陳濟(jì)杭 魏劍圣 林芃 劉昇 張敏艷 傅俊杰 張通福

【摘要】 目的：總結(jié)從2016年6月-2018年12月筆者所在醫(yī)院收治10例先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患兒行外陰整形術(shù)的經(jīng)驗。方法：本組報告中患兒均有陰蒂肥大，3例伴有尿生殖竇畸形，10例患兒均予行保留陰蒂血管神經(jīng)束及腹側(cè)尿道黏膜，同時運(yùn)用陰蒂背側(cè)包皮成形小陰唇，3例患兒成形陰道外口。結(jié)果：10例患兒術(shù)后陰蒂均成活，無壞死，其中有1例術(shù)后因未繼續(xù)運(yùn)用皮質(zhì)醇替代，出現(xiàn)陰蒂輕度增大，其余外觀均滿意，無明顯感覺缺失。結(jié)論：陰蒂縮短術(shù)、陰道成形術(shù)處理先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患兒效果良好，術(shù)后外觀滿意，陰蒂頭的血運(yùn)保留良好，但注意術(shù)前尿道口及陰道口位置的確定，術(shù)后繼續(xù)激素的運(yùn)用。

【關(guān)鍵詞】 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥 陰蒂縮短術(shù) 陰道成形術(shù)

doi：10.14033/j.cnki.cfmr.2020.07.067??文獻(xiàn)標(biāo)識碼 B??文章編號 1674-6805（2020）07-00-03

Experience of Surgical Diagnosis and Treatment of Congenital Adrenal Hyperplasia/CHEN Jihang， WEI Jiansheng， LIN Peng， LIU Sheng， ZHANG Minyan， FU Junjie， ZHANG Tongfu. //Chinese and Foreign Medical Research， 2020， 18（7）： -157

[Abstract] Objective： To summarize the experience of vulvar plastic surgery in 10 children with congenital adrenal hyperplasia from June 2016 to December 2018. Method： In this report， all the children had hypertrophy of clitoris， 3 cases had malformation of urogenital sinus， 10 cases were treated with preservation of clitoris vascular nerve bundle and ventral urethra mucosa， meanwhile， the small labia was formed with the dorsal prepuce of clitoris， and the external orifice of vagina was formed in 3 cases. Result： The clitoris of 10 children survived without necrosis. One of them had slight enlargement of clitoris because of no use of cortisol after operation. The rest of them had satisfactory appearance and no obvious loss of sensation. Conclusion： Clitoris shortening and vaginoplasty is effective in the treatment of children with congenital adrenal hyperplasia. The postoperative appearance is satisfactory. The blood circulation of the clitoris head is well preserved. However， attention should be paid to the determination of the position of the urethra and vagina opening before the operation， and the use of hormones should be continued after the operation.

[Key words] Congenital adrenal hyperplasia Clitoris shortening Vaginoplasty

First-authors address： Fuzhou Childrens Hospital， Fuzhou 350000， China

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是組由腎上腺皮質(zhì)類固醇合成通路各階段各類催化酶的缺陷，引起以皮質(zhì)類固醇合成障礙為主的常染色體隱性遺傳性疾病。CAH臨床表現(xiàn)可為失鹽型和雄激素過高至女性外陰男性化及生長發(fā)育異常。其中女性男性化中部分患兒還合并有尿生殖竇畸形，給患兒及家庭造成困擾。本組研究中，總結(jié)筆者所在醫(yī)院從2016年6月-2018年12月收治10例CAH的患兒行手術(shù)治療的經(jīng)驗，現(xiàn)報告如下。

1 資料與方法

1.1 一般資料

本組10例患兒社會性別均為女性，術(shù)前年齡最小1歲7個月，最大年齡11歲，平均年齡3.8歲。會陰部外觀分型根據(jù)Parder分型標(biāo)準(zhǔn)：Ⅱ型5例，Ⅲ型2例，Ⅳ型3例，其中有3例合并有尿生殖竇畸形。術(shù)前均先小兒內(nèi)分泌科就診，予查染色體、激素水平檢查及生殖系統(tǒng)彩超，均明確診斷為CAH，術(shù)前均已行皮質(zhì)醇替代治療，并且皮質(zhì)醇降至正常水平。

1.2 方法

1.2.1 術(shù)前準(zhǔn)備 術(shù)前均予完善血常規(guī)、肝腎功能及電解質(zhì)、胸片等檢查，術(shù)前常規(guī)請小兒內(nèi)分泌科會診，按照《先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥21-羥化酶缺陷診治共識》中氫化可的松劑量建議[1]，術(shù)前1 d，氫化可的松2 mg/kg。術(shù)前1 d予外陰清洗、坐浴，術(shù)晨備皮，術(shù)前予開塞露通便，手術(shù)當(dāng)日術(shù)前：氫化可的松2 mg/kg。術(shù)前30 min預(yù)防性使用抗生素。

