俞 君,馬美麗,項(xiàng)偉菊

(浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院,浙江 杭州 310003)

遺傳性代謝病(inborn errors of metabolism,IEM)是指參與體內(nèi)代謝的某種酶、運(yùn)載蛋白、膜受體等編碼基因發(fā)生突變,使其編碼的產(chǎn)物功能不良而引發(fā)代謝異常的一組疾病。可涉及氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸、糖類、類固醇、金屬等多種物質(zhì)代謝異常[1]。本病半數(shù)以上在新生兒期發(fā)病,其中部分疾病治療效果滿意[1]。2008年1月至2009年6月,本院新生兒科收治IEM 患兒6例,現(xiàn)將護(hù)理體會(huì)報(bào)告如下。

1 臨床資料

1.1 一般資料 本組 6例,男 4例,女 2例;日齡1～10 d;體重 2000～3400 g;甲基丙二酸血癥1例,甲基丙二酸血癥合并同型半胱氨酸血癥1例,丙酸血癥2例,楓糖尿癥2例;患兒均出現(xiàn)喂養(yǎng)困難,1例嚴(yán)重臀部皮膚損傷,2例低體溫,3例中樞損傷;2例行機(jī)械通氣。

1.2 結(jié)果 4例用特殊奶粉喂養(yǎng)及補(bǔ)充維生素B12、左旋肉堿后好轉(zhuǎn)出院,經(jīng)隨訪 3～18月,生長發(fā)育接近同齡兒;2例機(jī)械通氣患兒因自主呼吸不能建立,家長放棄治療。

2 護(hù) 理

2.1 病情觀察 由于新生兒期IEM缺乏特異性癥狀,大多數(shù)患兒確診時(shí)已出現(xiàn)嚴(yán)重的代謝危象,如酮癥酸中毒、嚴(yán)重高氨血癥,若得不到及時(shí)、正確的搶救,將導(dǎo)致嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥或死亡[2]。許多IEM患兒的預(yù)后取決于治療是否及時(shí),因此,病情觀察非常重要,應(yīng)密切觀察患兒意識(shí)、體溫、呼吸、吸吮情況、肌張力、面色及口唇顏色,30min觀察1次,發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)報(bào)告醫(yī)生,并采取積極的搶救措施。對(duì)喂養(yǎng)困難、嗜睡、反應(yīng)差、驚厥、呼吸困難甚至昏迷的新生兒,尤其是血?dú)夥治鎏崾敬x性酸中毒和高乳酸血癥者,應(yīng)高度警惕本病,及時(shí)進(jìn)行相關(guān)遺傳代謝篩查如串聯(lián)質(zhì)譜和尿氣相質(zhì)譜分析,爭取早期診斷、早期治療,改善患兒預(yù)后。本組6例患兒均有喂養(yǎng)困難,經(jīng)串聯(lián)質(zhì)譜和尿氣相質(zhì)譜檢查診斷為IEM。

2.2 皮膚護(hù)理 IEM 患兒常有反應(yīng)差、嗜睡、肌張力改變等表現(xiàn),導(dǎo)致肢體自主活動(dòng)減少,容易出現(xiàn)水腫、壓瘡,因此皮膚護(hù)理尤為重要。病情允許時(shí)每日沐浴1次,注意腋下、頸部、耳后、腹股溝等皮膚皺褶處清潔;預(yù)防紅臀,每2～3 h更換尿布,同時(shí)更換體位,注意枕后、乳突等部位的皮膚色澤,用自制紗布頭圈墊于枕下,以減少受壓。本組1例出現(xiàn)嚴(yán)重紅臀,局部破潰、滲出明顯,經(jīng)局部使用聚維酮碘及濕潤燒傷膏[3]后創(chuàng)面逐漸愈合。

