何繼位，徐會(huì)廣，庫(kù)爾班，劉 寧，李乃義，陸 南，劉玉河*

（1.民豐縣醫(yī)院外一科，新疆和田 848500；2.解放軍960醫(yī)院，山東泰安 271000）

神經(jīng)纖維瘤?。╪eurofibromatosis,NF）是一種可以累積三個(gè)胚層的良性周圍神經(jīng)病變，屬于常染色體顯性遺傳性疾病。任何年齡均可發(fā)病，作者手術(shù)治療了1例頸枕部NF患者，術(shù)中出現(xiàn)大出血，現(xiàn)將經(jīng)驗(yàn)與教訓(xùn)總結(jié)如下。

1 臨床資料

患者，女，44歲，30多年前發(fā)現(xiàn)右側(cè)枕部有一花生米大小的腫物，凸起于皮膚，逐漸長(zhǎng)大。全身多處亦出現(xiàn)大小不等皮下結(jié)節(jié)，無疼痛，可見咖啡斑，青春期及妊娠期進(jìn)展明顯。咽喉鼻腔內(nèi)未發(fā)現(xiàn)結(jié)節(jié)。右側(cè)枕部腫物增長(zhǎng)迅速，逐漸擴(kuò)展到頸部，跨越中線，基底寬大，界限不清，膨隆范圍約8 cm×15 cm×15 cm大小，腫塊松弛下垂遮掩頸肩部，表面凹凸不平，中心區(qū)域無毛發(fā)生長(zhǎng)（圖1a）。右枕頂部有一顱骨缺損，頭皮輕度塌陷，面積約3.5 cm×3.5 cm大小。全身皮膚可見多發(fā)結(jié)節(jié)，凸起于皮膚表面，從數(shù)毫米到數(shù)厘米不等，呈圓形、梭形或分叉狀，蒂粗細(xì)長(zhǎng)短不一，無明顯擠壓痛，額部、頸部、腋窩、腹部可見片狀暗褐色斑，全身粘膜無黃染，未見出血點(diǎn)、蜘蛛痣。淺表淋巴結(jié)無腫大。脊柱發(fā)育正常，生理彎曲存在，四肢無畸形。自幼有“哮喘”病史。祖籍山東新泰市，有本病家族史，詳見三代家系遺傳圖譜（圖1b）。無放射物、毒物接觸史。月經(jīng)周期正常。24歲結(jié)婚，1女、1子及配偶身體健康。診斷：（1）神經(jīng)纖維瘤?、裥?；（2）右側(cè)枕頸部巨大包塊。本研究獲本院醫(yī)學(xué)倫理委員會(huì)批準(zhǔn)，患者知情同意。

2 治療經(jīng)過

入院后完善常規(guī)檢查，于2018年9月18日在全麻下行頭部包塊切除術(shù)，將松軟腫塊聚攏提起收緊，以橡皮筋環(huán)扎，沿皮筋周邊環(huán)形切開皮膚、皮下，電凝止血，沿皮下向四周潛行分離，見腫瘤組織松脆，爛魚肉樣，侵蝕皮下組織，血供豐富，富含血竇腔，電凝止血困難，縫扎出血點(diǎn)組織既離斷。將帶皮腫瘤組織沿顱骨表面以止血鉗快速分離，分塊切除。腫瘤組織無邊界，沿皮緣潛行切除四周皮下深部腫瘤組織，達(dá)腫瘤邊界，滲血?jiǎng)?chuàng)面充分電凝。修剪掉多余皮瓣，“Y”形縫合刀口。術(shù)中出血約1 500 ml，血壓一度下降至45/10 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），給予加快輸血、補(bǔ)液治療；術(shù)后回監(jiān)護(hù)室，引流袋內(nèi)3 h引流血性液約800 ml。術(shù)區(qū)皮瓣膨隆，張力高，考慮皮下血腫。隨即局麻下行右側(cè)頸外動(dòng)脈血管造影術(shù)，發(fā)現(xiàn)右側(cè)枕動(dòng)脈出血，先以明膠海綿栓塞枕動(dòng)脈，造影顯示出血停止，觀察10 min再次造影發(fā)現(xiàn)栓塞點(diǎn)血管再通，出血復(fù)發(fā)，再次以外周血管彈簧圈栓塞，觀察30 min，未再出血。拆除刀口部分縫線，釋放皮下大量積血，約300 ml，此時(shí)血壓逐漸下降測(cè)不到，隨即呼吸停止。即刻心肺復(fù)蘇、氣管插管，呼吸機(jī)輔助呼吸，快速輸血、補(bǔ)液。血壓呼吸逐漸恢復(fù)，意識(shí)清楚并睜眼。補(bǔ)充診斷：失血性休克。轉(zhuǎn)入重癥監(jiān)護(hù)室進(jìn)一步搶救治療。給予美羅培南強(qiáng)力抗感染。給予成分輸血共計(jì)4 500 ml，加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)。按時(shí)換藥，分階段拆線，刀口愈合良好（圖1c）。

