066105 北京軍區(qū)北戴河療養(yǎng)院 馮翼飛 王 哲

·醫(yī)技園地·

石骨癥X線影像報告一例

066105 北京軍區(qū)北戴河療養(yǎng)院 馮翼飛 王 哲

1 病例報告

1.1 臨床資料 患者，男性，60歲，因全身關(guān)節(jié)疼痛來我院進行體檢。自述從兒童時期便有全身骨骼及關(guān)節(jié)疼痛感，尤以活動及蹲下時明顯，疼痛呈針刺樣，10歲左右曾經(jīng)因玩耍時摔傷，造成右髖關(guān)節(jié)骨折，在未進行治療的情況下，短時間內(nèi)自行好轉(zhuǎn)；查體：體格正常，腰椎無側(cè)彎，屈、曲活動無明顯受限，雙髖關(guān)節(jié)活動受限，行走時右側(cè)稍有跛行，右側(cè)直腿抬高試驗呈（＋）。

1.2 實驗室檢查 血清酸性磷酸酶(ACP)(↑)、肝腎功能、尿常規(guī)均呈（－）。

1.3 X線檢查（攝雙手正位、骨盆正位、腰椎側(cè)位及左脛腓骨正位）所見骨骼呈廣泛性骨質(zhì)硬化，骨密度普遍性增高，骨皮質(zhì)呈連續(xù)性增厚、硬化；雙手及左脛腓骨骨質(zhì)顯著致密，無法分清骨皮質(zhì)、骨骺板、骨松質(zhì)及骨髓腔尤以干骺端改變明顯（圖1～3）；腰椎椎體上下骨板增寬、致密，中間區(qū)域相對較稀疏透亮，呈“夾心樣”改變，各椎間隙未見明顯的狹窄征象（圖4）；組成骨盆各骨骨質(zhì)密度增高相對最為明顯，左髂骨翼上可見淺淡的同心環(huán)狀波紋狀致密影，雙側(cè)股骨頭變形、變扁，與股骨頸分界不清，大粗隆呈骨質(zhì)增生改變，雙側(cè)髖關(guān)節(jié)間隙明顯狹窄（圖5）；左手小指末節(jié)指骨、右側(cè)股骨頸及左側(cè)腓骨見陳舊性骨折愈合影（自訴無左脛腓骨外傷史）。

圖 1

圖2

圖3

圖4

圖5

1.4 X線診斷 ①全身骨骼石骨癥。②左手小指末節(jié)指骨、右股骨頸及左脛腓骨陳舊性骨折。

2 討論

石骨癥(osteopetrosis)，又名Albers-Schonberg病，常用名有大理石骨病、泛發(fā)性脆性骨硬化癥、硬化性骨增生性骨病、粉筆樣骨病等，是一種罕見的泛發(fā)性的骨硬化病，主要是由于正常破骨細(xì)胞吸收活動減弱，使鈣化的軟骨及骨樣組織不能被正常骨組織所代替而發(fā)生蓄積，致骨皮質(zhì)明顯硬化變脆，易骨折或多發(fā)骨折，是一種少見的先天性骨發(fā)育障礙性疾病。本病與家族遺傳有關(guān)，臨床一般分為兩型，輕型（良性型）為常染色體顯性遺傳癥狀，出現(xiàn)晚且輕；重型（惡性型）為常染色體隱性遺傳，癥狀出現(xiàn)早且重[1]。通常全身骨骼受累，病變可在胚胎內(nèi)即形成，任何年齡均有發(fā)病可能，但以嬰幼兒及兒童發(fā)病為常見。

2.1 病理 本癥為骨骼軟骨內(nèi)成骨或小范圍膜內(nèi)成骨異常所致[2]。由于破骨細(xì)胞嚴(yán)重缺乏，吸收活動明顯減弱，使鈣化的軟骨和骨樣組織不能被正常骨組織代替而發(fā)生蓄積，導(dǎo)致骨質(zhì)明顯硬化，而且變脆。在生長期中應(yīng)該受到破壞的鈣化軟骨不能正常破壞而貯沉，使骨髓腔明顯狹窄，甚至消失、閉塞。骨骼的主要變化為：骨皮質(zhì)增生，骨松質(zhì)致密，皮、松質(zhì)明顯硬化，結(jié)構(gòu)分界不清，骨內(nèi)血管、脂肪及髓樣物質(zhì)明顯減少；骨骺硬而脆，干骺端縱切面可有灰色橫紋[3]。骨髓以外的造血器官（肝、脾、淋巴結(jié)等）可繼發(fā)性增大，可出現(xiàn)髓性無功能性貧血表現(xiàn)。

2.2 臨床表現(xiàn) 癥狀常與骨的病變程度不相平行。主要癥狀為骨髓以外的造血器官，如肝、脾及全身淋巴結(jié)的增大；因顱底硬化常引起視覺及聽覺的異常。頑固性的副鼻竇炎癥、蛀牙、四肢隱約疼痛、貧血、骨折等癥狀亦較為常見。

