黃洋

現(xiàn)代醫(yī)學(xué)重要的貢獻(xiàn)是能夠提前預(yù)測(cè)病癥的發(fā)生，大大降低了民眾患病的風(fēng)險(xiǎn)。這一突破得益于分子診斷學(xué)的發(fā)展與完善。

一、什么是分子診斷學(xué)

生活中我們經(jīng)常聽(tīng)別人說(shuō)“這孩子長(zhǎng)得像媽媽”或者“我隨爸爸，單眼皮”，這是基因遺傳的作用。不單單樣貌會(huì)遺傳，一些病癥也會(huì)遺傳。分子診斷是通過(guò)分子生物學(xué)的方法去檢測(cè)病人體內(nèi)遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)或者表達(dá)水平的變化而做出一些專業(yè)準(zhǔn)確的判斷，這樣的診斷學(xué)技術(shù)就是分子診斷。分子診斷在檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)中有著重要的作用，為醫(yī)學(xué)事業(yè)的發(fā)展作出了卓越的貢獻(xiàn)。當(dāng)父母擔(dān)心家族遺傳病會(huì)遺傳給孩子時(shí)，可以通過(guò)分子診斷技術(shù)來(lái)提前預(yù)測(cè)和預(yù)防，在孕婦生產(chǎn)前就可以進(jìn)行檢測(cè)和診斷。提到基因，大家對(duì)DNA一詞不陌生了，分子診斷的材料就包含了DNA、RNA和蛋白質(zhì)。

二、分子診斷學(xué)技術(shù)包含哪些內(nèi)容

分子診斷學(xué)技術(shù)已經(jīng)廣泛應(yīng)用于傳染病的診斷、流行病的調(diào)查、食品衛(wèi)生檢查、腫瘤和遺傳病的早期診斷及法醫(yī)鑒定等各個(gè)領(lǐng)域的研究，主要包括：基因測(cè)序技術(shù)、分子雜交技術(shù)、基因芯片技術(shù)。

三、分子診斷學(xué)技術(shù)在檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)中被應(yīng)用在哪些方面

（一）遺傳性疾病

眾所周知，身體中遺傳物質(zhì)的變異會(huì)引發(fā)遺傳性疾病，人類遺傳性疾病可分為染色體疾病、基因組DNA的異常、單個(gè)位點(diǎn)或者等位基因變異引起的遺傳基礎(chǔ)是多個(gè)致病因素、線粒體環(huán)DNA異常、生殖細(xì)胞外的體細(xì)胞內(nèi)的基因發(fā)生變異等。

臨床診斷多通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)確定結(jié)論。分子診斷學(xué)技術(shù)中的基因測(cè)序技術(shù)通過(guò)檢測(cè)人體基因中的遺傳基因物質(zhì)來(lái)確定病人的具體情況，基因突變以及缺失所導(dǎo)致的遺傳性疾病都能被準(zhǔn)確檢測(cè)和判斷，即使一些病癥無(wú)法得到確切的診斷，分子診斷學(xué)技術(shù)也能夠佐證一部分原因。其他研究顯示，精準(zhǔn)確定病因類型也可以通過(guò)分子診斷技術(shù)來(lái)實(shí)現(xiàn)。通過(guò)分子診斷學(xué)技術(shù)在孕婦懷孕初期進(jìn)行遺傳性疾病篩查，觀察幼胎的基因序列，如果存在高危因素，也能及時(shí)安排檢查治療，并采取相對(duì)應(yīng)的策略，減少新生兒遺傳性疾病的發(fā)生，如白化病、軟骨病、畸形以及智力障礙和身體的殘疾。

（二）感染性疾病

生物病原體進(jìn)入身體會(huì)引發(fā)感染性疾病。當(dāng)病人有感冒發(fā)燒等情況來(lái)到醫(yī)院就診的時(shí)候，醫(yī)生會(huì)進(jìn)行簡(jiǎn)單的檢查或者進(jìn)行血常規(guī)檢測(cè)，確定是細(xì)菌感染還是病毒感染，然后開(kāi)一些抗生素藥物，如果幾天之內(nèi)不見(jiàn)起色，再重新檢查治療，重新用藥。目前的醫(yī)療手段很難就個(gè)人的病因做出一個(gè)精準(zhǔn)的判斷，而分子診斷技術(shù)就能準(zhǔn)確診斷出是哪種細(xì)菌或是哪種病毒感染的，從而進(jìn)行精準(zhǔn)地治療和用藥。分子診斷學(xué)技術(shù)在感染性疾病的治療過(guò)程中能夠精準(zhǔn)檢測(cè)出病毒來(lái)源，查出病因，比如肝炎、性病、乙肝、肺感染性疾病等。

四、如何發(fā)揮分子診斷學(xué)在診斷醫(yī)學(xué)中的優(yōu)勢(shì)

（一）從教育出發(fā)，提高教學(xué)質(zhì)量

將分子診斷學(xué)技術(shù)細(xì)化于教學(xué)大綱，制訂完善的教學(xué)體系，為醫(yī)學(xué)事業(yè)培養(yǎng)專業(yè)的復(fù)合型人才，同時(shí)調(diào)動(dòng)學(xué)生在分子診斷領(lǐng)域?qū)W習(xí)的積極性，提升學(xué)生的實(shí)踐意識(shí)和創(chuàng)新意識(shí)，同時(shí)也要不斷提升教學(xué)質(zhì)量，為學(xué)生創(chuàng)造更合適的學(xué)習(xí)環(huán)境，致力于人才的培養(yǎng)。只有這樣，才能從根本上分子診斷學(xué)這一學(xué)科。

（二）從技術(shù)和國(guó)情出發(fā)，加強(qiáng)創(chuàng)新的同時(shí)不斷完善分子診斷監(jiān)管體制

我們常說(shuō)發(fā)展與創(chuàng)新相結(jié)合才能實(shí)現(xiàn)發(fā)展突破，這對(duì)于分子診斷學(xué)技術(shù)同樣適用。分子診斷學(xué)技術(shù)的不斷發(fā)展和創(chuàng)新，會(huì)成為檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)的趨勢(shì)。分子診斷學(xué)的廣泛應(yīng)用，能將更準(zhǔn)確的數(shù)據(jù)和信息帶給臨床醫(yī)學(xué)，有利于檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)對(duì)病人病癥的全面分析和深入了解，這樣既能準(zhǔn)確地治療病癥，也能更好的預(yù)防病癥。

分子診斷學(xué)技術(shù)在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域所作的巨大貢獻(xiàn)是有目共睹的。通過(guò)不斷的研究，分子診斷技術(shù)也將會(huì)對(duì)致病基因的判斷更為精準(zhǔn)，以其特有的優(yōu)勢(shì)為世界各國(guó)人民的健康作出更大的貢獻(xiàn)。國(guó)家也應(yīng)持續(xù)不斷地完善相關(guān)監(jiān)管體系，為分子診斷事業(yè)保駕護(hù)航。分子診斷學(xué)在發(fā)展的過(guò)程中還有許多問(wèn)題等待我們?nèi)ヌ剿骱徒鉀Q，還有許多不足需要去完善，醫(yī)學(xué)工作者應(yīng)著力推動(dòng)分子診斷學(xué)技術(shù)不斷向前發(fā)展。

（作者單位：四川省樂(lè)山市峨邊彝族自治縣人民醫(yī)院）