付 喆

發(fā)育性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良（DDH）是指一系列髖臼和股骨近端畸形以及頭臼相互關(guān)系異常的疾病，包括髖臼發(fā)育不良、髖關(guān)節(jié)半脫位和髖關(guān)節(jié)完全脫位三種形式。

一、認(rèn)識(shí)DDH

1.發(fā)育性髖關(guān)節(jié)發(fā)育異常

“DDH”是兒童常見的骨與關(guān)節(jié)系統(tǒng)出生缺陷之一，也是最常見的兒童髖關(guān)節(jié)疾患，指因某種因素導(dǎo)致患兒出生時(shí)或在以后的生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中出現(xiàn)股骨頭與髖臼對(duì)位的異常（股骨頭完全或部分脫出于髖臼之外）或髖臼形態(tài)的異常（髖臼發(fā)育不良）。

它包括髖臼畸形、股骨近端畸形或兩者均有畸形，分為三種類型：①完全脫位，即股骨頭全部位于髖臼之外。②半脫位，即股骨頭部分位于髖臼之外，頭臼之間仍有接觸。③髖臼發(fā)育不良，即髖臼陡而直，髖臼對(duì)股骨頭覆蓋不良，但股骨頭仍位于髖臼內(nèi)。

曾經(jīng)很多年這一疾患被稱為先天性髖脫位（CDH），認(rèn)為其主要是先天性出生缺陷，在出生前股骨頭就存在脫位。后來(lái)，專家們注意到某些患兒在出生時(shí)髖關(guān)節(jié)并沒(méi)有脫位，是穩(wěn)定的或輕度不穩(wěn)定的髖關(guān)節(jié)，但在出生后由于一些原因逐漸發(fā)展為半脫位或脫位的髖關(guān)節(jié)，或者盡管未發(fā)生股骨頭位置異常，但髖臼發(fā)育不良持續(xù)不改善。

因此，DDH的概念更全面地涵蓋了嬰幼兒髖關(guān)節(jié)結(jié)構(gòu)異常的病理形式，同時(shí)強(qiáng)調(diào)其是一種動(dòng)態(tài)發(fā)育性疾患，會(huì)隨著生長(zhǎng)發(fā)育而發(fā)生改變，或逐漸好轉(zhuǎn)或進(jìn)一步加重，需要我們持續(xù)觀察至骨發(fā)育成熟（男孩一般15歲，女孩一般14歲）。

2.發(fā)生DDH的病因

目前DDH確切的病因尚未完全明了，其發(fā)生率大概在1‰～3‰，可能與種族、地理環(huán)境、生活習(xí)慣、性別、關(guān)節(jié)韌帶松弛、胎兒在子宮內(nèi)的位置及基因突變等因素有關(guān)。如果把髖關(guān)節(jié)發(fā)育比喻成一顆種子在土壤里生長(zhǎng)，那DDH的病因其實(shí)歸根結(jié)底既有“種子”的問(wèn)題，也有“土壤”的問(wèn)題。

“種子”問(wèn)題即內(nèi)源性因素，即髖關(guān)節(jié)（髖臼和股骨近端）本身的發(fā)育存在問(wèn)題，原發(fā)性髖臼或股骨近端結(jié)構(gòu)異常，這種情況早期干預(yù)可以好轉(zhuǎn)，但內(nèi)源性問(wèn)題未能解決，髖關(guān)節(jié)異常容易再出現(xiàn)。

目前中國(guó)、日本等地區(qū)對(duì)高發(fā)人群進(jìn)行基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)了一些易感基因，但不同種群存在明顯的差異性，其明確的基因定位仍不明確。女胎在胎內(nèi)對(duì)母體松弛素（多肽類激素）敏感，容易導(dǎo)致髖關(guān)節(jié)韌帶松弛，這是一種作用在髖關(guān)節(jié)外的內(nèi)源性因素。

