張穎穎

3歲的妞妞，一向乖巧，非常聽(tīng)話，是個(gè)讓父母省心的小姑娘?？墒前肽甓嗲埃」媚锿蝗蛔兊谩邦B皮”起來(lái)———不服管教，總是一陣一陣異常興奮，躁動(dòng)得停不下來(lái)，還喜歡剪衣服；晚上尤其精神，幾乎不睡覺(jué)；喜歡抱著媽媽?zhuān)谒砩系教幰А?/p>

一開(kāi)始，妞妞父母以為是小孩子總有調(diào)皮的時(shí)候，等她這陣興奮勁過(guò)去了，自然也就好了。沒(méi)想到這樣的情況持續(xù)了三四天，妞妞還是沒(méi)有消停下來(lái)的樣子。這下，他們覺(jué)出了不對(duì)勁，就算是成年人，三四天不睡覺(jué)也扛不住，何況一個(gè)3歲小孩？

究竟是什么疾??？

妞妞被父母帶到了家附近的社區(qū)衛(wèi)生院，醫(yī)生診斷為病毒性腦炎。治療近一周，情況卻沒(méi)有明顯好轉(zhuǎn)。之后，又輾轉(zhuǎn)了幾家醫(yī)院，依舊沒(méi)有什么進(jìn)展。每當(dāng)有醫(yī)生建議住院觀察，妞妞的爸媽都因經(jīng)濟(jì)條件不好拒絕了。

就這樣，在家里休息了幾天，妞妞的情況越發(fā)嚴(yán)重起來(lái)———一陣興奮一陣淡漠，兩種狀態(tài)頻繁交替出現(xiàn)，不自主地流口水，嘴巴鼓鼓的，像青蛙，甚至開(kāi)始不吃東西。急壞了的妞妞父母四處打聽(tīng)，跑進(jìn)了杭州市第一人民醫(yī)院兒科主任蔣春明的診室。

“這個(gè)小患者送到我們這里來(lái)的時(shí)候，已經(jīng)兩三天沒(méi)吃東西了，整個(gè)人脫水很明顯。”蔣主任說(shuō)，經(jīng)過(guò)仔細(xì)診察并結(jié)合臨床表現(xiàn)，他認(rèn)為妞妞得的不是普通的病毒性腦炎，而是腦炎中較為罕見(jiàn)且比較嚴(yán)重的一種———自身免疫性腦炎。

果然，腰椎穿刺檢查發(fā)現(xiàn)妞妞的腦脊液中自身免疫性腦炎抗體檢測(cè)呈陽(yáng)性，佐證了蔣主任的判斷。根據(jù)流行病學(xué)調(diào)查，自身免疫性腦炎在所有腦炎中占10%～20%，年發(fā)病率在十萬(wàn)分之一左右。當(dāng)醫(yī)生把檢查結(jié)果告訴妞妞的媽媽時(shí)，她怎么都不愿意相信，小概率疾病為什么就發(fā)生在自己女兒的身上。

入住兒科監(jiān)護(hù)病房后，妞妞開(kāi)始接受激素加丙種球蛋白治療。由于激素的副作用會(huì)使人發(fā)胖，而丙球蛋白治療的價(jià)格又相對(duì)昂貴，一開(kāi)始，她的父母都不太愿意接受。經(jīng)過(guò)科室多學(xué)科討論，蔣主任反復(fù)細(xì)致地解釋?zhuān)⒆痈改覆沤邮苤委煼桨?。半個(gè)多月后，妞妞逐漸能在夜晚入睡了，流口水的情況也少了，慢慢開(kāi)始進(jìn)食，情況日漸好轉(zhuǎn)，妞妞爸媽終于放下心來(lái)。

一個(gè)月后，妞妞順利出院，每天遵醫(yī)囑服藥，定期復(fù)查，到現(xiàn)在將近半年過(guò)去，恢復(fù)情況良好。

自身免疫性腦炎發(fā)病原因不明

蔣主任介紹，自身免疫性腦炎是一種中樞神經(jīng)系統(tǒng)炎癥疾病，和人體自身免疫反應(yīng)有關(guān)。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，就是中樞神經(jīng)自身抗原被免疫系統(tǒng)誤認(rèn)為是外來(lái)抗原，引起免疫攻擊。而產(chǎn)生了攻擊自身腦組織的特異性抗體及免疫攻擊最終可引發(fā)腦組織炎癥，從而出現(xiàn)一系列的臨床表現(xiàn)。兒童、青少年、成人均可發(fā)生。目前，引發(fā)自身免疫性腦炎的因素尚不明確，少數(shù)可能與感染有關(guān)。

“早些年，醫(yī)學(xué)界對(duì)這種疾病并不了解，相關(guān)的研究也很少，直到最近幾年對(duì)于它的關(guān)注才逐漸變多。因此，還會(huì)出現(xiàn)把自身免疫性腦炎誤診為普通的病毒性腦炎的情況發(fā)生?！?/p>

相對(duì)于病毒性腦炎發(fā)熱、頭痛、惡心、嘔吐等主要表現(xiàn)，自身免疫性腦炎的典型癥狀主要是精神行為異常、口面部的不自主運(yùn)動(dòng)、認(rèn)知障礙、運(yùn)動(dòng)障礙等，同時(shí)還可伴有睡眠障礙?！坝捎诰裥袨楫惓１憩F(xiàn)明顯，還曾有家屬誤認(rèn)為是精神疾病，把患者往精神病專(zhuān)科醫(yī)院送?！笔Y主任說(shuō)道。

