李旭軍 陸伍好

（廣東省陽江市人民醫(yī)院放射科，廣東陽江529500）

腦顏面血管瘤綜合征是一種少見的先天性神經(jīng)皮膚綜合征，臨床并不多見，病變的主要特點(diǎn)為面部三叉神經(jīng)分布區(qū)皮膚血管瘤和同側(cè)軟腦膜血管瘤[1]，又稱做Sturge-Weber綜合征。多為散發(fā)，家族性者少見?，F(xiàn)收集9例腦顏面血管瘤綜合征病例，回顧性分析其臨床特點(diǎn)及CT、MRI表現(xiàn)，并結(jié)合文獻(xiàn)進(jìn)行討論，旨在提高對(duì)該病的認(rèn)識(shí)和診斷水平，報(bào)道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

本組9例患者，男6例，女3例，年齡1～21歲。9例患者均有頻率不等的抽搐發(fā)作，均可見同側(cè)面部三叉神經(jīng)分布區(qū)紅色血管痣，顏色紫紅，血管痣均為單側(cè)，面積大小不一，成片狀或散在分布。6例智力發(fā)育遲緩，3例一側(cè)肢體活動(dòng)障礙，1例運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩。

1.2 方法

CT平掃9例，采用德國SIMENS SOMATOM PLUS4螺旋CT，常規(guī)斷層l0層，層厚8～10mm，層距8～10mm，窗寬80Hu，窗位35Hu，其中2例同時(shí)行CT增強(qiáng)，所用造影劑為碘海醇（N，N'－雙（2，3－二羥基丙基）－5－[N－（2，3－二羥基丙基）乙酰胺基]－2，4，6－三碘-1，3-苯二甲酰胺），注射劑量為1mL/kg，肘靜脈推注。3例同時(shí)行MRI平掃及增強(qiáng)掃描，MRI掃描采用SIMENS NOVUS 1.5T超導(dǎo)型磁共振，行軸、矢、冠狀位成像，層厚6mm，T1WI 400－440/11－17（TR/TE），T2WI 4000/84（TR/TE），所用造影劑為磁顯葡胺（Gd－DTPA），注射劑量為0.1mmol/kg，肘靜脈推注。

2 結(jié)果

9例患者均可見位于大腦皮層斑片狀、腦回狀鈣化灶，CT呈高密度（圖1、2）；9例均可見不同程度腦葉周圍腦溝增寬，蛛網(wǎng)膜下腔擴(kuò)大（圖1、2）；增強(qiáng)后患側(cè)大腦半球表面腦膜血管迂曲擴(kuò)張，深入腦溝（圖3），3例患者側(cè)腦室內(nèi)脈絡(luò)叢較對(duì)側(cè)增大（圖3），強(qiáng)化明顯，并見腦深部增多及擴(kuò)張扭曲的靜脈血管影，其范圍明顯大于平掃所見范圍。2例患者患側(cè)側(cè)腦室擴(kuò)大和顱骨代償性增厚。1例患者合并腔隙性腦梗死，大小約10mm，位于基底節(jié)區(qū)。有資料顯示病變左側(cè)大腦半球或頂枕葉居多，本組所收集病例未見特征性分布。

圖1 右側(cè)額葉腦回狀鈣化灶，相應(yīng)右側(cè)額葉腦萎縮

圖2 左側(cè)額頂葉腦回狀鈣化灶，相應(yīng)左側(cè)額頂葉腦萎縮

圖3 增強(qiáng)冠狀位見左側(cè)顳葉腦回明顯強(qiáng)化，側(cè)腦室內(nèi)脈絡(luò)叢亦明顯強(qiáng)化

3 討論

腦顏面血管瘤綜合征臨床上少見，確切病因不完全明了，一般認(rèn)為系胚胎的4～8周時(shí)原始血管發(fā)育異常所致，是斑痣性錯(cuò)構(gòu)瘤病家族中的一類疾病[2]，首先由Schirmer于1860年報(bào)道，1879年Sturge確定了其典型的臨床表現(xiàn)，并推測其相應(yīng)的神經(jīng)體征是由于在腦內(nèi)也存在相應(yīng)的血管畸形。Weber首先用頭顱X線平片描述了這種患者顱內(nèi)存在鈣化。盡管此病為先天性發(fā)病，并且可見個(gè)別家族性發(fā)病，但臨床證據(jù)表明其沒有遺傳性[3]。

