許金蓮 劉葉明 程小紅

出生缺陷是指由于先天遺傳性和不良環(huán)境等原因引起的出生時(shí)存在各種結(jié)構(gòu)和功能性異常的總稱(chēng)，是嚴(yán)重影響人口素質(zhì)和導(dǎo)致圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒殘疾的重要因素之一。據(jù)報(bào)告全世界每年所增出生缺陷約790萬(wàn)［1］，近幾年中國(guó)出生缺陷中心監(jiān)測(cè)結(jié)果，每年有1% ～2%先天畸形兒，估計(jì)每年有100萬(wàn)先天畸形兒出生［2］。本文對(duì)我院2003～3011年圍產(chǎn)兒出生缺陷監(jiān)測(cè)情況進(jìn)行回顧性分析，現(xiàn)報(bào)告如下。

1 資料與方法

1.1 資料來(lái)源 2003年至2011年在我院分娩的圍產(chǎn)兒所有出生缺陷兒為監(jiān)測(cè)對(duì)象。

1.2 出生缺陷診斷標(biāo)準(zhǔn) 按照衛(wèi)生部中國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)中心制訂的23類(lèi)出生缺陷的臨床特征及診斷標(biāo)準(zhǔn)［3］，進(jìn)行逐一篩查，醫(yī)院指派經(jīng)過(guò)專(zhuān)業(yè)培訓(xùn)的專(zhuān)業(yè)醫(yī)生統(tǒng)一填寫(xiě)出生缺陷報(bào)告卡及分娩登記本，由保健科對(duì)收集表卡再次與分娩登記本核對(duì)后進(jìn)行統(tǒng)計(jì)，上報(bào)至省婦幼保健院，保證了數(shù)據(jù)的準(zhǔn)確性。

2 結(jié)果

2.1 出生缺陷發(fā)生率 2003～2011年共監(jiān)測(cè)到出生缺陷兒297例，出生缺陷發(fā)生率為16.81‰。其出生缺陷變化趨勢(shì)是2003年出生缺陷發(fā)生率最低，2009年達(dá)到最高峰，2011年略有下降。見(jiàn)表1

表1 2003～2010年出生缺陷(297例)患病率(/千)

2.2 出生缺陷例數(shù)、構(gòu)成、發(fā)生率及順位情況 見(jiàn)表2。

表2 2003～2011年診斷出的出生缺陷順位(例，%)

297例出生缺陷中，前五位依次是多、并指(趾)、先天性心臟病、多發(fā)畸形、唇裂合并腭裂、膈疝腹裂臍膨出。

2.3 城鎮(zhèn)與農(nóng)村出生缺陷比 2003～2011年城鎮(zhèn)出生數(shù)8395例，缺陷例數(shù)123例，發(fā)生率14.65‰;農(nóng)村出生數(shù)9259例，缺陷例數(shù)175 例，發(fā)生率 18.90‰。χ2=4.79，P ＜0.05，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。出生缺陷發(fā)生率男女性別之間也存在極顯著性差異，2003-2011年男性出生數(shù)9598例，缺陷發(fā)生率20.11‰，女性出生數(shù) 8056例，缺陷發(fā)生率 13.03‰，χ2=13.21，P＜0.005，這種現(xiàn)象可能與遺傳規(guī)律有關(guān)。

3 討論

3.1 胎兒的正常發(fā)育受環(huán)境和遺傳的復(fù)雜影響，尤以妊娠最初8周最敏感，胎兒可因?qū)m內(nèi)環(huán)境或遺傳因素或二者相互作用的結(jié)果［4］。有研究表明，接觸有害化學(xué)物質(zhì)、孕期患病、孕期服藥、貧血、挑食與偏食、不良精神因素、多胎、父親在母親孕前3個(gè)月飲酒與出生缺陷的發(fā)生正相關(guān)，而孕前補(bǔ)充鈣、鐵等營(yíng)養(yǎng)素為出生缺陷的保護(hù)性因素。我院2003～2011年監(jiān)測(cè)的圍產(chǎn)兒17654例，其中出生缺陷率在16.82‰，各類(lèi)出生缺陷中，神經(jīng)管畸形發(fā)病率仍然很高，占總數(shù)的10.44%。盡管近年來(lái)采取了育齡婦女和孕期婦女補(bǔ)充葉酸等預(yù)防措施，但其患病率仍居高不下，因此還考慮采取各種科學(xué)措施降低其患病率。

3.2 做好婚前、孕前檢查的一級(jí)預(yù)防:監(jiān)測(cè)結(jié)果顯示，從2003年至2011年連續(xù)九年出生缺陷變化趨勢(shì)來(lái)看，2003年出生缺陷發(fā)生率最低，2004年后出生缺陷率逐年呈增高勢(shì)頭，2009年達(dá)到最高峰，2011年略有下降。因2003年新的《婚姻登記條例》的頒布實(shí)施后，自愿進(jìn)行婚前醫(yī)學(xué)檢查的人數(shù)極少，致使遺傳性疾病不能早發(fā)現(xiàn)，胎兒的異常比率增高，婚檢是篩查影響結(jié)婚和生育疾病的重要手段。建議廣泛宣傳婚檢的重要性，同時(shí)利用廣播、電視、報(bào)刊及孕婦學(xué)校等渠道，普及優(yōu)生優(yōu)育知識(shí)，增強(qiáng)群眾的自我意識(shí)，特別是在農(nóng)村，深入開(kāi)展降低出生缺陷的教育宣傳工作，對(duì)育齡婦女懷孕前后預(yù)防感染性疾病，加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)，補(bǔ)充各種微量元素和營(yíng)養(yǎng)素，減少出生缺陷發(fā)生。重視有效的二級(jí)預(yù)防，規(guī)范孕期保健門(mén)診:產(chǎn)前診斷是出生缺陷的二級(jí)預(yù)防措施在降低出生缺陷方面發(fā)揮著重要的作用，提高孕4～6月的B超檢測(cè)水平，盡可能在28周前作出診斷并及時(shí)終止妊娠，降低出生缺陷的發(fā)生和出生。加強(qiáng)基層人員的業(yè)務(wù)培訓(xùn)，不斷提高技術(shù)水平實(shí)行疑難病例轉(zhuǎn)診制，目前我市鄉(xiāng)鎮(zhèn)醫(yī)院孕前保健門(mén)診較少或欠規(guī)范，因此完善規(guī)范我市各級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)的孕前保健門(mén)診是預(yù)防出生缺陷的另一重要舉措。推行計(jì)劃生育，適當(dāng)延遲生育間隔，控制孩子人數(shù)，確定什么年齡一再生育，減少非意愿妊娠。

［1］任愛(ài)國(guó).美國(guó)一基金會(huì)發(fā)布全球出生缺陷.中國(guó)生育健康雜志，2006，17:121.

［2］劉湘云，陳榮華.兒童保健學(xué).第3版.江蘇科學(xué)技術(shù)出版社:348-352.

［3］衛(wèi)生部婦幼保健與社會(huì)司.聯(lián)合國(guó)兒童基金會(huì).全國(guó)婦幼衛(wèi)生監(jiān)測(cè)辦公窒.中國(guó)婦幼衛(wèi)生監(jiān)測(cè)工作手冊(cè).北京:人民衛(wèi)生出版社，2005:70.

［4］肖本紅.奎屯墾區(qū)1994-2003年圍產(chǎn)兒出生缺陷與干預(yù)措施.中國(guó)婦幼保健，2006，7:926.