楊 潔

(北京積水潭醫(yī)院超聲診斷科，北京 100035)

患兒男，28個(gè)月，右膝內(nèi)翻；出生后即被發(fā)現(xiàn)右膝內(nèi)翻、右下肢活動不良，外院及本院門診均為先天性膝內(nèi)翻、局灶性纖維軟骨發(fā)育不良(focal fibrocartilaginous dysplasia, FFCD)，開始學(xué)步后呈跛行步態(tài)。入院專科檢查：跛行，右膝呈內(nèi)翻畸形，內(nèi)翻角15°，膝關(guān)節(jié)屈伸活動度0°～150°，雙小腿間距8 cm，右下肢較左下肢短縮約2 cm，未觸及明顯包塊，局部無壓痛及叩擊痛。實(shí)驗(yàn)室檢查未見異常。右下肢超聲：右脛骨近端內(nèi)側(cè)干骺端約1.82 cm×1.53 cm局限性凹陷，內(nèi)見粗約0.29 cm條索樣高回聲結(jié)構(gòu)向骨骺延伸(圖1A)，邊界尚清，CDFI未見明顯血流信號。雙膝X線片見右側(cè)膝關(guān)節(jié)內(nèi)翻，右側(cè)脛骨近端內(nèi)側(cè)局部骨質(zhì)凹陷，存在斜行透亮區(qū),邊緣骨皮質(zhì)增厚(圖1B)。影像學(xué)診斷：右脛骨近端改變，考慮FFCD。行右脛骨近端FFCD病灶切除、脛骨近端骺阻滯及8字鋼板固定術(shù)，術(shù)中見右脛骨近端內(nèi)側(cè)纖維條索長入脛骨近端干骺端凹陷處。術(shù)后病理：光鏡下見纖維組織增生，伴軟骨化生及黏液變性，未見異型性細(xì)胞(圖1C)。術(shù)后綜合診斷：(右脛骨近端)FFCD。

討論FFCD為罕見良性病變，發(fā)病機(jī)制尚不明確，無明顯性別傾向，好發(fā)于兒童脛骨干骺端，致脛骨骨干彎曲及下肢短縮畸形，患兒常有跛行等步態(tài)異常；病理學(xué)可僅見纖維組織，亦可伴軟骨成分；影像學(xué)檢查X線片可見干骺端內(nèi)側(cè)骨質(zhì)楔形缺損、凹陷及骨干縮窄、缺損周圍骨質(zhì)硬化等，骨質(zhì)缺損處MR T1WI及T2WI均呈低信號。本例發(fā)病部位及X線征象均較典型，超聲見脛骨干骺端骨質(zhì)凹陷及纖維條索樣結(jié)構(gòu)。鑒別診斷：①嬰幼兒型布朗病(Blount disease)，常為雙側(cè)病變，脛骨近端內(nèi)側(cè)骨骺表面不規(guī)則，可見尖角狀強(qiáng)回聲骨性突起，下方骨干向內(nèi)側(cè)彎曲，無楔形骨質(zhì)缺損區(qū)；②先天性脛骨假關(guān)節(jié)，脛骨中下段骨皮質(zhì)連續(xù)性中斷，脛骨向前外側(cè)彎曲成角；③感染或外傷后改變，有明確感染或外傷病史，病變處骨皮質(zhì)粗糙，可伴骨旁軟組織腫脹或膿腫形成；④骨腫瘤及腫瘤樣病變，局部骨皮質(zhì)隆起或缺損，可伴骨周軟組織腫塊，多無骨骼彎曲畸形。本例提示超聲對診斷FFCD具有一定價(jià)值。