2.3 低體溫護(hù)理 體溫不升患兒置于暖箱,箱溫預(yù)熱到高于患兒體溫1.5°C,然后將患兒放入箱內(nèi)保暖,保持箱內(nèi)濕度 55%～65%;復(fù)溫速度為0.5～1°C/h,每30min監(jiān)測(cè)患兒體溫和暖箱溫度,直到患兒體溫達(dá)到36.5°C;每次測(cè)溫后患兒體溫有變化,按需要調(diào)節(jié)暖箱溫度,使之保持在比患兒體溫高1.5°C;當(dāng)患兒體溫達(dá)到36.5°C,將箱溫調(diào)至中性環(huán)境溫度,患兒復(fù)溫后繼續(xù)留在箱內(nèi)至少24 h。本組2例體溫不升,置于暖箱,復(fù)溫4 h后體溫維持在36.5°C 。

2.4 中樞損傷護(hù)理 IEM嚴(yán)重者可出現(xiàn)中樞損傷,表現(xiàn)為意識(shí)不清、面色紫紺、四肢肌張力增高甚至抽搐、呼吸節(jié)律不規(guī)則甚至呼吸抑制及中樞性呼吸等改變。持續(xù)心電監(jiān)護(hù)及經(jīng)皮脈搏氧飽和度(SpO2)監(jiān)測(cè);患兒抽搐時(shí)立即將其平臥、頭偏向一側(cè),迅速清除口鼻腔分泌物、嘔吐物等,保持呼吸道通暢,防止窒息;出現(xiàn)呼吸及SpO2改變者給予吸氧,必要時(shí)予氣管插管進(jìn)行人工呼吸;根據(jù)醫(yī)囑給予苯巴比妥鈉10 mg/(kg?次)肌注、10%水合氯醛0.5ml/(kg?次)灌腸或咪噠唑侖1～5 μ g/(kg?min)靜脈維持。本組3例中樞損傷,經(jīng)上述治療及護(hù)理后均迅速控制抽搐,心率及SpO2維持正常范圍,未出現(xiàn)誤吸及窒息。

2.5 機(jī)械通氣護(hù)理 部分IEM患兒由于神經(jīng)系統(tǒng)損害出現(xiàn)呼吸抑制及中樞性呼吸,需要?dú)夤懿骞芗昂粑鼨C(jī)支持。除心電監(jiān)護(hù)、SpO2監(jiān)測(cè)外,密切觀察意識(shí)、瞳孔、對(duì)刺激反應(yīng)、肌張力、自主呼吸等變化;保持安靜,減少刺激,各項(xiàng)治療和護(hù)理操作盡量集中進(jìn)行;每小時(shí)記錄呼吸機(jī)參數(shù)及監(jiān)測(cè)值(潮氣量、分鐘通氣量等),每 8 h測(cè)量氣管插管的外露部分;每2 h改變體位,根據(jù)病情做胸部物理治療;每4 h抽胃液1次,胃腸減壓管持續(xù)開放引流;按需吸痰,保持呼吸道通暢,加強(qiáng)氣道濕化,避免氣管插管堵塞及呼吸機(jī)相關(guān)性肺炎等并發(fā)癥[4]。本組2例機(jī)械通氣,因患兒不能建立自主呼吸,家長放棄治療。

2.6 喂養(yǎng)及營養(yǎng) 先天性代謝異常的治療原則為減少蓄積、補(bǔ)充需要、促進(jìn)排泄。保證高熱量供給以減少機(jī)體蛋白質(zhì)分解,同時(shí)限制天然蛋白質(zhì)以有效減少前驅(qū)氨基酸的攝入[5]。吸吮能力減弱及喂養(yǎng)困難的患兒入院后先鼻飼喂養(yǎng),待患兒可自行進(jìn)食后改奶瓶喂養(yǎng)。鼻飼前評(píng)估插入胃管深度及是否妥善固定,先抽吸,觀察有無潴留,并記錄潴留物的量及性質(zhì);鼻飼時(shí)取頭高側(cè)臥位,速度宜慢,防止胃食管反流及窒息;鼻飼后用適量無菌注射用水沖洗胃管以免奶塊殘留于胃管內(nèi)。本組4例患兒用限制天然蛋白質(zhì)的特殊配方奶粉喂養(yǎng),同時(shí)輔以左旋肉堿30～60 mg/(kg?d)、維生素B120.1 mg/d等補(bǔ)充治療,使患兒營養(yǎng)改善,急性期病情得到有效控制。

