王華偉 李坪 張尊月 王昆華

[摘 ? ? ? ? ? 要] ?近年來(lái)隨著測(cè)序技術(shù)的飛速發(fā)展，尤其是高通量測(cè)序廣泛應(yīng)用于臨床病因?qū)W的篩查，遺傳因素在疾病發(fā)生、發(fā)展中的作用被廣泛認(rèn)知和接受，遺傳病的診斷、篩查及遺傳咨詢?cè)絹?lái)越受關(guān)注。然而，遺憾的是，遺傳基礎(chǔ)和臨床相結(jié)合人才的培養(yǎng)目前存在較大的空缺，使得目前遺傳咨詢相關(guān)人才的不足和匱乏問(wèn)題尤為明顯。因此，培養(yǎng)高素質(zhì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)人才需求已十分迫切，而探索醫(yī)學(xué)遺傳教學(xué)新模式，則是從根源有效解決上述人才缺口的關(guān)鍵。就新形勢(shì)下醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)若干問(wèn)題進(jìn)行思考和整理，為適應(yīng)當(dāng)前臨床需求的高素質(zhì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)人才培養(yǎng)提供參考。

[關(guān) ? ?鍵 ? 詞] ?醫(yī)學(xué)遺傳學(xué);教學(xué)改革;科研思維

[中圖分類號(hào)] ?R394 ? ? ? ? ? [文獻(xiàn)標(biāo)志碼] ?A ? ? ? ? ? ?[文章編號(hào)] ?2096-0603（2019）27-0080-02

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是遺傳學(xué)基礎(chǔ)學(xué)科和臨床實(shí)踐相結(jié)合的交叉學(xué)科，對(duì)相關(guān)疾病的病因篩查、診斷，并采取相應(yīng)的措施進(jìn)行治療和防控，實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育的重要措施。遺傳篩查、咨詢及治療等已經(jīng)在改善遺傳學(xué)腫瘤患者的靶向治療和預(yù)后、降低出生缺陷，提高人口質(zhì)量等方面發(fā)揮重要作用[1]（劉曉宇，2011#498）。培養(yǎng)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)和臨床專業(yè)相結(jié)合的高素質(zhì)人才是將遺傳檢測(cè)結(jié)果向臨床轉(zhuǎn)化的重要環(huán)節(jié)[2]。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)內(nèi)容多、涉及知識(shí)面廣、跨度大等是其教學(xué)中存在的客觀難題和現(xiàn)狀?；诖?，就醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)過(guò)程中的問(wèn)題進(jìn)行探索，為新形勢(shì)下的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)高素質(zhì)人才培養(yǎng)提供一定的參考。

一、深化學(xué)生對(duì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)理論知識(shí)的掌握

基礎(chǔ)理論、科學(xué)實(shí)驗(yàn)及臨床實(shí)踐是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)理論學(xué)習(xí)的根基。因此，在教學(xué)實(shí)踐過(guò)程中，一定要將三者有機(jī)結(jié)合，在理論教學(xué)過(guò)程中要充分發(fā)揮三者之間的協(xié)同關(guān)系[3]。首先，需堅(jiān)持理論和實(shí)踐相結(jié)合的原則?？紤]到醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的教學(xué)內(nèi)容比較多，且相對(duì)比較枯燥乏味，很難提起學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣，因此，要考慮如何調(diào)動(dòng)學(xué)生的學(xué)習(xí)興趣[4]。在臨床實(shí)踐過(guò)程中存在很多較為新奇的病例，可以在教學(xué)實(shí)踐中以臨床病例為先導(dǎo)，典型的遺傳病病例為切入點(diǎn)，誘導(dǎo)學(xué)生歸納總結(jié)分析病例的信息，同時(shí)傳授醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)相關(guān)知識(shí)點(diǎn);其次，將遺傳學(xué)教學(xué)和臨床診斷治相結(jié)合[5]。通過(guò)引導(dǎo)學(xué)生將散在的病例信息和診斷結(jié)果進(jìn)行歸納總結(jié)，從實(shí)際的教學(xué)中穿插遺傳學(xué)的重要知識(shí)點(diǎn)，并深入剖析相關(guān)知識(shí)點(diǎn)的本質(zhì)和精髓問(wèn)題。不僅要學(xué)生掌握相關(guān)知識(shí)點(diǎn)，同時(shí)也要啟發(fā)學(xué)生在臨床實(shí)踐中運(yùn)用這些知識(shí)點(diǎn)，最終以臨床病例為切入點(diǎn)帶動(dòng)學(xué)生的學(xué)習(xí)積極性。轉(zhuǎn)變學(xué)生學(xué)習(xí)思維模式，由“要我學(xué)”到“我要學(xué)”[6]。基于上述模式，不但向?qū)W生傳授了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)所需掌握的知識(shí)點(diǎn)，同時(shí)也啟發(fā)他們?cè)谠诮窈蟮呐R床實(shí)踐過(guò)程中運(yùn)用所學(xué)知識(shí)點(diǎn)解決臨床問(wèn)題。

