李修琪

我國每年大約有26 600個先天愚型的患兒出生，平均每20分鐘生一個，約占新生兒總數(shù)的1/750。每出生一個先天愚型患兒，約造成25萬元人民幣的負擔(dān)，給家庭成員帶來的心理陰影更是不可估量。

看到上面四張孩子的照片了嗎？仔細看看，他們稚嫩的小臉有什么異常？他們都是先天愚型患兒，癡呆，無情地寫在臉上

先天愚型的孩子在我們身邊并不少，他們有很相像的癡呆面容。雖然這些孩子剛出生時癡呆面容并不明顯，做父母的不易察覺，但有經(jīng)驗的醫(yī)生卻一眼就能“認(rèn)”出來，因為他們有獨特的“相”。

當(dāng)然，這不是算命先生所熱衷的迷信說法，而是對患兒外型特征的科學(xué)總結(jié)：1“面相”：面形扁、兩眼距離增寬、外眼角向上、塌鼻梁，嬰幼兒時常張口、伸舌、流涎。這張臉既不像父親、也不像母親，所有患兒雖非親非故，卻長得猶如同胞兄弟姐妹。2“手相”：常伴通貫手，小指短而內(nèi)彎，小指只有一條褶紋或兩條褶紋接近（圖1），10個手指指紋均為指向小指方向的箕紋。3“腳相”：“草鞋腳”（第一、二趾間距離增寬，似長期穿草鞋所致），腳底在第一、二趾間有一條褶紋（圖2）?；純哼€可有四肢偏短、肢軟無力等病理特征。這些特征在一歲以后逐漸明顯，有的家長此時才發(fā)現(xiàn)孩子異常。

1866年，一位叫蘭頓·唐的英國人描述報道了本病患兒的典型表現(xiàn)，因此本病最早叫做“唐氏綜合征”。這是最早發(fā)現(xiàn)，也是最常見的導(dǎo)致先天性癡呆的常染色體疾病。每個人有23對染色體，這些可憐孩子的第21號染色體由正常的2條變成了3條，所以此病也叫“21三體綜合征”。

“癡呆”兩個字，不僅無情地寫在患兒臉上，而且在他們的艱難成長中時時“亮相”，撕扯著親人的心。患兒通常抬頭、出牙、站、走、認(rèn)人、講話、身高、體重等的智力和生長發(fā)育，都落后于同齡兒童。智力落后也隨年齡的增長而愈趨明顯，智商（IQ）多在20～60（正常為100±15）。也就是說，智力水平只有同齡正常人的1/4～1/2，抽象思維能力極差。

此外，40％～60％的患兒有先天性心臟病、小頭、兔唇、裂腭、無肛等畸形；易發(fā)生呼吸道感染，繼發(fā)白血病等；男性患兒常伴隱睪，且都無生育力?；純捍蠖嘤谟啄晁劳?，少數(shù)也可成年，個別能活到老年。若能長到成人，大多也沒有勞動能力。

在蘭頓·唐報道此病后約10年，就有人發(fā)現(xiàn)先天愚型患兒的母親常是高齡產(chǎn)婦，這一發(fā)現(xiàn)后來得到證實。據(jù)調(diào)查，世界各國不同種族先天愚型患兒的發(fā)病率，在其母親30歲以前變化不大，但到35歲后，發(fā)病率明顯地隨著母親年齡的增高而急劇上升。

現(xiàn)在我們已經(jīng)知道高齡產(chǎn)婦容易分娩先天愚型兒的原因：導(dǎo)致患兒發(fā)病的那條多余的21號染色體，有75％～90％來自母親，而女子的生殖細胞經(jīng)減數(shù)分裂形成卵子，此過程從女子胎兒期就已開始，直到這個卵子排出后才完成。也就是說，母親生育年齡越高，卵子形成所經(jīng)歷的時間越長，期間受到各種內(nèi)、外因素影響而致卵子染色體發(fā)生畸變的機會就越多。再者母親年紀(jì)大，卵子老化，抵御不利因素的能力降低，也易發(fā)生畸變。

