江燕

十月懷胎，每位準(zhǔn)爸媽都期待著新生命的到來。他們對(duì)胎兒的健康問題也非常關(guān)注。近年來，國(guó)內(nèi)的產(chǎn)檢項(xiàng)目越來越多，其中就包括無創(chuàng)DNA檢測(cè)。但是，對(duì)于之前做過唐式篩查正常，又不屬于高齡產(chǎn)婦的情況，產(chǎn)科醫(yī)生一般不建議再做無創(chuàng)DNA檢測(cè)。那么，無創(chuàng)DNA檢測(cè)能排查出什么疾病呢？

無創(chuàng)DNA檢查，即無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)，是孕期針對(duì)正在發(fā)育中胎兒染色體是否異常的一種排畸檢測(cè)方法，主要是利用孕婦血漿中的游離DNA片段（包含胎兒的）進(jìn)行生物分析，根據(jù)檢測(cè)結(jié)果判斷胎兒是否患有三大染色體綜合征疾病，即T21唐氏綜合征、T18愛德華綜合征、T13帕套綜合征，篩查胎兒先天愚型。

孕婦在14周以后就可以做無創(chuàng)DNA檢測(cè)，在14～24周之間做效果最佳，如果孕婦不想做唐篩，可以選擇無創(chuàng)DNA檢測(cè)。醫(yī)生一般會(huì)根據(jù)孕婦的孕周、產(chǎn)檢檔案的記錄、孕婦的實(shí)際情況判斷是否需要做無創(chuàng)DNA。無創(chuàng)DNA檢查適合高齡孕婦（年齡在35歲以上）、不愿意有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦;孕中期（孕16周）第二次產(chǎn)檢進(jìn)行唐篩檢測(cè)后結(jié)果異常，處于高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦;B超胎兒NT值增高或者異常的孕婦;唐篩后的羊水穿刺細(xì)胞培養(yǎng)失敗，不愿意再次接受或不能再進(jìn)行有創(chuàng)產(chǎn)前診斷的孕婦;自愿進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測(cè)，排查三體綜合征的孕婦以及其他情況醫(yī)生建議做無創(chuàng)DNA檢查的孕婦。目前，在臨床上無創(chuàng)DNA檢查已經(jīng)被很多高齡產(chǎn)婦普及采用。針對(duì)唐氏篩查后存在中度風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，醫(yī)生也會(huì)建議其將無創(chuàng)DNA檢測(cè)列入產(chǎn)檢列表中。一些沒有按時(shí)產(chǎn)檢的孕婦，如果錯(cuò)過了唐篩的時(shí)間也沒有進(jìn)行羊水穿刺，要用無創(chuàng)DNA檢測(cè)的方法排除三體綜合征。

無創(chuàng)DNA的檢測(cè)時(shí)間確認(rèn)以后，就要做無創(chuàng)DNA檢查了，孕婦要在14～24周內(nèi)進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢查。過程較為簡(jiǎn)單，醫(yī)生抽取孕婦血液再結(jié)合其以前的產(chǎn)檢和身體情況，測(cè)算出風(fēng)險(xiǎn)值。

無創(chuàng)DNA檢查是一種排查胎兒先天愚型的手段，可以減少問題胎兒的出生率。含有T21唐氏綜合征、T18愛德華綜合征、T13帕套綜合征三種染色體特征的胎兒多會(huì)流產(chǎn)，就算生下來，也會(huì)出現(xiàn)發(fā)育遲緩、面部畸形、智力低下情況甚至無法長(zhǎng)久存活，對(duì)家庭和孩子都是一種痛苦。無創(chuàng)DNA檢查能夠及時(shí)及早發(fā)現(xiàn)先天愚型胎兒，并進(jìn)行及時(shí)的妊娠終止，減少先天不足胎兒的出生，避免給家庭帶來較大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和心理負(fù)擔(dān)。

無創(chuàng)DNA篩查避免了因侵入性檢查帶來的感染和流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，三體綜合征的準(zhǔn)確率得到了保證，針對(duì)染色體疾病沒有有效的治療手段這一弊端，能夠確保降低染色體患兒的風(fēng)險(xiǎn)，只能靠產(chǎn)檢的各類檢測(cè)來判斷和篩查。因此，孕婦必須按時(shí)來完成產(chǎn)科醫(yī)生安排的孕期檢查，自己也要關(guān)注孕周和產(chǎn)檢時(shí)間，定期產(chǎn)檢，盡早通過產(chǎn)檢檢測(cè)、診斷，發(fā)現(xiàn)及時(shí)地解決患兒風(fēng)險(xiǎn)。

無創(chuàng)DNA的檢查結(jié)果并不能作為胎兒性別的主要依據(jù)，只是在科學(xué)的基礎(chǔ)上對(duì)胎兒先天愚型的一種排查手段，只能作為參考值。其實(shí)，只要寶媽們?cè)趹言衅陂g沒有使用藥物，沒有先天疾病及其他特殊性問題，在一個(gè)正常的懷孕周期，定期定時(shí)做好產(chǎn)檢，希望通過所有的產(chǎn)檢項(xiàng)目、醫(yī)學(xué)技術(shù)的研究和臨床試驗(yàn)的成功，能夠讓每一個(gè)家庭都能夠擁有一個(gè)健康的寶寶。

總而言之，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)是針對(duì)正在發(fā)育中的胎兒染色體是否異常的一種排畸檢測(cè)方法，可以保障孕婦和胎兒的安全，減少先天性致愚致殘缺陷兒的出生，避免給家庭和社會(huì)帶來沉重的負(fù)擔(dān)。此外，女性孕前要檢查是否存在先天性疾病或存在其他特殊性問題，孕婦在懷孕期間不可使用藥物，定期定時(shí)做好產(chǎn)檢，保障自身和胎兒的健康。

（作者單位：四川省甘孜藏族自治州瀘定縣人民醫(yī)院）