從孕育到分娩，對(duì)于孕產(chǎn)婦來說是一個(gè)即特殊又充滿期待的過程，孕育一個(gè)健康可愛的寶寶是每一名孕產(chǎn)婦和家屬的共同愿望，而通過進(jìn)行產(chǎn)前檢查是預(yù)防畸形兒以及低智力兒出生的重要方法。據(jù)研究數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)發(fā)現(xiàn)，若不進(jìn)行產(chǎn)前篩查那么臨床新生兒的出生缺陷率可達(dá)4%-6%，也就意味著如果不進(jìn)行產(chǎn)前檢查，每年會(huì)有約100萬左右的缺陷兒出生。缺陷兒出生也是導(dǎo)致新生兒發(fā)生死亡的常見原因，例如低智力兒以及畸形兒等情況的出現(xiàn)，也將給家庭與社會(huì)帶來沉重的負(fù)擔(dān)以及痛苦，所以說孕產(chǎn)婦在產(chǎn)前進(jìn)行規(guī)范化的產(chǎn)前檢查非常重要。

1 什么是先天愚型？

先天愚型是一種比較常見的遺傳疾病，并且發(fā)病率較高，主要表現(xiàn)為特殊面容、發(fā)育異常以及癡呆等，該疾病最先發(fā)現(xiàn)的是一名叫做蘭頓·唐恩的外國(guó)人，所以也被稱作“唐氏綜合征”。該疾病的發(fā)生是由于染色體數(shù)目發(fā)生異常所誘發(fā)的遺傳疾病，先天愚型患者存在著特殊面容，發(fā)病的患者可通過觀察面容便知患有該疾病，例如面容特征表現(xiàn)為口小舌大、流涎，使得患者的舌頭常常半伸在口唇外，所以也有人將其稱作伸舌癡呆。除此以外，患者的鼻子較短，同時(shí)面扁且圓。除了面容特征外還表現(xiàn)為身材矮小，由于患者的口唇大小不相稱，出現(xiàn)語言含混不清的情況，并且由于四肢偏短使得肌張力水平降低，出現(xiàn)關(guān)節(jié)活動(dòng)增大以及手指粗短等情況。先天愚型患者的面容十分特殊，所以患者之間即便并無親緣關(guān)系，甚至在不同的民族以及人種之間，所有患者看上去都類似于同胞的兄弟姐妹。先天愚型患者的另外一個(gè)主要特征是癡呆，此類患者的智力水平約為同齡人的一半左右，特別是抽象思維能力非常差，口齒不清且往往無法矯正。還有些先天愚型患者出生后伴隨先天性心臟病、腦垂體、腎上腺內(nèi)分泌功能異常等情況。該疾病的發(fā)生對(duì)于患者家庭以及社會(huì)來說都是一種沉重的負(fù)擔(dān)，因此加強(qiáng)產(chǎn)前檢查對(duì)先天愚型疾病進(jìn)行篩查，有利于降低先天愚型兒的出生率。

2先天愚型有哪些誘發(fā)因素？

（1）孕產(chǎn)婦高齡：孕產(chǎn)婦的妊娠分娩年齡越大，那么先天愚型患兒的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)也隨之升高，例如母親分娩年齡超過35歲，該疾病的發(fā)病率也將明顯提升;

（2）遺傳因素：少部分具備生育能力的女性病人其子代先天愚型的發(fā)病率約為50%左右，先天愚型患兒父母如果再生育患兒該疾病的發(fā)病率相對(duì)較高;

（3）致畸物質(zhì)：如果環(huán)境中存在農(nóng)藥以及放射線等致畸物質(zhì)，或者某些藥物因素，例如磺胺類藥物可能造成染色體發(fā)生畸變。在孕前或懷孕早期進(jìn)行放射線照射或受到乙肝病毒感染等，均可能增加先天愚型的發(fā)病率。

3產(chǎn)前如何篩查先天愚型？

先天愚型的產(chǎn)前篩查在很多情況下并不是一步到位就可以立即檢測(cè)出的，這是因?yàn)樵S多情況下先天愚型的檢測(cè)需要分多次進(jìn)行。在進(jìn)行先天愚型的產(chǎn)前篩查中孕婦需要做好相應(yīng)的準(zhǔn)備工作，例如在接受篩查的前一天晚間12點(diǎn)要嚴(yán)格的禁止飲食和飲水，進(jìn)行檢查的過程中需要保持空腹。同時(shí)先天愚型篩查還與孕產(chǎn)婦的月經(jīng)周期、胎齡、體重、孕周時(shí)間以及身高等因素有關(guān)，因此在接受先天愚型的產(chǎn)前篩查以前，醫(yī)生會(huì)詳細(xì)詢問孕婦的相關(guān)信息，作為孕婦和家屬也應(yīng)積極的進(jìn)行配合。

