李玉玲，康秀民，楊秀琴

（新疆阿勒泰地區(qū)人民醫(yī)院，新疆 阿勒泰）

0 引言

中華人民共和國國家衛(wèi)生和計劃生育委員會發(fā)布的《中國出生缺陷防治報告(2012)》顯示,我國每年新增出生缺陷數(shù)約90 萬例,出生缺陷在全國嬰兒死因中的構(gòu)成比順位由2000 年的第4 位上升至2011 年的第2 位,達到19.1%。因此，進行產(chǎn)前篩查非常必要。超聲檢查是一種重要的診斷手段，很多結(jié)構(gòu)畸形能夠借助此項技術(shù)檢查出來。該研究對2016 年1 月1 日至2019 年1 月1 日在阿勒泰地區(qū)人民醫(yī)院超聲科超聲檢查的7000 例孕婦作回顧性分析,分析在胎兒畸形篩查中超聲檢查的應(yīng)用價值。

1 資料與方法

1.1 臨床資料

2016 年1 月至2019 年1 月在阿勒泰地區(qū)人民醫(yī)院檢查的孕婦約7000 例次,孕婦年齡為17-43 歲,中位年齡為30 歲，孕周為20-24 周。

1.2 儀器與方法

采用飛利浦IUelite 彩色多勒超聲機, 探頭頻率為3.5HZ-5.0HZ、孕婦保持平臥位，如有必要可調(diào)整為側(cè)位，部分多方位掃查, 對20-24 周的胎兒進行系統(tǒng)產(chǎn)科檢查(III 級),采用的掃查順序部位為:頭顱、頸部、脊柱、面部及三維表面成像、胸腔及肺、心臟、膈肌、胃泡、肝膽，雙腎、膀胱及臍動脈起始部、四肢肢體及活動。按照以上順序檢查，對胎兒的發(fā)育情況進行多切面動態(tài)觀察,以上各切聲像圖均保存于系統(tǒng)中至少23 張,必要時進行實時三維檢查[1]。

Ⅲ級產(chǎn)科超聲檢查:系統(tǒng)觀察胎兒主要解剖結(jié)構(gòu)，篩查嚴重結(jié)構(gòu)畸形,包括:嚴重顱腦畸形(無腦兒、重度腦積水、水腦癥、嚴重腦膨出、無葉型前腦無裂畸形)、嚴重淋巴水囊瘤、單腔心、嚴重胸腹壁缺失內(nèi)臟外翻嚴重臍膨出、直徑超過5cm 畸胎瘤、致死性軟骨發(fā)育不良、嚴重開放性脊柱裂、股骨、脛骨、腓骨、尺骨、橈骨的嚴重缺失[2]。

1.3 隨訪

①引產(chǎn)兒進行尸檢,必要情況下由病理醫(yī)師協(xié)助診斷;②出生后證實(隨訪至出生后1 周)。

2 結(jié)果

在7000 例中,檢出90 例胎兒畸形,檢出率為1.29%。其中，50 例為單發(fā)畸形,占55.56%；多系統(tǒng)畸形40 例,占44.44%。90 例畸形兒經(jīng)出生后、引產(chǎn)以及尸檢或染色體檢查證實。單系統(tǒng)畸形中,神經(jīng)系統(tǒng)、顏面部畸形、心臟畸形、泌尿系統(tǒng)、四肢骨骼系統(tǒng)排在前5 位,神經(jīng)系統(tǒng)和顏面部畸形發(fā)生率高,心臟畸形伴發(fā)其他系統(tǒng)畸形發(fā)生率較高。

3 討論

3.1 產(chǎn)前超聲檢查的重要性

我國的嬰兒死亡原因中，由于出生缺陷而造成的可占到19.1%。這就需要對胎兒畸形進行早期篩查，準確檢出不良情況，以提高家庭幸福感，改善我國出生人口質(zhì)量。在產(chǎn)前的一系列檢查中，超聲檢查是一項最為重要的檢查，該項檢查能夠動態(tài)觀察胎兒的生長發(fā)育情況，可反復(fù)進行，具有較高的檢出率，且具有無創(chuàng)的特點，給胎兒造成的影響較小[3]。隨著健康意識的不斷增強，人們越來越關(guān)注出生缺陷問題，且在超聲技術(shù)不斷發(fā)展進步的情況下，很多胎兒畸形在早期即可被診斷出來，且有著較高的診斷準確率，這就給胎兒的父母提供了更多進行產(chǎn)前咨詢的時間，使孕婦受到的身心傷害大大減輕，且家庭和社會也不必承受沉重的經(jīng)濟負擔(dān)[4]。本院產(chǎn)前超聲檢查,對胎兒的各器官發(fā)育情況進行多切面動態(tài)觀察，及時發(fā)現(xiàn)異常，在系統(tǒng)中將圖像保存下來，便于產(chǎn)后進行對照和隨訪,還能在發(fā)生糾紛時作為參考依據(jù)。

