(魏建國(guó) 摘譯，袁曉露 審校/浙江省紹興市人民醫(yī)院病理科，紹興 3000；湖南省岳陽市一人民醫(yī)院病理科，岳陽 44000)

Agaimy A, Jain D, Uddin N,etal. SMARCA4-deficient sinonasal carcinoma: a series of 10 cases expanding the genetic spectrum of SWI/SNF-driven sinonasal malignancies. Am J Surg Pathol, 2020. [Epub ahead of print]

低分化鼻竇癌的分子發(fā)病機(jī)制近年來備受關(guān)注。在鼻竇未分化癌的形態(tài)學(xué)譜系中，幾種未分類的癌被重新歸類為具有獨(dú)特遺傳學(xué)特征的變異體或?qū)嶓w，包括NUT重排性癌和SMARCB1缺失型癌。作者進(jìn)一步描述了一種罕見的鼻腔未分化癌樣腫瘤，其特征是通過免疫組化染色可檢測(cè)到SWI/SNF構(gòu)建體SMARCA4(BRG1)的失活。

10例患者中男性7例，女性3例，年齡20～67歲，中位年齡44歲。腫瘤起源于鼻腔(6例)、鼻和鼻竇(2例)或未指明部位(2例)。6例腫瘤最初被診斷為小細(xì)胞神經(jīng)內(nèi)分泌癌或大細(xì)胞神經(jīng)內(nèi)分泌癌。組織學(xué)特征：腫瘤由小的基底樣細(xì)胞(3例)或大的上皮樣細(xì)胞(7例)組成，排列成巢和實(shí)性片狀，伴廣泛性壞死；未見腺體或其他分化特征。1例可見假菊形團(tuán)樣結(jié)構(gòu)。免疫組化顯示腫瘤一致性表達(dá)廣譜細(xì)胞角蛋白，而不表達(dá)CK5、p63、p16和NUT。其他檢測(cè)的標(biāo)志物呈不同程度的陽性：CK7(2/6)、Syn(9/10，多為灶性和弱陽性)、CgA(4/10，灶陽性)和CD56(3/5，灶陽性)。所有腫瘤均顯示SMARCA4完全性缺失，SMARCB1/INI1表達(dá)保留，8例中有1例出現(xiàn)SMARCA2共缺失?；颊叩闹委熀碗S訪資料有限，2例患者接受手術(shù)(1例還接受放療)，3例患者接受化療。有3例患者出現(xiàn)轉(zhuǎn)移(包括頸部淋巴結(jié)、肝、骨和肺/縱隔)，2例患者在姑息性化療后8個(gè)月和9個(gè)月存活，1例在7個(gè)月后死于進(jìn)展性肺疾病。3例(1例伴腦侵犯)在確診后不久死于該疾病(1～3個(gè)月)。6例隨訪的患者中有4例(66%)死于該疾病(中位時(shí)間為3個(gè)月)。

該組將SMARCA4缺失型鼻竇癌描述為未分化鼻竇癌譜系中一種具有獨(dú)特遺傳學(xué)特征的侵襲性實(shí)體。這些變異體增加了SWI/SNF-缺失型鼻竇癌的譜系，同時(shí)還擴(kuò)大了SMARCA4相關(guān)惡性腫瘤的解剖學(xué)分布。