吳春香 吳晶晶

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是一門醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)、臨床與基礎(chǔ)相結(jié)合的學(xué)科，主要研究人類疾病病理性狀的遺傳規(guī)律及其臨床基礎(chǔ)。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)通過研究疾病的發(fā)生發(fā)展規(guī)律及與遺傳的關(guān)系，提供遺傳相關(guān)疾病的診斷、治療和預(yù)防，為人類的健康事業(yè)作出貢獻(xiàn)[1-3]。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)已成為生命科學(xué)的前沿學(xué)科。但是，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和別的學(xué)科不同，涉及數(shù)千種疾病，包括單基因病、多基因病、染色體病及體細(xì)胞遺傳病等[4-6]，每種遺傳病的臨床表現(xiàn)變化差異大，是住院醫(yī)師規(guī)范化學(xué)員掌握該學(xué)科的難點(diǎn)。以案例為基礎(chǔ)（case studybased learning，CBL）教學(xué)法從1920 年起被我們使用至今[7]，其以真實(shí)的臨床病例為基礎(chǔ)，學(xué)員使用探究性的學(xué)習(xí)方法，將所學(xué)的內(nèi)容應(yīng)用于這些臨床病例，使理論與臨床相結(jié)合，從而更好的掌握知識[8-10]。在醫(yī)學(xué)遺傳科的住院醫(yī)師規(guī)培基地，通過采用CBL 教學(xué)法，將臨床遺傳學(xué)案例及其涉及的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)背景以問題的形式展現(xiàn)出來，經(jīng)過討論前閱讀文獻(xiàn)，基因庫及網(wǎng)站查詢相關(guān)資料，課程中帶教老師的引導(dǎo)、學(xué)員與教員充分討論，從而解決臨床問題，以此來激發(fā)住院醫(yī)師規(guī)劃化培訓(xùn)學(xué)員學(xué)習(xí)的興趣，培養(yǎng)臨床思維，能達(dá)到更好的臨床教學(xué)效果。

1 資料與方法

1.1 一般資料

選擇 2017 年12 月—2018 年12 月在南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳科接受規(guī)范化培訓(xùn)的學(xué)員26 名作為研究對象，其中女性22 人、男性4 人。26 名住院醫(yī)師規(guī)范化學(xué)員均知情并自愿參與本次研究。

1.2 方法

按照住院醫(yī)師輪轉(zhuǎn)計(jì)劃，將住院醫(yī)師規(guī)范化學(xué)員隨機(jī)分為2組，其中觀察者13 名，對照組13 名。兩組均由醫(yī)學(xué)遺傳科帶教老師按要求對住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)的大綱，實(shí)施教學(xué)查房和臨床操作培訓(xùn)，觀察組以案例為基礎(chǔ)教學(xué)模式進(jìn)行培訓(xùn)，每周增加1～2次以案例為基礎(chǔ)的臨床思維能力培訓(xùn)課。案例式教學(xué)實(shí)施過程如下：（1）案例教學(xué)前由指導(dǎo)老師選取醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)臨床典型案例，提前一周將案例資料告知學(xué)員，并提出以下需準(zhǔn)備的問題：①該病可診斷是什么？②診斷依據(jù)是什么？③該病的遺傳方式是什？④該病的發(fā)病機(jī)制是什么？⑤查閱文獻(xiàn)的相關(guān)進(jìn)展是什么？⑥預(yù)防該類疾病的發(fā)生目前的選擇措施？⑦如何進(jìn)行遺傳咨詢？鼓勵(lì)學(xué)員針對性復(fù)習(xí)相關(guān)知識，并通過網(wǎng)絡(luò)學(xué)查詢最新的相關(guān)文獻(xiàn)。（2）授課中，由教師指導(dǎo)學(xué)員對案例中涉及的遺傳學(xué)問題進(jìn)行相關(guān)的解答并進(jìn)行相關(guān)遺傳學(xué)進(jìn)展的總結(jié)匯報(bào)，并針對該案例與臨床醫(yī)生進(jìn)行討論。（3）教師在課程結(jié)束后對學(xué)員的討論進(jìn)行總結(jié)分析，并回答學(xué)員的問題；學(xué)員需要做好案例討論記錄，作為學(xué)員月度考核資料之一交給帶教老師。指導(dǎo)教師同時(shí)將學(xué)員參與討論表現(xiàn)計(jì)入學(xué)員月度考核成績。每次案例教學(xué)的時(shí)間為1.5～2 小時(shí)。