但是，先天愚型是一種偶發(fā)性的染色體病，除了多見于高齡孕婦所生的孩子，其他年齡段的孕婦也有可能生下這種患兒，從理論上說，任何一個孕婦都不能排除這種潛在的危險。沒有家族史、沒有明確的毒物接觸史，先天愚型兒的發(fā)生毫無征兆，大約每20分鐘，就有一個“傻孩子”來到這個世界，伴著親人的眼淚開始那短暫而苦難的一生。這是一個多么令人痛苦的現(xiàn)實??！

這太可怕了，十月懷胎，難道就坐視著可能生下“傻孩子”的陰影籠罩在頭上嗎？其實，看看寶寶平安否很簡單

應(yīng)該承認(rèn)，雖然科學(xué)已發(fā)展到了能夠克隆生命的時代，但人們對先天愚型的治療至今尚無能為力。幾十年來，醫(yī)學(xué)家對付這種疾病的最好辦法就是產(chǎn)前預(yù)防。有兩項檢測，可以幫助人們了解胎兒是否有癡呆之虞。

20世紀(jì)70年代到80年代中期，人們發(fā)現(xiàn)在懷孕3～4個月時采集孕婦的羊水進行檢測，就可知道胎兒是否患先天愚型、神經(jīng)管畸形等缺陷。這一方法在當(dāng)時是產(chǎn)前診斷領(lǐng)域的一大進步，且沿用至今。

上海市頒布的“高危孕婦管理條例”規(guī)定，35歲以上的孕婦必須作產(chǎn)前診斷，最常用的方法就是羊水檢查。我們經(jīng)常奉勸高齡孕婦作產(chǎn)前診斷，但有些孕婦因為此胎來之不易而特別珍惜，對檢查顧慮重重，怕傷著孩子；或有僥幸心理，認(rèn)為“倒霉事不一定攤上我”；或認(rèn)為這是院方加出來的“額外”檢查費，不愿接受。

其實，羊水檢查準(zhǔn)確性高，痛苦少，很安全，是高齡產(chǎn)婦值得信賴的“保護神”。婦女懷孕16星期后，在B超顯示屏上可看清胎兒、胎盤的情況下，醫(yī)生用一根很細的針從孕婦腹部刺入，抽出少量羊水。只要操作恰當(dāng)，穿刺針不會碰到胎兒，整個操作只需幾分鐘，不必上麻醉藥，幾乎沒有任何不舒服。

收集到的羊水由遺傳實驗室做體外培養(yǎng)，然后進行分析，8～10天可知道結(jié)果。90％以上的結(jié)果是“平安無事”的好消息，而一旦發(fā)現(xiàn)胎兒是先天愚型，這時由孕婦自作決定，可以安全地中止妊娠。如果愿意，今后仍可再懷孕，當(dāng)然那時仍要進行產(chǎn)前羊水細胞染色體檢查。

但羊水檢查也有一些缺點，比如操作要求高，檢測費用高等，因而不可能廣泛開展，目前主要用于35歲以上的高危孕婦。然而，高齡孕婦在孕婦人群中只占5％～7％，即使每個高齡孕婦都做羊水檢查，也只能預(yù)防20％先天愚型兒的出生。對另外80％呈散發(fā)性的、由普通孕婦生產(chǎn)的患兒如何來預(yù)測，并防止其出生，始終是科學(xué)家關(guān)注的焦點。

80年代中期，隨著一種更簡便的方法在英國問世，這一問題得到了突破性的解決。這種新方法只要檢測孕婦的血液，就能在孕早中期測得上述各類胎兒缺陷。由于方法簡單易行，便于大規(guī)模篩查，到90年代中期，這項血清篩查法已被歐美國家廣泛采用，部分國家甚至立法要求每個孕婦在孕早中期都必須接受這項篩查。

對受檢孕婦來說，這項檢查很簡單，只要在懷孕的第13～21星期，到指定的檢測點抽取2毫升靜脈血，不幾日就能知道自己的胎兒是否有先天愚型、神經(jīng)管缺陷等異常的可能。一般在篩查中，5％的受檢孕婦可被列為“高度懷疑對象”，對這些孕婦再進一步作羊水和B超檢查，可查出約5％的胎兒有異常，其中半數(shù)屬先天愚型。