3 病理結(jié)果

術(shù)后病理報(bào)告：大體標(biāo)本：大塊帶皮腫瘤組織，皮膚面積為：10 cm×9 cm，皮下灰紅色腫物，大小10 cm×7.5 cm×7 cm，切面實(shí)性、暗褐色、局部灰白色、質(zhì)軟。另見多塊灰紅色腫瘤組織，堆積大小13 cm×8 cm×4 cm，切面實(shí)性、灰紅、質(zhì)軟。鏡下見腫瘤浸潤(rùn)皮下組織脂肪及肌肉間，腫瘤細(xì)胞呈短梭形，兩端尖細(xì)；細(xì)胞核呈梭形或波浪形扭曲狀，腫瘤內(nèi)可見血管竇和水腫區(qū)域（圖1d）。

圖1 本例患者，女，44歲 1a:頸枕部腫物外觀 1b:三代家系遺傳圖譜 1c:術(shù)后外觀 1d:術(shù)后組織病理所見（HE,×40）

4 討論

NF主要累及外胚層組織器官，如外周或中樞神經(jīng)系統(tǒng)、眼球和皮膚等，是常見的神經(jīng)皮膚綜合征之一。此病多見于青少年，發(fā)病年齡多在5～30歲，發(fā)病率約為1/3 500，其中約50%患者有遺傳學(xué)證據(jù)，另外50%為基因突變。本例患者三代16人中，共7人發(fā)病。

大體病理多表現(xiàn)為多形性分葉狀結(jié)節(jié)，切面呈灰白色或灰紅色，質(zhì)較軟，無明顯包膜，大多與周圍組織界限不清，腫瘤組織沿著皮下脂肪間隙呈浸潤(rùn)性生長(zhǎng)。鏡下可觀察到成纖維細(xì)胞和Schwann細(xì)胞增生，神經(jīng)結(jié)締組織增生，神經(jīng)干明顯粗大，細(xì)胞核呈紡錘形或梭形，細(xì)胞無柵欄狀排列結(jié)構(gòu)，往往有多根神經(jīng)受累，皮膚和皮下結(jié)締組織過度增生，局部皮膚可見色素沉著[1]。腫瘤可發(fā)生于顱腔內(nèi)外，顱底、咽旁、咽喉部、鼻腔及鼻竇均是好發(fā)部位，亦可發(fā)生于胸腔、縱膈、腹腔。本病在病理上分為兩種類型，Ⅰ型（NF1）主要累及外周神經(jīng)系統(tǒng)，Ⅱ型（NF2）主要累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)。Ⅰ型又分為多發(fā)結(jié)節(jié)型、叢狀型和彌漫型三種，典型特征是皮膚表面褐色咖啡斑和沿著神經(jīng)走行分布的瘤樣結(jié)節(jié)；Ⅱ型幾乎不出現(xiàn)皮膚病變，其臨床表現(xiàn)主要取決于腫瘤的生長(zhǎng)部位，腫瘤擠壓腦、脊髓或神經(jīng)根而出現(xiàn)相應(yīng)臨床癥狀。5%～10%的神經(jīng)纖維瘤病會(huì)發(fā)生惡性變，預(yù)后差，死亡率高。Ⅰ型以多發(fā)結(jié)節(jié)型居多，超聲學(xué)表現(xiàn)為沿神經(jīng)走向分布、大小不等的低回聲結(jié)節(jié)，呈類圓形、分葉狀或梭形，結(jié)節(jié)一端或兩端與神經(jīng)干相連；其次叢狀型也較多，聲像表現(xiàn)為沿神經(jīng)干長(zhǎng)軸蔓延生長(zhǎng)的低或等回聲結(jié)節(jié)，呈螺旋狀增粗扭曲；彌漫型的較少，易誤診，特征性聲像表現(xiàn)為皮下脂肪層增厚，伴有彌漫性高回聲背景中穿行條索狀低回聲腫物［2～4］。

