熊芬于瀾張夢茜謝林怡 蘭蘭王洪陽 劉海紅王秋菊*

1中國人民解放軍總醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科醫(yī)學部，國家耳鼻咽喉疾病臨床醫(yī)學研究中心，解放軍耳鼻咽喉研究所，聾病教育部重點實驗室，聾病防治北京市重點實驗室（北京100853）2國家兒童醫(yī)學中心首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科（北京100045）

聽神經(jīng)病/聽神經(jīng)失同步化(Auditory Neuropathy/Auditory Dys-synchrony,AN/AD)，又稱聽神經(jīng)病譜系障礙(Auditory Neuropathy Spectrum Disorder,ANSD)。聽神經(jīng)病是導致嬰幼兒聽力言語交流障礙的常見疾病，在新生兒聽力篩查中約1/7000的新生兒顯示聽神經(jīng)功能異常[1]，在確診的重度或極重度感音神經(jīng)性聽力損失患兒中，患病率為7%～13.4%，平均10%[2]。2008年英國新生兒篩查項目組（Newborn Hearing Screening Programme，NHSP）頒布了首份《嬰幼兒聽神經(jīng)病診斷和處理指南》，指南包含聽神經(jīng)病的診斷標準、方法及綜合聽功能評估，干預指導原則、方法和效果評估兩大部分內容。

此后10余年來，隨著聽神經(jīng)病逐漸成為國際研究的難點和熱點，關于聽神經(jīng)病新的研究證據(jù)不斷產生，新的觀點不斷涌現(xiàn)，英國NHSP分別于2012、2013年對舊版指南進行了更新，2019年英國聽力學協(xié)會（British Society of Audiology，BSA）在英國NHSP的指南基礎上再次進行更新推出2019版《嬰幼兒聽神經(jīng)病譜系障礙診斷和處理指南》。最新版指南較2013版在聽性腦干反應（Auditory Brainstem Response，ABR）測試流程、判斷標準、結果解讀，疾病評估流程、疑似病例處理、個性化處理以及后續(xù)隨訪等方面進行了補充更新。為相關領域從業(yè)人員（包括臨床醫(yī)生、聽力師和聽覺言語康復專業(yè)相關人員等）提供指導性意見，有助于規(guī)范嬰幼兒聽神經(jīng)病的診斷和干預工作。本文對英國聽力學協(xié)會2019推出的最新版《嬰幼兒聽神經(jīng)病譜系障礙診斷和處理指南》中嬰幼兒聽神經(jīng)病的診斷、評估、處理等主要熱點內容解讀分析如下。

1 聽神經(jīng)病的命名

1992年顧瑞等首次報道了16例中樞性低頻感音神經(jīng)性聽力損失患者，主要臨床特點為言語識別率與純音聽閾不成比例下降，ABR無法引出或顯著異常[3]。1996年，Starr首次提出“聽神經(jīng)病”這一概念用來描述聽神經(jīng)功能受損而耳蝸外毛細胞功能完好的一類聽覺疾病[4]。隨著對聽神經(jīng)病研究的深入，越來越多的證據(jù)表明神經(jīng)功能異常只占聽神經(jīng)病患者中的一部分，聽神經(jīng)病病變部位也可以位于內毛細胞、突觸以及聽神經(jīng)螺旋神經(jīng)節(jié)等部位，故 Berlin等在 2001[5]，Rapin 和 Gravel等在 2003[6]提出采用“聽神經(jīng)病/聽覺失同步化”來命名。隨后，2008年意大利科莫新生兒聽力篩查國際會議會后出版的《嬰幼兒聽神經(jīng)病譜系障礙診斷和處理指南》將這類疾病統(tǒng)稱為“聽神經(jīng)病譜系障礙”并達成共識。2012英國NHSP更新后的《嬰幼兒聽神經(jīng)病譜系障礙評估和處理指南》代替先前的“聽神經(jīng)病”采用“聽神經(jīng)譜系障礙”這一命名，英國聽力學協(xié)會2019版指南繼續(xù)沿用聽神經(jīng)病譜系障礙這一名稱。指南制定專家組認為聽神經(jīng)病譜系障礙可以涵蓋聽神經(jīng)病變及其他潛在病理機制導致的聽神經(jīng)失同步化，例如新生兒神經(jīng)發(fā)育延遲、髓鞘化不良。聽神經(jīng)病譜系障礙能更好的表達其臨床表現(xiàn)多樣、病因復雜、預后難以預測的特點。