1.3 教學(xué)效果評價(jià)

在學(xué)員輪轉(zhuǎn)科室結(jié)束后進(jìn)行出科考核，并以問卷調(diào)查的方式進(jìn)行學(xué)員對教學(xué)方法的滿意度的評估。

1.3.1 出科考試 包括理論測試和操作能力考核。理論測試包括單項(xiàng)選擇題（20 分）、簡答題（30 分）、病例分析題（50 分）、操作能力考核（100 分）。病例分析題是從醫(yī)學(xué)遺傳科的臨床中選取典型遺傳病或常見遺傳病病例給出題干，以提問的形式考核評價(jià)住院醫(yī)師規(guī)范化學(xué)員對疾病的診斷、家系圖、遺傳特點(diǎn)及思維能力。評委老師由遺傳學(xué)科負(fù)責(zé)人、教學(xué)秘書和科室?guī)Ы汤蠋熃M成。

1.3.2 教學(xué)成果調(diào)查 采用問卷調(diào)查表，內(nèi)容包括是否能夠提高臨床思維、增強(qiáng)學(xué)習(xí)積極性、提高自學(xué)的能力及提升解決問題能力；是否對教學(xué)過程滿意及增加遺傳疾病認(rèn)知度。

1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)方法

采用SPSS 22.0 統(tǒng)計(jì)軟件處理分析數(shù)據(jù)。計(jì)量資料以（均數(shù)±標(biāo)準(zhǔn)差）表示。兩組計(jì)量資料比較采用t檢驗(yàn)；計(jì)數(shù)資料比較采用χ2檢驗(yàn)，用例/百分率表示。設(shè)P＜0.05 為差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。

2 結(jié)果

兩組住院醫(yī)師規(guī)范化學(xué)員出科考試成績，選擇題、簡答題及操作能力考核的成績相比均無顯著性差異（P＞0.05），而病例分析題的實(shí)驗(yàn)組顯著高于對照組（P＜0.05）。見表1。

教學(xué)效果評價(jià)問卷調(diào)查結(jié)果提示：觀察組臨床思維、學(xué)習(xí)積極性、自學(xué)能力、解決問題的能力均提高，對教學(xué)過程更加滿意，對疾病認(rèn)知度更好（P＜0.05）。見表2。

