□文/宋黎勝 浙江省人民醫(yī)院

孕育一個健康可愛的寶寶，是每對父母的心愿，但現(xiàn)實生活中卻往往不盡如人意。近日，浙江省人民醫(yī)院兒科收治了一例罕見的病例，新生兒的模樣讓醫(yī)護(hù)人員感到驚訝與揪心。新生兒皮膚薄如一層膜，起皺多，皮膚的皺紋看上去像耄耋老人……最終被診斷為“火棉膠嬰兒”。

寶寶身體像包了一層保鮮膜

這名外觀特殊的新生兒是一個早產(chǎn)兒。沉浸于即將當(dāng)媽喜悅中的產(chǎn)婦，在懷孕34 周時，突然感到胸背部疼痛，當(dāng)時她擔(dān)心是否會影響到肚中的孩子。沒想到，檢查后發(fā)現(xiàn)是孕婦自己攤上大事——主動脈夾層。這是一種十分兇險的疾病，稍稍拖延就可能失去性命，不得已，孕婦只能提前終止妊娠，嬰兒出生體重僅為1900 克。吃足苦頭、死里逃生的母親料想不到，提前出生的孩子，也將經(jīng)歷一場別樣的危險。

因早產(chǎn)嬰兒生活力低下，患兒出生當(dāng)天即轉(zhuǎn)入兒科新生兒監(jiān)護(hù)室。

“從沒遇到過這樣的病例?！崩袡z查時，醫(yī)生們驚訝地看到這是一個皮膚明顯與眾不同甚至可以說有點怪的寶寶：胸腹壁看上去很光亮，似乎包了一層保鮮膜，摸上去皮膚薄得像羊皮紙，皮膚繃緊繃緊的，缺少彈性，手指在皮膚上輕輕一按，顯現(xiàn)大量的皺紋。仔細(xì)看，其顏面部眉間也有細(xì)細(xì)的皺紋，額部有明顯的抬頭紋，皮膚的皺紋看上去如同八九十歲的老人。

朱海嶠醫(yī)生查房時，仔細(xì)觀察了寶寶皮膚的狀況，腦中很快閃現(xiàn)一個詞——“火棉膠嬰兒”。朱海嶠醫(yī)生以前在翻閱文獻(xiàn)時，曾經(jīng)看到過有類似疾病的報道。最終確診這名新生寶寶所患就是“火棉膠嬰兒”病。

“要認(rèn)真對待，在救治過程中積累經(jīng)驗。”這種“火棉膠嬰兒”合并嚴(yán)重感染，易發(fā)生死亡，因此，醫(yī)生格外謹(jǐn)慎。

“火娃”救治一波三折

“這個寶寶是早產(chǎn)兒，低體重、生活能力較差。出生時生命體征也不是太穩(wěn)定，出現(xiàn)過呼吸窘迫、喂養(yǎng)困難和感染等并發(fā)癥。而其特殊的皮膚狀況，加上缺乏經(jīng)驗，自然比普通的早產(chǎn)兒醫(yī)護(hù)增加了難度。”朱海嶠醫(yī)生說，整個醫(yī)療與護(hù)理過程大家小心翼翼，傾注了更多的熱情與關(guān)切。

“火娃”接二連三給醫(yī)生護(hù)士出難題?！盎純涸欢瘸霈F(xiàn)血氧飽和度不能自行維持情況，考慮是因早產(chǎn)導(dǎo)致肺發(fā)育未成熟，出現(xiàn)了新生兒呼吸窘迫綜合征。因此，患兒收入新生兒監(jiān)護(hù)室后，立即給予經(jīng)鼻式無創(chuàng)呼吸機（CPAP）輔助呼吸，持續(xù)低流量吸氧，很快起作用，2～3 天后寶寶呼吸轉(zhuǎn)為穩(wěn)定，72 小時撤除了呼吸機。大家懸著的心才放了下來。”

