盧紅玉 龐全瑭
[關(guān)鍵詞] 多巴反應(yīng)性肌張力障礙;臨床特點(diǎn);鑒別診斷
[中圖分類號]R97[文獻(xiàn)標(biāo)識碼] B[文章編號] 1673-7210(2009)06(b)-100-01
多巴反應(yīng)性肌張力障礙(dopa-responsive dystonia,DRD),又稱Segawa病,是一種罕見的遺傳缺陷造成紋狀體多巴胺合成不足導(dǎo)致的慢性運(yùn)動(dòng)障礙性疾病。由于該病少見,極易誤診,病程長者可出現(xiàn)足部及脊柱畸形,而小劑量左旋多巴對該病有顯著療效,如能早期診治,患者可保持完全正常的生活質(zhì)量?,F(xiàn)報(bào)道2例,以期引起臨床醫(yī)生對該病的重視。
1 一般資料
病例1:患兒,女,6歲,因左足活動(dòng)不靈、跛行,進(jìn)行性加重1年,于1999年5月8日入我院,患兒于3年前摔傷后,發(fā)現(xiàn)左足活動(dòng)不靈、走路跛行。當(dāng)時(shí)X線攝片無異常,按軟組織挫傷給予對癥處理,無好轉(zhuǎn)。此后其母發(fā)現(xiàn)上述癥狀逐漸加重,左足開始內(nèi)翻,走路緩慢,且每天晨起時(shí)癥狀相對較輕,到晚上又明顯加重。追問家族史:其外祖母常年癱瘓?jiān)诖?,脊柱及左足畸形(具體不詳)。入院查體:發(fā)育及智力正常,言語流利,腦神經(jīng)(-),頸部無抵抗,四肢肌力V級,雙下肢肌張力齒輪樣增高,腱反射活躍,以左下肢明顯,左足輕度內(nèi)翻畸形,病理反射(-),無感覺障礙。腦脊液、EEG、各種誘發(fā)電位、顱腦MRI均正常,血清酶學(xué)不高。診斷為多巴反應(yīng)性肌張力障礙,給予左旋多巴6.25 mg/d口服,并采用器械康復(fù)及功能鍛煉等療法,幫助矯正左足內(nèi)翻畸形3個(gè)月出院,出院后繼續(xù)按原藥物劑量口服左旋多巴維持治療,隨訪3年,患兒一切正常。
病例2:患者,女,16歲,因全身顫抖、左下肢發(fā)僵2年余,于2006年9月入我院。患者于2004年5月自覺說話聲音發(fā)顫,全身稍顫抖,左腿發(fā)沉發(fā)僵,晨輕暮重,當(dāng)時(shí)未在意,后上述癥狀逐漸加重,全身顫抖更加明顯以至于晚上不能自行刷牙、洗臉。于2006年5月到某醫(yī)院就診,按功能性震顫給安坦2 mg,每天3次;心得安10 mg,每天3次,口服,無好轉(zhuǎn)。否認(rèn)家族中有類似病史。查體:計(jì)算力差,言語起始緩慢,后變急速,稍不清,四肢肌張力齒輪樣增高,以左下肢明顯,無明顯肢體癱瘓,四肢可見快速細(xì)小震顫,四肢腱反射活躍,左側(cè)明顯,左足輕度內(nèi)翻畸形,病理反射(-)。眼科檢查未見K-F環(huán)。肝功能、血清銅藍(lán)蛋白(CP)、血清銅、24 h尿銅均正常;腦脊液檢查、顱腦MRI及神經(jīng)電生理檢查亦均正常。給予美多巴125 mg/d,每天1次,上述癥狀當(dāng)日即明顯減輕,并采用器械康復(fù)及功能鍛煉等療法,幫助矯正左足內(nèi)翻畸形,2個(gè)月出院,出院后繼續(xù)按原藥物劑量口服美多巴,服藥1年后改為隔日服用美多巴125 mg維持治療,現(xiàn)隨訪患者一切正常。
2 討論
DRD多見于嬰兒期至兒童期(12歲)起病,發(fā)病率女高于男,首發(fā)癥狀多為始自足部的肌張力障礙,少數(shù)成年起病者首發(fā)震顫。多數(shù)患者有明顯的癥狀波動(dòng)性,晨輕暮重,但此種現(xiàn)象隨年齡增大會(huì)變得不明顯,患者多在起病20年內(nèi)病情進(jìn)展明顯,之后相對穩(wěn)定。神經(jīng)系統(tǒng)查體可見肢體或軀干肌張力異常,可呈齒輪樣或鉛管樣強(qiáng)直,腱反射增高,可伴有病理征陽性[1-2]。根據(jù)以上臨床特點(diǎn)及小劑量多巴制劑對其有戲劇性治療效果[3]診斷不難,但應(yīng)注意與少年型帕金森病、腦性癱瘓等鑒別[4]。DRD與前者在病理上盡管有明顯區(qū)別(DRD患者黑質(zhì)色素細(xì)胞數(shù)量正常,且無Lewy體),但在臨床上鑒別卻不易,DRD的患者起病相對較早,較明顯的癥狀波動(dòng),對低劑量的左旋多巴長期有效,少見左旋多巴長期使用的副作用等特點(diǎn)可與前者鑒別;而DRD的癥狀有晝夜波動(dòng)的特點(diǎn),患兒肌力基本正常,腦部影像學(xué)檢查正常,對左旋多巴有良好反應(yīng),可與后者鑒別。
[參考文獻(xiàn)]
[1]Segawa M,Hosaka A,Miyagawa F,et al.Hereditary progressive dystonia with marked diuranl fluctuation[J].Adv Neuroi,1976,14:215-233.
[2]Nygaard TG,Marsden CD,Duvoisin RC.Dopa-responsive dystonia[J].Adv Neurol,1988,50:377-384.
[3]宋軍,張華.多巴反應(yīng)性肌張力障礙的研究[J].醫(yī)學(xué)綜述,2008,14(7):1066-1067.
[4]王雪貞,薛崢,孫昌蘭,等.多巴反應(yīng)性肌張力障礙臨床資料分析[J].神經(jīng)損傷與功能重建,2007,2(4):224-226.
(收稿日期:2008-12-30)