吳國(guó)耀

【摘要】目的：分析不同頸項(xiàng)透明層厚度中位數(shù)對(duì)孕早期唐氏篩查效能的影響。方法：選擇我院2022年9月—2023年9月接收的100例孕早期唐氏篩查孕婦，所有孕婦均采取超聲頸項(xiàng)透明層厚度檢查。參考英國(guó)胎兒醫(yī)學(xué)基金會(huì)（以下簡(jiǎn)稱“基金會(huì)”）提出的頸項(xiàng)透明層厚度檢測(cè)值預(yù)期中位數(shù)轉(zhuǎn)換為NT中位數(shù)的倍數(shù)，記錄超聲檢查中位數(shù)0.9mm～1.1mm。將中位數(shù)進(jìn)一步細(xì)分劃分為測(cè)定不足組、測(cè)定符合組以及測(cè)定過(guò)度組。結(jié)合本院檢出的中位數(shù)將頸項(xiàng)透明層厚度中位數(shù)轉(zhuǎn)換為胎兒醫(yī)學(xué)基金會(huì)，評(píng)估其對(duì)孕早期唐氏篩查的診斷效能。結(jié)果：本次研究分別檢出10例21-三體綜合征，3例18-三體綜合征，2例13-三體綜合征和3例其他染色體異常，頸項(xiàng)透明層厚度中位數(shù)分別為3.52mm、5.11mm、2.00mm和2.25mm?；饡?huì)、中心持有以及檢查者持有的頸項(xiàng)透明層厚度中位數(shù)對(duì)唐氏綜合征的檢出率分別為66.67%、66.67%和58.33%，假陽(yáng)性率分別為43.96%、46.15%和40.91%，對(duì)比無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P>0.05）。測(cè)定符合組和測(cè)定過(guò)度組的檢查者持有的假陽(yáng)性率顯著較低，但在測(cè)定不足組，檢查者持有的假陽(yáng)性率顯著高于基金會(huì)和中心持有，差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。結(jié)論：根據(jù)孕早期超聲檢查者的中位數(shù)可以有效提高唐氏篩查效能。

【關(guān)鍵詞】頸項(xiàng)透明層厚度；孕早期；唐氏篩查；診斷效能

The effect of different median thickness of nuchal transparent layer on Down’s syndrome screening efficacy in early pregnancy

WU Guoyao

Department of Ultrasound Diagnosis， Nanjing Yimin Hospital， Nanjing， Jiangsu 210000， China

【Abstract】Objective：To analyze the effect of different median thickness of nuchal transparent layer on the efficacy of Down’s syndrome screening in early pregnancy.Methods：100 pregnant women who underwent early pregnancy Down’s syndrome screening in our hospital from September 2022 to September 2023were selected，and all pregnant women underwent ultrasound neck transparent layer thickness examination.Referring to the expected median of the NT layer thickness detection value proposed by the British Fetal Medicine Foundation（hereinafter referred to as the "Foundation"），the multiple of the NT median is converted，and the median of ultrasound examination was recorded as 0.9mm～1.1mm.The median was further subdivided into the under measured group，the coincident group and the over measured group.Based on the median detected by our hospital，the median thickness of the nuchal transparent layer was converted to that of the Fetal Medicine Foundation to evaluate the diagnostic efficacy of Down’s syndrome screening in early pregnancy.Results：This study detected 10 cases of trisomy 21 syndrome，3 cases of trisomy 18 syndrome，2 cases of trisomy 13 syndrome，and 3 cases of other chromosomal abnormalities，with the median thickness of the nuchal transparent layer was 3.52mm，5.11mm，2.00mm and 2.25mm，respectively.The detection rates of Down’s syndrome by the median thickness of the neck transparent layer held by foundations，centers and examiners were 66.67%，66.67% and 58.33%，respectively，and the false positive rates were 43.96%，46.15% and 40.91%，respectively，with no statistical significance （P>0.05）.The false positive rate held by examiners in the coincident group and the over measured group was significantly lower，but in the under measured group，the false positive rate held by examiners was significantly higher than that held by foundations and centers，with statistical significance （P<0.05）.Conclusion：According to the median value of early pregnancy ultrasound examinees，the effectiveness of Down’s syndrome screening can be effectively improved.

