信息化時(shí)代，各類信息數(shù)據(jù)海量增長(zhǎng)，對(duì)醫(yī)學(xué)來說也不例外。當(dāng)今世界正處在以海量真實(shí)世界數(shù)據(jù)為基礎(chǔ)的循證醫(yī)學(xué)時(shí)代，醫(yī)院診療數(shù)據(jù)和病理及影像等數(shù)據(jù)正在以驚人的速度增長(zhǎng)。此外，包括基因組、表觀基因組、蛋白組和代謝組在內(nèi)的組學(xué)技術(shù)迅猛發(fā)展，促使生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域快速進(jìn)入“大數(shù)據(jù)”時(shí)代。

全國(guó)政協(xié)委員、上海交通大學(xué)轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究院院長(zhǎng)、轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)國(guó)家重大科技基礎(chǔ)設(shè)施（上海）首席科學(xué)家、中國(guó)工程院院士陳賽娟，敏銳地捕捉到了這種變化，在2022年全國(guó)兩會(huì)期間，提交《關(guān)于發(fā)展重大疾病專病數(shù)據(jù)庫(kù)》的提案。

她認(rèn)為，發(fā)展重大疾病專病數(shù)據(jù)庫(kù)的意義主要有兩方面：一是依靠快速增長(zhǎng)的生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)，可以重新審視疾病，對(duì)疾病細(xì)化分層。這樣就能使醫(yī)學(xué)研究的重點(diǎn)更加精細(xì)深入，逐漸集中于醫(yī)學(xué)亞專業(yè)和專病，特別聚焦在高發(fā)病率、高死亡率、高醫(yī)療負(fù)擔(dān)，嚴(yán)重影響人群健康的重大疾病上;同時(shí)，這也有助于提升專病領(lǐng)域的國(guó)際競(jìng)爭(zhēng)力、話語(yǔ)權(quán)和國(guó)際影響力。因此她認(rèn)為，建設(shè)國(guó)家級(jí)、標(biāo)準(zhǔn)化、可共享，符合倫理規(guī)范的，整合臨床表型、疾病診療信息、臨床樣本及其生命組學(xué)信息等多層次的重大疾病專病數(shù)據(jù)庫(kù)，具有重要戰(zhàn)略意義。

由于臨床診療與生命組學(xué)數(shù)據(jù)本身呈現(xiàn)多源異構(gòu)的性質(zhì)，并且專病數(shù)據(jù)業(yè)務(wù)流程由于涉及多個(gè)環(huán)節(jié)，目前數(shù)據(jù)的采集、存儲(chǔ)、處理與共享在技術(shù)上尚無統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)。她建議，建立國(guó)家級(jí)重大疾病專病數(shù)據(jù)庫(kù)平臺(tái)，應(yīng)根據(jù)專病的特點(diǎn)，制定專病數(shù)據(jù)集標(biāo)準(zhǔn)，標(biāo)準(zhǔn)化、系統(tǒng)化和規(guī)?；厥占瘜２∨R床信息;其次，為確保重大疾病專病數(shù)據(jù)庫(kù)信息統(tǒng)一性、標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范性和數(shù)據(jù)質(zhì)量，應(yīng)統(tǒng)一臨床診療、樣本庫(kù)和組學(xué)信息采集規(guī)范等，從而為實(shí)現(xiàn)不同重大疾病專病在數(shù)據(jù)庫(kù)平臺(tái)上存儲(chǔ)、對(duì)接與映射提供標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范和重要保障。

重大疾病專病數(shù)據(jù)的應(yīng)用要建立在高質(zhì)量、高標(biāo)準(zhǔn)的數(shù)據(jù)基礎(chǔ)上，因此，單純的學(xué)科能力已不能夠滿足實(shí)際需求。她建議，為了提升重大疾病專病數(shù)據(jù)質(zhì)量，數(shù)據(jù)庫(kù)的構(gòu)建應(yīng)由多學(xué)科人員共同參與——數(shù)據(jù)的提取、清洗、分析及結(jié)果展現(xiàn)，都離不開信息技術(shù)和數(shù)據(jù)科學(xué)的支撐;而在整個(gè)過程中，臨床專病人員也要深度參與到數(shù)據(jù)庫(kù)的建設(shè)之中。這就需要包括臨床醫(yī)學(xué)、臨床研究管理學(xué)、生物信息學(xué)、IT業(yè)務(wù)人員和統(tǒng)計(jì)人員等共同努力，來完成重大疾病專病數(shù)據(jù)庫(kù)的建設(shè)及應(yīng)用。

此外，陳賽娟委員還提到，目前，我國(guó)醫(yī)療數(shù)據(jù)共享開放仍然處于初級(jí)階段，應(yīng)探索重大疾病專病數(shù)據(jù)共享機(jī)制，完善相關(guān)政策支持。通過統(tǒng)一規(guī)劃，確定數(shù)據(jù)庫(kù)管理規(guī)范，對(duì)臨床研究平臺(tái)、數(shù)據(jù)運(yùn)營(yíng)平臺(tái)、數(shù)據(jù)貢獻(xiàn)者、數(shù)據(jù)使用者與監(jiān)管機(jī)構(gòu)等多方共同制定管理規(guī)范，規(guī)定各方義務(wù)，嚴(yán)格明確使用權(quán)利，切實(shí)保護(hù)相關(guān)各方合法權(quán)益，建立參與單位的誠(chéng)信機(jī)制和退出機(jī)制，嚴(yán)格規(guī)范數(shù)據(jù)庫(kù)開發(fā)和應(yīng)用行為。嚴(yán)格遵守倫理道德規(guī)范，保護(hù)患者隱私，從而為重大疾病專病數(shù)據(jù)庫(kù)持續(xù)發(fā)展奠定基礎(chǔ)。