1.2.2 手術(shù)方法 本組患兒均采用全身麻醉，患兒取膀胱截石位。先取單股5-0不可吸收線縫合龜頭行牽引，常規(guī)先行陰道及尿道口探查，予留置導(dǎo)尿管。從冠狀溝下方0.2 cm處切開包皮內(nèi)板，保留陰蒂腹側(cè)尿道黏膜寬約0.5 cm。將包皮呈脫套樣游離至陰蒂根部，注意保護(hù)包皮皮膚血運(yùn)。在陰蒂腹側(cè)尿道黏膜兩側(cè)分離皮下組織，切開陰蒂淺筋膜，游離出尿道黏膜帶蒂皮瓣。再從5、8點(diǎn)鐘處切開陰蒂Bucks筋膜，并向兩側(cè)游離，保留陰蒂背側(cè)神經(jīng)血管束，分離出陰蒂海綿體，在游離海綿體至近恥骨聯(lián)合分叉前，予切斷并確切縫合海綿體斷端。再在近龜頭處切除海綿體。從陰蒂頭腹側(cè)行楔形裁剪，縮小陰蒂頭，其中有1例因陰蒂過大，加做陰蒂背側(cè)楔形裁剪，縮小陰蒂頭。裁剪后陰蒂頭大小約0.5 cm×0.5 cm，再將其后退，縫合在海綿體斷端處。將包皮瓣正中縱行切開，并裁剪保留兩側(cè)包皮皮瓣，寬0.3～0.5 cm，嵌插在尿道黏膜兩側(cè)，形成小陰唇。其中有3例行陰道外口成形，取會陰部V型皮瓣嵌入擴(kuò)大成形。術(shù)后予紗布加壓包扎，保持尿管順位、通暢。術(shù)中予氫化可的松2.5 mg/kg維持。

1.2.3 術(shù)后處理 預(yù)防感染、止血、止痛等處理，繼續(xù)按小兒內(nèi)分泌科意見，繼續(xù)運(yùn)用氫化可的松，術(shù)后5～7 d拆除加壓紗布，1周左右拔除尿管，予1∶5 000高錳酸鉀溫鹽水坐浴2周，門診1、3、6個月及1年復(fù)診，以后每年復(fù)診1次。小兒內(nèi)分泌科定期就診。

2 結(jié)果

10例患兒均順利完成手術(shù)，術(shù)中無大出血、無腎上腺危象的發(fā)生，手術(shù)時間60～120 min。術(shù)后隨訪時間3～30個月，無1例發(fā)生陰蒂頭壞死，外觀均比較滿意，無排尿困難。術(shù)后均有不同程度的小陰唇水腫，1～3個月后均消退。其中有1例因未繼續(xù)皮質(zhì)醇替代治療，出現(xiàn)陰蒂頭輕度增大，繼續(xù)小兒內(nèi)分泌科規(guī)范治療后未再繼續(xù)增長，目前還在繼續(xù)觀察中。

3 討論

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是一組由腎上腺皮質(zhì)類固醇合成通路各階段各類催化酶的缺陷，引起以皮質(zhì)類固醇合成障礙為主的常染色體隱性遺傳性疾病。一般分為V型，其中超過95%的CAH是腎上腺皮質(zhì)缺乏21-羥化酶造成的。其臨床表現(xiàn)分為如下幾種，（1）失鹽型：醛固酮分泌的減少降低了腎臟電解質(zhì)的交換，呈現(xiàn)以低血鈉、低血容量為主要特征的休克，同時有高血鉀和代謝性酸中毒。（2）高雄激素血癥：由于皮質(zhì)醇低下，反饋引起ACTH升高，促成高雄激素水平，使原始生殖結(jié)節(jié)向男性分化，出生時性別模糊，外陰不同程度男性化，根據(jù)Parder分型可分為V型，輕度的為孤立性陰蒂肥大，重度有似男性尿道下裂外觀，并合并有尿生殖竇畸形。輔助檢查上予查血清17-OHP，激素水平，電解質(zhì)、染色體及基因等可明確診斷。治療上早期對于出現(xiàn)低血鈉、高血鉀和低血容量性休克的患兒因早期檢測17-OHP水平，及時運(yùn)用皮質(zhì)醇替代，同時對該疾病早期診斷，對于性別模糊的患兒可早期確定性別。外科主要針對患兒男性化外觀進(jìn)行矯治，部分患兒診斷不清，需進(jìn)行內(nèi)性腺的探查以進(jìn)一步明確診斷。