本病臨床最大特征為沿三叉神經(jīng)支配區(qū)域的皮膚葡萄酒色痣，最常見于眼瞼、前額和頰部，即三叉神經(jīng)第1支支配區(qū)域，亦有波及三叉神經(jīng)第2、3支分布區(qū)，并蔓延及頸部、軀干。血管瘤為毛細(xì)血管瘤，可稍高出皮膚，一般同顱內(nèi)軟腦膜血管瘤位于同側(cè)，少數(shù)情況也可位于雙側(cè)或?qū)?cè)面部。神經(jīng)癥狀主要為癲癇發(fā)作，發(fā)作后可有Todd癱瘓，多次發(fā)作以后可造成持久偏癱、偏盲；抽搐在1歲以內(nèi)即發(fā)生；部分患者有智力低下、精神障礙、青光眼、眼球突出、視神經(jīng)萎縮、虹膜異色等。

本病顱內(nèi)表現(xiàn)的基礎(chǔ)是軟腦膜血管瘤，為小靜脈型血管瘤或毛細(xì)血管型血管瘤。由于瘤血管發(fā)育異常，血流灌注、血液淤滯及血管通透性改變的影響，繼發(fā)血管瘤下腦組織代謝紊亂而發(fā)生皮層鈣化，這種鈣化一般很少延伸到腦白質(zhì)內(nèi)，故形成CT上特征性腦回樣鈣化[4]；對(duì)于未發(fā)生血管壁鈣化的軟腦膜血管瘤的直接顯示CT和常規(guī)MRI均較為困難，此時(shí)應(yīng)靜脈注入造影劑做對(duì)比增強(qiáng)掃描，增強(qiáng)掃描后往往在皮層內(nèi)出現(xiàn)腦回樣強(qiáng)化。此種異常強(qiáng)化可能是由于微小的血管瘤畸形所致，也可能是所累及的皮層慢性缺氧或癲癇引起的血腦屏障的破壞所致[5]。軟腦膜血管瘤沿腦表面分布，很少穿過灰質(zhì)，從而影像上表現(xiàn)為沿腦表面分布的腦回樣強(qiáng)化這一特征性表現(xiàn)。

若臨床患者顏面部血管瘤，有間斷性抽搐及智力低下，CT平掃無特征性表現(xiàn)時(shí)，需考慮到可能為軟腦膜畸形血管尚未發(fā)生鈣化，此時(shí)一定要行CT或MRI增強(qiáng)掃描以顯示本病增強(qiáng)后的特征表現(xiàn)，避免漏診、誤診[6]。有文獻(xiàn)報(bào)道鈣化形成是一動(dòng)態(tài)過程，顱內(nèi)鈣化灶可隨年齡增長而變大，因此對(duì)有典型臨床表現(xiàn)而無特征性的患兒，仍要注意隨訪或?qū)ふ移渌o助證據(jù)，如CT有無局部腦萎縮，增強(qiáng)掃描有無腦回強(qiáng)化[7]。

