王強(qiáng)修

在人們的印象中，凡癡呆者一般都長得不美。然而，最近兒科病房收進(jìn)了一位漂亮的小寶寶，她又白又胖，長著一頭黑色卷發(fā)，一雙大眼睛又明又亮，長長的睫毛在不時(shí)地忽閃著，不管見到誰，總是笑嘻嘻的，非常可愛?？赏业钠渌∨笥巡辉负退黄鹜?，說她“不講衛(wèi)生”，身上有一股“霉味”。這孩子得的是什么病?為什么身上有“霉味”?

她的媽媽對醫(yī)生講，這位漂亮的小寶寶生下來時(shí)和一般孩子一樣，但過了沒幾天就經(jīng)常嘔吐、不安、易激惹，而且身上出現(xiàn)濕疹，給她換衣服或換尿布時(shí)，會(huì)聞到一股“霉味”。后來，她身上的這股“霉味”越來越濃。醫(yī)生根據(jù)她媽媽講的情況，給她測驗(yàn)了智力，結(jié)果是智力明顯低下；化驗(yàn)?zāi)蛑械谋奖彼?，濃度也超出正常范圍。至此，醫(yī)生說這位患兒得的是苯丙酮尿癥。

苯丙酮尿癥是一種先天代謝性疾病，屬于遺傳病。由于這種病的患兒體內(nèi)缺乏一種叫做苯丙氨酸羥化酶的酶，故體內(nèi)的組織就不能將苯丙氨酸變成酪氨酸，結(jié)果導(dǎo)致苯丙氨酸及其產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，而產(chǎn)生智力低下、抽風(fēng)、不安、易激惹等癥狀。同時(shí)，如果你仔細(xì)一嗅，就會(huì)發(fā)現(xiàn)這種患兒的身上或尿中有一股特殊的氣味，很象鼠尿味(霉味)，這是由于此病患兒的汗液和尿液中含有較多的苯乙酸所致。

苯丙酮尿癥并不少見，假如父母都帶有這種病態(tài)的基因，其外表都可以是正常的，但其所生子女如果從其父母那里各得到一個(gè)突變基因，就成了純合子而顯出病態(tài)。盡管此病是一種遺傳性疾病，但初生時(shí)可完全正?；虬Y狀表現(xiàn)得不明顯，至少是無智力低下之表現(xiàn)，而且如果沒有早期發(fā)現(xiàn)，及時(shí)治療，一旦變成“漂亮的小傻瓜”，就無法挽救了。因此，對出生癥狀可疑的新生兒或家族中有類似癥狀的初生兒都要進(jìn)行常規(guī)檢查；同時(shí)，對有家族史、近親結(jié)婚及可疑家族成員伴有自然流產(chǎn)史的孕婦，應(yīng)在妊娠后期做產(chǎn)前檢查。只要早期發(fā)現(xiàn)，及時(shí)治療，此病的智力低下是可以避免的。