隨著對此類疾病研究的深入關于診斷名稱開始出現(xiàn)不同聲音。2015年Rance和Starr[7]發(fā)表文章提出“譜系障礙”常被用于描述一些病因不明，缺乏客觀評價的疾病，如自閉癥等，但聽神經(jīng)病的病因已逐漸清晰和明確，不適宜用“譜系障礙”診斷該病，提倡仍然延續(xù)聽神經(jīng)病的臨床診斷。2017年國際耳內科醫(yī)師協(xié)會第二屆國際聽神經(jīng)病論壇，與會專家對聽神經(jīng)病的命名進行了深入探討，認為臨床上應用“聽神經(jīng)病”這一診斷名詞，有助于患者理解和認識本疾病，有助于診斷的一致性，也適用于圍繞該病開展的致病機制的研究以及更為廣泛而深入的探討，同時也便于進一步推動臨床指南的修訂與實施[8]。再者，“聽神經(jīng)病”這一命名已經(jīng)為大家廣泛接受，重新取名更易混淆，維持這一命名也便于進一步推動臨床指南的修訂與實施，故聽神經(jīng)病這一簡化語仍在使用，指南也有明確提到這一點，本文采用“聽神經(jīng)病”這一簡化語。

2 嬰幼兒聽神經(jīng)病的自然轉歸與預后特點

聽神經(jīng)病對聽功能的影響存在很大個體差異，臨床表現(xiàn)不一[1,9]。指南強調僅依靠聽神經(jīng)病的診斷，尤其是對嬰幼兒來說，幾乎不可能預測其聽力損失的程度或言語發(fā)展及交流能力。針對這一特點，國內外均有專家報道過聽功能自行改善的嬰幼兒聽神經(jīng)病案例，有的甚至最后恢復正常[9-13]。部分患兒行為閾值自行提升的原因尚無明確定論，可能與患兒的行為測試配合隨年齡增長變好有關。聽力恢復正常的原因可能為早產兒、低體重、高膽紅素血癥、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育遲緩等原因造成的暫時性聽神經(jīng)病[14,15]，也有篩查假陽性結果存在的可能[15]。根據(jù)嬰幼兒聽神經(jīng)病預后無法預測與暫時性可能的特點，對這類特殊患者可能不能過早的做出長期性診斷，指南建議對其進行聽力學監(jiān)測，待聽力學檢查結果穩(wěn)定再給予對應的處理與建議。但同時指南也強調由于嬰幼兒是言語發(fā)展的關鍵時期，我們應避免讓家長對病情會好轉抱有過大希望，以免影響早期對聽神經(jīng)病患兒的干預，錯過最佳干預時間。對于指南未涉及的較大兒童，青少年和成人聽神經(jīng)病患者，冰丹等[16]研究了389例聽神經(jīng)病患者，發(fā)現(xiàn)病程與聽神經(jīng)病患者聽閾并非簡單的直線相關性，純音聽閾的轉歸有較大個體差異，整體來說轉折點出現(xiàn)在病程3-4年時，在此之前聽神經(jīng)病患者聽閾維持相對穩(wěn)定，隨著病程延長，整體趨向于聽力逐漸惡化。

蘭蘭等[17]對聽神經(jīng)病患者言語識別能力的研究說明聽神經(jīng)病患者的行為閾值通常與言語識別能力相關性差，在噪聲環(huán)境下言語識別能力比安靜環(huán)境下差，故在管理決策時應該更多的參考功能性的交流能力發(fā)展而不是行為閾值或者ABR閾值。持續(xù)監(jiān)測患者的言語語言與交流能力發(fā)展情況，及時調整相應的干預方式對嬰幼兒聽神經(jīng)病患者極其重要[18,19]。