3.2 胎兒畸形發(fā)生狀況及相關(guān)因素

在檢出的90 例畸形中,神經(jīng)系統(tǒng)、顏面部畸形、心臟畸形、泌尿系統(tǒng)、四肢骨骼系統(tǒng)排在前5 位,神經(jīng)和泌尿系統(tǒng)單發(fā)率高,心臟伴其他系統(tǒng)畸形也具有較高的發(fā)生率，中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形發(fā)現(xiàn)孕周相對較早。大多數(shù)畸形兒都是通過系統(tǒng)超聲(Ⅲ級)檢查發(fā)現(xiàn),有些是通過常規(guī)超聲檢查(Ⅱ級)發(fā)現(xiàn)。如果某方面的畸形經(jīng)由常規(guī)超聲檢查出來，則需要立即進行系統(tǒng)超聲(Ⅲ級)檢查，對其他方面有無異常進行排查。如果孕婦的孕周比較大，羊水量比較少，這樣的情況下難以將全部的切面顯示出來，在掃查時如果按照系統(tǒng)超聲檢查的要求,可以使檢出率大大提高,從而利于臨床醫(yī)生進行更準確的診斷。本次研究中，檢出的畸形發(fā)生順位和國內(nèi)北方地區(qū)基本一致,神經(jīng)系統(tǒng)、心臟、顏面部、泌尿系統(tǒng)及消化系統(tǒng)畸形為阿勒泰地區(qū)畸形篩查的重點。發(fā)生率最高的為神經(jīng)系統(tǒng)畸形,神經(jīng)管畸形是多基因遺傳病,是在胚胎早期神經(jīng)管閉合期,由于不良因素的損害,造成神經(jīng)管不閉合而引發(fā)的一系列先天畸形, 致病因素復(fù)雜，和遺傳及環(huán)境因素密切相關(guān),發(fā)生之后就無法逆轉(zhuǎn)，造成家庭和社會較大的負擔(dān)[5]。對此，應(yīng)采取有效的防范措施：（1）做好早孕期的保健工作，防范神經(jīng)管及心血管畸形的發(fā)生，如在早孕期要補充葉酸；（2）定期進行產(chǎn)前檢查，在血清篩查為高風(fēng)險時，需要立即接受超聲檢查，對于疑似有先天性心臟病的胎兒需及時行超聲心動圖檢查,在必要的情況下可終止妊娠，以使出生缺陷發(fā)生情況以及圍產(chǎn)兒死亡情況有效減少；（3）通過學(xué)習(xí)和培訓(xùn)，提升醫(yī)務(wù)人員的專業(yè)素質(zhì)和診斷水平。

綜上所述,在孕中期，孕婦需要接受一次超聲檢查，尤其在篩查血清后檢測出NTD 高風(fēng)險時，早期做出診斷是非常重要的，有利于后續(xù)的治療干預(yù)。如果早、中期NT 或NF 值存在異常，建議進行系列的產(chǎn)前檢查，除20-24 周的系統(tǒng)超聲檢查外，32-36 周也需進行一次超聲檢查,再次評估胎兒的生長發(fā)育情況，以及時發(fā)現(xiàn)孕晚期畸形[6]。在進行多系統(tǒng)畸形篩查時，一些微小的畸形如小室缺、指(趾)異常、耳畸形等沒有檢出，由于只關(guān)注大的方面而忽視了小的細節(jié)，或者只關(guān)注某一方面而忽視了其他方面的畸形，容易造成漏診情況，因此，在進行畸形篩查時一定要細心的按照步驟進行[7]。此外，一些異常情況還需結(jié)合MRI、血清學(xué)及羊水檢查。在輔助生殖術(shù)不斷發(fā)展進步的當(dāng)下，雙胎妊娠的情況不斷增多，而相關(guān)研究指出，該種情況下胎兒畸形的發(fā)生率更高，因此對于雙胎妊娠孕婦更應(yīng)進行更為細致的篩查[8]。胎兒畸形篩查和診斷的主要手段即為超聲檢查，該項檢查技術(shù)具有無創(chuàng)性，對胎兒影響較小，呈現(xiàn)出的圖像清晰，能夠做出明確的診斷，且具有較高的安全性，為當(dāng)前產(chǎn)科首選影像檢查方法。孕婦在孕期進行定期檢查非常重要，然而超聲檢查也有其不足之處，胎兒形態(tài)學(xué)的變化是其診斷的基礎(chǔ)，因而檢出率和形態(tài)學(xué)改變的大小密切相關(guān)，對于形態(tài)學(xué)上變化不明顯的染色體、遺傳性疾病涉及功能上的異常等均無法檢測出來，而且孕周、羊水量、胎兒體位等都會對超聲檢查造成影響。所以，想要檢查出所有的異常情況是有一定難度的，但檢查人員可以做的是按照一定的步驟進行認真篩查，盡可能地準確篩查出一些比較常見的畸形，而對一些小畸形也要提高重視，提高診斷率，避免發(fā)生一些由于超聲檢查而帶來的醫(yī)療糾紛。