“土壤”問(wèn)題即外源性因素，即髖關(guān)節(jié)發(fā)育所處的環(huán)境（體位、壓力）出現(xiàn)問(wèn)題，導(dǎo)致髖臼或股骨近端偏離正常發(fā)育，一旦恢復(fù)正常環(huán)境，能夠很快恢復(fù)正常發(fā)育?！巴寥馈眴?wèn)題主要的原因包括頭胎（子宮、產(chǎn)道相對(duì)緊）、臀位、羊水少、出生后不正確襁褓（并腿包裹），其中臀位和不正確襁褓是最顯著的兩個(gè)引起DDH的危險(xiǎn)因素。完全臀位時(shí)DDH發(fā)生率高達(dá)20%，主要是由于髖關(guān)節(jié)屈曲、膝關(guān)節(jié)伸直時(shí)股二頭肌向后牽拉股骨頭，容易導(dǎo)致股骨頭與髖臼的位置改變，以及不正常的應(yīng)力對(duì)髖臼及股骨頭發(fā)育產(chǎn)生影響。出生后襁褓能夠有利于患兒入睡，可能更利于神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，但是不當(dāng)?shù)鸟唏贂?huì)影響髖關(guān)節(jié)發(fā)育。襁褓法干預(yù)也是我們唯一可以針對(duì)的致病因素，是實(shí)現(xiàn)DDH早期預(yù)防的關(guān)鍵。

在中東、美國(guó)印第安納州以及中國(guó)北方，雙下肢伸直位“蠟燭包”樣捆綁是常見的方法，和DDH高發(fā)病率有關(guān)。印第安地區(qū)DDH發(fā)生率高達(dá)21%，與當(dāng)?shù)叵轮熘?、?nèi)收位襁褓法明顯相關(guān)。國(guó)內(nèi)DDH發(fā)病率北方也顯著高于南方。而相關(guān)動(dòng)物實(shí)驗(yàn)也證實(shí)雙下肢伸直、內(nèi)收位捆綁導(dǎo)致髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良、不穩(wěn)定甚至完全脫位。

已有學(xué)者通過(guò)推廣一種以厚紙尿褲為原型的嬰兒包，使DDH發(fā)病率下降65%。另外有學(xué)者通過(guò)超聲觀察發(fā)現(xiàn)，限制下肢活動(dòng)的襁褓法可能導(dǎo)致髖關(guān)節(jié)不穩(wěn)定，建議采用允許髖關(guān)節(jié)自由活動(dòng)的包裹。奧地利近年來(lái)DDH晚期診斷率（＞12周發(fā)現(xiàn)）逐年升高，認(rèn)為和不當(dāng)襁褓法有關(guān)，而改進(jìn)襁褓法能夠作為降低晚期診斷率的有效措施。

國(guó)際髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良協(xié)會(huì)推薦采用健康的有利于髖關(guān)節(jié)發(fā)育的襁褓方法，不同于傳統(tǒng)的伸髖伸膝、緊縮捆綁，新的方法更加寬松，提供了髖關(guān)節(jié)屈曲及外展的空間。

3.DDH患兒都有什么表現(xiàn)

經(jīng)常有細(xì)心的家長(zhǎng)來(lái)到門診告訴我們“孩子雙腿不一樣長(zhǎng)”“腿上的紋路不對(duì)稱”“有一條腿不怎么愛(ài)踢蹬”。DDH患兒可以有這些表現(xiàn)，但是需要明確的是，這些表現(xiàn)特異性不高，有些表現(xiàn)也一樣出現(xiàn)在正常的或者非DDH患兒身上。尤其是雙腿紋不對(duì)稱就出現(xiàn)于1/3正常嬰兒。

單純髖臼發(fā)育不良或半脫位可能沒(méi)有任何表現(xiàn)，有時(shí)候可能僅表現(xiàn)為髖關(guān)節(jié)外展受限。只有完全脫位的患兒會(huì)有明確的表現(xiàn)，尤其是單側(cè)脫位時(shí)由于一側(cè)股骨頭脫出于髖臼外可以發(fā)現(xiàn)明顯的雙下肢不等長(zhǎng)。專業(yè)的醫(yī)生查體有時(shí)候能夠查出股骨頭重新復(fù)位于髖臼內(nèi)時(shí)的彈響，即Ortolani試驗(yàn)，這是可復(fù)位的脫位髖關(guān)節(jié)，而不可復(fù)位的脫位髖關(guān)節(jié)此檢查是陰性的。反之，也有部分患兒在檢查中發(fā)現(xiàn)本來(lái)復(fù)位的股骨頭能夠在輕柔外力下脫出，即Barlow試驗(yàn)，這部分就是我們稱之的不穩(wěn)定或可脫位的髖關(guān)節(jié)。

