鄭雪平，吳欽娟，張 栩，張 勇，唐麗甌

(青島大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院，山東青島266003)

患者男，44歲。因發(fā)作性意識(shí)喪失伴肢體抽搐5 d，于2012年6月8日入院?；颊哂谌朐呵? d出現(xiàn)咽痛，無(wú)咳嗽咳痰，無(wú)發(fā)熱，未予診治，當(dāng)天下午散步過(guò)程中突然出現(xiàn)意識(shí)喪失并摔倒在地，牙關(guān)緊閉，口吐白沫，口唇紫紺，四肢抽搐，3～5 min意識(shí)轉(zhuǎn)清，癥狀減輕。在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行頭顱CT掃描示顱內(nèi)多發(fā)對(duì)稱(chēng)性鈣化灶，為進(jìn)一步診治轉(zhuǎn)來(lái)本院。入院時(shí)神經(jīng)系統(tǒng)查體:高級(jí)智能正常，精神可，顱神經(jīng)功能無(wú)異常，四肢肌力、肌張力正常，病理征未引出，深淺感覺(jué)無(wú)異常，共濟(jì)運(yùn)動(dòng)穩(wěn)、準(zhǔn)，腦膜刺激征陰性，面神經(jīng)叩擊征(Chvostek征)陰性，束臂加壓試驗(yàn)(Trousseau征)陰性。既往體健。追問(wèn)病史平日勞累、出汗時(shí)易出現(xiàn)手抽筋。無(wú)家族遺傳病史，但該患者一姐姐患有甲狀腺功能亢進(jìn)癥，規(guī)律服用他巴唑治療，其血清鈣、磷及甲狀旁腺激素水平(PTH)正常，顱腦CT掃描示雙側(cè)基底節(jié)區(qū)點(diǎn)狀鈣化，其余家族成員顱腦CT掃描未見(jiàn)異常。本例入院后行腦電圖檢查未見(jiàn)癇樣放電;甲狀腺B超檢查于甲狀腺右葉內(nèi)見(jiàn)0.6 cm×0.4 cm囊實(shí)性結(jié)節(jié)(考慮結(jié)節(jié)性甲狀腺腫);泌尿系B超檢查未見(jiàn)明顯異常。眼科檢查、會(huì)診排除白內(nèi)障。實(shí)驗(yàn)室檢查:血鈣1.8 mmol/L(正常值2.0～2.8 mmol/L)，血磷1.9 mmol/L(正常值0.8～1.6 mmol/L)，血清PTH 1.64 pg/mL(正常值15～65 pg/mL)，血皮質(zhì)醇、促腎上腺皮質(zhì)激素及24 h尿鈣、尿磷正常。入院后給予奧卡西平口服控制癇性發(fā)作。請(qǐng)內(nèi)分泌科會(huì)診，考慮原發(fā)性甲狀旁腺功能減低(原發(fā)性甲旁減)。給予碳酸鈣及阿法迪三等治療，未再出現(xiàn)癇性發(fā)作，癥狀好轉(zhuǎn)出院。出院后半月復(fù)查血清鈣、磷水平已恢復(fù)正常。繼續(xù)服用上述藥物。診斷:原發(fā)性甲旁減并發(fā)Fahr綜合征。

討論:本例以癇性發(fā)作起病，但腦電圖檢查未見(jiàn)癇樣放電，顱腦CT掃描發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)多發(fā)對(duì)稱(chēng)性鈣化灶，血清磷水平升高、血清鈣水平及PTH水平下降;家族中無(wú)類(lèi)似患者，家族成員顱腦CT掃描未見(jiàn)異常。因此，排除Fahr病，而考慮原發(fā)性甲旁減并發(fā)Fahr綜合征。原發(fā)性甲旁減是由于PTH分泌減少或機(jī)體對(duì)PTH的敏感性低下導(dǎo)致血清鈣、磷代謝障礙，可因此而出現(xiàn)顱內(nèi)鈣化灶，并出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，如癇性發(fā)作，即并發(fā) Fahr綜合征。Fahr病和Fahr綜合征都有顱腦基底節(jié)鈣化，臨床表現(xiàn)和影像學(xué)檢查難以區(qū)分，但Fahr綜合征是由其他疾病引起的基底節(jié)鈣化綜合征，原因包括原發(fā)性和繼發(fā)性甲狀旁腺功能低下、假性甲狀旁腺功能低下、線(xiàn)粒體腦肌病、皮膚類(lèi)脂蛋白沉積癥等。Fahr病又稱(chēng)家族性特發(fā)性基底節(jié)鈣化，常有家族史，為常染色體顯性遺傳?。?］，患者以進(jìn)行性精神障礙、智力低下為主要臨床表現(xiàn)，好發(fā)于青少年或成人，大部分患者主要表現(xiàn)為錐體外系癥狀，如扭轉(zhuǎn)痙攣及帕金森病樣強(qiáng)直、震顫，也可有半身舞蹈、手足徐動(dòng)或全身舞蹈，亦可有癲癇樣發(fā)作，少數(shù)患者可出現(xiàn)小腦性共濟(jì)失調(diào)、視網(wǎng)膜變性、偏盲、偏癱、錐體束征陽(yáng)性或顱神經(jīng)損害，若累及下丘腦可有尿崩癥。本例血清鈣、磷及PTH水平異常，有顱內(nèi)鈣化灶，沒(méi)有明確的家族史，故甲旁減并發(fā)Fahr綜合征的診斷是成立的。原發(fā)性甲旁減臨床少見(jiàn)，并發(fā)Fahr綜合征者更少見(jiàn)，且臨床表現(xiàn)復(fù)雜。遇到癇性發(fā)作、顱內(nèi)多發(fā)對(duì)稱(chēng)性鈣化的患者要想到本病的可能。

［1］Oliveira JR，Spiteri E，Sobrido MJ，et al.Genetic heterogeneity in familial idiopathic basal ganglia calcification(Fahr disease)［J］.Neurology，2004，63(11):2165-2167.