高 萍

（深圳市坪山區(qū)科技創(chuàng)新服務(wù)中心，廣東 深圳 518000）

精準(zhǔn)醫(yī)療是基于大數(shù)據(jù)技術(shù)研究不同患者由于基因、生活方式和環(huán)境等差異引發(fā)疾病的發(fā)生機(jī)理，結(jié)合個性化患者所處環(huán)境、診療情況及基因組學(xué)變化等情況，準(zhǔn)確提供個性化、標(biāo)準(zhǔn)化的重大疾病預(yù)防和診療方法[1]。精準(zhǔn)醫(yī)療對醫(yī)學(xué)、社會都具有重要價值，美國早在2015年就啟動了“精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃”，中國近年也將“精準(zhǔn)醫(yī)療研發(fā)”納入國家戰(zhàn)略中。精準(zhǔn)醫(yī)療是以生物基因信息、醫(yī)療信息大數(shù)據(jù)與人工智能大數(shù)據(jù)科學(xué)交叉應(yīng)用而發(fā)展的新興醫(yī)療模式[2]。以往研究表明，基因科學(xué)研究、真實(shí)世界證據(jù)（Real World Evidence，RWE）、前瞻性隨機(jī)對照試驗(yàn)（Randomized Controlled Trials，RCT）研究均能夠提升臨床診療的精準(zhǔn)性[3]。隨著云計(jì)算、生物基因等技術(shù)的發(fā)展，精準(zhǔn)醫(yī)療與RWE、RCT研究、基因科學(xué)和人工智能技術(shù)的結(jié)合日益緊密。

1 背景介紹

基于社會5.0智慧城市假定框架下，首先，本研究以國際最具創(chuàng)新性的精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域文獻(xiàn)為研究案例，分析RWE、RCT、基因研究三大因素對精準(zhǔn)醫(yī)療提升的重點(diǎn)和關(guān)鍵環(huán)節(jié)，以大數(shù)據(jù)、人工智能技術(shù)為基礎(chǔ)，構(gòu)建社會5.0智慧城市中精準(zhǔn)醫(yī)療智慧系統(tǒng)總框架。其次，本研究從真實(shí)世界數(shù)據(jù)和醫(yī)療知識大數(shù)據(jù)兩個方向出發(fā)，以RWE、RCT、基因數(shù)據(jù)庫為基礎(chǔ)構(gòu)建精準(zhǔn)醫(yī)療智慧系統(tǒng)，并分析智慧系統(tǒng)相關(guān)部分的邏輯關(guān)系和數(shù)據(jù)類型。再次，本研究以精準(zhǔn)醫(yī)療智慧系統(tǒng)的智慧大腦為研究對象，從智慧大腦組成部分（包括研究管理、變量管理、變更管理、配置管理及發(fā)布管理）的不同功能分析智慧大腦的結(jié)構(gòu)及運(yùn)行標(biāo)準(zhǔn)，明確智慧系統(tǒng)的智慧大腦實(shí)時更新運(yùn)算數(shù)據(jù)的標(biāo)準(zhǔn)。最后，本研究結(jié)合當(dāng)前社會的真實(shí)世界數(shù)據(jù)，對提升臨床精準(zhǔn)診療效果進(jìn)行模擬分析，確保本文精準(zhǔn)醫(yī)療智慧系統(tǒng)的研究設(shè)計(jì)在臨床診斷中更加精準(zhǔn)實(shí)效。

本文提出的研究基于以下3種假設(shè)：

（1）智慧城市中的復(fù)雜技術(shù)。智慧城市具備高度人工智能的數(shù)據(jù)模塊開發(fā)、組合，機(jī)器學(xué)習(xí)、可視化分析等復(fù)雜技術(shù)，能夠快速開發(fā)智能網(wǎng)絡(luò)，建設(shè)相關(guān)領(lǐng)域的大型數(shù)據(jù)庫，并構(gòu)建其與物理空間的實(shí)時連接。

（2）人與計(jì)算機(jī)的高效協(xié)同能力。人與計(jì)算機(jī)具有高效協(xié)同創(chuàng)造性和解決復(fù)雜新問題的能力，人能夠應(yīng)用移動連接數(shù)據(jù)、算法和信息化網(wǎng)絡(luò)來解決遠(yuǎn)程問題，并實(shí)現(xiàn)實(shí)時人機(jī)互動溝通和交流。

（3）智慧大腦的超強(qiáng)數(shù)據(jù)運(yùn)算能力。通過人工智能技術(shù)，精準(zhǔn)醫(yī)療的智慧大腦具有對真實(shí)世界進(jìn)行實(shí)時高效數(shù)據(jù)更新、采集、重構(gòu)等數(shù)據(jù)運(yùn)算能力，能夠?qū)崟r發(fā)現(xiàn)疾病、患者、基因、療效等大數(shù)據(jù)的規(guī)律性特征，并在此基礎(chǔ)上提出新的研究主題。結(jié)合醫(yī)療知識大數(shù)據(jù)的研究模型和經(jīng)驗(yàn)，智慧大腦能夠構(gòu)建新研究模型，采集或變更相關(guān)研究變量，配置研究條件，完成創(chuàng)新研究等能力。