需要注意，Ortolani或Barlow試驗(yàn)適用于4個(gè)月以內(nèi)的嬰兒，由于肌肉軟組織張力升高，在4個(gè)月以上嬰兒很難檢出。因此，DDH早期診斷單純依靠臨床表現(xiàn)或臨床檢查是不能準(zhǔn)確診斷的，必須依靠相應(yīng)的影像手段，比如X線、B超。

二、DDH需要早發(fā)現(xiàn)早治療

判斷一種疾病是否需要干預(yù)，以及何時(shí)干預(yù)，歸根結(jié)底是要基于其自然病史，即如果不加干預(yù)，疾病進(jìn)展及最終結(jié)局如何。對(duì)髖關(guān)節(jié)的結(jié)構(gòu)及功能有基礎(chǔ)的認(rèn)識(shí)，并且了解髖關(guān)節(jié)生物力學(xué)，能夠幫助我們理解DDH的自然病史以及DDH的治療目標(biāo)。

1.髖關(guān)節(jié)的結(jié)構(gòu)及功能

髖關(guān)節(jié)包括髖臼和股骨頭構(gòu)成的骨性結(jié)構(gòu)，其內(nèi)股骨頭和髖臼之間有圓韌帶連接，髖臼外緣連接有盂唇，其外由關(guān)節(jié)囊、韌帶及肌肉包繞。其中關(guān)節(jié)囊和囊外韌帶為靜態(tài)穩(wěn)定結(jié)構(gòu)，關(guān)節(jié)外肌肉群為動(dòng)態(tài)穩(wěn)定結(jié)構(gòu)及動(dòng)力裝置。DDH是髖關(guān)節(jié)骨性結(jié)構(gòu)異常，但是會(huì)繼發(fā)周圍軟組織的改變。

髖關(guān)節(jié)的功能，簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)就是承上啟下，即承受上半身的重量，同時(shí)啟動(dòng)下肢的活動(dòng)。髖關(guān)節(jié)可以實(shí)現(xiàn)屈伸、收展及旋轉(zhuǎn)三個(gè)維度大范圍的活動(dòng)，從而滿足我們?nèi)粘Ｉ罴斑\(yùn)動(dòng)需求。而髖關(guān)節(jié)的結(jié)構(gòu)是實(shí)現(xiàn)髖關(guān)節(jié)功能的基礎(chǔ)。當(dāng)髖關(guān)節(jié)結(jié)構(gòu)出現(xiàn)問(wèn)題，影響其功能，將會(huì)直接導(dǎo)致活動(dòng)能力的丟失，同時(shí)會(huì)伴發(fā)疼痛。

2.髖關(guān)節(jié)生物力學(xué)

人在行走過(guò)程中，髖關(guān)節(jié)并非是單純承受上半身的重量。在單腿站立時(shí)，以髖關(guān)節(jié)中心為杠桿，身體重力和臀部外展肌力矩實(shí)現(xiàn)平衡，此時(shí)單側(cè)髖關(guān)節(jié)承受著大概4倍體重的力量，在劇烈活動(dòng)時(shí)所承受的力量更大。并且，髖關(guān)節(jié)承重是面對(duì)面承重，根據(jù)我們所學(xué)過(guò)的物理知識(shí)，承重面越小，單位面積所承受的壓強(qiáng)就會(huì)越大。髖關(guān)節(jié)可視為一個(gè)損耗關(guān)節(jié)，過(guò)大的負(fù)荷將會(huì)導(dǎo)致其磨損加速、過(guò)早“退休”。

髖關(guān)節(jié)的承受面為股骨頭球面和髖臼凹面。發(fā)育正常髖關(guān)節(jié)中，髖臼和股骨頭接觸的承重面足夠，其所承受的應(yīng)力均勻分布。單純髖臼發(fā)育不良時(shí)，股骨頭和髖臼間對(duì)位良好，但髖臼傾斜、缺損，導(dǎo)致其負(fù)重面變小，并且傾斜，應(yīng)力多集中在髖臼外緣，在集中的負(fù)荷下，髖關(guān)節(jié)損壞速度加快。髖關(guān)節(jié)半脫位時(shí)，股骨頭向外移位，匹配的面負(fù)重變?yōu)椴黄ヅ涞膸钬?fù)重，嚴(yán)重者成接近點(diǎn)負(fù)重，其應(yīng)力局限集中在髖臼外緣，髖關(guān)節(jié)以極快的速度被損壞。

