編譯 莫莊非

過去20年間，基因組學(xué)在生物醫(yī)學(xué)研究和醫(yī)療保健方面發(fā)揮了越發(fā)重要的作用。基因組數(shù)據(jù)已被用于高級診斷，也能幫助決策者制定關(guān)于患者分層及篩查的新策略，還可作為確定新靶點(diǎn)和開發(fā)個性化療法的依據(jù)。共享基因組數(shù)據(jù)的意愿，以及維護(hù)這一共享原則的地方和全球倡議，在迄今取得的成功中發(fā)揮了至關(guān)重要的作用。在COVID-19大流行早期階段，我們快速共享基因組數(shù)據(jù)，進(jìn)而在創(chuàng)紀(jì)錄的最短用時(shí)內(nèi)開發(fā)出疫苗和療法——這就是一個成功范例。

基因組數(shù)據(jù)不僅日益凸顯重要性，其體量也以驚人速度增長。在21世紀(jì)之初，僅有兩個人的基因組被測序。到2020年，據(jù)估計(jì)全球?qū)⒂谐^3 000萬人可訪問自己的基因組數(shù)據(jù)，每年產(chǎn)生的新數(shù)據(jù)量達(dá)到20億～400億字節(jié)。不過即便如此，要真正將基因組研究成果轉(zhuǎn)化為可廣泛應(yīng)用的療法，還需克服一些困難，因?yàn)榭捎玫幕蚪M數(shù)據(jù)大多來自歐洲血統(tǒng)人群，尚未覆蓋全球大多數(shù)人口。鑒于可用數(shù)據(jù)量巨大，研究界和監(jiān)管機(jī)構(gòu)面臨著平衡雙重需求的難題，即允許研究人員訪問數(shù)據(jù)，同時(shí)保護(hù)研究參與者和患者的隱私——這絕非尋常挑戰(zhàn)。

調(diào)查數(shù)據(jù)確實(shí)表明，對個人隱私的重視和對潛在數(shù)據(jù)濫用的擔(dān)憂，是影響公眾參與基因組研究的主要障礙之一。這些擔(dān)憂嚴(yán)重阻礙社區(qū)參與研究，進(jìn)而影響了所收集數(shù)據(jù)的多樣性，也傷害了全球基因組研究的利益。對數(shù)據(jù)安全的擔(dān)憂并非沒有根據(jù)，泄露基因組隱私數(shù)據(jù)可能會暴露敏感信息，并可能引起醫(yī)療保險(xiǎn)損失、歧視和污名化等一系列問題，或損害家庭關(guān)系。另一個擔(dān)憂是，數(shù)據(jù)如果未受到恰當(dāng)保護(hù)，最終可能會被用于違背參與者最初意愿的應(yīng)用程序。

已有一些技術(shù)手段可用于規(guī)避重新識別問題，包括數(shù)據(jù)匿名化、去識別化和數(shù)據(jù)聚合?？杉幢闳绱?，仍很難實(shí)現(xiàn)真正的數(shù)據(jù)匿名。在一項(xiàng)概念驗(yàn)證研究中，工作人員分析個體層面的數(shù)據(jù)，根據(jù)來自參與者Y染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列推斷其姓氏，重識別其身份。他們還發(fā)現(xiàn)來自全基因組關(guān)聯(lián)研究的匯總統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)并非完全不受隱私泄露問題的影響。如果某人參與了全基因組關(guān)聯(lián)研究，分入潛在敏感的特定組別，此事件是有可能被技術(shù)人員分析推斷出來的。

盡管以上案例比較罕見，但有理由相信基因數(shù)據(jù)隱私問題只會變得更復(fù)雜。我們都與親屬共享我們的一部分基因，越多人進(jìn)行DNA測序——無論是作為研究的一部分還是直接面向消費(fèi)者的商業(yè)服務(wù)——重新識別的風(fēng)險(xiǎn)就越高。更大規(guī)模的可用基因組數(shù)據(jù)，再加上越發(fā)強(qiáng)大的人工智能應(yīng)用，可能令現(xiàn)有的隱私保護(hù)愈加脆弱，引發(fā)新的社會問題。眼下被認(rèn)為“安全”的東西未來可能就不安全了。

另一方面，隨著計(jì)算方法變得更加復(fù)雜，我們有望利用新興技術(shù)提出更周全的基因組數(shù)據(jù)保護(hù)的方法。最近提出的解決方案來自信息學(xué)和經(jīng)濟(jì)學(xué)領(lǐng)域，包括諸如同態(tài)加密的加密方法，同態(tài)加密技術(shù)支持在無需解密基因組數(shù)據(jù)的情況下對統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)做計(jì)算。其他解決方案包括數(shù)據(jù)訪問控制——例如，英國國家醫(yī)療服務(wù)體系（NHS）不久前宣布，他們正在過渡到“可信賴研究環(huán)境”模式，全世界的可信賴研究人員能在臨時(shí)虛擬環(huán)境中訪問和處理數(shù)據(jù)，而無需下載數(shù)據(jù)。類似的概念已被全球基因組學(xué)與健康聯(lián)盟（GA4GH）采用。

基因組研究的不斷發(fā)展，也對監(jiān)管和審查機(jī)構(gòu)的工作——審批與監(jiān)督那些收集并使用遺傳信息的研究——提出了新的挑戰(zhàn)。在大多數(shù)國家，有權(quán)批準(zhǔn)此類研究的審查機(jī)構(gòu)，例如機(jī)構(gòu)審查委員會或研究倫理委員會，往往是多學(xué)科交叉的綜合性團(tuán)體，負(fù)責(zé)對科研項(xiàng)目做倫理監(jiān)督。不過這些團(tuán)體通常不會強(qiáng)制要求納入數(shù)據(jù)安全等方面的特定專業(yè)意見。

在大型基因組聯(lián)盟中，負(fù)責(zé)數(shù)據(jù)保護(hù)的團(tuán)隊(duì)越來越多，專職數(shù)據(jù)訪問工作的獨(dú)立委員會也越發(fā)完善。不過最近的報(bào)告顯示，機(jī)構(gòu)審查委員會仍欠缺大數(shù)據(jù)處理方面的專業(yè)知識，這些專業(yè)包括計(jì)算科學(xué)、人工智能、數(shù)據(jù)倫理和隱私等。缺乏專業(yè)知識會帶來兩方面問題：一方面，它可能導(dǎo)致忽視數(shù)據(jù)保護(hù)方面的潛在威脅和漏洞；另一方面，缺少專家建議可能意味著不合理的整改要求，甚至導(dǎo)致項(xiàng)目無法獲批。這兩種情況都將阻礙科學(xué)進(jìn)步。

基因組數(shù)據(jù)在促進(jìn)人類健康方面的潛力巨大，但只有每個人都感覺安全，它才可發(fā)揮作用。因此，現(xiàn)在正是這個領(lǐng)域的從業(yè)者開始思考數(shù)據(jù)共享和保護(hù)問題的時(shí)候——如何以最佳方式處理基因組研究的大數(shù)據(jù)，保證數(shù)據(jù)的安全和隱私。解決問題的關(guān)鍵在于吸納不同領(lǐng)域?qū)＜业膶I(yè)意見及建議，這些專家可能來自信息、倫理和法律等專業(yè)。此外，讓患者和公眾參與其中討論也非常重要。

資料來源 Nature