顏璨?曹亞先?王海玉?劉金蓉?王哲?王紅英

【摘要】目的 總結(jié)胎兒一穴肛畸形（CM）產(chǎn)前超聲及MRI的圖像特征。方法 回顧性分析經(jīng)產(chǎn)前系統(tǒng)超聲初篩疑似CM的8例胎兒的臨床影像資料，并與出生或引產(chǎn)后結(jié)果進行對照，總結(jié)其產(chǎn)前影像學特征，追蹤胎兒妊娠結(jié)局。結(jié)果 經(jīng)產(chǎn)后或引產(chǎn)后證實CM 5例，均于孕晚期發(fā)現(xiàn)，產(chǎn)前超聲誤診3例，產(chǎn)前MRI漏診1例。產(chǎn)前超聲主要表現(xiàn)為肛門閉鎖（5例）、盆腹腔中線位置囊腫（4例）、外生殖器模糊（3例）、雙腎積水（3例）、腸管擴張（2例）、腸管回聲增強（1例）。產(chǎn)前MRI檢查示直腸未探及糞便高信號影（4例）、盆腹腔囊狀信號影（4例）。孕婦引產(chǎn)2例，活產(chǎn)3例。5例CM胎兒會陰部僅有一個開口，肛門閉鎖，外生殖器為女性外觀，2例術(shù)中見三腔室匯合成1個共同通道開口于會陰。結(jié)論 肛門閉鎖、盆腹腔中線部位囊腫是CM產(chǎn)前超聲的特征性表現(xiàn)，當提示外生殖器異常、泌尿系統(tǒng)積水及腸道鈣化斑時有助于診斷CM。MRI較超聲更能清晰顯示盆腔三個腔室之間的關(guān)系及直腸情況。

【關(guān)鍵詞】產(chǎn)前診斷;超聲;磁共振成像;一穴肛畸形

Diagnostic value of prenatal ultrasound combined with MRI in fetal cloacal malformations Yan Can， Cao Yaxian， Wang Haiyu， Liu Jinrong， Wang Zhe， Wang Hongying. Department of Ultrasound， Guangzhou Women and Childrens Medical Center， Guangzhou 510623， China

Corresponding author， Wang Hongying， E-mail： why0118@ 163. com

【Abstract】Objective To illustrate the imaging features of fetal cloacal malformations （CM） by ultrasound combined with magnetic resonance imaging （MRI）. Methods Clinical imaging characteristics of 8 fetuses suspected with CM by prenatal systematic ultrasound screening were retrospectively analyzed， and compared with the postpartum results. Prenatal imaging characteristics were summarized. Fetal and pregnant outcomes were recorded. Results Five cases who were diagnosed with CM at the third trimester were confirmed after labor or induced labor， 3 cases were misdiagnosed by prenatal ultrasound and 1 case was missed by prenatal MRI， respectively. Prenatal ultrasound characteristics mainly consisted of anal atresia （n = 5）， pelvic abdominal cyst （n = 4）， ambiguous genitalia （n = 3）， intestinal dilation （n = 2） and intestinal echo enhancement （n = 1）， respectively. Three cases were complicated with urinary hydrops. Prenatal MRI showed no high fetal signal in the rectum （n = 4）， abdominal cysts （n = 4）. Two pregnant women chose induced labor and 3 cases of live birth. Five CM fetuses were manifested with only 1 opening in the perineum， anal atresia and female appearance of external genitalia. Intraoperatively， 3 pelvic cavities converged into a common opening in the perineum in 2 cases. Conclusions Anal atresia and cystic mass in the midline of pelvic-abdominal cavity are the common prenatal imaging features of CM. The possibility of CM should be considered in the differential diagnosis in any fetus presenting with ambiguous genitalia， hydronephrosis and calcified meconium. MRI can more explicitly show the relationship among three pelvic cavities and the rectum.