3.DDH的自然病史

DDH是導(dǎo)致髖關(guān)節(jié)骨關(guān)節(jié)炎（OA）的重要原因，延誤診治或治療不當(dāng)，都將嚴(yán)重地影響患兒成年后生活質(zhì)量。目前已有大量證據(jù)證實(shí)DDH與髖關(guān)節(jié)早發(fā)骨性關(guān)節(jié)炎的關(guān)系。有研究報(bào)道了髖關(guān)節(jié)OA中43%是由于DDH所致。骨性關(guān)節(jié)炎時(shí)髖臼承重區(qū)異常骨化，存在囊性變，嚴(yán)重的已經(jīng)失去正常形態(tài)，不僅失去髖關(guān)節(jié)正常功能，亦會(huì)導(dǎo)致進(jìn)行性疼痛。

單純發(fā)育不良表現(xiàn)為髖臼形態(tài)不同程度陡斜，對(duì)股骨頭覆蓋不足，此類患者往往早期不表現(xiàn)明顯臨床癥狀，因此其明確的自然病史尚不明確；然而，基于髖關(guān)節(jié)生物力學(xué)的認(rèn)識(shí)，單純髖臼發(fā)育不良發(fā)生骨性關(guān)節(jié)炎的風(fēng)險(xiǎn)取決于覆蓋不足的程度以及髖關(guān)節(jié)負(fù)荷強(qiáng)度，發(fā)育不良越嚴(yán)重，髖關(guān)節(jié)活動(dòng)強(qiáng)度越大，越早發(fā)生骨性關(guān)節(jié)炎。

髖關(guān)節(jié)半脫位的自然結(jié)局比較明確，由于髖關(guān)節(jié)應(yīng)力完全集中在髖臼外緣，幾乎百分之百會(huì)早發(fā)骨性關(guān)節(jié)炎，多發(fā)生在30～40歲。髖關(guān)節(jié)全脫位時(shí)自然結(jié)局取決于脫出的股骨頭是否和髂骨接觸形成假臼，還是包裹于肌肉內(nèi)，前者更易較早出現(xiàn)疼痛癥狀。

另外，單側(cè)與雙側(cè)脫位也存在不同。雙側(cè)高脫位未形成假臼時(shí)，不易發(fā)生骨性關(guān)節(jié)炎，多數(shù)患者也不會(huì)發(fā)生疼痛，僅表現(xiàn)為腰椎前凸臀部后聳，臀中肌無(wú)力；而單側(cè)高脫位未形成假臼時(shí)，雙下肢不等長(zhǎng)是主要的癥狀，同時(shí)會(huì)繼發(fā)脊柱側(cè)彎及同側(cè)膝外翻。

4.DDH的治療目標(biāo)

DDH的治療目的包括股骨頭和髖臼的位置關(guān)系和形態(tài)匹配。在不同的年齡段，治療的目標(biāo)一致，而治療的過(guò)程和期望不一樣，其中要考慮到生長(zhǎng)發(fā)育潛力和繼發(fā)病理改變的不同。但是有一點(diǎn)是明確的，盡早發(fā)現(xiàn)，早期治療，是讓DDH患兒獲得滿意療效的關(guān)鍵。

三、DDH的早期篩查與治療

2011年挪威學(xué)者報(bào)道40歲以下接受全髖關(guān)節(jié)置換術(shù)的年輕患者，有1/4源于DDH的延誤診治。DDH需早期診斷、及時(shí)治療已成為廣泛共識(shí)。歐洲開展DDH早期篩查后的研究結(jié)果顯示，早期篩查不僅使初始治療時(shí)間提早、治療周期縮短，而且明顯降低了需要切開復(fù)位以及骨盆截骨術(shù)的概率。德國(guó)學(xué)者最早報(bào)道開展DDH早期篩查后手術(shù)率降低至0.26‰。從衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)角度來(lái)評(píng)估，DDH早期篩查可以顯著降低政府這方面的支出，有巨大的社會(huì)及經(jīng)濟(jì)學(xué)效益。

1.DDH早期診斷方法

既往DDH早期篩查主要依賴醫(yī)生的臨床檢查。體格檢查對(duì)髖關(guān)節(jié)脫位及不穩(wěn)定（半脫位）多能做出較準(zhǔn)確的診斷，但對(duì)髖臼發(fā)育不良的診斷率差強(qiáng)人意，且受檢查者的臨床經(jīng)驗(yàn)影響大，假陰性率高。