【Key Words】Neck transparent layer thickness； Early pregnancy； Down’s syndrome screening； Diagnostic efficiency

隨著優(yōu)生優(yōu)育理念的倡導(dǎo)，人們對(duì)胎兒檢查愈發(fā)重視。唐氏綜合征因染色體異常引起，合并該病胎兒的出生，毫無(wú)疑問(wèn)會(huì)給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。因此，臨床必須重視產(chǎn)前染色體異常篩查，控制唐氏綜合征胎兒的出生，確保新生兒出生質(zhì)量。據(jù)諸多研究表示，頸項(xiàng)透明層厚度可作為產(chǎn)前篩查中胎兒是否存在染色體異常胎兒的診斷指標(biāo)。開(kāi)展頸項(xiàng)透明層檢測(cè)，中位數(shù)的確定十分重要。英國(guó)胎兒醫(yī)學(xué)基金會(huì)指出可將某一頭臀徑時(shí)的頸項(xiàng)透明層中位數(shù)倍數(shù)作為預(yù)期中位數(shù)。經(jīng)判斷中位數(shù)利于調(diào)整偏差，提高產(chǎn)前篩查診斷效能[1-2]。既往有研究推薦使用檢查操作者中位數(shù)用作孕早期唐氏綜合征篩查[3]。本次研究選擇我院2022年9月—2023年9月接收的100例孕早期唐氏篩查孕婦，所有孕婦均采取超聲頸項(xiàng)透明層厚度檢查，旨在研究不同頸項(xiàng)透明層厚度中位數(shù)對(duì)孕早期唐氏篩查效能的影響。現(xiàn)將研究結(jié)果報(bào)道如下。

1.1 基本資料 選擇我院2022年9月—2023年9月接收的100例孕早期唐氏篩查孕婦為研究對(duì)象，所有孕婦均采取超聲頸項(xiàng)透明層厚度檢查?；A(chǔ)資料：年齡23歲～32歲，平均年齡（27.50±2.14）歲，體質(zhì)量46kg～65kg，平均體質(zhì)量（55.11±3.21）kg。將中位數(shù)進(jìn)一步細(xì)分劃分為測(cè)定不足組（中位數(shù)<0.9mm）、測(cè)定符合組（中位數(shù)0.9mm～1.1mm）以及測(cè)定過(guò)度組（中位數(shù)>1.1mm）。本次研究獲得醫(yī)院倫理會(huì)的審核與批準(zhǔn)。所有孕婦與家屬對(duì)研究?jī)?nèi)容知情，均為自愿加入。納入標(biāo)準(zhǔn)：①意識(shí)清晰；②孕11周～13周。排除標(biāo)準(zhǔn)：①終止妊娠者；②精神障礙；③早產(chǎn)傾向者。

1.2 方法檢查儀器：本次研究所采用的診斷儀器分別為三星WS80A和邁瑞Resona8T彩色多普勒超聲診斷儀，探頭為RARB-6，超聲頻率為2MHz～8MHz。

檢查方法：選擇本院擁有3年以上孕早期頸項(xiàng)透明層厚度檢查經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)師，其對(duì)頸項(xiàng)透明層厚度的測(cè)量以及胎兒的頭臂徑測(cè)定均遵循英國(guó)胎兒基金會(huì)提出的標(biāo)準(zhǔn)。檢查前，予以孕婦檢查宣教，保持其身心狀態(tài)平和，指導(dǎo)其保持仰臥體位，予以腹掃描，觀察胎兒的屈度，處于自然位時(shí)取正中矢狀面的超聲圖像，同時(shí)將圖像放大75%倍數(shù)，觀察胎兒的皮膚和羊膜，測(cè)定胎兒頸部軟組織與皮膚間半透明組織的厚度，每名胎兒均測(cè)定3次，以3次測(cè)定最大值作為頸項(xiàng)透明層厚度最終結(jié)果。

按照頸項(xiàng)透明層厚度倍數(shù)中位數(shù)合理值為1.0mm，允許范圍為 0.9mm～1.1mm，將測(cè)定結(jié)果劃分為測(cè)定不足組、測(cè)定符合組和測(cè)定過(guò)度組，統(tǒng)計(jì)基金會(huì)、中心持有和檢查者持有的頸項(xiàng)透明層厚度中位數(shù)倍數(shù)，統(tǒng)計(jì)對(duì)唐氏綜合征的診斷效能。

1.3 觀察指標(biāo)統(tǒng)計(jì)染色體異常胎兒檢出例數(shù)，頸項(xiàng)透明層厚度測(cè)定與不同中位數(shù)的倍數(shù)，以及不同頸項(xiàng)透明層厚度中位數(shù)倍數(shù)對(duì)唐氏綜合征的診斷效能。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析 采用SPSS 21.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)分析。計(jì)數(shù)資料采用（%）表示，進(jìn)行x2檢驗(yàn)，計(jì)量資料采用（x±s）表示，進(jìn)行t檢驗(yàn)，P<0.05為差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2.1 染色體異常胎兒檢出例數(shù)及頸項(xiàng)透明層厚度測(cè)定與不同中位數(shù)的倍數(shù)對(duì)比 檢出10例21-三體綜合征，3例18-三體綜合征，2例13-三體綜合征和3例其他染色體異常，頸項(xiàng)透明層厚度中位數(shù)分別為3.52mm、5.11mm、2.00mm和2.25mm，如表1所示。