【Key words】Prenatal diagnosis;Ultrasound;Magnetic resonance imaging;Cloacal malformation

一穴肛畸形（CM）是較嚴重的先天性肛門直腸畸形，屬于泄殖腔畸形，臨床很罕見，國外報道約占活產(chǎn)兒1/50 000。該病是指原始肛門位置處無肛門，尿道、陰道、直腸共同開口在會陰部的一個腔內(nèi)，大、小便都由這個共同開口排出[1]。

由于CM臨床表現(xiàn)多樣且尿道、陰道、直腸彼此相關(guān)性在胎兒時期顯示難度大，國外報道產(chǎn)前正確診斷率僅有6%[2-3]。出生后病情的嚴重程度取決于尿道、陰道及直腸共同通道的長度及合并畸形，胎兒出生后常需經(jīng)多次手術(shù)矯治，給家庭及社會帶來沉重的經(jīng)濟、生理及心理等負擔。產(chǎn)前早期診斷對產(chǎn)前咨詢及臨床新生兒期早期陰道子宮積液引流處理起重要指導作用。目前關(guān)于產(chǎn)前超聲聯(lián)合MRI檢查診斷CM胎兒國內(nèi)外文獻均少見報道。本研究旨在對產(chǎn)前超聲診斷并行MRI的CM胎兒進行回顧性分析，結(jié)合出生后影像學檢查、術(shù)中所見及引產(chǎn)后隨訪結(jié)果，總結(jié)其產(chǎn)前特異性影像學特征。

對象與方法

一、研究對象

收集2017年1月至2020年7月在廣州市婦女兒童醫(yī)療中心行產(chǎn)前超聲檢查初步診斷為CM的8例患者臨床資料，經(jīng)系統(tǒng)超聲篩查發(fā)現(xiàn)異常后1星期內(nèi)行MRI檢查。經(jīng)產(chǎn)后手術(shù)或引產(chǎn)后隨訪證實CM 5例，均為女性，產(chǎn)前超聲誤診3例，產(chǎn)前MRI漏診1例。產(chǎn)前超聲診斷CM準確率為5/8，產(chǎn)前MRI診斷CM準確率為4/5。5例CM中3例活產(chǎn)，2例引產(chǎn)，孕婦年齡（34.8±3.8）歲，孕齡（33.8±2.6）周，胎兒孕周根據(jù)早孕期超聲檢查結(jié)果確定。胎兒超聲及MRI檢查前孕婦均簽署知情同意。

二、超聲儀器與方法

采用GE Voluson E8、GE Voluson E6彩色多普勒超聲診斷儀，腹部探頭頻率2.0 ～ 7.0 MHz。依據(jù)文獻[4]中國醫(yī)師協(xié)會超聲醫(yī)師分會《產(chǎn)前超聲檢查指南（2012）》系統(tǒng)及常規(guī)超聲檢查方法對胎兒進行超聲檢查，發(fā)現(xiàn)胎兒盆腹腔囊腫后行多切面多角度掃查追蹤，觀察囊腫內(nèi)分隔、透聲情況及其與腸管和膀胱的關(guān)系，觀察胎兒有無肛門閉鎖，外生殖器形態(tài)有無異常，并詳細檢查胎兒腎臟、脊柱、心臟、羊水等有無異常[5]。產(chǎn)后應用西門子Acuson 2000彩色多普勒超聲診斷儀對新生兒進行腹部及生殖系統(tǒng)超聲檢查，探頭頻率4 ～ 9 MHz。

三、MRI檢查

采用Philips Acchieva 1.5 T雙梯度超導型MR掃描儀，使用四通道Sense-body腹部相控陣線圈。孕婦取仰臥位，以胎兒腹部為中心，行胎兒矢狀位、橫軸位及冠狀位T1WI（TR 195 ms，TE 5.3 ms，層厚3 mm，層間距0.3 mm，視野 400 mm

×400 mm，矩陣212×170）及T2WI（TR 15 000 ms，

TE 120 ms，層厚3 mm，層間距0.3 mm，視野400 mm ×400 mm，矩陣248×217）掃描。檢查時間20 ～ 28 min。

四、產(chǎn)后隨訪及圖像分析

產(chǎn)前超聲聯(lián)合MRI檢查診斷CM的胎兒均追蹤隨訪至今，記錄患兒會陰情況、產(chǎn)后影像學檢查、術(shù)中所見及目前治療結(jié)果。對CM胎兒產(chǎn)前超聲及MRI圖像特征進行分析。