比起病毒性腦炎，自身免疫性腦炎更嚴(yán)重也更難治一些，好轉(zhuǎn)所花費(fèi)的時(shí)間長(zhǎng)，病程平均在3個(gè)月左右。不過(guò)，隨著對(duì)疾病診療技術(shù)的提高，80% ～90%的自身免疫性腦炎都能夠治愈，但有一部分患者仍可能會(huì)留下認(rèn)知障礙、口面部運(yùn)動(dòng)障礙等后遺癥。

因此，蔣主任提醒，一旦孩子出現(xiàn)精神行為異常，整個(gè)人尤為興奮或者意識(shí)不清等癥狀，家長(zhǎng)應(yīng)引起警惕，及時(shí)就診，避免產(chǎn)生嚴(yán)重后果。

9歲男孩全身上下只剩眼球能轉(zhuǎn)動(dòng)

多年來(lái)，蔣春明主任碰到過(guò)各種各樣的患者，有一個(gè)9歲的南京男孩小輝令他每每想起都倍感惋惜?！爱?dāng)時(shí)，孩子是坐著輪椅被爸爸推進(jìn)來(lái)的，全身上下只剩眼球能轉(zhuǎn)動(dòng)，整個(gè)人又瘦又小，四肢關(guān)節(jié)攣縮，變形嚴(yán)重?！?/p>

據(jù)小輝的爸媽說(shuō)，發(fā)現(xiàn)孩子存在異常是他三四個(gè)月大的時(shí)候。到了這個(gè)月份，一般的嬰兒都能自己輕輕抬頭了，而小輝卻完全做不到。同時(shí)，比起其他月份差不多大的孩子，他的身體尤其綿軟，還比正常的孩子發(fā)育緩慢許多。

到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院一檢查，小輝的運(yùn)動(dòng)、認(rèn)知、情緒發(fā)育等方面都存在障礙，被診斷為輕度腦癱，醫(yī)生建議進(jìn)行康復(fù)治療。誰(shuí)知道，幾年下來(lái)康復(fù)治療從未間斷，小輝的病情卻越來(lái)越嚴(yán)重，3歲多的時(shí)候開(kāi)始經(jīng)常性抽筋、關(guān)節(jié)出現(xiàn)攣縮，逐漸不能動(dòng)了。

從那以后，小輝的父母帶著他到處求醫(yī)，不知道跑過(guò)多少家醫(yī)院。在他9歲那年，來(lái)到市一醫(yī)院找到蔣春明主任。做了一系列檢測(cè)，結(jié)果出來(lái)后推翻了一直以來(lái)的腦癱診斷，小輝得的是一種叫作腦肌酸缺乏綜合征的遺傳病。“肌酸是一種存在于人體內(nèi)，能夠輔助為肌肉和神經(jīng)細(xì)胞提供能量的物質(zhì)，而小輝的體內(nèi)卻無(wú)法生成，因此才會(huì)出現(xiàn)精神、認(rèn)知、運(yùn)動(dòng)等方面的發(fā)育異常。”蔣主任說(shuō)，對(duì)于這類(lèi)患者，如果早期發(fā)現(xiàn)，早期精準(zhǔn)診斷，有部分人進(jìn)行腦肌酸的補(bǔ)充后，是可能恢復(fù)正常的，并且越早治療效果越好。令人遺憾的是，小輝來(lái)得太晚，病情已處于終末期，出現(xiàn)了不可逆的后果，這時(shí)候再怎么治療也無(wú)濟(jì)于事了。

孩子出現(xiàn)任何異常一定要盡早就醫(yī)

對(duì)于這個(gè)結(jié)果，小輝的父母無(wú)法接受，他們自身包括家里的老人都沒(méi)有問(wèn)題，怎么孩子會(huì)有遺傳??？然而，后續(xù)兩人的基因檢測(cè)結(jié)果顯示，他們身上都攜帶了部分的致病基因，如果只是一方攜帶，可能不會(huì)有問(wèn)題，可兩人基因合在一起后，卻恰好在下一代身上導(dǎo)致了腦肌酸缺乏綜合征的發(fā)生。

“其實(shí)，每個(gè)人身上都帶有一定的遺傳突變，只不過(guò)運(yùn)氣好，沒(méi)有發(fā)生。有些遺傳病是父母雙方只要有一方帶有致病基因，孩子就會(huì)生病，而有的則是雙方基因合在一起導(dǎo)致了疾病的發(fā)生。這種由雙方因素導(dǎo)致的遺傳病概率極低，但由于夫妻無(wú)任何異常，且產(chǎn)檢時(shí)也無(wú)法發(fā)現(xiàn)，恰恰是最難避免的。”

蔣主任強(qiáng)調(diào)，一旦孩子身上出現(xiàn)任何不明原因的異常或罕見(jiàn)的病癥，家長(zhǎng)需警惕，考慮到可能和遺傳因素相關(guān)，一定要盡快去擁有豐富經(jīng)驗(yàn)的專(zhuān)科門(mén)診就醫(yī)。