小　牧

“珊瑚”對(duì)于很多人而言并不陌生，它是一種色彩斑斕，婀娜多姿的水生物。據(jù)了解，珊瑚蟲(chóng)能分泌石灰質(zhì)，當(dāng)珊瑚蟲(chóng)向上生長(zhǎng)時(shí)，它們不斷地分裂，把骨骼留下，骨骼逐漸擴(kuò)大。這種變化，就使生物體形成了一個(gè)個(gè)美麗的造型。

但誰(shuí)曾想，一名花季少女的體內(nèi)也出現(xiàn)了“類似”變化，她的肌肉、韌帶以及筋膜正一點(diǎn)點(diǎn)形成新的骨骼，她的行動(dòng)也逐漸被限制，由于這和珊瑚生長(zhǎng)原因極為相似，所以這種人被醫(yī)學(xué)家稱為“珊瑚人”。

花季女孩渾身起包，怪病纏身失去自由

2005年8月，安徽合肥，剛滿16歲的小麗（化名）正值花季年齡，本該和同齡人一樣迸發(fā)青春活力，但此時(shí)的她，卻只能每天呆在家里。這都緣于兩年前的一次偶然發(fā)現(xiàn)。

說(shuō)起那次“發(fā)現(xiàn)”，時(shí)間要轉(zhuǎn)回到2003年7月，小麗正在肥西老家念初二。當(dāng)時(shí)正是炎熱的夏天，衣服也穿得很單薄，細(xì)心的母親突然發(fā)現(xiàn)小麗的背上明顯地凸起了一個(gè)大包，包塊不紅也不腫，但用手按一下就會(huì)疼。

第二天，父親帶著小麗來(lái)到安徽省兒童醫(yī)院做檢查，但沒(méi)想到這個(gè)大包，把兒童醫(yī)院的醫(yī)生也“難倒了”。隨后，父女倆接連去了幾家大醫(yī)院，在安徽附屬醫(yī)院，大夫確診包塊為“腫瘤”，住院期間，小麗的“腫瘤”以消炎的方式治療。打針輸液后，大包慢慢消掉了，全家人都松了一口氣，于是小麗就出了院。

沒(méi)想到10天后，噩夢(mèng)重來(lái)。包塊又起來(lái)了，而且速度更猛烈，一個(gè)一個(gè)的包塊擴(kuò)展到了肩胛骨中間。這下，小麗的家人慌了手腳，趕緊又回到附屬醫(yī)院求診。但是這一次，院方明確表示，該院從來(lái)沒(méi)有見(jiàn)過(guò)這種病例，目前不能確診，當(dāng)然也沒(méi)法治療。小麗的父親回憶說(shuō)，“包塊”起來(lái)以后，我們就帶著小麗四處看病，上海等地的大醫(yī)院都跑遍了，但一直沒(méi)有查出病源。眼看著病情不見(jiàn)好轉(zhuǎn)，但似乎也沒(méi)有惡化的跡象，無(wú)奈之下小麗只能先回老家。

別看在老家，只要聽(tīng)說(shuō)哪有“消包”的偏方，家人都會(huì)“有病亂投醫(yī)”?？上У氖?，病情一直沒(méi)有好轉(zhuǎn)。小麗到底得了什么怪?。?/p>

病情惡化四處求醫(yī)，兩年以后終于確診

2005年的夏天，小麗的病情進(jìn)一步惡化，“她不能彎腰，也不能扭頭，甚至都咽不下去東西?！毙←惖哪赣H提起當(dāng)時(shí)的病情，顯得格外心疼。

全家人又一次來(lái)到了安徽省立醫(yī)院，這次接待他們的是風(fēng)濕科的汪國(guó)生主任。據(jù)汪主任介紹，經(jīng)過(guò)檢查發(fā)現(xiàn)，小麗比一般人的脖子明顯粗大，摸上去能感覺(jué)到很多硬包塊。而且，在小麗的腰椎和肩胛骨位置也有大小不等的包塊。X光片顯示，小麗頸部?jī)蓚?cè)和大腦顱骨外的皮下組織也明顯鈣化。