二、培養(yǎng)學(xué)生整體的思維

鑒于教學(xué)內(nèi)容較為繁瑣，很多學(xué)生在接觸之后很難充分掌握課堂中教師講授的內(nèi)容，授課教師可以通過(guò)對(duì)所講授內(nèi)容進(jìn)行高度的概況總結(jié)，利用思維導(dǎo)圖對(duì)相關(guān)知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行匯總和分類，從而有效理清學(xué)生的思路。同時(shí)通過(guò)闡明各個(gè)知識(shí)點(diǎn)的關(guān)系，進(jìn)而全面系統(tǒng)地把握遺傳學(xué)知識(shí)框架體系。如在遺傳病的診斷過(guò)程中，收集相關(guān)病史，進(jìn)行體征檢查，開展相關(guān)生化指標(biāo)的檢測(cè)、遺傳學(xué)篩查（細(xì)胞遺傳檢測(cè)或/和基因檢測(cè)），讓學(xué)生結(jié)合上述數(shù)據(jù)來(lái)確診患者、診斷相關(guān)遺傳病、對(duì)相關(guān)疾病進(jìn)行干預(yù)處理并提出建設(shè)性的建議和意見(jiàn)，對(duì)相關(guān)疾病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)估和優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)。通過(guò)理論和實(shí)踐相結(jié)合，將理論系統(tǒng)的融入臨床應(yīng)用中，而非僅僅對(duì)知識(shí)點(diǎn)死記硬背，讓學(xué)生在了解課程框架的過(guò)程中掌握相關(guān)知識(shí)點(diǎn)，并了解不同知識(shí)點(diǎn)間的前后承接關(guān)系，并能有效將上述各個(gè)知識(shí)點(diǎn)應(yīng)用于實(shí)際的疾病診斷過(guò)程中。實(shí)現(xiàn)學(xué)生由死讀書、讀死書到學(xué)以致用的轉(zhuǎn)變，以最迅速有效的教學(xué)方式對(duì)學(xué)生進(jìn)行培養(yǎng)，使學(xué)生能夠?qū)W(xué)到的知識(shí)直接用于將來(lái)的臨床工作。

考慮到醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和多種臨床檢測(cè)存在密切關(guān)系，在學(xué)生掌握基礎(chǔ)知識(shí)點(diǎn)和相應(yīng)的邏輯思維之后，通過(guò)相關(guān)習(xí)題的練習(xí)，教會(huì)學(xué)生收集臨床病例信息、收集所需臨床其他化驗(yàn)和檢測(cè)報(bào)告等實(shí)踐操作，組織學(xué)生對(duì)上述習(xí)題進(jìn)行討論，發(fā)揮學(xué)生的主觀能動(dòng)性，上述舉措有助于讓學(xué)生及時(shí)熟悉并鞏固相關(guān)知識(shí)點(diǎn)，加強(qiáng)和鞏固已掌握的基本原理、相關(guān)方法、概念及原則[7]。對(duì)習(xí)題進(jìn)行討論教學(xué)模式，可引導(dǎo)學(xué)生的創(chuàng)新思維，讓學(xué)生在習(xí)題過(guò)程中應(yīng)用已掌握知識(shí)點(diǎn)，探索其他有待進(jìn)一步深入的問(wèn)題，從而有效掌握相關(guān)知識(shí)點(diǎn)和整體的思維觀點(diǎn)。

三、培養(yǎng)學(xué)生的科研和創(chuàng)新思維

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是一個(gè)不斷繼續(xù)發(fā)展的學(xué)科，且發(fā)展速度越來(lái)越快。因此，在教學(xué)過(guò)程中不但要教會(huì)學(xué)生書本上的傳統(tǒng)理論知識(shí)，還要培養(yǎng)學(xué)生用發(fā)展的和辯證的觀點(diǎn)來(lái)看待醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的各種問(wèn)題。尤其是近年來(lái)不斷發(fā)展的大規(guī)模二代測(cè)序技術(shù)，促進(jìn)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的不斷飛速發(fā)展及其在臨床診斷中的廣泛應(yīng)用。同時(shí)，經(jīng)典遺傳學(xué)中的理論也在信息更新過(guò)程中被超越和修正，這就要求在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)過(guò)程中，教會(huì)他們用批判和辯證的思維看待臨床遺傳學(xué)檢測(cè)結(jié)果。如利用基因篩查檢測(cè)到幾百甚至上千個(gè)基因突變，其中很大一部分基因突變的功能目前尚未見(jiàn)報(bào)道，或者僅在部分?jǐn)?shù)據(jù)庫(kù)中有相關(guān)報(bào)道，更有甚者，在數(shù)據(jù)庫(kù)中都未見(jiàn)報(bào)道，其功能更是不得而知，很有可能上述檢測(cè)到的突變位點(diǎn)未必是待確定疾病的致病原因，那么對(duì)此類基因檢測(cè)報(bào)告的解讀問(wèn)題的難度就顯得尤其的大。如果學(xué)生無(wú)法帶著思考和解決問(wèn)題的思維，此類疑難問(wèn)題永遠(yuǎn)無(wú)法解決，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展就會(huì)停滯不前。培養(yǎng)學(xué)生的科研型思維，讓學(xué)生帶著懷疑的眼光來(lái)探索問(wèn)題、分析問(wèn)題及解決問(wèn)題，將成為適應(yīng)目前臨床需求的趨勢(shì)之一。