3 嬰幼兒聽神經(jīng)病的初步評估

3.1 嬰幼兒聽神經(jīng)病的評估

相較于之前版本的聽神經(jīng)病指南，2019年版指南對聽神經(jīng)病評估測試順序，先進行短音還是短聲ABR測試進行了詳細的闡述并整理成流程圖，使指南更具可操作性。對ABR測試參數(shù)、波形識別及結果解釋也進行了詳細說明，使不同國家不同測試機構間的結果更具可比性。

對于電生理評估，指南采用頻率特異性（短音或窄帶CE-Chirp）ABR加短聲ABR的組合，測試順序是先進行ABR（4 kHz,0.5 kHz,1kHz）測試，如果各頻率反應均缺失或波形嚴重異常，最后再進行短聲ABR。這一點與中國國家衛(wèi)生和計劃委員會新生兒疾病篩查聽力診斷治療組2018年推出的《嬰幼兒聽力損失診斷與干預指南》推薦順序相反[20]。短音ABR測試因刺激信號具有頻率特異性，可用于評估各頻段的聽力損失程度。短音ABR（尤其低頻（0.5 kHz,1kHz））測試的應用，有利于鑒別低頻仍有殘余聽力的感音神經(jīng)性聾（如高頻陡降型聽力圖）與聽神經(jīng)病。如僅進行短聲ABR，容易把這部分患者歸入聽神經(jīng)病患者中。目前國內對于嬰幼兒聽神經(jīng)病患者電生理評估也多采用短聲ABR測試、40Hz相關電位測試加穩(wěn)態(tài)聽覺誘發(fā)電位測試的組合，頻率特異性ABR的使用較少。我國國情與英國有很大不同，國內臨床患者基數(shù)大，職業(yè)聽力師數(shù)量少，而頻率特異性ABR測試耗時長，很難常規(guī)進行。短音ABR在美、英等國的指南中均給出了用反應閾預估聽閾時使用的修正值，但事實上，修正值的大小受很多因素的影響，包括電生理測試設備聲信號的校準、測試參數(shù)，因此推廣使用統(tǒng)一的修正值前應對聽力設備進行嚴格的校準、并使用統(tǒng)一參數(shù)[21]。

此外，新版指南針對異常ABR給出了明確定義，包括引出ABR的刺激聲強度、波形分化的異常，以及潛伏期不隨刺激強度的改變而發(fā)生相應變化的情況。并通過附錄中具體波形予以明確解析，使指南在臨床評估中更具操作性。

關于耳蝸微音電位（Cochlear Microphonic，CM）測試是否必須進行，指南制定專家組認為如果耳聲發(fā)射（Otoacoustic Emission，OAE）已經(jīng)可以明確提示聽神經(jīng)病時，CM測試不是必需。需要注意的是存在傳導性聽力損失可導致OAE和/或CM缺失，故OAE和/或CM缺失也不能排除聽神經(jīng)病的可能性。Rance等[1,14]研究表明大量聽神經(jīng)病患兒存在CM，但OAE未引出。因此，ABR未引出或嚴重異常，OAE未引出的患兒應進行CM測試。Doyle等[22]提出新生兒及嬰幼兒可因外耳道內殘留的羊水或分泌性中耳炎等因素影響OAE的測試結果。