汪主任了解病情后非常重視，到網(wǎng)上去搜尋有關(guān)材料。果然，功夫不負(fù)有心人,汪主任在一家國(guó)外網(wǎng)站上找到了相似病例，這是一家專門研究進(jìn)行性肌肉骨化癥的國(guó)際權(quán)威組織（FOP），該機(jī)構(gòu)的負(fù)責(zé)人是美國(guó)賓夕法尼亞大學(xué)醫(yī)學(xué)院的Dr.Kaplan，汪主任立刻將小麗的病情材料給美國(guó)專家發(fā)了電子郵件。

2005年6月28日，美國(guó)專家回信，確診小麗為進(jìn)行性肌肉骨化癥。這一次，是小麗得病兩年來(lái)的第一次確診。據(jù)介紹，這種病極為罕見(jiàn)，發(fā)病率約為1/661000萬(wàn)，全世界僅報(bào)道600例左右，均為10歲前發(fā)病。這種病最可怕之處不只是長(zhǎng)出額外的“骨頭”，而且還長(zhǎng)出一副額外的骨架，把人體原來(lái)的骨架緊緊包住，使人體逐步喪失行動(dòng)功能，危及生命。

雖然小麗的病得到了確診，但醫(yī)生卻明確表示，目前該病藥物作用不大，無(wú)法控制病情的發(fā)展。正在讀醫(yī)科的小麗二姐告訴記者，“家里人都不死心，總希望能出現(xiàn)奇跡?！?/p>

首次發(fā)現(xiàn)家族遺傳，元兇疑為基因突變

“FOP的發(fā)病率很低，家族遺傳的更少?！蓖魢?guó)生主任介紹說(shuō)，進(jìn)行性肌肉骨化癥是一種稀有的基因疾病，目前我國(guó)內(nèi)地尚無(wú)此病的相關(guān)報(bào)道。而美國(guó)的Dr.Kaplan在信中說(shuō)，此前僅有臺(tái)灣的一位小女孩曾被確診患有此病。

據(jù)國(guó)外記載，世界上目前統(tǒng)計(jì)有600多名骨化癥患者，其中發(fā)現(xiàn)有11例為遺傳基因問(wèn)題，患有FOP的兒童在出生時(shí)看起來(lái)很正常，但大腳趾卻有一個(gè)先天畸形的特征(一般是缺少一個(gè)關(guān)節(jié))。所以，國(guó)外專家將此病因暫時(shí)鎖定在基因遺傳上。

經(jīng)過(guò)汪主任對(duì)小麗家族情況的了解，他發(fā)現(xiàn)小麗的兩個(gè)大腳趾恰恰都有先天性外翻的特征。而且更吃驚的是，小麗的父親是先天性大拇指短，大腳趾外翻畸形；大伯父也是先天性大拇指短；小姑則為大腳趾外翻畸形。隨后，汪醫(yī)生又為小麗做了基因檢測(cè)，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，她的第四對(duì)染色體和常人不同。

也有專家提出，該病主要由基因突變所致，其特征是先天性骨骼發(fā)育異常和進(jìn)行性軟組織異位骨化，這種骨化有的是自發(fā)的，有的是誘發(fā)的。作為國(guó)際FOP權(quán)威研究機(jī)構(gòu)——國(guó)際肌肉骨化癥聯(lián)盟，Dr.Kaplan等人一直致力于該病的基因研究，希望能找到有缺陷的基因。汪主任告訴記者，這種基因在具有FOP的人體中能產(chǎn)生大量制造骨頭的蛋白質(zhì)。通過(guò)研究，該聯(lián)盟目前已將研究范圍從3000個(gè)基因縮小至30個(gè)基因，但由于多代轉(zhuǎn)移的家庭難求及組織樣品缺乏等原因，研究工作還有些困難?！叭绻堰@種稀有疾病研究透了，那些骨質(zhì)疏松、關(guān)節(jié)炎、脊椎創(chuàng)傷等，治療起來(lái)就更輕而易舉了。”汪主任自信地說(shuō)。