2 智慧城市中精準(zhǔn)醫(yī)療智慧系統(tǒng)的總結(jié)構(gòu)

2.1 RWE與RCT共同構(gòu)成智慧系統(tǒng)基礎(chǔ)結(jié)構(gòu)

RCT是建立基線因素和特定臨床結(jié)果關(guān)系的研究，能夠提升臨床診療精準(zhǔn)性[4]。但由于其是理想狀態(tài)下的評價研究，難以形成普適性治療方法。真實(shí)世界數(shù)據(jù)（Real World Data，RWD）是開展精準(zhǔn)醫(yī)療研究的基礎(chǔ)證據(jù)，RWD通過AI和大數(shù)據(jù)技術(shù)采集、分析后，能夠形成揭示患者生活方式和環(huán)境等特征的RWE，為疾病預(yù)防和診療方案提供更加準(zhǔn)確有效的證據(jù)，但因其往往忽略長期藥物毒性和患者生活質(zhì)量等參數(shù)變化，故RWE在精準(zhǔn)醫(yī)療的應(yīng)用仍需采取審慎態(tài)度[5]。RWE和RCT研究雖然都有各自的局限性，但兩者結(jié)合研究有極強(qiáng)的互補(bǔ)性。RWE研究能夠幫助確定精準(zhǔn)診療方向，為RCT研究提供假設(shè)條件或者驗(yàn)證性基礎(chǔ)。對于RCT研究中呈現(xiàn)陽性結(jié)果的診療方法，結(jié)合RWE研究能夠分析其安全性和有效性，RCT研究與RWE研究共同作用能夠提升臨床診療效果的精準(zhǔn)性[4]，故RCT與RWE應(yīng)作為精準(zhǔn)醫(yī)療智慧系統(tǒng)的基礎(chǔ)結(jié)構(gòu)。

2.2 智慧系統(tǒng)的另一基礎(chǔ)結(jié)構(gòu)——基因研究

美國國立衛(wèi)生研究院認(rèn)為精準(zhǔn)醫(yī)療是基于對個體基因變異性、生活方式和環(huán)境等方面研究的一種科學(xué)的診療方法[3]。2016年，《自然》發(fā)布了乳腺癌全基因組檢測研究數(shù)據(jù)，并證實(shí)了乳腺癌患者的基因表達(dá)具有高度特異性，說明根據(jù)基因組學(xué)數(shù)據(jù)能夠顯著性體現(xiàn)疾病特征，提升臨床診療的精確性[6]，故基因研究應(yīng)作為精準(zhǔn)醫(yī)療智慧系統(tǒng)的另一基礎(chǔ)結(jié)構(gòu)。

2.3 AI和大數(shù)據(jù)技術(shù)為智慧系統(tǒng)各數(shù)據(jù)庫建立連接

運(yùn)用人工智能大數(shù)據(jù)技術(shù)將真實(shí)世界醫(yī)療數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，易于建立患者個體基因、生活方式和環(huán)境等特征與疾病之間的潛在聯(lián)系[7]，故應(yīng)采用人工智能和大數(shù)據(jù)技術(shù)建立精準(zhǔn)醫(yī)療智慧系統(tǒng)中RWE、RCT、基因數(shù)據(jù)庫的連接。

2.4 精準(zhǔn)醫(yī)療智慧系統(tǒng)總結(jié)構(gòu)及其各部分關(guān)系探討

真實(shí)世界數(shù)據(jù)庫是RWE、RCT和基因數(shù)據(jù)庫的數(shù)據(jù)和研究基礎(chǔ)，真實(shí)世界數(shù)據(jù)庫由所有醫(yī)院信息系統(tǒng)診療數(shù)據(jù)和醫(yī)學(xué)知識數(shù)據(jù)庫構(gòu)成。醫(yī)院信息系統(tǒng)診療數(shù)據(jù)匯總了所有人的疾病、診療、基因等數(shù)據(jù)，能夠最大程度反映患者疾病、基因變化、生活環(huán)境等特征，是建立RWE、RCT和基因數(shù)據(jù)庫的數(shù)據(jù)或案例基礎(chǔ)。醫(yī)學(xué)知識數(shù)據(jù)庫是對以往精準(zhǔn)醫(yī)療研究或者標(biāo)準(zhǔn)的總結(jié)，是建立RWE、RCT和基因數(shù)據(jù)庫的研究基礎(chǔ)；RWE、RCT和基因數(shù)據(jù)庫運(yùn)用大數(shù)據(jù)技術(shù)從真實(shí)世界數(shù)據(jù)中分類采集相關(guān)數(shù)據(jù)或研究信息，能夠?qū)崟r發(fā)現(xiàn)疾病與基因、療效等數(shù)據(jù)的規(guī)律性特征。智慧系統(tǒng)的智慧大腦運(yùn)用機(jī)器學(xué)習(xí)、可視化分析等人工智能技術(shù)（AIT）采集和抓取RWE、RCT、基因數(shù)據(jù)庫相關(guān)信息和數(shù)據(jù)，構(gòu)建新研究模型，進(jìn)行精準(zhǔn)醫(yī)療創(chuàng)新性研究。智慧大腦通過研究分析獲得新的更加精準(zhǔn)的診療經(jīng)驗(yàn)或標(biāo)準(zhǔn)，再將新的診療經(jīng)驗(yàn)或標(biāo)準(zhǔn)反饋給各醫(yī)院臨床實(shí)踐和醫(yī)學(xué)知識數(shù)據(jù)庫，精準(zhǔn)醫(yī)療智慧系統(tǒng)實(shí)時更新精準(zhǔn)診療經(jīng)驗(yàn)和服務(wù)，這就是社會5.0智慧城市中精準(zhǔn)醫(yī)療智慧系統(tǒng)的總結(jié)構(gòu)如圖1所示。

