代慧，楊勇軍

（川北醫(yī)學(xué)院，四川 南充）

1 病史資料

患者，男，57 歲，因“腹瀉、尿黃1+天，身目黃染、解血尿半天”于2019 年4 月24 日入院。入院1+天前，患者進食大量蠶豆后出現(xiàn)解黃色稀便，共解5-6 次，自覺小便黃染，無腹痛，無發(fā)熱、惡寒，無胸悶、氣促等，后小便顏色逐漸加深如濃茶，未做特殊處理。今日發(fā)現(xiàn)小便呈淡紅色，身目黃染，覺乏力、納差、心慌，厭食油膩，無發(fā)熱、惡寒，無尿頻、尿急、尿痛?；颊呒韧醒底刁w骨折手術(shù)時，發(fā)病前數(shù)日無用藥史。否認(rèn)家族中有類似病史。

查 體：體 溫：36.4 ℃，脈 搏：92 次/ 分，呼 吸：19 次/ 分，血 壓：131/67mmHg?；颊呱裰厩宄?，精神稍萎，口唇無紫紺，全身皮膚、鞏膜輕度黃染，無瘀斑、瘀點，全身各淺表淋巴結(jié)未捫及腫大，心肺未見明顯異常，腹部平坦，未見腹部靜脈，中上腹輕壓痛，無反跳痛、肌緊張，肝脾不大，墨菲征（-），麥?zhǔn)险鳎?），肝腎區(qū)無叩擊痛，腸鳴音4 次/分，移動性濁音陰性。

實驗室輔助檢查：急診血常規(guī)：白細胞：13.43E+9/L，紅細胞：3.34E+9/L、血紅蛋白：115g/L、紅細胞壓積：36.0、血小板：153E+9/L；CRP：41mg/L；肝 功：ALT：18U/L、AST：106/L、白 蛋 白：51.0g/L、總膽紅素：239.2umol/L、直接膽紅素：1.8umol/L、間接膽紅素：193.6umol/L；腎功：尿素：12.0mmol/L；小便常規(guī)：顏色：醬紅色、尿膽原：2+、酮體：2+、尿蛋白：3+、白細胞脂酶：3+、隱血：3+、微白蛋白：1+。葡萄糖6-磷酸脫氫酶（G6PD）＜51U/L。電解質(zhì)、凝血功能、血清葡萄糖未見明顯異常。復(fù)查血常規(guī)：白細胞：7.08E+9/L，紅細胞：1.99E+9/L、血紅蛋白：71g/L、紅細胞壓積：22.12、血小板：152E+9/L；CRP：65mg/L；肝 腎 功：ALT：22U/L、AST：73U/L、白 蛋白：37.8g/L、總膽紅素：134.3umol/L、直接膽紅素：14.9umol/L、間接膽紅素：119.4umol/L、尿素：10.77mmol/L、尿酸：178umol/L；小便常規(guī)：顏色：醬紅色、尿膽原：1+、酮體：2+、尿蛋白：3+、白細胞脂酶：3+、隱血：3+、微白蛋白：1+。

診斷與治療：因患者有大量蠶豆病史，所以考慮診斷：蠶豆病、急性溶血性黃疸、急性腎損傷。入院后給予血液凈化、輸血、堿化尿液、抗感染、補液等相關(guān)治療。經(jīng)積極治療8 天后，再次復(fù)查血常規(guī)：白細胞：5.54E+9/L，紅細胞：2.61E+9/L、血紅蛋白：91g/L、紅細胞壓積：28.3、血小板：187E+9/L；肝腎功：ALT：65U/L、AST：29U/L、白蛋白：60.3g/L、總膽紅素：10.5umol/L、直接膽紅素：3.0umol/L、間接膽紅素：7.5umol/L、尿素：5.41mmol/L、肌酐：70.6umol/L、尿酸：227umol/L；小便常規(guī)：顏色：淡黃色、尿膽原：（-）、酮體：（-）、尿蛋白：（-）、白細胞脂酶：（-）、隱血：（-）、微白蛋白：（-）。血常規(guī)、肝腎功、小便常規(guī)均未見明顯異常，患者癥狀好轉(zhuǎn)出院。

2 討論

蠶豆病：葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏者進食蠶豆及蠶豆制品后而發(fā)生的急性溶血性貧血，一般在進食后幾小時到幾天之內(nèi)發(fā)生。本病起病急、發(fā)展迅速，是一種伴性不完全顯性遺傳性疾病，發(fā)病率男性高于女性，長江以南高于長江以北，好發(fā)于蠶豆成熟季節(jié)，且都是由進食蠶豆及蠶豆制品誘發(fā)。蠶豆病的發(fā)病機制尚不清楚，專家學(xué)者認(rèn)為與葡葡糖六磷酸脫氫酶( G6PD)缺乏有關(guān)[1]。

2.1 診斷及臨床表現(xiàn)

蠶豆病的診斷主要根據(jù)臨床表現(xiàn)、有蠶豆及其制品的接觸史、實驗室檢查結(jié)果以及排除其他疾病引起的急性溶血性疾?。ㄈ缑庖咝匀苎载氀⑺幬镄匀苎载氀?。臨床主要表現(xiàn)為：黃疸、急性溶血性貧血、血尿、發(fā)熱、腹痛、嘔吐等，部分患者可出現(xiàn)肝脾腫大。嚴(yán)重者可出現(xiàn)全身衰竭癥狀。實驗室檢查：紅細胞和血紅蛋白呈不同程度的降低，總膽紅素、直接膽紅素、間接膽紅素增高，尿蛋白、尿膽原、紅細胞陽性，G6PD 酶活性降低[2]。本例患者的診斷符合以上診斷標(biāo)準(zhǔn)。

2.2 治療及預(yù)防

由于蠶豆病引起的溶血是進行性加重的，所以在患者入院后要嚴(yán)密的觀察患者的生命體征、精神狀態(tài)、小便量以及小便顏色等。臨床主要治療方法有：（1）停止接觸蠶豆及其制品；（2）補液、堿化尿液因急性溶血時紅細胞破壞產(chǎn)生大量血紅蛋白，故給予補液、堿化尿液，減少血紅蛋白在腎小管內(nèi)沉積，預(yù)防腎損傷；（3）輸血治療蠶豆病引起的急性溶血，多會導(dǎo)致嚴(yán)重貧血，及時輸血治療，糾正貧血是治療能否成功的關(guān)鍵[3]。但在進行輸血時為達到治療效果，應(yīng)該禁止輸注親屬、葡萄糖-6- 磷酸脫氫酶缺乏者以及近期食用過蠶豆及其制品的供血者提供的血液[4]；（4）血液凈化治療若蠶豆病合并腎功能衰竭，則是蠶豆病重癥的表現(xiàn)，需選擇有效的治療措施，如本例患者，臨床診斷蠶豆病、急性腎功能損傷，應(yīng)立即給予血液凈化治療，防止進一步的腎功能損傷；（5）激素治療有免疫抑制作用，可以作為高熱、休克等危重癥的輔助治療[5]。

本病預(yù)防的意義重大，臨床工作中要向普通大眾進行積極的健康宣教，防止本病的發(fā)生。對于有本病病史、確診過葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏以及家族中有類似疾病史者，應(yīng)避免進食蠶豆及其制品，避免接觸蠶豆花粉，禁止服用有氧化物的藥物。在葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏的高發(fā)地區(qū)，進行群體基因的篩查[6]。