Whaley R D, Cheng L. Clinicopathologic and immunohistochemical characterization of sarcomatoid chromophobe renal cell carcinoma: an analysis of 22 cases. Am J Surg Pathol, 2022,46(9):1171-1179.

嫌色細(xì)胞腎細(xì)胞癌占腎細(xì)胞癌的2.5%～6.0%，其分期低，較少發(fā)生轉(zhuǎn)移，多數(shù)患者通過手術(shù)即可治愈。其中5.6%～35.0%病例PD-L1陽性，可從免疫檢查點(diǎn)抑制劑治療中受益。嫌色細(xì)胞腎細(xì)胞癌伴肉瘤樣分化預(yù)后較差，具有獨(dú)特的臨床病理及免疫表型，文獻(xiàn)報(bào)道其發(fā)病率為0.8%～8.0%。

作者回顧1995～2021年收集367例嫌色細(xì)胞腎細(xì)胞癌，審查了其中22例(6.0%)具有肉瘤樣特征的嫌色細(xì)胞腎細(xì)胞癌，并評估PD-L1 (28-8)的表達(dá)。其中男性14例(63.6%)，中位年齡52.2歲(44～78歲)。原發(fā)腫瘤最大徑均>7.0 cm，范圍7.4～31.5 cm，平均15.0 cm，中位數(shù)13.5 cm；切面呈白色/棕褐色混雜存在。鏡下所有病例均具有可識別的常規(guī)和肉瘤樣分化兩種成分，肉瘤樣分化占5%～95%(中位數(shù)70%)。纖維化背景中梭形細(xì)胞稀疏區(qū)到富于細(xì)胞增生區(qū)，肉瘤樣形態(tài)多樣，包括豐富的多形性巨細(xì)胞。腫瘤細(xì)胞和黏液樣基質(zhì)中可見密集的中性粒細(xì)胞吞噬反應(yīng)。此外，脂肪浸潤區(qū)可見貌似脂肪成分的肉瘤。1例中證實(shí)異源性分化，類似腎母細(xì)胞瘤的成分及獨(dú)立的局灶軟骨分化。54.5%的病例發(fā)現(xiàn)腫瘤壞死。腎周脂肪、腎竇脂肪和腎靜脈侵犯分別占86.4%、50.0%和31.8%；9.1%的病例延伸到腎上腺?；颊呔驮\時(shí)區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移率63.2%，遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移72.7%，以肺、肝和骨轉(zhuǎn)移最常見，分別為31.8%、22.7%、22.7%。根據(jù)AJCC第8版病理分期，T2b、T3a及T4分別為9.1%、63.6%及27.3%。18例患者獲得隨訪，隨訪時(shí)間0～227個(gè)月，其中一半的病例復(fù)發(fā)，中位復(fù)發(fā)時(shí)間為5個(gè)月(1～10個(gè)月)。治療期間所有病例呈進(jìn)展?fàn)顟B(tài)，13例(59.1%)死于轉(zhuǎn)移，84.6%伴肉瘤樣分化。16例伴肉瘤樣成分的嫌色細(xì)胞腎細(xì)胞癌DOG1、CD117、CK7和PAX-8在肉瘤樣成分中陽性率分別為0、12.5%、37.5%、56.2%。31%的常規(guī)成分和50%的肉瘤樣成分GATA3陽性；1例常規(guī)成分和3例肉瘤樣成分中PD-L1陽性。

研究表明，肉瘤樣嫌色細(xì)胞腎細(xì)胞癌具有較高的轉(zhuǎn)移和癌癥進(jìn)展傾向，中位生存期<1年。肉瘤樣成分PD-L1陽性增加，而與常規(guī)成分嫌色細(xì)胞腎細(xì)胞癌相關(guān)的多種免疫組化標(biāo)志物如PAX-8常陰性。