2.2.1 輕型（成年型）病變主要在骨骼系統(tǒng)，骨髓變化及貧血相對較輕微，常在輕傷下出現(xiàn)骨折，預(yù)后較好。

2.2.2 重型（幼兒型）發(fā)育遲緩，身材矮小，貧血嚴(yán)重，肝、脾、淋巴結(jié)常腫大。病變急劇，常因貧血嚴(yán)重和反復(fù)感染而死亡。

2.3 X線表現(xiàn) 全身大部分或全部骨骼廣泛性對稱性密度增高硬化：①顱骨。常常受累，板障影消失，最嚴(yán)重部位位于顱底，尤以蝶骨體明顯，蝶鞍的前后床突呈密度增高的柱狀改變，顱底諸孔變小，顳骨和枕骨亦較明顯，乳突氣竇常不發(fā)育。②長、短管狀骨。硬化明顯，病變骨無法區(qū)分骨皮質(zhì)、骨骺板、骨松質(zhì)及骨髓腔，生長迅速的干骺端最為顯著，近干骺端有縱橫的密度增高及減低帶出現(xiàn)。③骨盆諸骨質(zhì)除骨質(zhì)增生硬化明顯以外，常在髂骨翼見到多條與髂骨脊平行的弧形致密線，并常伴有“暈輪征”或圓形致密帶分布。④脊柱。病變最體現(xiàn)本病特性，表現(xiàn)為椎體上下骨板增寬，硬化明顯，而中間區(qū)域相對較稀疏透亮，呈“夾心樣”改變，而椎間隙一般無明顯變化。

2.4 鑒別診斷 本病例較為典型，在診斷上較為容易，但不典型病例仍需與以下疾病相鑒別。

2.4.1 氟骨癥 地方病，常發(fā)生在高氟地區(qū)，常因在高氟區(qū)長期飲食含高氟物品所致。臨床上常有全身骨骼關(guān)節(jié)疼痛、脊柱活動受限，并伴有食欲不振、惡心等消化道癥狀。X線上常表現(xiàn)為骨硬化常伴骨疏松、骨紋模糊和骨紋粗疏等，主要累及軀干骨，四肢較輕，且骨紋理增粗呈網(wǎng)狀。與其鑒別，石骨癥有典型的脊柱表現(xiàn)，再結(jié)合地方病史不難區(qū)分。

2.4.2 致密性骨發(fā)育障礙 患者全身骨骼均勻一致性硬化，骨結(jié)構(gòu)致密；體形矮小，末節(jié)指（趾）骨部分缺如；前鹵不閉，顱縫增寬；下頜角消失。但骨髓腔可見，可與石骨癥鑒別。

2.4.3 骨內(nèi)膜骨增生癥 病變廣泛，受累長骨骨內(nèi)膜有新生骨形成，髓腔狹窄或消失，骨干外徑不增大，不累及骨骺。顱骨穹隆內(nèi)外板增厚硬化明顯。下頜骨骨小梁增密，密度增高。

2.4.4 硬化型畸形性骨炎 多見于老年人，為多發(fā)性骨硬化改變，可累及顱骨和長骨干。典型者頭顱增大，顏面部較小，脊柱后彎，下肢增粗明顯，呈向前向外彎曲畸形。堿性磷酸酶的增高可助于本病的鑒別。

2.4.5 貧血或白血病并發(fā)的骨髓纖維化 因鈣鹽沉積過多于海綿質(zhì)，閉塞骨髓腔而導(dǎo)致全身骨骼普遍性骨密度增高，依靠血液及骨髓腔穿刺檢查可用于鑒別診斷。

2.4.6 腎性骨營養(yǎng)不良 X線表現(xiàn)包括佝僂病征象、骨軟化、纖維性囊性骨炎和骨硬化，結(jié)合慢性腎臟病史和血生化檢查不難鑒別。

2.5 石骨癥的診斷要點 為廣泛性的骨質(zhì)硬化。骨脆性增加，輕傷即易發(fā)生骨折。臨床上常因造血功能的障礙引起貧血癥狀，而全身除骨髓外的造血器官（如肝、脾、淋巴結(jié)等）明顯增大。顱骨骨質(zhì)增生可引起顱神經(jīng)癥狀。

X線變化具有特征性，骨盆及脊柱椎體可有“暈輪征”及“夾心樣”改變。長、短管狀骨骨皮質(zhì)增生、增厚，致骨髓腔狹窄，甚至消失，干骺端可見深淺交替的橫行條紋致密影。

1 吳恩惠.醫(yī)學(xué)影像診斷學(xué).北京：人民衛(wèi)生出版社，2001

2 上海第一醫(yī)學(xué)院.X線診斷學(xué).上海：上海科學(xué)技術(shù)出版社，1978

3 李景學(xué).骨關(guān)節(jié)X線診斷.北京：人民衛(wèi)生出版社，1982

1005-619X（2009）01-0065-02

2008-01-09）