結(jié)果

一、產(chǎn)前超聲表現(xiàn)及誤漏診

5例CM胎兒產(chǎn)前超聲主要表現(xiàn)為肛門閉鎖、盆腹腔中線位置囊腫、外生殖器模糊、雙腎積水、腸管擴張。其中肛門閉鎖5例，肛門橫切面不能顯示肛門“靶環(huán)征”，僅表現(xiàn)為一個線狀低回聲或高回聲結(jié)構(gòu)。盆腹腔中線位置囊腫4例，最大徑線均大于3 cm，向會陰部延伸，其中3例可見帶狀分隔，透聲差，可見液平面，常表現(xiàn)為密集細小光點，或與腸道內(nèi)回聲一致，實時超聲觀察此囊性包塊可有變化。外生殖器模糊3例，產(chǎn)后均顯示陰蒂肥大是女性。雙腎積水3例，腎盂分離前后徑最大達13 mm，其中2例合并輸尿管上段擴張。腸管擴張2例，1例腸管回聲增強。1例CM胎兒合并羊水過多（羊水指數(shù)310 mm），出生后診斷合并食管閉鎖，見表1、圖1。3例誤診病例中產(chǎn)前超聲主要表現(xiàn)為骶前或膀胱后方管狀無回聲包塊，最大徑線小于3 cm，均未合并肛門閉鎖或外生殖器異常，其中2例產(chǎn)后盆腹腔超聲未見異常征象，1例出生后證實為臍尿管囊腫。

二、產(chǎn)前MRI檢查結(jié)果

5例CM胎兒產(chǎn)前MRI顯示與超聲相同的異常影像征象，4例中下腹或者骶前可見一液性信號囊狀影，壁厚，邊界清晰，T1WI呈低信號影，T2WI呈高信號影，其內(nèi)部分可見帶狀分隔。3例提示腎盂積液擴張，2例提示輸尿管上段擴張。另外可以補充顯示直腸情況：4例直腸未探及糞便高信號影，其中1例顯示直腸段擴張，可見較多液性信號影填充，1例提示直腸顯示不清，2例提示囊性包塊與直腸分界欠清，似相通。4例顯示腹部腸管、膀胱受壓移位，1例提示膀胱過度充盈，見表1、圖1。

三、產(chǎn)后檢查、治療及隨訪結(jié)果

產(chǎn)前超聲聯(lián)合MRI檢查診斷CM后3例孕婦選擇在我院出生，術(shù)后超聲及造影提示2例陰道子宮積液，1例陰道積液，2例陰道子宮畸形，1例陰道-膀胱相通，1例陰道-直腸-膀胱相通。1例患兒家屬放棄治療，2例選擇分期手術(shù)治療，術(shù)中可見患兒會陰外陰發(fā)育異常，僅有一小孔，未見尿道陰道及肛門開口，可見擴張的陰道-子宮，予橫結(jié)腸造瘺術(shù)、陰道造瘺術(shù)及膀胱造瘺術(shù)行期待治療，擇期行肛門、陰道及尿道成形術(shù)重建盆腔三腔室，重建手術(shù)后均可自主排大小便，見表2。2例引產(chǎn)，隨訪發(fā)現(xiàn)會陰部僅有一個開口，肛門閉鎖，外生殖器女性外觀，未行尸檢。

討論

CM屬于先天性肛門直腸畸形，結(jié)直腸、肛門和尿生殖道在胚胎期均由后腸發(fā)育而成，后腸的發(fā)育異?？蓪е虏煌愋偷南忍煨愿亻T直腸畸形[6]。胚胎發(fā)育過程中任一步驟的停滯可導致內(nèi)、外生殖器分化誘導障礙，根據(jù)早期胚胎發(fā)育異常發(fā)生的不同階段，臨床表現(xiàn)不一，從相對較輕的尿生殖竇畸形、CM到較嚴重的泄殖腔發(fā)育不全畸形均有可能，根據(jù)會陰部出口的個數(shù)可進行分類：2個出口、1個出口（CM）及無出口[7]。