圖1 智慧城市中精準(zhǔn)醫(yī)療智慧系統(tǒng)總結(jié)構(gòu)

3 精準(zhǔn)醫(yī)療智慧系統(tǒng)的智慧大腦結(jié)構(gòu)及運(yùn)行標(biāo)準(zhǔn)

社會5.0智慧城市中，精準(zhǔn)醫(yī)療的智慧大腦運(yùn)用人工智能技術(shù)在智慧大腦內(nèi)部進(jìn)行研究變更、配置等管理，故智慧大腦的結(jié)構(gòu)包括研究管理、變量管理、變更管理、配置管理及發(fā)布管理。智慧大腦研究及運(yùn)行標(biāo)準(zhǔn)如下：

首先，通過人機(jī)對話，智慧大腦下達(dá)指令“采集數(shù)據(jù)庫某類疾病的規(guī)律性數(shù)據(jù)”，基于醫(yī)療知識數(shù)據(jù)庫研究經(jīng)驗(yàn)，智慧大腦能夠分析確定該疾病的精準(zhǔn)醫(yī)療研究方向和涉及變量類型，通過機(jī)器學(xué)習(xí)等技術(shù)構(gòu)建新研究變量和模型等，研究結(jié)果為RCT研究提供假定條件和驗(yàn)證性支持，此過程為研究管理。其次，變量管理根據(jù)研究管理確定研究模型和變量類型；同時，根據(jù)研究管理提供的研究信息，配置管理運(yùn)用人工智能技術(shù)構(gòu)建研究模型、RCT研究條件，變量管理需符合配置管理的研究模型、條件或要求。再次，當(dāng)變量管理不完全符合配置管理要求時，配置管理構(gòu)建失敗。智慧大腦將所有研究模型、變量、條件等移交變更管理進(jìn)行檢驗(yàn)和更新，對研究模型或變量數(shù)據(jù)進(jìn)行增加、減少或重構(gòu)的管理，直到變量管理符合配置管理要求。最后，變更管理將更新好的研究模型、變量、條件移交發(fā)布管理，發(fā)布管理檢驗(yàn)和匹配好模型和變量后，移交配置管理進(jìn)行研究。配置管理按照研究模型及相關(guān)條件完成研究后，將研究結(jié)果再次反饋給研究管理，研究管理將結(jié)果提煉為臨床實(shí)踐診療標(biāo)準(zhǔn)或醫(yī)療知識經(jīng)驗(yàn)，并由智慧大腦反饋給各醫(yī)院臨床實(shí)踐或醫(yī)療知識數(shù)據(jù)庫如圖2所示。

圖2 精準(zhǔn)醫(yī)療智慧系統(tǒng)的智慧大腦結(jié)構(gòu)及運(yùn)行標(biāo)準(zhǔn)

4 結(jié)論

本研究對于社會5.0構(gòu)建精準(zhǔn)醫(yī)療智慧系統(tǒng)非常重要，通過分析影響精準(zhǔn)醫(yī)療的研究因素、人工智能和大數(shù)據(jù)技術(shù)的運(yùn)用，構(gòu)建了社會5.0智慧城市中精準(zhǔn)醫(yī)療框架及其智慧大腦結(jié)構(gòu)和運(yùn)行標(biāo)準(zhǔn)。結(jié)合RWE、RCT、基因科學(xué)各自研究優(yōu)勢，在較長時間追蹤和分析致病原因、基因變化規(guī)律等，能夠深入挖掘人類疾病與基因、環(huán)境等關(guān)系機(jī)理，構(gòu)建疾病特別是傳染病、重大疾病預(yù)測預(yù)警模型，優(yōu)化人類疾病預(yù)測分析，對疾病進(jìn)行精準(zhǔn)預(yù)防干預(yù)治療。