此外，隨著軟件的不斷開發(fā)，各種新的磁共振技術(shù)在臨床得到廣泛應(yīng)用，可以顯示常規(guī)掃描不能顯示的腦組織結(jié)構(gòu)的微觀異常。其中，磁敏感加權(quán)成像（SWI）可以在不采用造影劑的情況下準(zhǔn)確顯示微細(xì)的靜脈血管，即使是在常規(guī)磁共振表現(xiàn)為正常的腦顏面血管瘤病患者，SWI仍能顯示出深部靜脈血管的異常[8]；同時(shí)SWI對(duì)檢測腦內(nèi)鈣化和鐵的沉積也非常敏感，可以用以評(píng)估患者的神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥，指導(dǎo)臨床治療。彌散張量成像（DTI）可以定量的評(píng)估腦白質(zhì)結(jié)構(gòu)的完整性，可以反映血管瘤下白質(zhì)內(nèi)水彌散的異常[9]。磁共振波譜（MRS）可以敏感地反映腦代謝的變化，對(duì)于部分腦顏面血管瘤病患者，即使在常規(guī)掃描和DTI上均未見明顯異常時(shí)，MRS仍能檢測出灰質(zhì)內(nèi)神經(jīng)元變性，表現(xiàn)為膽堿峰的升高和N-乙酰天門冬氨酸峰的降低[10]。磁共振灌注成像（PWI）可以評(píng)價(jià)腦血流微循環(huán)情況，Lin等采用PWI對(duì)腦顏面血管瘤病患者研究發(fā)現(xiàn)，患者病側(cè)腦組織血流灌注降低，主要是由于靜脈的異位引流引起，對(duì)于腦組織受損嚴(yán)重的區(qū)域可以合并動(dòng)脈灌注不足[11]，并且灌注異常的嚴(yán)重程度同患者神經(jīng)系統(tǒng)體征呈明顯的相關(guān)，可以定量反映腦組織的受損程度。

典型的顏面血管瘤綜合征臨床及影像診斷不難，一旦平掃CT或MRI發(fā)現(xiàn)半側(cè)腦萎縮、腦實(shí)質(zhì)鈣化等，再結(jié)合臨床表現(xiàn)，應(yīng)想到本病的可能。有時(shí)需與缺血缺氧性腦病治療后鈣化、腦膜炎致腦膜鈣化、白血病、放療后鈣化、Fahr病、甲旁亢或假性甲旁亢、膠質(zhì)瘤和腦膜瘤鈣化及外傷后血腫后遺癥等鑒別。但以上病變的鈣化一般不呈鋸齒狀成腦回狀，且一般不合并局部腦萎縮，另外Fahr病和甲旁亢或假性甲旁亢鈣化較廣泛而對(duì)稱，且常伴有基底節(jié)區(qū)鈣化，假性甲旁亢常有血清鈣磷異常；腫瘤鈣化除鈣化外，尚可見等密度或低密度瘤體及其產(chǎn)生的水腫和占位效應(yīng)，外傷后血腫鈣化常有明確的外傷后顱內(nèi)出血史，常有明顯的占位效應(yīng)，且鈣化呈不規(guī)則線狀。

本病的影像學(xué)檢查目的除明確診斷外，還要觀察顱內(nèi)病變的范圍。CT可顯示腦萎縮、鈣化、脈絡(luò)膜叢增大以及顱板增厚等。MRI除顯示鈣化和顱板增厚不及CT外，可更清楚地顯示血管瘤范圍，尤其以增強(qiáng)掃描明顯，病變范圍明顯大于CT和MRI平掃。對(duì)懷疑本病的患者應(yīng)盡量行增強(qiáng)MRI掃描，以免漏診。通過CT和MRI檢查，根據(jù)其特征性表現(xiàn)，能夠確立診斷，為臨床診斷和治療提供可靠依據(jù)。

本病呈漸進(jìn)性發(fā)展，即隨時(shí)間的推延，其病理改變和臨床癥狀不斷加重。故臨床多主張?jiān)缙谑中g(shù)，以防止正常腦組織發(fā)生不可逆損害和影響學(xué)習(xí)，防止智力進(jìn)一步衰退。如果對(duì)本病認(rèn)識(shí)不足，往往會(huì)在患者最早來就診時(shí)，將其誤為單純皮膚血管瘤或腦發(fā)育不全等而延誤治療。故加強(qiáng)對(duì)本病的認(rèn)識(shí)，包括其臨床和影像學(xué)表現(xiàn)的認(rèn)識(shí)，對(duì)于本病的早確診，早治療有著重要的意義。

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