治療方法尚在研究，國(guó)內(nèi)專家鼎力相助

汪國(guó)生介紹說(shuō)，骨化癥是一種很奇怪的病，病情很不穩(wěn)定。國(guó)外提供的一些治療方法，如骨髓移植、基因療法等都處在實(shí)驗(yàn)研究階段。小麗的病情還在繼續(xù)發(fā)展，連頸部肌肉都已硬化，難道她真的沒(méi)救了嗎？經(jīng)報(bào)道后，國(guó)內(nèi)又一位專家伸出了援助之手，他就是北京中醫(yī)藥大學(xué)東直門醫(yī)院的姜良鐸教授。

據(jù)了解，姜教授此前為臺(tái)灣的一名珊瑚人做過(guò)治療，當(dāng)時(shí)小女孩的情況和小麗的情況差不多，雙臂基本不能動(dòng)，渾身長(zhǎng)滿大大小小的硬塊，當(dāng)時(shí)姜良鐸教授也心中無(wú)底。整體診斷后，姜教授決定采取將外感病、內(nèi)傷病結(jié)合辨證的方法。服藥3周后，小女孩的疼痛減輕了。2個(gè)月后，渾身腫塊就消了一半！據(jù)小麗的父親說(shuō)，目前他們已和姜教授取得聯(lián)系，正在為小麗制訂治療方案。

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“臺(tái)灣一例‘珊瑚人是我女兒”

媒體對(duì)合肥16歲女孩小麗身患進(jìn)行性肌肉骨化癥進(jìn)行報(bào)道后，定居在安徽大學(xué)的82歲老人靳錫章致電安徽省立醫(yī)院專家：“臺(tái)灣一例‘珊瑚人是我女兒，她所有的癥狀和合肥這位女孩一模一樣！”靳老希望毫無(wú)保留地把自己當(dāng)年照顧“珊瑚人”女兒的一些有益經(jīng)驗(yàn)提供給專家們和小麗的家長(zhǎng)。

據(jù)靳老介紹，他原來(lái)一直生活在臺(tái)灣，女兒2歲開(kāi)始患病，當(dāng)時(shí)在臺(tái)灣被診斷為纖維瘤，后在美國(guó)確診為進(jìn)行性肌肉骨化癥，生病后孩子仍然頑強(qiáng)地求學(xué)一直到初中，后來(lái)身上慢慢“骨化”，漸漸限制了孩子的行動(dòng)，最后孩子肋部完全骨化，妨礙了正常的呼吸。3年前，33歲的女兒病故。

靳錫章老人告訴小麗母親李女士說(shuō)，現(xiàn)在照顧孩子，醫(yī)療方面要靠醫(yī)生，護(hù)理方面就要靠家長(zhǎng)，在日常生活、飲食起居等方面家里人都必須照顧到位。靳老還把當(dāng)年為照顧女兒而設(shè)計(jì)的工具示意圖也交給了李女士。一個(gè)是為方便孩子吃飯使用的湯匙，由于“珊瑚人”發(fā)病后，胳膊不能舉起，吃飯就很困難，于是靳老就把用不銹鋼制成的湯匙焊在一個(gè)鐵架子上，通過(guò)鐵架子的轉(zhuǎn)動(dòng)，湯匙就會(huì)很方便地遞到嘴邊。還有一個(gè)是為方便孩子上廁所而設(shè)計(jì)出來(lái)的，主要是把兩個(gè)食指粗的能伸縮的桿子掛在腰間，用的時(shí)候可以拉長(zhǎng)，不用的時(shí)候就可以收起來(lái)，平常藏在衣服里，別人也看不見(jiàn)，而且使用起來(lái)很方便。

靳錫章老人還告訴李女士說(shuō)，由于病人鈣化嚴(yán)重，因此日常生活中不能讓其吃鈣質(zhì)的食物，否則會(huì)鈣化更快。靳老還說(shuō)，家人要從精神上給孩子以安慰，不要讓病人有太多的思想壓力。