傳導成分有時也會導致OAE和CM同時缺失，因此指南認為當OAE和/或CM缺失時，還應進行中耳聲反射測試，當鼓室圖不正常，聲反射閾值升高（＞95 dB）或引不出時，不能排除聽神經(jīng)病的可能性。關于鼓室圖測試，考慮到嬰幼兒中耳生理特性，指南強調對6個月以下的嬰幼兒應進行高頻探測音（1 kHz）鼓室圖代替?zhèn)鹘y(tǒng)的226 Hz鼓室圖。這個推薦與國內外其他學者的研究結果一致。商瑩瑩[23]對0～24月齡嬰幼兒鼓室聲導抗測試的研究表明1000 Hz探測音鼓室圖對于診斷嬰幼兒中耳功能障礙有意義。在7～24月齡嬰幼兒中，226 Hz鼓室聲導抗測試診斷中耳功能障礙的準確性較1000 Hz鼓室聲導抗測試差，在13～24月齡嬰幼兒中的準確性較7～12月齡中好。因此，建議7～24月齡嬰幼兒聲導抗測試同時用226 Hz和1000 Hz探測音。Merchant等[24]研究表明高頻探測音聲導抗檢查對中耳積液的診斷靈敏度達94%，進一步證實了對于嬰幼兒1000 Hz探測音對中耳積液診斷價值較高。近年來寬頻聲導抗技術的臨床應用為低齡嬰幼兒中耳功能診斷提供了新的手段。

3.2 暫時性聽神經(jīng)病

“暫時性”聽神經(jīng)病是指某些初診為聽神經(jīng)病的患兒，隨后聽功能自行改善，甚至ABR結果“恢復”正常。暫時性聽神經(jīng)病的病因有：溫度敏感性聽神經(jīng)病[11,13]、高膽紅素血癥[9,12,25]、神經(jīng)發(fā)育遲緩[10]、缺氧[12]等。有報道稱24%-65%的嬰幼兒聽神經(jīng)病只是一種暫時性改變[10,26]。評估聽神經(jīng)病關鍵的一點是區(qū)分聽神經(jīng)病與長期的發(fā)育遲緩，特別是新生兒重癥監(jiān)護室（Neonatal intensive care center,NICU）的嬰兒。對于早產兒及其他方面發(fā)展表現(xiàn)遲緩的嬰兒，在解讀ABR結果時應格外注意，因為ABR反應可能會提升[9,10,12]。因此，指南強調早產兒的首次ABR評估應等到嬰兒足月后進行，為神經(jīng)成熟留出一些時間。同時為了區(qū)分神經(jīng)發(fā)育變化與其他原因引起的聽神經(jīng)病，應在明確初次診斷前復測ABR，建議在8-12周（矯正年齡）時進行。新版指南在附錄中專門闡述了針對發(fā)育遲緩嬰幼兒ABR成熟的年齡和復測的時間。

有報道部分嬰兒在早期幾個月ABR閾值與行為閾值升高，隨著年齡的增長復測ABR可能會對明確診斷有所幫助。如果這對個別案例的處理有效，則應考慮在12-18個月時再次復測ABR。是否再次復測ABR視個人情況而定，同時應考慮ABR成熟年齡，有極少數(shù)報道說ABR成熟年齡為18個月。Psaromattis等[10]報道被診斷為聽神經(jīng)病的20例NICU嬰兒中有12例在4-6個月齡后出現(xiàn)ABR恢復。Attias和Raveh等[12]報道了5例高危新生兒ABR在7-12個月齡恢復正?；蛱岣?。Madden等[9]報道了18例診斷聽神經(jīng)病后9例嬰兒在1-15個月行為閾值提升，11-25個月之間獲得穩(wěn)定的聽力，但ABR無任何改變。如果再次測試時患兒對聲音有良好反應而ABR仍然異常，這會令家長非常沮喪。因此再次測試前讓家長明白良好的行為閾值反應與言語發(fā)育對決定患兒的管理非常關鍵。

4 嬰幼兒聽神經(jīng)病的處理

4.1 多學科團隊與家屬協(xié)作管理

聽神經(jīng)病個體臨床表現(xiàn)差異大，僅根據(jù)臨床檢查結果無法判斷聽神經(jīng)病對患兒隨后發(fā)育的影響，因此個性化管理方案的制定非常重要。指南特別強調嬰幼兒聽神經(jīng)病的管理需要一個多學科綜合團隊的參與，個性化管理方案的制定包括兒科聽力學家、醫(yī)師(聽力醫(yī)師或兒科醫(yī)生或耳鼻喉科顧問)，一位語言治療師,聾啞教師，神經(jīng)病學專家和家長。管理過程中家庭的作用不容忽視。多學科團隊與家庭持續(xù)的溝通、支持、鼓勵是成功管理患兒的關鍵。