體表巨大神經(jīng)纖維瘤組織病理學(xué)特點(diǎn)是腫瘤無包膜，組織脆性較大，瘤組織內(nèi)往往充滿大量大小不等的血管竇及疏松的蜂窩狀組織，且竇腔壁薄，伸展性較差，故術(shù)中出血較難控制，常規(guī)手段止血效果往往較差。電動(dòng)止血裝置LigaSureTM（閉合血管直徑≤7 mm）能借助高頻電能，對(duì)組織施加精確的壓力，使得血管壁熔合，效果優(yōu)于超聲刀（閉合血管直徑≤4 mm）和雙極電凝（閉合血管直徑≤3 mm）等以熱能為基礎(chǔ)的止血方式。但應(yīng)用于體表巨大神經(jīng)纖維瘤手術(shù)止血的國(guó)內(nèi)外報(bào)道少見［5］。

本例患者雖表現(xiàn)為全身皮膚多發(fā)結(jié)節(jié)，但枕頸部形成如此超大腫塊，比較罕見，由于腫瘤負(fù)荷重，致使頭部歪斜不能扶正，嚴(yán)重影響美觀及日常生活，患者強(qiáng)烈要求手術(shù)。本例患者治療中的教訓(xùn)：術(shù)前考慮到是體表包塊，對(duì)其重視程度不夠；術(shù)前過多考慮患者家庭經(jīng)濟(jì)困難，檢查不充分，沒有檢查頭部CT/MRI，了解腫瘤質(zhì)地血供；術(shù)前未行DSA檢查，了解腫瘤血供并處理供血?jiǎng)用}；沒有備足血源，在術(shù)中血壓迅速降低的情況下，無法及時(shí)補(bǔ)足血容量，致使術(shù)中無法仔細(xì)查找出血點(diǎn)，造成倉(cāng)促縫合頭皮。第一次選擇明膠海綿介入栓塞枕動(dòng)脈，數(shù)分鐘后閉塞的血管再通，增加了出血量。

作者的經(jīng)驗(yàn)體會(huì)：將松弛的腫瘤組織收緊環(huán)形束扎，快速最大限度切除多余的皮膚及皮下腫瘤組織，最大限度減少腫瘤負(fù)荷，避免腫瘤組織血竇腔過多滲血；術(shù)后觀察及時(shí)，發(fā)現(xiàn)皮下巨大血腫，果斷選擇造影尋找出血點(diǎn)，介入栓塞枕動(dòng)脈近端，不但避免了創(chuàng)面滲血，同時(shí)阻斷了殘存腫瘤組織血供，使得殘存腫瘤組織逐漸壞死萎縮；修剪多余頭皮，呈“Y”形縫合切口，避免了切口張力過高，刀口愈合良好，外形美觀。對(duì)Ⅱ型患者，適應(yīng)證合適仍可行開顱手術(shù)治療，不適合開顱者可行立體定向放射治療［2，6］。