繼2017年10月首屆臨床基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)范專(zhuān)題研討會(huì)召開(kāi)，形成臨床基因檢測(cè)報(bào)告規(guī)范的專(zhuān)家共識(shí)發(fā)表在2018年2月《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》，并一步成為相關(guān)團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)于12月發(fā)布后，第二屆基因檢測(cè)聯(lián)盟會(huì)議于2019年5月18日在上海圓滿(mǎn)召開(kāi)。近200家第三方基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)的代表參與會(huì)議熱烈討論推進(jìn)共識(shí)，超過(guò)6000人次觀看了會(huì)議直播。

作為會(huì)議主辦方代表，明碼生物科技顧延先生、黃尚志教授，沈亦平教授，顧衛(wèi)紅博士分別做了開(kāi)幕致辭。從全球行業(yè)格局，產(chǎn)業(yè)規(guī)范化需求現(xiàn)狀以及產(chǎn)業(yè)第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)協(xié)作共享等角度，闡述了本屆會(huì)議的意義和必要性，呼吁并號(hào)召長(zhǎng)期有效的臨床轉(zhuǎn)化和數(shù)據(jù)共享機(jī)制、基于行業(yè)社團(tuán)形成廣泛細(xì)致的行業(yè)共識(shí)，從內(nèi)部建立規(guī)范自律，實(shí)現(xiàn)基因行業(yè)的突破。

議題一：基因檢測(cè)流程規(guī)范化

明碼生物科技醫(yī)學(xué)遺傳部副主任魏澤峻博士就《疾病相關(guān)基因Panel的設(shè)計(jì)原則》主題，分享了疾病相關(guān)基因panel設(shè)計(jì)原則，適用范圍和局限性等。邁基諾CEO伍建博士就 《關(guān)于規(guī)范化疾病相關(guān)基因Panel的設(shè)計(jì)》主題，特別提出了Panel的不同用途的區(qū)分，基因等級(jí)和同行評(píng)議等問(wèn)題的重要性。

議題二：生命倫理及媒體聯(lián)盟

浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院公共衛(wèi)生學(xué)院、醫(yī)學(xué)倫理學(xué)講師王趙琛博士分享了《生命倫理和數(shù)據(jù)隱私的政策法規(guī)》 ，提到了科研研究&產(chǎn)品開(kāi)發(fā)、臨床醫(yī)療&非醫(yī)療等不同情境，在介紹國(guó)內(nèi)外規(guī)范文件后，提出知情同意是實(shí)現(xiàn)隱私保護(hù)的關(guān)鍵路徑;讓對(duì)隱私的良好保護(hù)成為一種競(jìng)爭(zhēng)力。華大基因遺傳咨詢(xún)&遺傳病產(chǎn)品總監(jiān)黃輝做了關(guān)于《數(shù)據(jù)使用者的倫理、流程和規(guī)范化》的報(bào)告，引用了文獻(xiàn)《Privcy in the age of medical big data》談到了基因數(shù)據(jù)的“大數(shù)據(jù)”特征形態(tài)和數(shù)據(jù)積累驅(qū)動(dòng)產(chǎn)業(yè)升級(jí)，通過(guò)Royal Free和DeepMind的案例重申了數(shù)據(jù)隱私保護(hù)的重要性。

議題三：數(shù)據(jù)有序共享

明碼生物科技產(chǎn)品市場(chǎng)副主任趙興忠就《數(shù)據(jù)共享的切入點(diǎn)和參考案例》主題，提出了打破數(shù)據(jù)維度的邊界，即基因型+表型，真實(shí)世界數(shù)據(jù)，健康生活畫(huà)像等不同維度，提出三種核心共享方式，數(shù)據(jù)擴(kuò)維、數(shù)據(jù)共享的基礎(chǔ)設(shè)施和健康聯(lián)盟，并建議在共享機(jī)制中引入?yún)^(qū)塊鏈技術(shù)。Thermo Fisher基因科學(xué)與臨床測(cè)序市場(chǎng)總監(jiān)李堅(jiān)分享了《共享的標(biāo)準(zhǔn)化和可操作性機(jī)制思考》報(bào)告，提出標(biāo)準(zhǔn)化是數(shù)據(jù)共享的基礎(chǔ)，包括Panel、實(shí)驗(yàn)室和注釋三個(gè)核心環(huán)節(jié)的數(shù)據(jù)。同時(shí)在行業(yè)當(dāng)前發(fā)展關(guān)鍵階段，倡導(dǎo)企業(yè)以“合”為中心的社會(huì)責(zé)任感，以BRCA數(shù)據(jù)解讀校準(zhǔn)計(jì)劃、國(guó)家疾病中心的流程N(yùn)GS數(shù)據(jù)解讀云平臺(tái)等案例為例，建議共享信息，節(jié)約投入，達(dá)成共識(shí)，化繁為簡(jiǎn)，讓臨床工作者更專(zhuān)注于臨床。

會(huì)后，黃尚志教授對(duì)大會(huì)進(jìn)行總結(jié)發(fā)言，提出基因檢測(cè)聯(lián)盟的工作設(shè)想。并組織了主動(dòng)報(bào)名的企業(yè)和相關(guān)單位代表進(jìn)行閉門(mén)會(huì)議，就會(huì)議共識(shí)、第三屆聯(lián)盟會(huì)議承辦和機(jī)構(gòu)掛靠進(jìn)行了討論，總體原則是開(kāi)放、協(xié)作和中立，歡迎各參與單位就機(jī)構(gòu)掛靠和第三屆聯(lián)盟會(huì)議承辦共同合作，推動(dòng)行業(yè)有序、規(guī)范發(fā)展。（基因慧）