4.2 持續(xù)的聽力學評估

聽神經(jīng)病患兒有交流障礙風險，需要有相應的監(jiān)控，指南認為應持續(xù)評估患兒聽力與言語交流能力，定期進行隨訪評估，一般建議確診后3周歲前每半年一次對其聽功能、言語發(fā)展、認知能力等進行一次評估。持續(xù)的聽力學評估必須包含：（1）行為閾值：6個月左右開始可以做，根據(jù)個體情況選擇合適的測試項目；（2）電生理：8-12周，重復ABR、CM、OAE測試，考慮12-18月時再次復測[9,10,12]；（3）鼓室圖/聲反射：監(jiān)控中耳狀態(tài)很重要，因為中耳積液會影響其他檢查結果，聽神經(jīng)病患兒和其他嬰幼兒一樣可能會有中耳積液[2,19]。

隨著電生理技術的進步，耳蝸電圖、皮層聽覺誘發(fā)電位（Cortical Auditory Evoked Potentials,CAEP)、電誘發(fā) ABR（Electrically-Evoked ABR,EABR）等逐漸被應用到聽神經(jīng)病監(jiān)控中[27,28]。聽神經(jīng)病患者的耳蝸電圖形態(tài)多異常，如SP/AP比值異常增高、僅見SP，AP未引出、AP幅值降低等，Rance等[1]認為耳蝸電圖的不同表現(xiàn)對應不同病變部位，但對于嬰幼兒來說耳蝸電圖操作相對困難，目前尚無相關操作規(guī)范與正常值建立。聽神經(jīng)病患者的ABR多缺失或嚴重異常，但一般可記錄到穩(wěn)定的皮層電位,因此可將其應用于嬰幼兒聽神經(jīng)病的聽功能（和聲放大效應電位）的客觀檢查，由此預估嬰幼兒的真實聽力水平[29,30]。另外，人工耳蝸植入術前經(jīng)鼓膜行E-ABR可能有助于定位病變部位，并幫助確定人工耳蝸植入的候選位置[31,32]。但這種技術的電流分布具有不可預測性，結果尚不能用于預測術后效果[32]。人工耳蝸術中監(jiān)測可以了解植入裝置的完好性,判斷電極是否植入理想的部位及確定整個聽覺傳導通路是否對電刺激有反應。Shallop等[33]的研究結果提示術中E-ABR的閾值更接近于行為測聽的最大舒適閾，因此對于不能很好配合主觀測聽的聽神經(jīng)病患者,E-ABR閾值的測定有著重要價值。

4.3 嬰幼兒聽神經(jīng)病的干預方式選擇

關于嬰幼兒聽神經(jīng)病患者的干預，目前主要是基于已有的臨床證據(jù)建議或不建議佩戴助聽器（Hearings Aid,HA）、人工耳蝸植入（Coclear Implant,CI）和無線調頻（frequency modulation,FM）系統(tǒng)等其它治療方案。指南認為選用何種方式主要由家屬的需求與意愿決定，同時考慮觀察到的孩子的進步，無論使用何種交流方法，都應該盡早對聽神經(jīng)病患兒進行干預，提高小兒的語言與言語能力是關鍵。

4.3.1 助聽器選配

越來越多的研究顯示，許多具備行為閾值升高的聽神經(jīng)病患兒能從助聽器獲益。有研究報道，大約50%的聽神經(jīng)病患兒有顯著的獲益[34]。需要強調的一點為，只有當行為閾值明確顯示提高的情況下，方可考慮助聽器選配。此外，在考慮助聽器選配過程中，CAEP的結果也具有重要參考價值，并應按照規(guī)范的方法來評估（英國助聽器使用與評估指南）。對于能獲得可靠行為閾值的患兒，則以此閾值為基礎增益到相應目標閾值；若不能獲得可靠的行為閾值則應采用傳統(tǒng)的方法，從低強度開始逐漸增加增益，直至觀察到患兒對聲音的反應，避免對患兒造成傷害。

