楊裕佳 阮曉苗 張丁月 邱 邐

患兒男，4個月10 d，因發(fā)現(xiàn)右肩部包塊3個月且呈進(jìn)行性增大就診。無外傷史和傳染病史，無類似家族疾病史。體格檢查：右肩部捫及一黃色圓頂形包塊，大小約2.0 cm×2.0 cm×1.3 cm，質(zhì)硬，活動度差，邊界清楚，無壓痛，表面皮膚未見破潰紅腫。超聲檢查：右側(cè)肩部皮膚層及皮下脂肪層見一大小約2.0 cm×1.3 cm×1.9 cm團(tuán)塊狀低回聲，邊界清楚，形態(tài)規(guī)則，內(nèi)回聲不均，可見線狀強(qiáng)回聲分隔，周邊見環(huán)狀強(qiáng)回聲（圖1A）；能量多普勒示團(tuán)塊內(nèi)可探及豐富點線狀血流信號（圖1B），CDFI于團(tuán)塊內(nèi)探及點線狀血流信號，呈低速低阻動脈頻譜，收縮期峰值流速13.7 cm/s，舒張末期血流速度7.36 cm/s，阻力指數(shù)0.46（圖1C）；團(tuán)塊周圍皮膚皮下組織未見明顯異常。超聲提示：右側(cè)肩部皮膚皮下脂肪層實性占位，考慮腫瘤可能。后行腫塊完整切除術(shù)，免疫組化檢查：腫瘤細(xì)胞CD68（+）、

圖1 皮膚幼年性黃色肉芽腫超聲圖像

CD163（+）、EMA（-）、CD1a（-）、Myogenin（-）、Langerin（-）、S-100（-）、Desmin（-）。BRAF基因突變分析：未檢出15號外顯子點突變（V600E）。結(jié)合免疫組化考慮為幼年性黃色肉芽腫（JXG）。

討論：JXG臨床較少見，多為單發(fā)，常發(fā)生于嬰兒期和幼兒期，部分患者出生時可發(fā)現(xiàn)，好發(fā)于頭皮、面部、軀干部等，臨床表現(xiàn)為黃色或紅色的丘疹、結(jié)節(jié)，多數(shù)患者3～6年可自行消退或趨于穩(wěn)定。JXG多累及皮膚皮下組織，也可累及內(nèi)部臟器和中樞神經(jīng)系統(tǒng)。典型病理表現(xiàn)為組織細(xì)胞、泡沫細(xì)胞、杜盾巨細(xì)胞（Touton巨細(xì)胞）、異物巨細(xì)胞、中性粒細(xì)胞、淋巴細(xì)胞、嗜酸粒細(xì)胞浸潤。JXG免疫組化染色CD68、CD163、聚束蛋白、HLA-DR和CD14表達(dá)均為陽性，但S-100、CD1a均為陰性。皮膚JXG一般采取保守治療，也可手術(shù)切除，切除徹底后不易復(fù)發(fā)。

皮膚JXG超聲表現(xiàn)鮮見報道，本例患兒超聲表現(xiàn)為皮膚皮下層內(nèi)部回聲不均勻的團(tuán)塊狀低回聲，邊界清楚，形態(tài)規(guī)則，內(nèi)部血供豐富，與文獻(xiàn)［1］報道隆突性皮膚纖維肉瘤的超聲圖像特征相似，但后者好發(fā)于中青年，團(tuán)塊周邊多無環(huán)狀強(qiáng)回聲。本病需與鈣化上皮瘤、嬰幼兒血管瘤、化膿性肉芽腫等相鑒別。鈣化上皮瘤超聲表現(xiàn)為皮下、累及或緊貼皮膚層的團(tuán)狀低回聲，邊界清晰，形態(tài)規(guī)則，內(nèi)回聲不均勻，可見點狀、斑片狀強(qiáng)回聲鈣化，超聲掃查時仔細(xì)觀察有無鈣化或囊性變可能有助于鑒別診斷。嬰幼兒血管瘤局部皮膚常呈鮮紅色或暗紅色，超聲表現(xiàn)多為皮膚和（或）皮下的團(tuán)塊狀低回聲，內(nèi)回聲不均勻，邊界清楚，形態(tài)規(guī)則，內(nèi)部血流信號豐富?；撔匀庋磕[局部皮膚多呈紅色，超聲表現(xiàn)多為皮膚層和（或）皮下層的團(tuán)塊狀低回聲，邊界清楚，形態(tài)規(guī)則，內(nèi)部回聲均勻，直徑較小?？傊暰哂薪?jīng)濟(jì)、無創(chuàng)、方便等優(yōu)勢，不僅可作為皮膚JXG的重要影像學(xué)檢查手段，還有助于進(jìn)一步鑒別診斷。