本研究結(jié)果顯示CM產(chǎn)前超聲主要表現(xiàn)為肛門閉鎖、盆腹腔中線位置囊腫、外生殖器模糊、雙腎積水、腸管擴張、腸管回聲增強。國內(nèi)文獻報道11例尿直腸隔畸形序列征病例產(chǎn)前超聲均提示肛門閉鎖[5]。本研究中5例CM均提示肛門未見“靶環(huán)征”，產(chǎn)后證實肛門閉鎖。其次盆腹腔囊腫較常見，向會陰部延伸，內(nèi)透聲差，可見液平面，常表現(xiàn)為密集細小光點，實時超聲觀察此囊性包塊可有變化，由于尿道、陰道、直腸在盆腔有匯合部，尿液會從膀胱流向陰道形成進行性陰道積水，產(chǎn)后證實此囊性結(jié)構(gòu)即為陰道子宮積液。國外研究表明胎兒腹腔囊性包塊且其內(nèi)出現(xiàn)液體-碎片平面是CM重要診斷線索，當出現(xiàn)腸管擴張合并泌尿系畸形時更有佐證的意義[2-3]。國內(nèi)也有報道腹腔囊性包塊是泄殖腔異常的特征性超聲表現(xiàn)[5， 8]。本研究病例2孕中期顯示正常，孕晚期發(fā)現(xiàn)腸管內(nèi)可見簇狀鈣化斑，進而檢查會陰結(jié)構(gòu)，發(fā)現(xiàn)外生殖器顯示模糊及肛門未顯示“靶環(huán)征”，產(chǎn)后檢查提示陰道積液，雙子宮，肛門閉鎖，手術(shù)證實CM，這個病例表明盆腹腔囊腫并不是CM畸形唯一的表現(xiàn)形式，產(chǎn)前有可能表現(xiàn)為腸管回聲增強，未出現(xiàn)囊腫的原因有可能是僅形成了陰道積液，并未形成陰道子宮積液，產(chǎn)前超聲較難顯示。當陰道子宮積液增多進一步壓迫周圍組織結(jié)構(gòu)時出現(xiàn)腎盂積水及輸尿管擴張，本研究中合并雙腎積水3例，腎盂分離前后徑最大達13 mm，其中2例合并輸尿管上段擴張。有文獻報道泌尿系梗阻及囊腫壓迫的影響會引起羊水減少，進而引起肺發(fā)育不全[9]。劉芳利等[10]研究的5例病例中4例為男性，研究結(jié)果表明腸管擴張及腸石癥是男性尿生殖隔畸形序列征的特征性產(chǎn)前超聲改變。本研究有1例漏診，胎兒孕中期僅發(fā)現(xiàn)單臍動脈，孕晚期出現(xiàn)羊水過多（羊水指數(shù)410 ml），出生后證實為CM合并食管閉鎖，產(chǎn)前并無特異性超聲聲像，說明CM產(chǎn)前并不一定有特征性超聲表現(xiàn)，容易漏診，這給診斷增加了難度。

胎兒MRI已成為胎兒疾病診斷的重要補充方法[11]。5例CM胎兒產(chǎn)前MRI顯示與超聲相同的異常影像征象，4例盆腹腔囊性包塊均表現(xiàn)為T2WI囊狀高信號影，T1WI低信號影，其內(nèi)部分可見帶狀分隔，同時可以顯示腹部腸管、膀胱受壓情況。研究表明孕20周后MRI可以顯示直腸胎糞高信號[12]。也有研究結(jié)果顯示CM胎兒在T1加權(quán)像無正常的高信號胎糞充填直腸[7]。本研究中4例CM胎兒產(chǎn)前MRI檢查示直腸未探及糞便高信號，表明MRI較超聲更能清晰顯示盆腔三個腔室之間的關(guān)系及直腸情況，但是MRI并未能很好地提示肛門閉鎖及外生殖器形態(tài)問題。

產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)盆腹腔囊腫時我們應進行鑒別診

斷[2， 7， 13]。首先應通過彩色多普勒超聲排除是否是膀胱的可能，然后判斷囊腫的位置，觀察囊腫的形態(tài)、分隔、邊界、內(nèi)部回聲及其與周邊臟器的關(guān)系。女性胎兒盆腔中線位置膀胱后方有一個或兩個囊形結(jié)構(gòu)應懷疑陰道子宮積液，再結(jié)合MRI檢查，如若直腸出現(xiàn)糞便高信號，則尿生殖竇畸形及處女膜閉鎖可能性大，如果沒有則很大可能是CM，CM常常合并肛門閉鎖，外生殖器模糊。女性胎兒盆腹腔一側(cè)出現(xiàn)囊腫常見于卵巢囊腫，壁薄，常不伴發(fā)肛門閉鎖、泌尿系統(tǒng)及腸道其他畸形。腸重復畸形表現(xiàn)為壁厚，可見腸壁結(jié)構(gòu)及腸蠕動，淋巴管畸形表現(xiàn)為壁薄，界限清晰，囊內(nèi)可見多個分隔，囊內(nèi)為無回聲或是因為出血及纖維蛋白沉積出現(xiàn)的低弱回聲，兩者常不合并肛門閉鎖及泌尿系統(tǒng)異常。

