董曉秋 王璐璐 畢 偉 戴 全

哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬四院超聲科(150001)

全世界每年有500萬出生缺陷嬰兒降生，其中，85%出生在發(fā)展中國家。出生缺陷不僅嚴(yán)重影響了人口素質(zhì)的提高，而且對(duì)社會(huì)和經(jīng)濟(jì)發(fā)展造成了極大的障礙，已成為大多數(shù)發(fā)展中國家乃至全世界面臨的極其嚴(yán)峻的公共衛(wèi)生問題，我國從20世紀(jì)80年代便開始著力解決這一問題。

1 我國出生缺陷的現(xiàn)狀

我國是人口大國，也是出生缺陷和殘疾高發(fā)國家。據(jù)中國人口出生缺陷統(tǒng)計(jì)中心統(tǒng)計(jì)，我國自2002～2009年每年的出生缺陷發(fā)生率分別為:11.117‰、12.979‰、12.838‰、13.896‰、14.550‰、14.794‰、13.494‰、14.543‰，有逐年緩慢上升趨勢(shì)。

根據(jù)我國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)推算:我國現(xiàn)有先天愚型人口約為40萬～80萬，每年仍有26 600個(gè)先天愚型患兒出生，這些人群數(shù)量的逐年增加，將對(duì)我國人口素質(zhì)、經(jīng)濟(jì)生活水平的提高產(chǎn)生影響。先天愚型又稱21－三體綜合征，三體綜合征或Down綜合征。19世紀(jì)末，首次由英國唐·約翰·朗頓(John Langdon Down)醫(yī)生描述其病理而命名，屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種。60%患兒在胎兒早期流產(chǎn)，仍有40%可以足月分娩。先天愚型與孕婦年齡有關(guān)，母親年齡愈大，發(fā)病率愈高。一般人群發(fā)生率1/700～1/800，孕婦40歲以上發(fā)生率1/100，44歲以上1/44，49歲以上達(dá)1/11。

出生缺陷指胚胎在宮內(nèi)發(fā)育過程中出現(xiàn)外形或內(nèi)部結(jié)構(gòu)的異常。據(jù)統(tǒng)計(jì)，早期流產(chǎn)的胚胎，畸形率可達(dá)50%，圍生期胎兒或嬰兒死亡原因中20%屬先出生缺陷。其發(fā)病原因復(fù)雜多樣:如遺傳、物理、化學(xué)、生物因素，環(huán)境污染，葉酸缺乏，孕婦年齡過大等。我國每年出生人口2 000萬，約有20萬～30萬肉眼可見出生缺陷兒出生，加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)出來的缺陷，先天殘疾兒童總數(shù)高達(dá)80萬～120萬，約占每年出生人口總數(shù)的4% ～6%。

目前，我國的出生缺陷病種以先天性心臟病、多指(趾)、唇腭裂、神經(jīng)管畸形、腦積水等為多見。2005年赫飛等［1］對(duì)8 089例妊娠13～40周婦女進(jìn)行超聲篩查，檢出胎兒畸形104例，漏診60例，檢出的主要胎兒畸形為神經(jīng)管畸形(25例)、心臟畸形(20例)、唇腭裂(16例)、淋巴管水囊瘤(12例)。2007年項(xiàng)莉亞等［2］對(duì)11 700例妊娠18～36周婦女進(jìn)行超聲篩查，超聲診斷胎兒畸形230例，漏診13例，檢出主要畸形有心臟畸形(54例)、唇腭裂(39例)、單臍動(dòng)脈(57例)、腦積水(17例)、腹水(15例)。2008年董國榮等［3］對(duì)5 856例妊娠14～40周婦女進(jìn)行超聲篩查，其胎兒畸形的檢出率為8.89%，發(fā)病率較高的畸形有腦積水(11例)、無腦兒(9例)、脊柱裂(8例)、腦脊膜膨出(8例)、唇腭裂(9例)、心臟畸形(9例)。2010年王磊等［4］對(duì)13 608例妊娠12～40周婦女進(jìn)行超聲篩查，產(chǎn)前診斷畸形符合率78.1%，檢出主要畸形有無腦畸形(7例)、腦脊膜膨出(5例)、唇腭裂(4例)、腦積水(4例)、脊柱裂(4例)。

