患者不得不一次又一次地接受外科手術(shù)，這種狀況也被形象地稱作“拉鏈腹”，即在腹部同一個(gè)地方多次開腹手術(shù)，這對(duì)患者來說是非常痛苦的經(jīng)歷。

所有見到安安（化名）的人，都很難將她與罕見病患者聯(lián)系起來。安安陽光、愛笑，個(gè)子高挑，正當(dāng)27 歲的大好年華。她和同齡女孩一樣，熱愛美好的事物。記者見到她的時(shí)候，她正忙著和罕見病組織的其他成員協(xié)調(diào)工作，看起來和正常的工作人員沒有區(qū)別。但在“看起來都很好”的背后，卻有一段令人心酸的疾病故事。

嘴唇上的黑斑

安安出生在一個(gè)農(nóng)村家庭，她六七歲的時(shí)候，家人發(fā)現(xiàn)她的嘴唇上長了一個(gè)黑斑。受限于醫(yī)學(xué)知識(shí)的匱乏，安安的父母覺得長斑很正常。就這樣，嘴唇上的黑斑一直伴隨著安安。雖然安安上初中時(shí)，一些親戚朋友提出可以通過文唇來改善唇色，但臉上本就有雀斑的安安覺得，這只是有點(diǎn)不美觀，也不是疾病，并沒有把黑斑放在心上。

時(shí)間一晃來到2015 年，18 歲的安安成為一名高三畢業(yè)班的學(xué)生。春節(jié)過后開學(xué)，有美術(shù)基礎(chǔ)的安安被老師安排出一期黑板報(bào)。但是，突如其來的腹痛讓安安沒能順利完成這個(gè)任務(wù)。在校醫(yī)室里，安安難以忍受劇烈的腹痛，校醫(yī)緊張地聯(lián)系救護(hù)車，將她送到了縣醫(yī)院進(jìn)行治療。

在醫(yī)院，打上鎮(zhèn)靜劑的安安仍然沒有擺脫疼痛。在基礎(chǔ)檢查后，醫(yī)生初步判斷安安的腹部有巨大的腫瘤。情況緊急！安安的父母決定帶她到市里的醫(yī)院進(jìn)行治療。在轉(zhuǎn)往市醫(yī)院的路上，安安陷入昏迷。幸運(yùn)的是，市醫(yī)院的醫(yī)生診斷安安是腸套疊，及時(shí)進(jìn)行了開腹手術(shù)，堵塞腸道的息肉及壞死的腸道被切除，安安脫離了生命危險(xiǎn)。

回憶起當(dāng)時(shí)的場(chǎng)景，安安還心有余悸。記得在重癥監(jiān)護(hù)室里的日子里，她第一次深切地感受到了疾病的殘酷。但安安和家里人始終都感到疑惑的是，平時(shí)都很正常，為什么會(huì)突然出現(xiàn)這么嚴(yán)重的腸套疊呢？

輾轉(zhuǎn)確定病因

安安轉(zhuǎn)入普通病房后，一次查房時(shí)，主治大夫觀察到她嘴唇上的黑斑，便指出安安患的可能是黑斑息肉綜合征，一種罕見病。但由于那位醫(yī)生只在書上看過類似病例的描述，沒有接觸過真實(shí)的患者，他強(qiáng)調(diào)對(duì)安安致病原因的判斷只是一種猜想。

由于經(jīng)歷了一次大手術(shù)，出院后的安安沒法到校學(xué)習(xí)，在家休養(yǎng)的日子讓她無比迷茫，既無法專心備戰(zhàn)高考，也無法從心理上接受自己是一名罕見病患者。“那時(shí)我不知道自己應(yīng)該干什么，精神狀態(tài)非常不好，所以就整天睡覺?！卑舶舱f。

高考結(jié)束后，安安來到北京，開始找工作。她一直記著黑斑息肉綜合征這個(gè)疾病名稱，在網(wǎng)上查詢疾病癥狀，加入病友群，看群里其他患者分享日常生活。根據(jù)種種相似性，安安判斷自己很大概率就是患上了這種罕見病，并獲取了更多就醫(yī)信息?！斑M(jìn)群之后，我發(fā)現(xiàn)大家通過定期切息肉就可以比較好地控制病情，加上我本就是一個(gè)心比較大的人，所以也沒有特別緊張?！卑舶舱f。

黑斑息肉綜合征是一種罕見的常染色體顯性遺傳性腫瘤綜合征，其主要特征為皮膚黏膜色素沉著、胃腸道多發(fā)錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉和腫瘤易感性。很多患者自幼發(fā)病，且隨著年齡增長，胃腸道息肉逐漸增多、增大，從而引起各種并發(fā)癥，如腸套疊、腸梗阻、消化道出血、癌變、營養(yǎng)不良及發(fā)育遲滯等。黑斑息肉綜合征與STK11（LKB1）基因突變有關(guān)，有家族遺傳傾向。目前，黑斑息肉綜合征缺乏有效的根治方法，定期切除胃腸道息肉是治療的關(guān)鍵措施。

2017 年，安安發(fā)現(xiàn)自己便血了，這讓她有些緊張。在空軍總醫(yī)院（后改名為空軍特色醫(yī)學(xué)中心）接受腸道息肉切除手術(shù)后，便血的癥狀果然消失了。相比第一次的開腹手術(shù)，這次醫(yī)生通過小腸鏡微創(chuàng)手術(shù)就完成了治療。醫(yī)生告訴安安，醫(yī)院正在開展黑斑息肉綜合征的相關(guān)研究，安安可以加入，并接受基因檢測(cè)?；驒z測(cè)結(jié)果確認(rèn)安安患的就是黑斑息肉綜合征。