2.7 對(duì)家長開展健康教育

2.7.1 心理指導(dǎo) 由于IEM為終身性疾病,一經(jīng)確診需終身治療,特別是確診后的后續(xù)復(fù)診、康復(fù)治療、營養(yǎng)費(fèi)用等給家長帶來沉重的壓力。對(duì)患兒家長做好心理疏導(dǎo),減輕心理壓力,提高對(duì)患兒疾病治療的信心。

2.7.2 避免危險(xiǎn)因素 由于發(fā)熱、感染、饑餓、疲勞、外傷等應(yīng)激狀態(tài)下機(jī)體能量需求增加,高蛋白飲食、輸血等因素可導(dǎo)致氨基酸蓄積,因此出院時(shí)指導(dǎo)家長盡量避免患兒出現(xiàn)上述危險(xiǎn)因素。

2.7.3 門診隨訪 向患兒家長講述IEM的相關(guān)知識(shí),告知通過長期飲食、藥物治療能控制疾病癥狀,改善遠(yuǎn)期預(yù)后。4例患兒出院后定期電話隨訪,提醒家長堅(jiān)持治療,每3月復(fù)診1次,了解飲食、用藥情況,評(píng)估飲食和藥物控制的療效。

2.7.4 用藥安全指導(dǎo) 對(duì)于需長期應(yīng)用維生素B12及肉堿等藥物的患兒,出院時(shí)指導(dǎo)家長按醫(yī)囑使用藥物,不可隨意停藥;避免使用苯巴比妥、苯妥英鈉、氨基水楊酸及氨基甙類藥物,以免與維生素B12相互作用產(chǎn)生大量維生素C,維生素C過多可引起皮疹、泌尿系結(jié)石、深靜脈血栓形成、血管內(nèi)溶血或凝血等,嚴(yán)重者可致命,丙戊酸、大環(huán)內(nèi)酯類藥可導(dǎo)致左旋肉堿消耗和氨基酸排泄障礙,因此亦需避免使用;患兒因其他疾病需要藥物治療時(shí),應(yīng)向醫(yī)生說明患兒患有本病以及正在服用的藥物,使醫(yī)生正確用藥。

2.7.5 遺傳咨詢 由于該病與遺傳基因突變有關(guān),對(duì)2例預(yù)后不佳患兒的家長提供相關(guān)遺傳咨詢,建議再次妊娠時(shí)通過胎盤絨毛細(xì)胞、羊水細(xì)胞酶學(xué)檢查和母親尿液、血液測(cè)定,進(jìn)行產(chǎn)前診斷[4]。

3 小 結(jié)

新生兒IEM臨床表現(xiàn)缺乏特異性,嚴(yán)重者可出現(xiàn)中樞損害及神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn),常導(dǎo)致早期夭折或終身殘疾。護(hù)理重點(diǎn)是細(xì)心觀察病情,以對(duì)疑似病例早期篩查,及早明確診斷,及時(shí)治療;對(duì)IEM患兒做好皮膚護(hù)理、保溫、控制抽搐,對(duì)中樞性呼吸困難患兒及時(shí)氣管插管,加強(qiáng)機(jī)械通氣護(hù)理,并重視營養(yǎng)支持;對(duì)家長開展健康教育,從而降低病死率與致殘率。

[1]Burton BK.Inborn errors of metabolism in infancy:a guide to diagnosis[J].Peidatrics,1998,102(6):69.

[2]劉曉紅,王慕逖.新生兒期遺傳代謝病代謝危象的急診處理[J].中國小兒急救醫(yī)學(xué),2006,13(4):385-387.

[3]龔彩連,吳明龍.224例新生兒紅臀分度治療的效果觀察[J].護(hù)理與康復(fù),2009,8(3):201-202.

[4]唐笑青.新生兒機(jī)械通氣并發(fā)癥的觀察及護(hù)理[J].護(hù)理與康復(fù),2005,4(5):359-360.

[5]楊艷玲.遺傳代謝病的診斷與治療[J].國外醫(yī)學(xué):內(nèi)分泌學(xué)分冊(cè),2005,25(4):238-240.