2 產(chǎn)前超聲檢查的分級(jí)、內(nèi)容及意義

2.1 產(chǎn)科超聲檢查的層次或級(jí)別

美國等發(fā)達(dá)國家將產(chǎn)科超聲檢查分為兩個(gè)層次:第一個(gè)層次是常規(guī)超聲檢查，第二個(gè)層次是以檢測(cè)胎兒畸形為目的超聲檢查。當(dāng)常規(guī)超聲檢查懷疑有異?；蛴刑夯胃呶Ｒ蛩氐脑袐D，均需進(jìn)行第二個(gè)層次的檢查，以減少胎兒畸形的漏診。但由于檢查的項(xiàng)目繁多，幾乎對(duì)胎兒每一重要器官和結(jié)構(gòu)都要進(jìn)行檢查，必須有足夠長的檢查時(shí)間，檢查費(fèi)用及對(duì)檢查儀器和醫(yī)師的專業(yè)水平要求均較高。因此，不是每個(gè)醫(yī)院、每個(gè)超聲醫(yī)師都能夠進(jìn)行第二層次的檢查，也不可能對(duì)所有孕婦都進(jìn)行這種檢查。因此，我國衛(wèi)生部關(guān)于《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理方法》規(guī)定:產(chǎn)前診斷技術(shù)應(yīng)實(shí)行分級(jí)管理，以保證產(chǎn)前診斷技術(shù)的安全、有效、規(guī)范。根據(jù)我國具體情況和臨床要求，產(chǎn)科超聲檢查分為以下四個(gè)層次或級(jí)別。

第一層次是指一般產(chǎn)科超聲檢查，主要對(duì)胎兒進(jìn)行大致的生長發(fā)育指標(biāo)的評(píng)估。檢查內(nèi)容僅要求進(jìn)行雙頂徑、股骨長及腹圍的測(cè)量，判斷胎兒是否存活、胎盤位置、胎位及羊水情況等，這一層次的超聲檢查不是以檢測(cè)胎兒畸形為目的超聲檢查，但對(duì)產(chǎn)科臨床仍能提供一些有意義的診斷信息，適合于條件較差的基層醫(yī)院或已在條件較好的醫(yī)院進(jìn)行過系統(tǒng)超聲檢查的孕婦。

第二層次是指常規(guī)產(chǎn)科超聲檢查。除了要求完成第一個(gè)層次的檢查內(nèi)容外，還應(yīng)對(duì)胎兒主要臟器進(jìn)行形態(tài)學(xué)的觀察，如顱內(nèi)某些重要結(jié)構(gòu)、四腔心切面、腹腔內(nèi)的肝、胃、腎等臟器的觀察，對(duì)胎兒嚴(yán)重致死性畸形進(jìn)行粗略的篩查。衛(wèi)生部《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理?xiàng)l例》規(guī)定:于妊娠18～24周應(yīng)診斷的致死性畸形包括無腦兒，嚴(yán)重的腦膨出，嚴(yán)重的開放性脊柱裂，嚴(yán)重胸、腹壁缺損內(nèi)臟外翻，單腔心，致死性軟骨發(fā)育不全。

第三個(gè)層次是指系統(tǒng)胎兒超聲檢查。此種檢查對(duì)胎兒各系統(tǒng)的重要結(jié)構(gòu)逐一進(jìn)行檢查與觀察，以達(dá)到對(duì)胎兒進(jìn)行一次較全面的結(jié)構(gòu)評(píng)估的目的。因此，檢查所需要時(shí)間要足夠長。此種檢查要求較高，對(duì)超聲醫(yī)師、儀器設(shè)備、檢查所需的時(shí)間、檢查內(nèi)容、檢查時(shí)妊娠時(shí)間均應(yīng)嚴(yán)格要求。不是所有醫(yī)院、所有超聲醫(yī)師都能進(jìn)行此種超聲檢查。建議在具有產(chǎn)前診斷資格的醫(yī)院，由取得產(chǎn)前超聲診斷資格的超聲醫(yī)師進(jìn)行此項(xiàng)檢查，但并不排斥其他醫(yī)院超聲醫(yī)師協(xié)助進(jìn)行超聲初篩檢查。多重多次超聲篩查能夠在一定程度上提高胎兒畸形的檢出率，降低嚴(yán)重缺陷兒出生率。然而，這種檢查使用的儀器要求分辨力高、圖像清晰的高檔彩超儀器。系統(tǒng)超聲檢查適應(yīng)于所有孕婦，包括低危和高危孕婦，尤其適應(yīng)于高危孕婦產(chǎn)前超聲檢查:35歲以上的高齡孕婦;生育過染色體異常兒的孕婦;夫婦一方為染色體平衡易位者;生育過無腦兒、腦積水、脊柱裂、小頭畸形、唇腭裂、先天性心臟病或其他畸形兒者;性連鎖隱性遺傳病基因攜帶者;夫妻雙方有先天性代謝疾病，或有此類疾病患兒生育史的孕婦;在妊娠早期接受較大劑量化學(xué)毒劑、輻射或嚴(yán)重病毒感染的孕婦;有遺傳性病史或近親婚配史的孕婦;原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸形和有新生兒死亡史的孕婦;本次妊娠羊水過多，疑有畸胎的孕婦。