聽神經(jīng)病患兒的時間處理能力與言語時間編碼能力下降[35]，這導致其言語理解力和行為閾值聽閾不成比例[5]。在進行助聽效果評估時，評估的重點應關注兒童語言感知技能的發(fā)展，而不是局限于助聽聽閾的改善。此外，有專家提出針對聽神經(jīng)病患者應避免振幅壓縮并考慮線性放大，同時使用低頻濾波或高頻移頻的助聽器[36]以及增強時域包絡[37]，可能對聽神經(jīng)病患兒更有效。近期研究顯示，皮層聽覺誘發(fā)電位也許可以區(qū)分哪些患兒可以通過助聽器來有效解決聽理解問題[28]。

4.3.2 人工耳蝸植入

指南建議行為閾值顯示患兒為重度/極重度聽力損失，和/或助聽器佩戴效果差或無效果的聽神經(jīng)病患兒可以進行人工耳蝸植入。行為閾值并不是很好的評估聽神經(jīng)病患兒是否需要進行CI的參考，聽力損失輕度的聽神經(jīng)病患兒如果助聽器等其他助聽效果不佳，也可列入CI候補者名單。指南建議聽神經(jīng)病患兒對聲音無反應時應轉診人工耳蝸中心進行評估。在最終決定人工耳蝸植入前，應獲得穩(wěn)定的聽力學檢測結果與明確證據(jù)顯示患兒為永久性聽神經(jīng)病[9,10,12]。

從1999年首次聽神經(jīng)病接受人工耳蝸植入報道開始，聽神經(jīng)病患者能夠從人工耳蝸植入中獲益的報道逐漸增多[33,38]。在這些報道中，大部分聽神經(jīng)病患者植入耳蝸后均獲得了純音聽閾的改善，在言語識別方面也表現(xiàn)出不同程度的改善。冀飛等[39]對2007年以來在解放軍總醫(yī)院確診為聽神經(jīng)病并行人工耳蝸植入手術的35例（語后聾5例和語前聾30例）患者進行術后效果回顧和追蹤，發(fā)現(xiàn)人工耳蝸植入可明確改善聽神經(jīng)病患者的純音聽閾，但對語前聾患者言語識別能力的補償效果并不像聽閾所反映的那樣樂觀，個體差異較大。有研究者認為除去聽神經(jīng)發(fā)育不良或缺失的病例后，診斷為聽神經(jīng)病的患者人工耳蝸植入術后效果與病程、年齡相仿的感音神經(jīng)性聾對照組無明顯差異[40]。然而，Rance等[38]指出聽神經(jīng)病患者人工耳蝸植入效果個體差異大，并不能必然預期，即使對于獲益于人工耳蝸植入的聽神經(jīng)病患兒來說，其預期效果也差于單純感音神經(jīng)性聾接受人工耳蝸植入。如果強烈懷疑基因突變引起的聽神經(jīng)病，且此基因已被證明與重度感音神經(jīng)性聾相關且人工耳蝸植入效果好，這類患兒可以考慮在與重度感音神經(jīng)性耳聾患兒人工耳蝸植入相似的時間進行植入手術[1]。除上述病例，指南建議聽神經(jīng)病兒童CI植入的敏感期大約在兩歲。

除了助聽器和人工耳蝸植入，F(xiàn)M系統(tǒng)、減少環(huán)境噪音等改善信噪比的技術也許會對在安靜環(huán)境下有殘余言語識別能力但噪聲下理解困難的患兒帶來幫助。聽神經(jīng)病存在各種不同的病因、病變部位，臨床表現(xiàn)也變化多樣，目前無法只將一種治療策略用于所有患病嬰幼兒，針對不同患者需要制定個性化的最適干預方式。