自救的同時(shí)助人

空軍特色醫(yī)學(xué)中心消化內(nèi)科主任寧守斌介紹，以前對(duì)黑斑息肉綜合征的治療，只能依靠外科手術(shù)，也就是當(dāng)患者出現(xiàn)腸梗阻的時(shí)候，通過外科手術(shù)做一個(gè)“解救式的治療”。但由于患者的息肉是多發(fā)性的，且在不斷生長， 所以， 患者不得不一次又一次地接受外科手術(shù)，這種狀況也被形象地稱作“拉鏈腹”，即在腹部同一個(gè)地方多次開腹手術(shù)，這對(duì)患者來說是非常痛苦的經(jīng)歷。2003 年，雙氣囊小腸鏡的出現(xiàn)為小腸疾病的診斷和治療提供了新的方法。通過小腸鏡， 醫(yī)生可以有計(jì)劃、有規(guī)律地把患者小腸內(nèi)所有的息肉全部切除。沒有了息肉的影響， 黑斑息肉綜合征患者不用再擔(dān)心出現(xiàn)腸梗阻、腸套疊、出血等問題，可以過上和正常人一樣的生活。

安安覺得自己是個(gè)幸運(yùn)的人，發(fā)病時(shí)間晚，選對(duì)了醫(yī)院，又趕上了小腸鏡技術(shù)成熟的階段。一些病友由于前期接受過多次開腹手術(shù)，之后就沒辦法再通過小腸鏡來切除息肉。不過，雖然小腸鏡在很大程度上減輕了患者的痛苦，但由于小腸鏡手術(shù)需要在插管麻醉下進(jìn)行，加上小腸本身迂回曲折冗長、腸道壁薄的構(gòu)造特點(diǎn)，手術(shù)過程對(duì)患者來說并不輕松。

2019 年和2023 年， 安安又接受了兩次小腸鏡手術(shù)，切除了新長出的息肉?！懊看问中g(shù)前，我都會(huì)非常緊張。而且，術(shù)前喝瀉藥的過程也讓我心理壓力巨大。不過，相比其他罕見病患者，除了手術(shù)前后的日子，我的日常生活不太受影響。這已經(jīng)是很好的事情了?！?/p>

安安患病后，她的父母一直很自責(zé)和痛苦，覺得是他們將疾病遺傳給了安安。在后續(xù)的基因檢測(cè)中，安安也采集了父母的血液進(jìn)行檢測(cè)，結(jié)果顯示父母都很健康，這在一定程度上寬慰了他們。

在接受治療的同時(shí)，安安加入了罕見病組織。從一開始的志愿者身份，到后來成為正式員工，這一路的經(jīng)歷，讓安安想到兩個(gè)字——自救?！澳惚仨氉约赫境鰜?，不能等別人去救你?！卑舶舱f。

很多和安安一樣的黑斑息肉綜合征患者，由于疾病外在特征不明顯，都不愿意讓別人知道自己是罕見病患者。而安安覺得，很多患者對(duì)罕見病的了解比較有限，如果自己能夠接觸國內(nèi)外最新的治療信息，并及時(shí)發(fā)聲，就能給其他患者帶來希望。安安所在的團(tuán)隊(duì)梳理了罕見病的診療清單，幫助患者更準(zhǔn)確地對(duì)接醫(yī)生，讓診療過程少走彎路。

“雖然我能做的有限，但是總要有人站出來，能做一點(diǎn)是一點(diǎn)，即便改變不了太多，但也有所幫助。”安安在自己選定的路上繼續(xù)前行著，她希望自己成為一束光，既溫暖自己，也照亮更多的同路人。

出鏡專家 寧守斌

寧守斌，醫(yī)學(xué)博士，博士生導(dǎo)師，空軍特色醫(yī)學(xué)中心消化內(nèi)科主任、主任醫(yī)師。小腸疾病領(lǐng)域知名專家，擅長消化系統(tǒng)各種疑難、罕見疾病診治，是國內(nèi)最早開展氣囊輔助小腸鏡的專家之一，致力于小腸鏡診治新技術(shù)及其他內(nèi)鏡新技術(shù)的臨床應(yīng)用研究。

了解一下黑斑息肉綜合征

根據(jù)《中國小腸鏡診治Peutz-Jeghers 綜合征的專家共識(shí)意見（2022 年）》，黑斑息肉綜合征是一種罕見的常染色體顯性遺傳性腫瘤綜合征，以皮膚黏膜色素沉著、胃腸道多發(fā)錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉和腫瘤易感性為主要特征。小腸是黑斑息肉綜合征息肉好發(fā)部位之一，小腸息肉易伴發(fā)腸套疊、腸梗阻、消化道出血、癌變等并發(fā)癥。在2018年頒布的《第一批罕見病目錄》中，黑斑息肉綜合征位列其中。根據(jù)已報(bào)道的黑斑息肉綜合征病例臨床數(shù)據(jù)及其病程特點(diǎn)，粗略估計(jì)，我國目前黑斑息肉綜合征患病人數(shù)為6500 ～ 7000，推測(cè)患病率約為1/200000。