朱美麗

一、病例介紹:患者男性，57歲，農(nóng)民，因“四肢麻木5年，加重伴乏力1年”入院。患者5年前無明顯誘因出現(xiàn)四肢麻木，當時雙手指末端、足底、足趾末端麻木感，無疼痛，伴有頸部僵硬癥狀，當時未予重視，麻木感逐漸向上發(fā)展，累及雙手、雙足，患者自訴有手套襪子樣改變。1年前患者出現(xiàn)四肢乏力，行走踩棉花感，下樓梯時有摔倒感，大腿內側有燒灼感。自覺四肢肌肉有跳動感，肌肉有消瘦。四肢乏力出現(xiàn)前曾到浙江大學附屬第一醫(yī)院就診，查頸椎MR提示頸2水平異常信號，考慮脊髓變性，治療后無好轉(具體治療不詳)。于當?shù)蒯t(yī)院(永康市第一人民醫(yī)院)就診考慮:周圍神經(jīng)病變，頸髓病變，予改善循環(huán)、營養(yǎng)神經(jīng)等治療，效果不明顯，而轉至上海第二軍醫(yī)大學附屬二院。期間體重有下降，但具體不詳。查體:顱神經(jīng)檢查未見明顯異常，四肢肌力5級，右下肢減弱更明顯，股四頭肌萎縮，雙側崗上肌萎縮，雙手大小魚際肌萎縮，肌束纖顫，四肢肌張力增高，雙上肢腱反射亢進(++++)，雙下肢腱反射活躍(+++)，雙側病理征陽性，不持續(xù)踝陣攣，頸部、耳周皮膚痛覺較面部差，四肢末梢型感覺障礙，手套襪子樣改變，劍突下可疑痛覺障礙平面，左下肢音叉振動覺輕度減弱，指鼻試驗、跟膝脛試驗、輪替動作、聯(lián)帶動作笨拙，Romberg睜閉眼穩(wěn)，行走時步基稍寬，直線站立不穩(wěn)。Hoffman征陰性，Rossolimo征陽性。完善相關檢查:血尿便常規(guī)、肝腎功能、電解質、心肌酶譜、血沉、貧血篩查、腫瘤指標未見明顯異常，HIV、梅毒陰性，腦脊液常規(guī)、生化、IgG指數(shù)+寡克隆帶檢查未見異常，血、尿k-輕鏈、λ-輕鏈檢查未見明顯異常，竇性心動過緩，胸片未見異常，腹部超聲:肝囊腫、膽囊壁膽鹽結晶、左腎囊腫伴囊壁鈣化，右腓神經(jīng)異常運動神經(jīng)傳導速度、異常F反應，異常體感、視覺、聽覺誘發(fā)電位，異常針極肌電圖，頸椎MRI:頸2水平頸髓內病變，考慮脊髓變性(與2年前浙二醫(yī)院檢查相比，無明顯改變)。頸3/4，4/5頸椎間突出，頸椎退行性變。腰椎MR:腰椎退變，腰4/5，腰5/骶1椎間盤變性并向后輕微突出，胸椎12椎體未見明顯異常。入院后經(jīng)專家組討論意見:考慮運動神經(jīng)元病，肌萎縮側索硬化，予改善循環(huán)、營養(yǎng)神經(jīng)，并續(xù)貫性予強的松片口服，效果欠佳，自行出院。隨診三月，患者癥狀無明顯好轉，并有加重趨勢。

二、討論:運動神經(jīng)元病(MND)是指病因未明和選擇性侵犯上下兩級運動神經(jīng)元的一組慢性進行性變性疾病，臨床特點為下運動神經(jīng)元損害引起的肌萎縮、肌無力和上運動神經(jīng)元錐體束征的體征，可有主觀的感覺癥狀，如麻木，括約肌功能不受影響。目前病因尚不明確，可能主要與病毒感染、重金屬及植物毒素中毒，代謝營養(yǎng)障礙，細胞內酶缺乏等有關，約5%顯示有陽性家族史?；静±砀淖兪沁M行性前角細胞消失和變性(以頸腰髓最為顯著)以及錐體束的變性。

本例患者表現(xiàn)為肢體麻木、肌無力、肌萎縮，查體:肌張力高，腱反射亢進，肌電圖提示部分周圍神經(jīng)損害，并經(jīng)胸片、B超、MRI等檢查排除副腫瘤綜合癥、脊髓空洞癥、良性肌束顫動等病變，確認為運動神經(jīng)元病及肌萎縮側索硬化。因該疾病發(fā)病率低，普通醫(yī)師認識不足，所以要詳細詢問病史，仔細查體，借助必要的輔助檢查，必要時請?？茖＜視\，以盡早明確診斷。本病病程約3年，進展快者起病1年內即可死亡，進展慢者病程可達10年以上，隨著病情進展，患者最終多因呼吸肌麻痹或并發(fā)呼吸道感染死亡。本病目前尚無有效治療方法，主要為病因治療、對癥治療、各種非藥物治療，但最新藥物如抗興奮氨基毒性治療藥物、免疫治療、神經(jīng)保護治療、基因工程治療、干細胞移植等，有廣闊前景。