3.1 手術(shù)時機(jī)的討論

CAH可導(dǎo)致女性男性化外觀，可導(dǎo)致患兒出現(xiàn)自卑，性別認(rèn)知障礙，性格孤僻的心理生理異常，同時由于性別模糊，給社會家庭造成困擾，目前大部分的學(xué)者建議早期手術(shù)治療。《實用小兒泌尿外科學(xué)》中提出因在3～3.5歲前完成手術(shù)[2]，但是否在嬰兒期或新生兒期手術(shù)仍有爭議。Braga等[3]學(xué)者提出早期因患兒組織修復(fù)能力強(qiáng)，易于愈合。同時由于有母體激素水平的影響，導(dǎo)致局部血運(yùn)豐富，不易出現(xiàn)組織的壞死。所以建議手術(shù)年齡在滿月后到半歲內(nèi)進(jìn)行。但有學(xué)者提出不易早期手術(shù)，由于早期患兒組織發(fā)育不完全，組織結(jié)構(gòu)不清晰，對于神經(jīng)血管的保護(hù)不易，Nyirady等[4]提出建議青春期后再次手術(shù)，因為此時組織結(jié)構(gòu)發(fā)育完全，有利于整體外形的設(shè)計，同時可兼顧性功能的保留及感覺的保護(hù)。本組研究中，最小的年齡為1歲7個月，術(shù)中仍能很好地對組織進(jìn)行解剖、分離，術(shù)后恢復(fù)良好。反觀本組中最大年齡為11歲，可觀察見患兒心理顯孤僻，有比較重的自卑心理，因此應(yīng)該在皮質(zhì)醇水平控制正常后就應(yīng)該及時手術(shù)治療。

3.2 手術(shù)方法的選擇

對于陰蒂成形術(shù)，歷史上經(jīng)歷了陰蒂全切，部分切除及陰蒂埋藏、陰蒂退縮術(shù)等[5]，Poppas等[6]進(jìn)行改良后形成了保留神經(jīng)血管束的陰蒂縮短術(shù)。宋宏程等[7]在2010年報道了51例行保留陰蒂背側(cè)血管神經(jīng)束的陰蒂縮短、陰蒂頭成形術(shù)取得滿意的效果，同時保留部分陰蒂海綿體，在海綿體分叉前1～1.5 cm處切斷海綿體，對于后期性功能有積極意義。本組研究中筆者運(yùn)用保留了陰莖背側(cè)的神經(jīng)血管束，同時保留陰莖腹側(cè)尿道黏膜的方法，進(jìn)一步加強(qiáng)陰蒂頭腹側(cè)血運(yùn)的保護(hù)，對于一些陰蒂頭過大，需行多處裁剪的病例，對于血運(yùn)的保護(hù)有重要意義。同時保留了尿道黏膜，可有效避免尿道口狹窄，也使得尿道口位置自然。將包皮皮膚轉(zhuǎn)移成形小陰唇，使得外觀接近正常。曾莉等[8]報道了27例運(yùn)用該方法取得了良好的療效。陰道成形術(shù)是否一期手術(shù)還是分期，目前有比較大的爭議。建議分期手術(shù)的學(xué)者提出，先行陰蒂縮短術(shù)后，待青春期后行陰道成形術(shù)，對于整體的外陰的設(shè)計及功能保護(hù)，有更滿意的療效。Guarino等[9]提出早期手術(shù)的患兒中有出現(xiàn)陰道狹窄的風(fēng)險，部分患兒在青春期后因月經(jīng)及性交問題需再次手術(shù)。同時青春期后手術(shù)能明顯縮短陰道擴(kuò)張的時間，減輕家庭護(hù)理的負(fù)擔(dān)。González等[10-11]則建議一期手術(shù)，目前可見部分患兒會出現(xiàn)感覺異常，但成年后性功能無明顯異常。而且早期手術(shù)后疤痕組織形成不利于二期陰道的成形，可能導(dǎo)致陰道瘺、直腸狹窄的概率升高。本組病例中有3例患兒進(jìn)行一期手術(shù)治療，但該3例患兒中都是輕度的尿生殖竇畸形，筆者運(yùn)用的外陰處的皮膚轉(zhuǎn)移，擴(kuò)大了陰道，術(shù)后無須進(jìn)一步行陰道擴(kuò)張，術(shù)后未見陰道狹窄的發(fā)生，故可行一期成形。但是對于尿生殖竇共同管在2.0 cm以上的患兒，Pena提出行整體游離尿生殖竇治療泄殖腔畸形，而對于共同管在2.0 cm以下的患兒。田紅娟等[12]報道15例運(yùn)用部分游離尿生殖竇治療該類患兒，取得滿意效果。值得注意的是，本組病例中，有1例患兒術(shù)后因為繼續(xù)行皮質(zhì)醇替代，出現(xiàn)陰蒂再次增大，提示術(shù)后皮質(zhì)醇的替代重要性，內(nèi)分泌科評估患兒激素水平應(yīng)該終身持續(xù)。

總之，運(yùn)用保留陰蒂血管神經(jīng)束及腹側(cè)尿道黏膜，低位的尿生殖竇畸形同期行陰道成形，該方法處理先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患兒效果滿意，外觀正常，感覺無明顯缺失，無排尿困難，值得推廣。

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（收稿日期：2019-11-04） （本文編輯：郎序瑩）

①福州兒童醫(yī)院 福建 福州 350000

通信作者：魏劍圣