（王慧君 供稿）

胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限、小下頜、扁平鼻根、低位耳畸形（圖1）、室間隔缺損、主動(dòng)脈縮窄、緩慢心律失常、輕微心包積液（圖2）、雙側(cè)腎盂積水、膀胱下段梗阻（圖3）。胎兒血液染色體分析顯示46，XY，rec（7）dup（7q）inv（7）（p22q11.2）mat。母親核型為46，XX，inv（7）（p22q11.2），父親核型正常。經(jīng)調(diào)查發(fā)現(xiàn)為堂兄妹近親結(jié)婚。由于父母拒絕引產(chǎn)，于孕38周生產(chǎn)時(shí)胎兒死亡。