產(chǎn)前診斷的優(yōu)勢并不僅僅在于早期診斷疾病，更為重要的是要告知父母關(guān)于疾病的更多信息及評估孩子的預后。國內(nèi)學者通過個體化的首次治療、二次評估策略指導及以共同通道造影、CT、MRI及內(nèi)窺鏡檢查等為主的輔助檢查，可明確泄殖腔疾病分型及并發(fā)畸形，可以有效指導手術(shù)方式的選擇[14]。本研究中2例患兒均已行肛門、陰道及尿道成形術(shù)重建盆腔三腔室，重建手術(shù)后均可自主排大小便。綜上所述，肛門閉鎖、盆腹腔中線部位囊腫是CM產(chǎn)前超聲的特征性表現(xiàn)，產(chǎn)前MRI可補充顯示直腸相關(guān)情況進一步加強診斷信心。

參? 考? 文? 獻

[1] Warne SA， Hiorns MP， Curry J， Mushtaq I. Understanding cloacal anomalies. Arch Dis Child，2011，96（11）：1072-1076.

[2] Livingston JC， Elicevik M， Breech L， Crombleholme TM， Pe?a A， Levitt MA. Persistent cloaca： a 10-year review of prenatal diagnosis. J Ultrasound Med，2012，31（3）：403-407.

[3] Bischoff A， Levitt MA， Lim FY， Guimar?es C， Pe?a A. Prenatal diagnosis of cloacal malformations. Pediatr Surg Int，2010，26（11）：1071-1075.

[4] 中國醫(yī)師協(xié)會超聲醫(yī)師分會.產(chǎn)前超聲檢查指南（2012）. 中華醫(yī)學超聲雜志（電子版）， 2012， 9（7）：574-580.

[5] 袁鷹， 李勝利， 文華軒， 畢靜茹， 鄭瓊， 余蓉， 官勇. 女性尿直腸隔畸形序列征產(chǎn)前超聲表現(xiàn). 中華醫(yī)學超聲雜志（電子版） ， 2014， 11（9）：737-742.

[6] Wijers CH， van Rooij IA， Marcelis CL， Brunner HG， de Blaauw I， Roeleveld N. Genetic and nongenetic etiology of nonsyndromic anorectal malformations： a systematic review. Birth Defects Res C Embryo Today，2014，102（4）：382-400.

[7] Winkler NS， Kennedy AM， Woodward PJ. Cloacal malfor-mation： embryology， anatomy， and prenatal imaging features. J Ultrasound Med，2012，31（11）：1843-1855.

[8] 許云燕， 李雪蕾， 穆仲平. 泄殖腔畸形的產(chǎn)前超聲診斷和文獻復習. 中國超聲醫(yī)學雜志， 2017， 33（12）：1138-1140.

[9] Dannull K， Sung J. Cloacal dysgenesis diagnosis by prenatal ultrasound and MRI. Pediatr Radiol，2014，44（2）：230-233.

[10] 劉芳利，周柳英，林永紅， 侯莉， 陳琳， 楊澤萱， 劉春燕. 尿直腸隔畸形序列征的產(chǎn)前超聲診斷及文獻復習. 中國超聲醫(yī)學雜志，2017，33（4）：370-373.

[11] 張玉蘭， 涂艷萍， 楊朝湘， 何薇， 王禮敏， 馬小燕， 尚寧. 胎兒透明隔發(fā)育不良的產(chǎn)前影像學診斷及臨床結(jié)局分析. 新醫(yī)學， 2019， 50（1）：51-56.

[12] Dannull KA， Browne LP， Meyers MZ. The spectrum of cloacal malformations： how to differentiate each entity prenatally with fetal MRI. Pediatr Radiol，2019，49（3）：387-398.

[13] Peiro JL， Scorletti F， Sbragia L. Prenatal diagnosis of cloacal malformation. Semin Pediatr Surg，2016，25（2）：71-75.

[14] 王哲， 何秋明， 王勇， 李詠蘭， 張思苑， 謝曉麗， 顏斌， 余家康， 鐘微. 泄殖腔畸形的個體化評估與手術(shù)決策. 中華小兒外科雜志，2020， 41（3）：243-247.

（收稿日期：2020-11-10）

（本文編輯：楊江瑜）