3 討論

醫(yī)學(xué)遺傳科與一般學(xué)科的不同在于其是一門介于基礎(chǔ)和臨床之間、應(yīng)用性很強(qiáng)的學(xué)科，掌握該學(xué)科必須具備一定的分子遺傳學(xué)背景，遺傳疾病具有表型多樣性，遺傳病背景復(fù)雜性的特點(diǎn)。醫(yī)學(xué)遺傳科的臨床醫(yī)生均需經(jīng)過專業(yè)的臨床遺傳學(xué)培訓(xùn)，獲得相應(yīng)的知識技能和專業(yè)應(yīng)用能力。在遺傳咨詢的過程中，通過對發(fā)現(xiàn)的變異進(jìn)行解讀，可望為患者及其家屬提供遺傳學(xué)方面的專業(yè)咨詢，對其生育下一代進(jìn)行指導(dǎo)[11-13]。但是由于住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)階段的醫(yī)師剛剛步入臨床一線，對疾病的認(rèn)識不夠，缺乏主動臨床思維的能力，而且由于在醫(yī)學(xué)院校學(xué)習(xí)時(shí)，遺傳分子生物學(xué)課程相對簡單，學(xué)習(xí)深度不夠，導(dǎo)致對臨床遺傳學(xué)疾病的認(rèn)識能力不足[14-15]。案例式教學(xué)以案例為引導(dǎo)、以針對性的問題為基礎(chǔ)，在帶教教師的引導(dǎo)下學(xué)員運(yùn)用所學(xué)的理論知識并通過查閱相關(guān)的文獻(xiàn)資料來解決臨床的問題，與傳統(tǒng)教學(xué)方法相比學(xué)員占主導(dǎo)地位，成為知識的分享者，這種教學(xué)方法有助于激發(fā)學(xué)員學(xué)習(xí)的積極性、主動性，培養(yǎng)學(xué)員臨床思維，為今后的臨床工作打下很好的基礎(chǔ)。以進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（DMD）為例，學(xué)生通過分析和討論病例中引起患者子代發(fā)生DMD 的原因，通過家族史的詢問，在帶教教師的引導(dǎo)下完成家族譜的繪制，并對于國際最新的文獻(xiàn)進(jìn)展與臨床醫(yī)生進(jìn)行了充分的溝通討論。這種方式提高了學(xué)員的學(xué)習(xí)興趣，學(xué)員對醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識的理解更好，既提高了主動思考分析問題和解決問題的能力，又更好的實(shí)現(xiàn)理論與臨床相結(jié)合。學(xué)員通過該病例的學(xué)習(xí)，對于單基因病的理解更加深刻，在以后的臨床工作中，碰到該病種可以更加充分的進(jìn)行遺傳咨詢和指導(dǎo)患者進(jìn)一步治療。本研究也顯示，實(shí)施案例式教學(xué)后學(xué)員的理論考核成績明顯提高，尤其是病例分析的能力提高，說明案例式教學(xué)對于學(xué)生對于具體案例的學(xué)習(xí)可以起到很好的效果，而且學(xué)生的主動學(xué)習(xí)能力增加，學(xué)習(xí)積極性增高，學(xué)員的滿意度也上升。

表1 兩組住院醫(yī)師規(guī)范化學(xué)員出科成績的比較（分，±s）

表1 兩組住院醫(yī)師規(guī)范化學(xué)員出科成績的比較（分，±s）

表2 兩組住院醫(yī)師規(guī)范化學(xué)員教學(xué)成果比較 [例（%）]

但是，目前國內(nèi)的案例式教學(xué)仍未廣泛開展，因?yàn)樵诰唧w的實(shí)施過程還存在一些問題。由于案例式教學(xué)需要學(xué)員利用下班后的業(yè)余時(shí)間進(jìn)行準(zhǔn)備，但是培訓(xùn)學(xué)員由于平時(shí)臨床工作任務(wù)重，壓力大，可能會有部分學(xué)員不夠重視，而準(zhǔn)備不夠充分，學(xué)習(xí)效果欠佳。另外目前國內(nèi)對?？漆t(yī)師培訓(xùn)學(xué)員的考核仍是以理論考試和臨床常規(guī)操作為主，主要考核學(xué)員的基礎(chǔ)知識，對于如何全面的理解并診斷治療一個(gè)具體的臨床疾病很難通過這種考核方式實(shí)現(xiàn)，尤其對于遺傳性疾病，因?yàn)槠鋸?fù)雜性和個(gè)體性差異，很多疾病也是不斷通過新的檢測技術(shù)才得以診斷，這就對學(xué)員和帶教老師提出了更高的要求，案例式教學(xué)的普遍開展對改善住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)提供了一個(gè)很好的教學(xué)模式。

案例式教學(xué)模式對培養(yǎng)住院醫(yī)師規(guī)范化學(xué)員的臨床思維與決策能力，提高學(xué)習(xí)的主動性，加強(qiáng)獨(dú)立分析和解決問題等能力的優(yōu)勢比較明顯。但在教學(xué)研究過程中還存在著一些問題。這需要教學(xué)管理部門加大對教師教學(xué)能力的培養(yǎng)，不斷促進(jìn)教師積極能動性，落實(shí)教學(xué)實(shí)踐，提高?？漆t(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)學(xué)員的培養(yǎng)質(zhì)量。