4.4 單側聽神經(jīng)病

指南強調了單側聽神經(jīng)病的鑒別診斷。此外，特別指出單側聽神經(jīng)病兒童具有較高的蝸神經(jīng)畸形的概率[41]。指南列舉的一項研究顯示，17名診斷為單側聽神經(jīng)病嬰兒中59%存在蝸神經(jīng)發(fā)育不良，其中17%的患兒電子計算機斷層掃描（Computed Tomography,CT）檢查漏診而通過MRI確診。因此建議單側聽神經(jīng)病兒童影像學檢查首選磁共振成像（Magnetic Resonance Imaging,MRI），以明確蝸神經(jīng)的狀態(tài)，并指導干預過程。

4.5 補充說明

雖然大多聽神經(jīng)病嬰幼兒在特殊護理/新生兒重癥監(jiān)護室（NICU）中具有較高的風險，但在正常嬰兒人群中亦有一定比例[42]。包括英國NHSP在內的許多新生兒聽力篩查項目目前僅在NICU的嬰兒中進行聽神經(jīng)病篩查，而并不對正常產房嬰兒提供ABR篩查。因此，正常產房嬰兒中的聽神經(jīng)病嬰兒可能通過新生兒聽力篩查，不能被及時發(fā)現(xiàn)。這種情況可在后續(xù)的家庭或醫(yī)療觀察中被發(fā)現(xiàn)。因此，應保留這些轉診途徑以進行聽力學評估。BSA指南未囊括對這些較大嬰幼兒病例的評估和管理。

5 聽神經(jīng)病指南未來發(fā)展方向

BSA指南對臨床嬰幼兒聽神經(jīng)病的診斷與評估有一定的參考性作用，但同時也存在一定的局限性，因此仍有很多基礎工作需要做，未來的發(fā)展方向可能包括以下幾個方面：

5.1 青少年及成人聽神經(jīng)病指南的制定

BSA指南主要適用范圍為新生兒篩查結果表現(xiàn)為聽神經(jīng)病以及3周歲以下的聽神經(jīng)病的患兒提供識別、評估、診斷和處理指導，未討論青少年及成人聽神經(jīng)病。聽神經(jīng)病從新生兒到成年期均可發(fā)病，嬰幼兒（3歲以內）與青春期前后為發(fā)病年齡高峰[2,16]。相較于嬰幼兒發(fā)病聽神經(jīng)病患者，青少年及成年后發(fā)病患者表現(xiàn)在聽力測試評估中有以下幾個特點：①語言發(fā)育期后發(fā)病，表現(xiàn)為說話正常言語分辨能力差，這部分患者在選擇干預方式時患者的訴求往往與嬰幼兒不用；②大多數(shù)可以正常配合純音聽閾測試，有利于隨訪評估前后聽功能的對比，同時也為臨床表型的分類提供可靠的支持；③可以配合耳蝸電圖，CM等存在一定風險的復雜聽力測試；④可以很好的配合言語功能測試。青少年及成人發(fā)病患者的這些特點為我們提供了更加豐富的聽力學測試結果，國內外研究者也在嘗試力從聽力學表現(xiàn)方面對聽神經(jīng)病進行分類和定位病變部位。Starr等[1]依據(jù)聽覺電生理機制對聽神經(jīng)病進行分類，結合基礎研究與臨床檢測結果，將聽神經(jīng)病定位在聽覺傳導通路的不同部位，為聽神經(jīng)病干預方式的選擇提供一定的依據(jù)。

5.2 聽神經(jīng)病病因與病變部位分類

內容上，BSA指南主要討論嬰幼兒聽神經(jīng)病病因復雜、預后難以預測，臨床表現(xiàn)多樣等特點。聽神經(jīng)病評估與檢查方法部分來說，集中在聽力學評估方法上，并未具體討論聽神經(jīng)病的不同病因、病變部位，及其對聽神經(jīng)病患兒聽功能的影響。隨著診斷技術的發(fā)展，臨床醫(yī)生已逐步區(qū)分出聽神經(jīng)病患者感受器、突觸、聽神經(jīng)和腦干等不同的病變部位，從而為其提供精確的干預手段。如何通過精準的聽功能檢查與遺傳基因學檢測進行精準分型為聽神經(jīng)病干預與定位將是未來發(fā)展方向和極好的機遇[43,44]。