孕婦產(chǎn)前在規(guī)定的時(shí)間內(nèi)接受產(chǎn)前篩查以及產(chǎn)前診斷，能夠幫助更好地排除先天愚型患兒，從而提升新生兒的出生質(zhì)量。目前對(duì)于先天愚型的產(chǎn)前篩查方法主要包括血清標(biāo)志物篩查、超聲測(cè)量頸項(xiàng)透明層厚度以及羊水細(xì)胞染色體檢查。

（1）血清標(biāo)志物篩查：在孕早期或孕中期對(duì)于孕婦的血清絨毛膜促性腺激素水平、游離雌三醇以及甲胎蛋白水平進(jìn)行檢測(cè)，能夠?qū)崿F(xiàn)先天愚型的初步篩查，也就是所謂的唐篩，結(jié)合以上三項(xiàng)指標(biāo)和孕婦的實(shí)際年齡以及體重等，對(duì)于先天愚型的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行計(jì)算，在此基礎(chǔ)上依據(jù)結(jié)果進(jìn)行進(jìn)一步的判斷，從而考慮是否需要給予確診檢查;

（2）超聲測(cè)量頸項(xiàng)透明層厚度：該檢測(cè)項(xiàng)目也是先天愚型的重要產(chǎn)前篩查指標(biāo)，一般是在妊娠11～14周進(jìn)行的，所得到的檢查數(shù)據(jù)越高，那么先天愚型的患病風(fēng)險(xiǎn)也就越大，結(jié)合測(cè)量結(jié)果進(jìn)一步判斷是否需要接受確診檢查;

（3）羊水細(xì)胞染色體檢查：這也是先天愚型產(chǎn)前檢查的最終確診方法?，F(xiàn)階段比較常用的檢測(cè)技術(shù)為羊膜腔穿刺技術(shù)，通過運(yùn)用超聲輔助抽取一定量的羊水，進(jìn)而對(duì)胎寶寶細(xì)胞實(shí)施染色體分析，通常該檢查的時(shí)間為妊娠16～20周左右。

先天愚型產(chǎn)前篩查的方式又可分為產(chǎn)前篩查以及無創(chuàng)DNA檢測(cè)，然而如果想要明確胎兒是否屬于先天愚型，則需要進(jìn)行羊水穿刺。無創(chuàng)DNA檢測(cè)主要是利用胎寶寶細(xì)胞能夠經(jīng)過胎盤滲透至孕婦血液內(nèi)，并進(jìn)一步被孕婦免疫系統(tǒng)所破壞，與此同時(shí)胎寶寶DNA也會(huì)部分殘留下來，通過對(duì)孕婦血清進(jìn)行抽取，能夠?qū)μ篋NA進(jìn)行檢測(cè)。進(jìn)行產(chǎn)前篩查以及無創(chuàng)DNA檢測(cè)能夠粗略的獲知胎寶寶的相關(guān)癥狀，然而若想完全確定胎寶寶是否是先天愚型，還需要進(jìn)行羊膜腔穿刺，通過對(duì)胎寶寶21染色體進(jìn)行檢驗(yàn)?zāi)軌驅(qū)崿F(xiàn)對(duì)先天愚型的準(zhǔn)確診斷，與此同時(shí)導(dǎo)致流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)性極低。

4先天愚型如何預(yù)防？

先天愚型的預(yù)防重點(diǎn)在產(chǎn)前的預(yù)防以及避免與致畸物質(zhì)進(jìn)行接觸，作為孕婦在妊娠期間需要在規(guī)定時(shí)段內(nèi)接受產(chǎn)前唐氏篩查，若有疑問需要進(jìn)一步接受確診實(shí)驗(yàn)。若通過產(chǎn)前檢查明確胎寶寶屬于先天愚型患兒，或患該疾病的風(fēng)險(xiǎn)性較高，那么孕婦家屬就應(yīng)該與醫(yī)生進(jìn)行積極的溝通，從而共同協(xié)商是否需要終止妊娠。而針對(duì)已經(jīng)出生的先天愚型患兒，家長(zhǎng)也要配合醫(yī)生對(duì)寶寶的各項(xiàng)并發(fā)癥進(jìn)行積極的處理，同時(shí)日常生活中還需要對(duì)患兒進(jìn)行教育和訓(xùn)練，從而幫助提升患兒的生活自理能力。

綜上所述，先天愚型是一種危害性極高的遺傳疾病，目前對(duì)該疾病尚無特效的預(yù)防和治療方法，所以對(duì)該疾病的最好手段是進(jìn)行產(chǎn)前檢查并及時(shí)的終止妊娠，從而提高新生兒的出生質(zhì)量，降低先天愚型的出生率。

作者簡(jiǎn)介：陳藝菲（1979.11- ），四川成都人，本科，成都市婦女兒童中心醫(yī)院，副主任醫(yī)師，研究方向：產(chǎn)前診斷。