唐坤強(qiáng)

隨著生活水平的提升，人們對(duì)下一代寄予的期望越來(lái)越高。因此，在孕育新生命時(shí)，除了滿懷憧憬之外.還擔(dān)心胎兒的健康。先天愚型、四肢不全、怪胎之類，令準(zhǔn)媽媽們充滿了憂慮。如何才能生育一個(gè)健康可愛(ài)的寶寶呢？重要的環(huán)節(jié)就是產(chǎn)前檢查。在許多產(chǎn)檢項(xiàng)目里，無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢查受到人們的廣泛歡迎。

不創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢查的優(yōu)點(diǎn)

1.早期。無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢查可以在更早的時(shí)間檢查，然后根據(jù)結(jié)果采取針對(duì)性的措施。

2.安全。以往所采取的產(chǎn)前診斷方法，包括羊膜腔穿刺術(shù)、絨毛穿刺術(shù)等均是介入性的，可能增加流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，抑或增加胎兒的宮內(nèi)感染風(fēng)險(xiǎn)。無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢查由于采取了最新的科技，僅取得少量的母體外周血即可，從而保證了母嬰的安全。

3.準(zhǔn)確。通過(guò)嚴(yán)謹(jǐn)?shù)呐R床驗(yàn)證，無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢查與其他檢測(cè)手段相比，準(zhǔn)確性更好。

4.無(wú)創(chuàng)。無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢查整個(gè)過(guò)程都不會(huì)對(duì)母嬰造成傷害，明顯無(wú)創(chuàng)。

何為無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢查

無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢查，是指產(chǎn)前檢查胎兒的染色體非整倍體，具有無(wú)創(chuàng)性。其檢查方法采集孕婦的外周血，通過(guò)二代測(cè)序技術(shù)，分析母血內(nèi)游離的胎兒DNA片段，從中計(jì)算出胎兒患上染色體非整倍體疾病的概率。

母血里游離的胎兒DNA，一般是從胎盤(pán)里的凋亡細(xì)胞里產(chǎn)生的，因而實(shí)際上無(wú)創(chuàng)DNA查的是胎盤(pán)的遺傳物質(zhì)。但由于胎盤(pán)和胎兒均源于相同的受精卵，所以二者的遺傳物質(zhì)是一樣的。假設(shè)胎兒患唐氏綜合征（21-三體綜合征），其母血里21號(hào)染色體中DNA的比率可能會(huì)相應(yīng)上升。無(wú)創(chuàng)DNA通常用于檢測(cè)13-三體綜合征、18-三體綜合征、21-三體綜合征。此三種綜合征為比較多發(fā)的染色體非整倍體疾病。

無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢查的適宜人群與禁忌人群

雖然是無(wú)創(chuàng)檢查，但亦有適宜人群與禁忌人群。

以下三類孕婦最適宜做無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢查（1）孕婦經(jīng)過(guò)血清學(xué)檢查，結(jié)果表明胎兒患上染色體非整倍體的風(fēng)險(xiǎn)值為高風(fēng)險(xiǎn)切割值與1/1000之間;（2）孕婦存在介入性產(chǎn)前檢查禁忌證，比如Rh陰性血型、發(fā)熱、出血傾向、先兆流產(chǎn)，或處于慢性病原體感染活動(dòng)期等;（3）孕期超過(guò)20周+6天，失去了最佳血清學(xué)檢查時(shí)間，卻需要對(duì)21三體綜合征、13三體綜合征、18三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)價(jià)的孕婦。

有以下情況者為無(wú)創(chuàng)DNA的慎用人群（1）在早孕期及中孕期開(kāi)展產(chǎn)前檢查的風(fēng)險(xiǎn)較高;（2）預(yù)產(chǎn)期年齡不小于35歲;（3）體重指數(shù)超過(guò)40，即重度肥胖;（4）雙胎妊娠;（5）分娩過(guò)異常染色體胎兒，但夫婦染色體異常的除外;（6）受孕方式為體外受精-胚胎移植;（7）醫(yī)生認(rèn)為對(duì)檢查結(jié)果有不良影響的其他情況。

無(wú)創(chuàng)DNA的禁用人群 （1）孕周少于12周;（2）夫妻中有一方存在明顯的染色體異常;（3）超聲檢查表明胎兒存在異常結(jié)構(gòu)，要開(kāi)展產(chǎn)前診斷;（4）1年以內(nèi)進(jìn)行過(guò)異體輸血、異體細(xì)胞治療、移植手術(shù)等;（5）孕期并發(fā)惡性腫瘤;（6）家族中存在基因遺傳病史抑或胎兒存在基因疾病的較高風(fēng)險(xiǎn);（7）醫(yī)生認(rèn)為對(duì)檢查結(jié)果有不良影響的其他情況。

無(wú)創(chuàng)DNA的最佳產(chǎn)前檢查時(shí)間

由于孕8周胎兒的DNA能游離于母體的胎盤(pán)。因此，最早在孕8周即可從母體外周血內(nèi)檢查出游離的胎兒DNA。當(dāng)然，若是想檢查得更加準(zhǔn)確，最好于孕12周-22周+6天范圍內(nèi)開(kāi)展無(wú)創(chuàng)DNA檢查。孕22周+6天之后開(kāi)展無(wú)創(chuàng)DNA檢查可能給孕婦帶來(lái)危險(xiǎn)。因?yàn)榇藭r(shí)查出問(wèn)題，就必須進(jìn)行侵入式產(chǎn)前檢查，比如抽羊水等。而此時(shí)已非最佳的抽羊水時(shí)機(jī)，難以保證產(chǎn)前檢查結(jié)果的準(zhǔn)確性，進(jìn)而讓胎兒失去了最佳檢查的時(shí)機(jī)。