楊青苑，劉琴，周婷，朱冬娜

（1. 珠海市斗門區(qū)婦幼保健院影像科；2. 珠海市斗門區(qū)婦幼保健院婦產(chǎn)科，廣東珠海 519100

出生缺陷是指嬰兒出生已存在的結(jié)構(gòu)和功能的異常，是導致不良妊娠結(jié)局或兒童殘疾的原因之一。研究表明，我國出生缺陷發(fā)生率呈逐步上升趨勢，影響人口質(zhì)量的同時也給家庭和社會帶來巨大的負擔[1]。因此，如何降低出生缺陷的發(fā)生率已成為我國婦幼衛(wèi)生工作中重點關(guān)注的問題之一。目前產(chǎn)前篩查和診斷多采用超聲診斷、血清學檢查和遺傳學檢查等方法。報道指出，在早孕期實施胎兒NT 超聲檢查對于早期發(fā)現(xiàn)胎兒畸形有較高的診斷價值[2]。Ⅲ級產(chǎn)前超聲檢查又被稱為系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查，是對胎兒解剖結(jié)構(gòu)進行系統(tǒng)篩查的超聲診斷方法[3]。本研究通過探討胎兒NT 檢查聯(lián)合Ⅲ級產(chǎn)前超聲檢查篩查胎兒畸形的效果及其對降低斗門區(qū)胎兒出生缺陷率的影響，現(xiàn)將結(jié)果報道如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料 選取2019年2月2日至2019年10月31日來珠海市斗門區(qū)婦幼保健院進行產(chǎn)前超聲檢查的斗門區(qū)孕婦2 000 例作為研究對象。診斷標準：參照《婦產(chǎn)科診療常規(guī)》[4]中相關(guān)診斷標準。納入標準：①年齡20～42歲的斗門區(qū)孕婦；②均屬于單胎。排除標準：①產(chǎn)期出現(xiàn)自然流產(chǎn)現(xiàn)象及宮內(nèi)死亡現(xiàn)象的產(chǎn)婦；②不同意進行此次檢查的產(chǎn)婦。本研究已經(jīng)珠海市斗門區(qū)婦幼保健院醫(yī)學倫理委員會審批通過。所有孕婦及其家屬均知情并簽署知情同意書。

1.2 方法 ①孕婦孕11～13+6 周內(nèi)進行胎兒NT 檢查，采用彩色多普勒超聲診斷儀(美國GE 公司，型號：Voluson S8 Pro)進行胎兒NT檢查，在胎兒處于自然姿勢（無過屈或過伸），取正中矢狀切面，盡可能將圖像放大，使圖像只顯示頭部及上胸，準確測量頸項透明層的厚度，反復測量多次，最后取最大測量值，孕11～13+6 周胎兒頸項透明層厚度≥2.5 mm 視為異常。②再采用彩色多普勒超聲診斷儀(美國GE公司，型號：Voluson S8 Pro)于孕婦孕22～24 周進行Ⅲ級產(chǎn)前超聲檢查。

1.3 觀察指標 ①孕婦于孕11～13+6 周內(nèi)進行胎兒NT 檢查，陽性結(jié)果與經(jīng)具有產(chǎn)前診斷資格醫(yī)院確診結(jié)果比較；②胎兒NT 檢查結(jié)果陰性，可以繼續(xù)妊娠的孕婦于孕22～24 周進行Ⅲ級產(chǎn)前超聲檢查，陽性結(jié)果與經(jīng)具有產(chǎn)前診斷資格醫(yī)院確診結(jié)果比較，統(tǒng)計Ⅲ級胎兒產(chǎn)前超聲診斷符合率及漏診率等。③分析胎兒NT 檢查聯(lián)合Ⅲ級產(chǎn)前超聲檢查篩查胎兒畸形的特異性和診斷的準確率。④靈敏度=(真陽性例數(shù))/（真陽性例數(shù)+假陰性例數(shù)）×100%，特異度=(真陰性例數(shù))/（真陰性例數(shù)+假陽性例數(shù)）×100%，準確度=（真陽性例數(shù)+真陰性例數(shù)）/總例數(shù)×100%。

1.4 統(tǒng)計學分析 使用SPSS 24.0統(tǒng)計軟件對本研究中的數(shù)據(jù)進行處理，計數(shù)資料以[例(%)]表示，組間比較采用χ2檢驗。以P＜0.05為差異有統(tǒng)計學意義。

2 結(jié)果

2.1 胎兒NT 檢查與確診結(jié)果的比較 胎兒NT 檢查2 000 例，篩查出陽性病例20 例，陽性率為1%，經(jīng)具有產(chǎn)前診斷資格醫(yī)院確診有19 例，符合率95%，誤診率為0.05%。胎兒NT 檢查陽性率與經(jīng)具有產(chǎn)前診斷資格醫(yī)院確診陽性率比較，差異無統(tǒng)計學意義（χ2=0.026，P＞0.05）。

