林 鋒，高玉鐳，李 娜

（解放軍第960醫(yī)院骨科，山東泰安 271000）

橫紋肌肉瘤（RMS）是一種多起源于橫紋肌細胞或向橫紋肌細胞分化的間葉細胞惡性腫瘤，也可以起源于一些原本并沒有橫紋肌的組織或器官，例如膀胱、子宮等。而多形性橫紋肌肉瘤（pleomorphic rhabdomyosarcoma,PRMS）是一種好發(fā)生于中老年人的高度惡性腫瘤，是橫紋肌肉瘤的亞型中最少見的一種，多發(fā)生于四肢的深部軟組織，皮下軟組織更少見，因其發(fā)病率低，預后差，國內外相關報道較少，而且術前誤診率高。本病例腫瘤發(fā)生于膝關節(jié)皮下軟組織內，現報告如下。

1 臨床資料

1.1 一般資料

患者，57歲，男性，于2020年7月份無意中發(fā)現右膝關節(jié)前上方約蠶豆樣大小腫物，后腫物進行性增大，無疼痛等特殊不適。曾在當地二甲醫(yī)院行彩超提示“血管瘤”，來本院后查血堿性磷酸酶91 U/L（正常范圍45～125 U/L）。行X線片及MRI檢查，其中MRI右膝關節(jié)前外側皮下軟組織內見有一4.6 cm×2.4 cm大小占位，T1WI呈低信號，脂肪抑制序列T2WI呈高信號，病灶邊界清，信號欠均勻，可見分隔，鄰近骨質結構正常（圖1a～1c）。

1.2 手術方法

腰硬聯合麻醉下先行腫瘤包膜外切除及術中快速病理，腫瘤邊界清晰，包膜外完整切除快速病理提示橫紋肌肉瘤。后術中行腫瘤擴大切除術，完整剝離腫瘤及周圍包裹正常的皮膚肌肉組織，切除股四頭肌肌腱切緣?？焖俨z提示“股四頭肌肌腱切緣”未見腫瘤組織侵犯。巨檢：結節(jié)性腫物1個，大小6.5 cm×4.5 cm×5 cm，有包膜。切開實性，分葉狀，出血壞死，腫物切面呈灰黃色，質韌（圖1d～1f）。

1.3 病理及免疫組化

術后病理（圖1g,1f）示“右膝”橫紋肌肉瘤，以多形性橫紋肌肉瘤為主，部分區(qū)域黏液變，四周及底切緣凈；“股四頭肌肌腱切緣”未見腫瘤組織侵犯；免疫組化：Desmin（2+）；Myoglo?bin（±）；MyoD1（±）；CD117（-）；S-100（灶性+）；Ki-67（+，約80%）；EMA（-）；CD34 （血管內皮+）；Masson（紅色）；網織（細胞間+）；PAS（+）。

圖1 患者，男，57歲 1a:膝關節(jié)X線示右膝關節(jié)前外側皮下軟組織內見有一4.6 cm×2.4 cm大小占位 1b,1c:膝關節(jié)MRI示T1WI呈低信號，脂肪抑制序列T2WI呈高信號，病灶邊界清，信號欠均勻，可見分隔 1d～1f:切除腫物肉眼見大小約6.5 cm×4.5 cm×5 cm，有包膜。切開實性，分葉狀，出血壞死，腫物切面灰黃色，質韌 1g,1h:術后病理示腫物以多形性橫紋肌肉瘤為主，部分區(qū)域黏液變，Desmin（2+）；Myoglobin（±）；MyoD1（±）；CD117（-）；S-100（灶性+）；Ki-67（+，約80%）；EMA（-）；CD34（血管內皮+）；Masson（紅色）；網織（細胞間+）；PAS（+）

1.4 術后處理

術后傷口恢復良好，術后14 d拆線，本院腫瘤科及核醫(yī)學科建議術后行放化療。

2 討 論

2013版WHO將橫紋肌肉瘤分四種亞型：胚胎性、腺泡性、多形性和梭形細胞/硬化性［1］。多形性橫紋肌肉瘤甚為罕見，Stout［2］在1946年首次將PRMS作為“經典”橫紋肌肉瘤引入文獻。它目前被定義為由非典型梭形或多形性細胞和/或未分化圓形細胞組成的高級肉瘤，表現為骨骼肌分化，無胚胎或肺泡成分。多形性RMS較少見，多發(fā)生在45歲以上的成年人［3］，好發(fā)下肢，尤其是大腿。其次是軀干，頭、頸、泌尿生殖道亦可受累［4］。隨著高通量測序和全基因組測序技術的發(fā)展，對影響RMS的分子生物學機制和潛在的靶向分子治療提供了線索，但是RMS的具體發(fā)病機制尚不完全清楚［5］。

多形性橫紋肌肉瘤（PRMS）是一種罕見且有爭議的骨骼肌表型腫瘤。對此，Furlong［6］等針對38例成人PRMS病理研究中，探討了形態(tài)學變異（經典型，圓細胞型級及梭形細胞型）。PRMS在免疫組化中表達myoglobin,MyoD1，骨骼肌Myogenin,Fastmyosin和Denmin等。不同程度的表達MSA、SMA。有文獻報道MyoD1和Myogenin的陽性程度弱于兒童［7］。作為一個群體，這些腫瘤經常造成困難的診斷問題，先進的免疫組織化學、分子遺傳學或超微結構技術可能是精確確定診斷所必需的。大多數情況下，細針穿刺活檢的細胞學材料是不充分的。為了進行診斷，需要足夠數量的組織樣本用于常規(guī)光學顯微鏡檢查、免疫組織化學、細胞遺傳學和分子遺傳學研究。

多形性RMS患者的典型表現通常是幾個月內腫塊迅速增大。這種情況通常發(fā)生在生命的第4到第6個十年之間。但是因發(fā)病率低，易誤診。本病例也是典型的成人RMS，不過增大的腫塊是在最常見的部位發(fā)現的，不是大腿的深層肌肉組織，而是皮下軟組織內。應用CT、MRI及穿刺活檢有一定的診斷意義，但是應注意與多形性未分化肉瘤、促纖維增生性黑色素瘤、多形性平滑肌肉瘤、皮膚的血管肉瘤、肉瘤樣癌等相鑒別［8］。

由于成人RMS病例少見，因此缺乏關于患者管理和預后的信息，與兒童相比，成人預后較差，有高復發(fā)率及高轉移率［9］，淋巴結轉移到肺最常見。盡管近幾年來，兒科人群中RMS的5年總體生存率已提高到70%左右，但患有RMS的成人存活率一直較低，5年的總體生存率在40%～54%［10］。成人預后較差可能在一定程度上反映了初級治療的不足。新的多模式多學科治療方法已被用于治療成人RMS，并取得了令人滿意的結果，Sutedja［11］報道的1例成人左股骨后方PRMS，在包括經動脈化療灌注（TACI）、冷凍手術和廣泛切除手術在內的多模式治療后，截至6年患者仍無疾病，沒有復發(fā)的跡象。本病例用術中快速病理明確RMS后給予擴大切除，切緣再行病理檢查明確無瘤體組織，其預后情況，仍在進一步隨訪。