Williamson S R, Gill A J, Argani P,etal. Report From the International Society of Urological Pathology (ISUP) consultation conference on molecular pathology of urogenital cancers Ⅲ: molecular pathology of kidney cancer. Am J Surg Pathol, 2020,44(7):e47-e65.

近年來(lái)隨著分子生物學(xué)的發(fā)展，已識(shí)別出越來(lái)越多的腎細(xì)胞癌(RCC)亞型。這通常與組織學(xué)和免疫組化的替代物相關(guān)，因此只需要通過(guò)靶向分子分析，或者根本不需要分子分析即可確診。透明細(xì)胞RCC中，VHL突變和3p缺失眾所周知；而近來(lái)涌現(xiàn)出一些具有重要作用的基因，包括SETD2、BAP1和PBRM1等。Ⅱ型乳頭狀RCC很可能包括幾個(gè)不同的分子實(shí)體，如富馬酸水合酶(FH)缺陷型RCC。MIT家族易位性RCC中，越來(lái)越多的基因融合被描述。一些TFE3融合伴侶，如NONO、GRIPAP1、RBMX和RBM10，這些基因在同一染色體上的位置較近，可能會(huì)出現(xiàn)欺騙性的熒光原位雜交結(jié)果。FH和琥珀酸脫氫酶缺陷型RCC因具有遺傳性綜合征和FH缺陷型RCC的侵襲性本質(zhì)，患者進(jìn)行遺傳學(xué)咨詢有一定的臨床意義。目前已獲得越來(lái)越多的免疫標(biāo)志物，并有助于鑒別兩者。新出現(xiàn)的腫瘤類(lèi)型包括嗜酸性實(shí)性和囊性RCC與TFEB/VEGFA/6p21擴(kuò)增的RCC，有足夠的證據(jù)支持他們是獨(dú)特的腫瘤實(shí)體。其他一些尚未被充分闡明的實(shí)體包括TCEB1突變RCC、伴有ALK重排RCC、伴有TSC2或MTOR突變的腎腫瘤，以及伴有纖維平滑肌間質(zhì)的RCC。在轉(zhuǎn)移性RCC中，盡管酪氨酸激酶或MTOR抑制劑與特定治療途徑相關(guān)的基因組分析可能會(huì)發(fā)揮作用，然而目前關(guān)于分子研究的作用尚不完全清楚。