門玥琪,孫 焱,王春祥

[天津市兒童醫(yī)院(天津大學兒童醫(yī)院)醫(yī)學影像科,天津 300134]

患兒男,生后1天,娩出時胎齡39周,出生體質(zhì)量3.23 kg,下頜小、腭裂,伴吐沫、吸氣性喉鳴;孕婦妊娠期間未接受規(guī)律產(chǎn)前檢查,患兒無生后窒息史或相關(guān)家族史。查體:肛溫36.5℃,呼吸45次/分,脈搏130次/分,血壓65/35 mmHg,血氧飽和度96%;下頜后縮,上腭見寬大裂隙,舌根后墜;雙側(cè)胸廓隨呼吸起伏一致,雙肺呼吸音粗,聞及濕啰音;心前區(qū)未聞及明顯雜音;腸鳴音存在;四肢活動可。實驗室檢查:白細胞19×109/L,中性粒細胞77%。床旁胸片顯示雙側(cè)均僅見10條肋骨,雙側(cè)多發(fā)后肋裂隙(圖1A)。胸部平掃CT及容積成像:雙側(cè)第2～7后肋可見裂隙,多處肋橫關(guān)節(jié)異常融合(圖1B、1C)。鼻咽喉顎骨平掃CT +三維重建圖示舌體形態(tài)飽滿、后墜,舌根后緣與咽后壁之間距離縮小(2.2 mm) (圖1D),腭骨未于中線區(qū)融合,下頜骨短小、后縮(圖1E、1F)。超聲心動圖示卵圓孔未閉、房間隔缺損;腹部超聲示左側(cè)腎盂擴張。腦干聽覺誘發(fā)電位示左耳聽力中度下降,右耳聽力中重度下降。臨床診斷:大腦-肋骨-下頜綜合征(cerebro-costo-mandibular syndrome,CCMS)。本例報道獲醫(yī)院倫理委員會批準(倫審W-2024-002)。

討論CCMS以下頜發(fā)育不全及肋骨缺損為主要特征,散發(fā)病例相對多見,亦可呈常染色體顯性遺傳;常伴后肋裂隙、小下頜、舌根后墜及腭裂,可致呼吸困難引發(fā)低氧性腦損傷甚至死亡,亦可伴傳導(dǎo)性聽力下降,心臟、中樞神經(jīng)系統(tǒng)和泌尿生殖系統(tǒng)發(fā)育異常,以及其他骨畸形和關(guān)節(jié)攣縮等。CCMS特征性影像學表現(xiàn)為多發(fā)后肋裂隙、肋骨數(shù)量減少、肋橫突關(guān)節(jié)異常融合及小下頜畸形。利用多層螺旋CT及三維重建可評估患兒胸壁畸形程度及骨骼發(fā)育不良等,為胸廓矯正手術(shù)提供更多有價值的信息。本例查體見舌根后墜及軟顎裂等,影像學表現(xiàn)較為典型,符合CCMS診斷。CCMS需與伴小頜畸形及肋骨異常的其他疾病鑒別:①18三體綜合征,常伴智力障礙、特殊面容及特征性握拳等,通過染色體核型分析可明確診斷;②Ⅰ型成骨發(fā)育不全,可因骨脆性增加致反復(fù)骨折,并可見藍鞏膜等表現(xiàn)。

利益沖突:全體作者聲明無利益沖突。

作者貢獻:門玥琪查閱文獻、撰寫和修改文章;孫焱、王春祥審閱文章。