必須指出的是，該方法目前篩查先天愚型的準(zhǔn)確性為70％～80％，神經(jīng)管缺陷為80％～90％，也就是說有極少量的異常兒仍有可能“漏網(wǎng)”。但無論如何，人類已經(jīng)擁有了一件對付先天愚型的“利器”，在開展了這項血清篩查的國家和地區(qū)，那些難咽的苦果正在大幅度減少。

目前，我國上海、沈陽等地已正式啟動這項有利于提高人口素質(zhì)的產(chǎn)前篩查法，爭取將來篩查的覆蓋率能達到100％。到那時，我們的孕婦也會像現(xiàn)在發(fā)達國家的婦女一樣，主動地要求抽上2毫升血，看看寶寶正常否。

有些準(zhǔn)媽媽，如果沒有醫(yī)生的幫助，孕育一開始就充滿著危機，悲劇將在意料中發(fā)生。專家疾呼：為了你的孩子，“高危媽媽”一定要請“保護神”

假如把先天愚型和苯丙酮尿癥、無腦兒、小頭畸形等導(dǎo)致癡呆的先天性疾病都加在一起，恐怕“傻孩子”就不是每20分鐘才出生一個了。為了減少癡呆和其他畸形兒的出生，科學(xué)家們做了很多努力，尤其是在對高危孕婦的監(jiān)測方面。

有些孕婦，由于本身的某種高危因素，使她的孩子患病風(fēng)險率高于常人，專家把她們視為“高危媽媽”。 具體地說，“高危媽媽”包括年齡超過35歲、近親婚配、家系中有遺傳病患者的孕婦，或者分娩過先天缺陷患兒，有多次流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)經(jīng)歷，或者長期接觸射線、有毒有害物質(zhì)，本人患有病毒感染或糖尿病等疾病的孕婦。

如果某女子不幸屬于“高危媽媽”人群，那么她的孕育過程肯定要比普通婦女艱辛，需要付出更多的努力：在準(zhǔn)備懷孕前，“高危媽媽”要到遺傳專家門診進行咨詢，請專家為她分析高危因素具體屬于哪種類型、可能導(dǎo)致哪種疾病，然后再作進一步相關(guān)檢查。

很多“高危媽媽”和她的配偶需要被抽一點靜脈血，做染色體核型分析，以篩查出染色體異常攜帶者。其中有遺傳病家族史的，則需先請專家做詳細的家系圖分析，給予分類，并推算出孩子的再發(fā)病風(fēng)險率。根據(jù)分析結(jié)果，專家就能提出有針對性的指導(dǎo)意見。

已經(jīng)懷孕的“高危媽媽”， 在懷孕第13～21星期可抽2毫升靜脈血，作為先天愚型及其他染色體異常疾病的篩查。有條件的，要到正規(guī)的醫(yī)院作臍血和羊水測試，以進一步確診。

當(dāng)前高新技術(shù)迅猛發(fā)展，B型超聲及彩色超聲檢查，也能及早發(fā)現(xiàn)各種胎兒的結(jié)構(gòu)異常，如無腦兒、腦積水、開放性神經(jīng)管缺陷、先天性心臟異常、骨骼畸形、兔唇裂腭、內(nèi)臟外翻等。

如果通過分析、檢查，專家認(rèn)為某一胎的患病風(fēng)險很高，不宜保留，“高危媽媽”也不要灰心。由于高熱、病毒感染、射線等環(huán)境因素導(dǎo)致胎兒基因或染色體畸變的孕婦，在下次懷孕時脫離這些因素，完全可以生育健康后代。即使是有遺傳因素的家庭，在專家的指導(dǎo)下，也有可能生下不發(fā)病，甚至不帶致病基因的孩子。

遺傳學(xué)專家的分析和檢查，對一個生命的質(zhì)量起著決策性作用，這恐怕是其他醫(yī)學(xué)診斷不能比擬的。所以，“高危媽媽”千萬不要怕麻煩，或存有僥幸心理，而忽視了這一重要的“保護神”。在懷孕前和懷孕過程中，要與“保護神”保持密切聯(lián)系，和他們一起為一個健康新生命的誕生做出努力。