第四個(gè)層次是一種針對(duì)性的超聲檢查。此種檢查通常是在前三種檢查的基礎(chǔ)上開展的，針對(duì)某一特殊要求或目的進(jìn)行詳細(xì)檢查。目前，胎兒超聲心動(dòng)圖檢查屬此范疇。

2.2 胎兒系統(tǒng)篩查的時(shí)機(jī)和內(nèi)容

胎兒系統(tǒng)超聲篩查的最佳時(shí)機(jī):10～14周胎兒篩查唐氏綜合征;18～26周胎兒系統(tǒng)檢查，即對(duì)胎兒頭、脊柱、胸腔、腹腔、心臟、四肢等各個(gè)器官逐一進(jìn)行詳細(xì)的平面檢查，以找出胎兒發(fā)育異常的部分。

檢查內(nèi)容包括:①針對(duì)胎兒先天愚型的篩查。超聲對(duì)胎兒先天愚型的篩查時(shí)間應(yīng)嚴(yán)格限制在妊娠10～14周，在此期間先天愚型胎兒頸項(xiàng)部透明層厚度(NT)增厚(NT＞3mm)，其敏感性66.67%，特異性95.06%。單純超聲檢查可以篩查出87%的先天愚型兒［5，6］。如果把超聲篩查與試驗(yàn)室的唐氏篩查相結(jié)合，能夠篩查出97%的先天愚型兒。因此，超聲測(cè)量NT有著極其重要的作用。但是，超聲對(duì)先天愚型篩查的時(shí)間要求非常嚴(yán)格，一旦過了10～14周這個(gè)最佳時(shí)間，應(yīng)用超聲篩查先天愚型的敏感性和特異性都不理想。②針對(duì)胎兒形態(tài)結(jié)構(gòu)異常的全面篩查。超聲篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形的時(shí)間要求在妊娠的18～26周，至少在28周之前。有人將28周前胎兒稱為無生命體，28周之后稱為有生命體，如果在28周之前能將大部分的畸形兒從正常的妊娠中篩查出來，必定會(huì)明顯降低新生兒出生缺陷率。這個(gè)時(shí)期也是羊水量最多的時(shí)期，胎兒的顱腦、顏面、心臟及肢體均容易顯示，可以明顯提高畸形的檢出率，但過了這個(gè)時(shí)間，由于羊水少、胎兒體位相對(duì)固定等因素，勢(shì)必影響胎兒畸形的檢出，如果胎兒畸形嚴(yán)重，選擇引產(chǎn)術(shù)，也是最佳時(shí)期。讓群眾、醫(yī)務(wù)人員都了解超聲檢查的內(nèi)容及意義，對(duì)生育一個(gè)健康孩子非常重要。

胎兒畸形種類繁多，其超聲聲像圖的表現(xiàn)多種多樣，一個(gè)經(jīng)驗(yàn)豐富的超聲科醫(yī)師必需認(rèn)識(shí)并了解正常胎兒聲像圖特征，這是超聲診斷的前提和基礎(chǔ)，不能只局限于標(biāo)準(zhǔn)切面［7，8］。同時(shí)，具備扎實(shí)的理論知識(shí)和嫻熟的操作技能和明確的檢查、診斷思路，不斷的積累經(jīng)驗(yàn)并熟練掌握檢查技巧，耐心細(xì)致地進(jìn)行多切面掃查。之后跟蹤隨訪，盡量減少和避免漏診、誤診，才能提高胎兒畸形的檢出率，最大限度地體現(xiàn)超聲檢查在胎兒畸形篩查中的重要價(jià)值，為提高人口質(zhì)量起積極作用。