2.2 進行Ⅲ級產(chǎn)前超聲檢查與確診結(jié)果的比較 進行Ⅲ級產(chǎn)前超聲檢查篩查出陽性病例45 例（2.27%），經(jīng)具有產(chǎn)前診斷資格醫(yī)院確診有41 例（2.07%），符合率為91%，誤診率為0.20%，Ⅲ級產(chǎn)前超聲檢查陽性率與經(jīng)具有產(chǎn)前診斷資格醫(yī)院確診陽性率比較，差異無統(tǒng)計學意義（χ2=0.190，P＞0.05）。

2.3 胎兒NT 檢查聯(lián)合Ⅲ級產(chǎn)前超聲檢查篩查胎兒畸形的價值 胎兒NT 檢查聯(lián)合Ⅲ級產(chǎn)前超聲檢查篩查胎兒畸形的靈敏度為93.75%（60/64），特異度為99.74%（1931/1936），準確率為99.55%（1991/2000)，見表1。

表1 胎兒NT檢查聯(lián)合Ⅲ級產(chǎn)前超聲檢查篩查胎兒畸形的價值[例(%)]

3 討論

產(chǎn)前超聲檢查主要針對胎兒形態(tài)結(jié)構(gòu)畸形的篩查和診斷，血清學檢查和遺傳學檢查主要針對胎兒染色體異常的篩查和診斷，且優(yōu)缺點各有不同[5]。但隨著超聲診斷技術(shù)及其儀器設(shè)備快速更新迭代，超聲檢查因其安全、便捷、無創(chuàng)等獨特的優(yōu)勢在產(chǎn)前篩查和診斷中發(fā)揮著越來越重要的作用，且已成為產(chǎn)前篩查的首選方法。胎兒NT 檢查屬于臨床診斷中常見的一種早孕期篩查方式，其主要是利用超聲對胎兒的頸項透明層的厚度進行常規(guī)檢查，具有一定的診斷畸形的意義[6]。而Ⅲ級產(chǎn)前超聲檢查是目前國內(nèi)外廣泛開展的產(chǎn)科胎兒產(chǎn)前超聲檢查，在胎兒中孕期的畸形篩查中具有重要的診斷價值[7]。本研究通過聯(lián)合胎兒NT 檢查和Ⅲ級產(chǎn)前超聲檢查，旨在為提高胎兒產(chǎn)前超聲檢查中畸形篩查的的特異度和準確度，減少誤診和漏診，對減少出生缺陷的發(fā)生起及時的干預(yù)作用。

本研究結(jié)果顯示胎兒NT 檢查2 000 例，篩查出陽性病例20例，陽性率為1%，經(jīng)具有產(chǎn)前診斷資格醫(yī)院確診有19 例，符合率95%，誤診率為0.05%。胎兒NT 檢查陽性率與經(jīng)具有產(chǎn)前診斷資格醫(yī)院確診陽性率比較，差異無統(tǒng)計學意義。這說明，胎兒NT超聲檢查在早孕期胎兒畸形篩查中能有效提示胎兒畸形的可能，這與馬科[8]的研究結(jié)果符合，具有重要的應(yīng)用價值。進行Ⅲ級產(chǎn)前超聲檢查篩查出陽性病例45例（2.27%），經(jīng)具有產(chǎn)前診斷資格醫(yī)院確診有41 例（2.07%），符合率為91%，誤診率為0.20%，Ⅲ級產(chǎn)前超聲檢查陽性率與經(jīng)具有產(chǎn)前診斷資格醫(yī)院確診陽性率比較，差異無統(tǒng)計學意義。這提示，Ⅲ級產(chǎn)前超聲檢查在中孕期胎兒畸形篩查中也具有重要的診斷價值。這主要由于Ⅲ級產(chǎn)前超聲檢查是對胎兒各個系統(tǒng)詳細的檢查，充分顯示并觀察了胎兒主要解剖結(jié)構(gòu)，從而篩查出大多數(shù)嚴重的胎兒畸形[9]。另外，其與Ⅱ級產(chǎn)前超聲檢查相比，還至少多顯示其他的26 個切面，得以更有效地反映胎兒的解剖結(jié)構(gòu)。而本研究結(jié)果顯示，胎兒NT 檢查聯(lián)合Ⅲ級產(chǎn)前超聲檢查篩查胎兒畸形的靈敏度為93.75%，特異度為99.74%，準確率為99.55%。這與既往單項胎兒NT檢查或Ⅲ級產(chǎn)前超聲檢查相比，均具有更高的特異性和準確度[10-11]。這主要得益于：胎兒NT 檢查聯(lián)合Ⅲ級產(chǎn)前超聲檢查，是對胎兒早孕期和中孕期的不同發(fā)育特點及解剖結(jié)構(gòu)共同進行觀察和分析，更有效且準確地對其畸形的發(fā)生可能進行診斷。這對進一步檢查和診斷以及臨床進行適當?shù)漠a(chǎn)科處理均提供了依據(jù)，從而有效地減少了胎兒出生缺陷的發(fā)生。

綜上，胎兒NT 檢查聯(lián)合Ⅲ級產(chǎn)前超聲檢查篩查胎兒畸形具有重要的臨床應(yīng)用價值，建議孕婦進行規(guī)范的產(chǎn)前超聲檢查，有利于對胎兒畸形及時干預(yù)，從而降低胎兒出生缺陷率。