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)不但要培養(yǎng)學(xué)生掌握相關(guān)知識(shí)的能力，同時(shí)也要培養(yǎng)學(xué)生的科研能力，培養(yǎng)學(xué)生在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)過(guò)程中提出問(wèn)題、分析問(wèn)題及解決問(wèn)題的能力。針對(duì)具體病例的相關(guān)臨床遺傳問(wèn)題向?qū)W生提出疑問(wèn)，讓學(xué)生展開相關(guān)資料的整理、數(shù)據(jù)的收集以及對(duì)不確定問(wèn)題的分析，并設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)進(jìn)行驗(yàn)證，通過(guò)記錄和寫作將驗(yàn)證過(guò)程和結(jié)果呈現(xiàn)出來(lái)，學(xué)生也就順理成章地掌握了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)論文的寫作能力。同時(shí)在科研能力的培養(yǎng)過(guò)程中，讓學(xué)生掌握相關(guān)科研動(dòng)態(tài)發(fā)展，并將科研的思維應(yīng)用于臨床醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)疾病的篩查、診斷及治療中。

四、加強(qiáng)不同學(xué)科知識(shí)的拓展和學(xué)習(xí)能力的培養(yǎng)

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是一個(gè)跨多專業(yè)的學(xué)科，在解決臨床問(wèn)題的同時(shí)涉及心理、社會(huì)、情感、倫理、保護(hù)個(gè)人隱私及道德等方面的問(wèn)題[8，9]。在醫(yī)學(xué)遺傳人才培養(yǎng)的過(guò)程中要注意培養(yǎng)學(xué)生多學(xué)科知識(shí)的選修和學(xué)習(xí)，需要學(xué)生關(guān)注和參與相關(guān)問(wèn)題的探討和學(xué)習(xí)。遺傳性疾病的篩查、診斷、治療及咨詢涉及對(duì)患者及其家系成員相關(guān)信息的收集和分析，在對(duì)診斷的結(jié)果進(jìn)行咨詢時(shí)要注意保護(hù)患者隱私，避免不必要的法律糾紛。此外，醫(yī)學(xué)遺傳咨詢過(guò)程中對(duì)道德、倫理及法律相關(guān)問(wèn)題的權(quán)衡也至關(guān)重要，如對(duì)存在一定生理缺陷的胎兒取舍等問(wèn)題，涉及倫理、道德及法律等不同專業(yè)。在講授遺傳學(xué)專業(yè)知識(shí)的同時(shí)，授課教師對(duì)上述的交叉學(xué)科知識(shí)也需要涉及到，并要求學(xué)生除掌握具體的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和臨床知識(shí)外，還要具備不斷學(xué)習(xí)其他專業(yè)相關(guān)知識(shí)的能力，以期更好地滿足不斷發(fā)展的臨床遺傳病診斷、治療及咨詢方面的需求[6]。

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)作為獨(dú)立二級(jí)學(xué)科，其在臨床中越來(lái)越受到重視。目前教學(xué)模式下培養(yǎng)的學(xué)生在基礎(chǔ)知識(shí)的掌握、臨床遺傳問(wèn)題的分析、臨床遺傳問(wèn)題的解決等方面都不能很好地適應(yīng)新形勢(shì)下的臨床遺傳學(xué)需求，因此醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的教學(xué)工作也將面對(duì)更高的要求。學(xué)生要深入了解并掌握醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的知識(shí)點(diǎn)，吃透相關(guān)知識(shí)點(diǎn)的本質(zhì)，同時(shí)以臨床遺傳病例為切入點(diǎn)，通過(guò)全局和系統(tǒng)的思維方式來(lái)掌握臨床遺傳問(wèn)題的篩查、診斷、治療及相關(guān)優(yōu)生遺傳咨詢等問(wèn)題。此外，還要注重醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)科研素養(yǎng)的培養(yǎng)和相關(guān)學(xué)科知識(shí)的拓展，以便更好地將醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)適應(yīng)于更廣泛的臨床需求，更好地服務(wù)于患者。

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編輯 張 慧