朱海嶠醫(yī)生介紹，早產(chǎn)兒有喂養(yǎng)困難的情況，這個新生寶寶一開始只能給予微量的奶，一點一點地增加。盡管已是很小心，患兒還是一度出現(xiàn)腹脹、胃潴留、外周循環(huán)不良等情況。醫(yī)生采取精心喂養(yǎng)和胃腸外營養(yǎng)相結(jié)合等措施，在加強護(hù)理和治療下，患兒喂養(yǎng)方面情況一天天好轉(zhuǎn)?！盎鹜蕖庇衷竭^一個坎。

浙江省人民醫(yī)院新生兒監(jiān)護(hù)室在救治低體重兒、超低體重兒方面頗具經(jīng)驗，但在“火棉膠嬰兒”皮膚的特殊狀態(tài)護(hù)理方面還缺乏實踐，目前也確實尚無特效方法?！爸饕亲龊闷つw的護(hù)理，保持皮膚清潔，防止皮膚干裂和繼發(fā)感染等。”每次洗完澡后，護(hù)士會給孩子涂上一層嬰兒專用的潤膚霜或保濕劑滋潤皮膚，改善皮膚狀況。凝聚醫(yī)生護(hù)士心血的一系列措施實施后，羸弱的患兒各方面都往好的方向發(fā)展，病情慢慢穩(wěn)定。經(jīng)過半個月醫(yī)護(hù)后，患兒終于順利出院。

朱海嶠醫(yī)生表示，“火棉膠嬰兒”若沒有其他的并發(fā)癥，皮膚的狀況會隨著年齡的增長逐漸好轉(zhuǎn)。需要提醒的是，出院后，一些日常的護(hù)理仍不能停。

●每天定時開窗通風(fēng)、更換床單，穿全棉、寬松的衣物，勤洗、勤換衣物。

●密切觀察患兒的病情變化，洗浴時用少量浴液輕輕揉搓皮膚,使膠質(zhì)皮膚緩慢剝脫，如發(fā)現(xiàn)角化表皮，不要用手清除，讓其自然脫落。

●在營養(yǎng)方面，建議家長給予純母乳喂養(yǎng)至少6 個月。6 個月后給予高熱量、高蛋白質(zhì)、高維生素的輔助食物。

●皮膚癥狀明顯處，要進(jìn)行及時、有效、正確的處理，預(yù)后良好，智力和體格發(fā)育亦不受影響。

“火娃”可能由基因突變誘發(fā)

朱海嶠醫(yī)生介紹：火棉膠嬰兒是一種非常罕見的遺傳病，是先天性魚鱗病中的一種特殊類型。先天性魚鱗病，也叫新生兒魚鱗病。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的罕見病的定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰的疾病或病變。而新生兒魚鱗病的發(fā)病率僅為兩百萬分之一。

“魚鱗病的發(fā)病可能由基因突變誘發(fā)，其父母可能帶有致病的基因。它是一種轉(zhuǎn)谷氨酰胺酶-1 基因TGM1 突變和ABCA12 基因的ATP 結(jié)合盒運載體缺陷，導(dǎo)致常染色體隱性遺傳?！敝旌t(yī)生說，火棉膠嬰兒絕大多數(shù)具有板層狀魚鱗病的特征?；純褐饕憩F(xiàn)為皮膚上看起來像覆蓋一層保鮮膜似的，類似于火明膠。皮膚看上去發(fā)亮緊繃，伴有無彈性的鱗屑外殼，故稱為具有火棉膠樣膜。

這層膜的形成其實是由增厚的飽含水分的角質(zhì)層構(gòu)成。出生后隨著皮膚的水分逐漸蒸發(fā)，皮膚上出現(xiàn)大量裂隙或皺褶。表層皮膚脫落后，可顯露出下方的紅色皮膚。

“這類患兒因為皮膚的病變，容易導(dǎo)致皮膚汗腺堵塞，從而影響正常的排汗功能。如果長時間癥狀不緩解，可能因水分蒸發(fā)引起脫水和電解質(zhì)代謝紊亂?！敝旌t(yī)生表示，還可能合并有其他器官的發(fā)育異常，需要系統(tǒng)的檢查加以排查，認(rèn)真對待。如有家族遺傳史或已有火棉膠寶寶生育史的，再次妊娠時，建議通過孕前體檢、基因檢測篩查等方式，有效降低病兒出生率。