3 產(chǎn)前超聲檢查的時(shí)限性和局限性

產(chǎn)前超聲檢查作為篩查胎兒畸形的重要手段日益受到人們的關(guān)注，并且隨著超聲技術(shù)的發(fā)展和廣泛應(yīng)用，胎兒畸形的檢出率也有所增加。但是，超聲作為影像學(xué)檢查工具之一，有它的優(yōu)勢(shì)，也有局限性和依賴性，包括三維、四維超聲［9～11］，如多指(趾)畸形和小唇、腭裂的檢出率仍較低。

在產(chǎn)科超聲檢查中，胎兒、胎位等本身因素，羊水多少及母體方面諸多外在因素都將影響胎兒畸形的產(chǎn)前檢出。美國婦產(chǎn)科醫(yī)師協(xié)會(huì)強(qiáng)調(diào):“不管使用哪種超聲設(shè)備，亦不管妊娠在哪一階段，即使讓最有名的專家進(jìn)行徹底的檢查，期望能夠?qū)⑺械奶夯尉鶛z測(cè)出來是不現(xiàn)實(shí)也是不合情理的?！比焉飼r(shí)期胎兒的發(fā)育是動(dòng)態(tài)的，即便是優(yōu)秀的醫(yī)務(wù)工作者，通過超聲也只能檢出90%的胎兒畸形。

另外，由于宣傳不夠，群眾、基層醫(yī)務(wù)工作人員，乃至產(chǎn)科醫(yī)生對(duì)超聲檢查的了解不夠，使得我國產(chǎn)前胎兒超聲系統(tǒng)檢查率不足20%。例如各種新聞媒體報(bào)道不少孕產(chǎn)婦在產(chǎn)前做了多次超聲檢查(至少4～5次)，胎兒生后卻仍發(fā)現(xiàn)短肢、缺肢畸形等出生缺陷，就是因?yàn)閷?duì)于胎兒系統(tǒng)篩查的認(rèn)識(shí)不足，或根本不知曉常規(guī)超聲檢查與胎兒系統(tǒng)篩查是完全不同的檢查內(nèi)容，從而導(dǎo)致畸形兒的出生。

因此，如果在出生缺陷一級(jí)預(yù)防措施的宣傳內(nèi)容中加上二級(jí)預(yù)防措施的內(nèi)容及超聲篩查的重要性，使計(jì)劃生育夫婦都知道超聲篩查的時(shí)間、內(nèi)容和目的。同時(shí)，在各級(jí)醫(yī)院、計(jì)劃生育服務(wù)站、保健院培養(yǎng)大批具有高水平的超聲醫(yī)師，使其在基層發(fā)揮初篩作用，把可疑的畸形胎兒篩選出來，送至上級(jí)醫(yī)院(篩查中心、“三甲”醫(yī)院)診斷。使二級(jí)預(yù)防措施中的超聲篩查廣泛地、充分地發(fā)揮作用，必將會(huì)使我國的出生缺陷率得到明顯的下降。

提高出生人口素質(zhì)是在目前低生育水平人口狀況下，計(jì)劃生育國策要達(dá)到的重要目標(biāo)。我國龐大的計(jì)劃生育系統(tǒng)已經(jīng)對(duì)農(nóng)村每一戶育齡婦女都建立了檔案，應(yīng)在一級(jí)預(yù)防的同時(shí)，加強(qiáng)宣傳二級(jí)預(yù)防的時(shí)間和內(nèi)容。雖然超聲檢測(cè)胎兒畸形仍具有一定的局限性，但是產(chǎn)前超聲篩查對(duì)于降低出生缺陷具有很重要的意義。總之，利用好超聲檢查，能夠?qū)p少出生缺陷起到?jīng)Q定性作用。因此，廣泛應(yīng)用超聲產(chǎn)前篩查技術(shù)、加快技術(shù)人員培養(yǎng)速度，將會(huì)大大推動(dòng)這一目標(biāo)的早日實(shí)現(xiàn)。

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