懷孕18.5周的孕婦，通過此法測出了胎兒的基因組順序，等孩子生下來后，科研人員再測量新生兒的基因組順序，并和前者做對比，發(fā)現(xiàn)總體準確性高達98%，而且真的發(fā)現(xiàn)了44個隨機突變中的39個。但是18.5周已經(jīng)過了墮胎的最佳時間，于是研究人員又找了一位懷孕8.2周的孕婦，用同樣的方法進行檢查，發(fā)現(xiàn)準確率仍然達到了95%。
　　研究人員將結(jié)果寫成論文，發(fā)表在今年6月6日出版的《科學·轉(zhuǎn)化醫(yī)學》（Science Translational Medicine）雜志上，立即引來了媒體的廣泛關(guān)注。支持者認為這將有助于父母們避免生出患有遺傳病的孩子，反對者則認為這項技術(shù)會增加非健康因素的墮胎幾率，比如有的父母希望生出個藍眼睛或者高個子的孩子，等等。但是科學家們指出，從目前的遺傳學研究水平來看，希望通過胎兒的基因組序列挑選某種特征的愿望很不現(xiàn)實，誰也沒有把握。
　　當然，這項技術(shù)目前還很不成熟，準確率仍然太低，費用也太過昂貴（大致在2-5萬美元之間），距離臨床應(yīng)用還有不小的距離。但是有些樂觀的科學家估計，隨著DNA測序技術(shù)的進步，再過3-5年這項技術(shù)就可以達到臨床標準了，費用也會降到大眾可以接受的程度。問題是，到那時你真的會去做