2.2 不同頸項(xiàng)透明層厚度中位數(shù)倍數(shù)對(duì)唐氏綜合征的診斷效能對(duì)比 基金會(huì)、中心持有以及檢查者持有的頸項(xiàng)透明層厚度中位數(shù)對(duì)唐氏綜合征的檢出率分別為66.67%、66.67%和58.33%，對(duì)比無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P>0.05），假陽(yáng)性率分別為43.96%、46.15%和40.91%，對(duì)比無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P>0.05）。測(cè)定符合組和測(cè)定過(guò)度組的檢查者持有的假陽(yáng)性率顯著較低，但測(cè)定不足組中，檢查者持有的假陽(yáng)性率顯著高于基金會(huì)和中心持有，差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05），如表2所示。

唐氏綜合征是染色體異常中十分常見(jiàn)的病癥之一，胎兒有著較低的存活率，存活者生存質(zhì)量不佳，合并不同程度的智力障礙和發(fā)育障礙。一直以來(lái)，頸項(xiàng)透明層厚度是臨床用來(lái)評(píng)估胎兒是否存在染色體異常的重要方法。作為頸部脊柱軟組織和皮膚之間的皮下透明層，頸項(xiàng)透明層厚度可以闡釋淋巴系統(tǒng)的發(fā)育，且染色體存在異常是公認(rèn)的可以導(dǎo)致頸項(xiàng)透明層增厚的重要因素[4-5]。正常發(fā)育胎兒的頸項(xiàng)透明層厚度中位數(shù)一般為1.8mm，而合并唐氏綜合征或者其他染色體病變疾病胎兒的頸項(xiàng)透明層厚度中位數(shù)可見(jiàn)明顯增加。

本次研究遵循權(quán)威基金會(huì)指南，運(yùn)用頸項(xiàng)透明層厚度預(yù)期中位數(shù)作為本次數(shù)據(jù)研究的中心中位數(shù)，本研究分別檢出10例21-三體綜合征，3例18-三體綜合征，2例13-三體綜合征和3例其他染色體異常，頸項(xiàng)透明層厚度中位數(shù)分別為3.52mm、5.11mm、2.00mm和2.25mm，這與正常胎兒檢查值有明顯差異，符合臨床對(duì)于染色體異常胎兒的檢出標(biāo)準(zhǔn)[6]。測(cè)定頸項(xiàng)透明層厚度往往更依賴于檢查者的經(jīng)驗(yàn)與實(shí)操技術(shù)，該指標(biāo)測(cè)定值有著一定的可變動(dòng)性，即使是微小的偏差也足以引起最終篩查效能[7-8]。統(tǒng)計(jì)不同頸項(xiàng)透明層厚度中位數(shù)倍數(shù)對(duì)唐氏綜合征的診斷效能，基金會(huì)、中心持有以及檢查者持有的頸項(xiàng)透明層厚度中位數(shù)對(duì)唐氏綜合征的檢出率分別為66.67%、66.67%和58.33%，假陽(yáng)性檢出率分別為43.96%、46.15%和40.91%，對(duì)比無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P>0.05）。測(cè)定符合組和測(cè)定過(guò)度組的檢查者持有的假陽(yáng)性率顯著較低，但測(cè)定不足組中，檢查者持有的假陽(yáng)性率顯著高于基金會(huì)和中心持有，差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。由對(duì)比結(jié)果可檢出基金會(huì)的頸項(xiàng)透明層厚度>1.1mm時(shí)，其假陽(yáng)性率較低，而對(duì)應(yīng)的測(cè)定不足則可導(dǎo)致假陽(yáng)性率的升高，其中檢查者持有的假陽(yáng)性率顯著高于基金會(huì)和中心持有。說(shuō)明檢查者持有的頸項(xiàng)透明層厚度中位數(shù)具有良好的早期唐氏綜合征診斷效能。

綜上所述，頸項(xiàng)透明層厚度可評(píng)估唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)，檢查者持有的頸項(xiàng)透明層厚度中位數(shù)具有良好的孕早期唐氏綜合征的篩查效能，針對(duì)唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)胎兒，需臨床及時(shí)采取處理措施，加大新生兒出生質(zhì)量控制力度，減少唐氏綜合征胎兒的出生。

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