在新生兒和嬰兒早期，髖臼和股骨頭均為軟骨成分，在未骨化前股骨頭在X線片中不顯影。骨盆正位X線片適用于出生4～6個(gè)月后、股骨頭骨化核已顯影的DDH診斷，且存在放射線暴露問(wèn)題，不適用于人群的廣泛篩查。

1980年，奧地利的小兒骨科Graf醫(yī)生利用超聲波能穿透關(guān)節(jié)軟骨且無(wú)放射性損害的特性，首次將B超用于DDH的早期診斷，建立了量化的分型體系，使DDH的早期診斷由8個(gè)月提前至新生兒期。Graf的方法為髖關(guān)節(jié)冠狀面的靜態(tài)B超檢查，能夠評(píng)估髖臼形態(tài)及頭臼關(guān)系。1984年，美國(guó)的Harcke醫(yī)生提出實(shí)時(shí)動(dòng)態(tài)B超檢查方法，不僅能評(píng)估髖臼形態(tài)及頭臼關(guān)系，且可以評(píng)估髖關(guān)節(jié)的穩(wěn)定性。

目前，Graf超聲方法已成為公認(rèn)的、最重要的DDH早期影像診斷手段。根據(jù)標(biāo)準(zhǔn)的Graf超聲圖像可以基于測(cè)量角度及頭臼位置關(guān)系，將髖關(guān)節(jié)分為Graf 1～4型，后來(lái)Graf 2型中又細(xì)分為2a、2b、2c，以及在Graf 2及3型間增加了D型。

2.篩查年齡與方式

新生兒期B超發(fā)現(xiàn)的髖關(guān)節(jié)異常多為生理性的發(fā)育不成熟，隨生長(zhǎng)會(huì)逐漸發(fā)育成為正常髖關(guān)節(jié)。Bialik等對(duì)出生后3天內(nèi)的新生兒進(jìn)行B超檢查，11.1%為異常，其中90.4%在第4、第6周復(fù)查B超時(shí)轉(zhuǎn)為正常。目前，國(guó)外普遍認(rèn)為DDH早期篩查的最佳時(shí)機(jī)為出生后4～6周，可避免由于“假陽(yáng)性”而致過(guò)度治療以及與此相關(guān)的股骨頭壞死風(fēng)險(xiǎn)。我國(guó)婦女分娩后多有“坐月子”的風(fēng)俗習(xí)慣，選擇篩查的時(shí)間為生后第6周，兼顧了早期篩查實(shí)施的可行性，亦有利于檢出真正異常的髖關(guān)節(jié)。

3.國(guó)外DDH篩查采用的模式

歐洲大部分國(guó)家采用針對(duì)所有新生兒的普遍超聲篩查，美國(guó)、加拿大等國(guó)家采用有選擇性地對(duì)特定人群進(jìn)行篩查。后者是指僅對(duì)臨床查體陽(yáng)性（不穩(wěn)定或脫位）及存在危險(xiǎn)因素（女孩、第一胎、臀位、有家族史或合并有斜頸、足部畸形）的對(duì)象進(jìn)行超聲檢查。選擇性篩查可能導(dǎo)致髖臼發(fā)育不良病例的漏篩或延遲診斷，有報(bào)道漏篩率可高達(dá)85.3%，而延遲診斷將會(huì)帶來(lái)更高的治療花費(fèi)。

4.DDH早期篩查后治療

Pavlik吊帶是治療0～6個(gè)月DDH首選、有效的方法。Pavlik吊帶治療髖臼發(fā)育不良或半脫位的成功率為94%～99%，治療嚴(yán)重型（Graf超聲Ⅲ、Ⅳ型）的成功率為70%～80%，股骨頭壞死發(fā)生率為0～30%。需要注意的是，對(duì)于嚴(yán)重型發(fā)育不良髖，吊帶佩戴3周以上仍未達(dá)成功復(fù)位則需更換其他治療方式，否則脫位于髖臼后方的股骨頭持續(xù)壓迫髖臼后壁，會(huì)導(dǎo)致髖臼后壁缺損即“Pavlik病”。后續(xù)“升級(jí)”治療通常選用麻醉下手法復(fù)位、人類位石膏褲固定治療，基于髖關(guān)節(jié)情況，部分病例在復(fù)位前需行牽引準(zhǔn)備。