陳慧平

產(chǎn)房門口焦急等待的小趙在得知妻子給他生了個體重3 600克的兒子時，疲憊的臉上不由得露出了開心的笑容。是啊，小趙夫婦結(jié)婚已多年，前些年因雙方均忙于自己的事業(yè)而沒有要孩子?，F(xiàn)在，夫婦倆事業(yè)有成，小趙年近不惑，愛人也已35歲，如今有了孩子，怎么能不高興呢!看到小趙那欣喜的神情，醫(yī)生心里卻不禁暗暗地擔(dān)心。原來，細心的醫(yī)護人員發(fā)現(xiàn)剛出生的這個孩子有著典型的“先天愚型兒”的特征：眼裂較小，兩眼角向上翹，眼距較寬，塌鼻，下頜較小，舌常向外伸，兩耳小且較常人位置低，兩手掌均有猿線(俗稱通貫手)，小手指向內(nèi)彎曲。腳部第一趾和第二趾間距較大，如草鞋底，而且有隱睪。

當(dāng)醫(yī)生將他們的“懷疑”告訴小趙時，他驚呆了，這怎么可能呢?小趙夫婦都是名牌大學(xué)畢業(yè)的高材生，都出身于書香門第，家族中從未有過先天愚型的孩子。于是，在醫(yī)生的建議下，夫婦倆和孩子都抽血做了染色體檢查。檢查的結(jié)果恰恰證實了醫(yī)生的猜測：夫婦倆的染色體是正常的，而孩子的染色體核型分析為47XY，+21，也就是說該孩子比常人多了一條21號染色體。這種染色體異常者在臨床上稱為先天愚型，也稱為21一三體綜合征或唐氏綜合征。

夫婦倆的染色體是正常的，為何會生出染色體異常的孩子呢?小趙夫婦為此來到了遺傳咨詢門診。醫(yī)生詳細地向小趙夫婦進行了解釋。原來人類細胞的染色體有46條，即23對，其中22對為常染色體，一對為性染色體。而先天愚型的患兒的細胞內(nèi)多了一條21號染色體，即先天愚型兒的細胞內(nèi)一般都有47條染色體。造成這類異常的原因大多是由于配子(卵子或精子)形成的過程中，減數(shù)分裂時成對的染色體分別進入到兩個子細胞中，如果兩條21號染色體進入了同一個子細胞(卵子或精子)中，再和正常的精子或卵子結(jié)合后，形成的受精卵則具有47條染色體，這樣的受精卵發(fā)育成的個體就是先天愚型兒。這種孩子除有上述的特殊面容外，還可有先天性心臟病、智力低下甚至是癡呆癥。也有少數(shù)先天愚型兒的出生是由于夫婦一方有染色體的異常，在遺傳學(xué)上這稱為“染色體平衡易位”。常見的為14號和21號染色體易位。平衡易位攜帶者的染色體只有45條，少了一條正常的14號和21號染色體，而多了一條由14號和2l號融合而成的染色體。這樣的個體表現(xiàn)型是正常的，但在形成配子(卵子或精子)時則可能形成不平衡的配子。這樣的配子(卵子或精子)和正常的精子或卵子結(jié)合后出生的先天愚型兒，他或她的染色體核型分析總數(shù)為46條，但少了一條正常的14號染色體，多了一條14號和21號融合的染色體。所以，這類先天愚型患兒的出生多可追溯到上一代。

先天愚型發(fā)生率為1.2‰～1.6‰，男女發(fā)病比例為3：2。先天愚型兒的出生給家庭帶來了很大的痛苦，給社會增加了負擔(dān)。那么，如何防范這類孩子的出生就顯得非常重要。先天愚型兒的出生與孕婦的年齡關(guān)系密切。據(jù)有關(guān)資料統(tǒng)計，孕婦年齡大于35歲時，先天愚型兒的發(fā)生率為4‰左右，而年齡大于45歲時，先天愚型兒發(fā)生率可高達20‰。生產(chǎn)過先天愚型兒的孕婦，即使夫婦倆染色體正常，下一胎的發(fā)生率亦較群體為高，可達2‰。所以，醫(yī)生告誡年齡大于35歲的孕婦、有先天愚型兒出生史的夫婦以及有習(xí)慣性流產(chǎn)史的婦女應(yīng)去醫(yī)院的遺傳咨詢門診咨詢。

先天愚型兒的出生應(yīng)該說是可以避免的。目前，世界上許多國家都進行先天愚型兒的“產(chǎn)前篩查”。通過產(chǎn)前篩查可篩查出約60％～85％的先天愚型兒。國內(nèi)北京、上海、沈陽、南京等地也正在開展這方面的工作。這種方法是在孕婦妊娠15—20周時抽取其血液，通過檢查血液中的甲胎蛋白和絨毛膜促性腺激素的濃度，結(jié)合孕婦的孕周和年齡，來測算先天愚型兒出生的風(fēng)險率，對高風(fēng)險率的孕婦可行羊水細胞染色體檢查及羊水的聚合酶鏈反應(yīng)檢查。對確診為先天愚型的胎兒可行引產(chǎn)，從而避免先天愚型兒的出生。醫(yī)生最后建議小趙的愛人如再懷孕，最好在妊娠16～20周時到醫(yī)院行羊水細胞染色體檢查，以免后患。