陸海燕

【摘 要】唐氏篩查是一種重要的產(chǎn)前篩查項(xiàng)目，通過在孕14-20+6周抽取孕婦血清，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）、絨毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）和游離雌三醇（uE3）的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法[1]。

【關(guān)鍵詞】錫山區(qū);唐氏篩查;陽性孕婦追訪情況

【中圖分類號(hào)】R654.1【文獻(xiàn)標(biāo)識(shí)碼】A【文章編號(hào)】1005-0019（2019）21-0-01

為進(jìn)一步規(guī)范產(chǎn)前篩查技術(shù)服務(wù)管理，進(jìn)一步完善產(chǎn)前診斷體系建設(shè)，規(guī)范產(chǎn)前診斷工作，提高工作質(zhì)量，提升出生人口素質(zhì)。我區(qū)自2017年起根據(jù)無錫市衛(wèi)計(jì)委關(guān)于《無錫市產(chǎn)前技術(shù)管理辦法》的要求與全區(qū)4家二級(jí)醫(yī)院和8家社區(qū)服務(wù)中心重新簽訂了產(chǎn)前篩查檢測(cè)服務(wù)協(xié)議：現(xiàn)將2017年1月1日至2018年12月31日期間開展的唐氏篩查陽性孕婦追訪情況分析如下：

1 對(duì)象與方法：

1.1 對(duì)象 2017年1月1日-2018年12月31日期間具有錫山區(qū)行政區(qū)轄內(nèi)常駐戶口的并于孕15-20周進(jìn)行免費(fèi)的產(chǎn)前篩查的孕婦共5493例，其中篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦228人，臨界風(fēng)險(xiǎn)495例，總陽性人數(shù)723人，總陽性發(fā)生率：13.16%，年齡20-34.9歲，平均26.5歲

1.2 方法：篩查方法：應(yīng)用時(shí)間分辨熒光檢測(cè)儀測(cè)血清甲胎蛋白（AFP），-HCG，非結(jié)合雌三醇（u-E3），同時(shí)對(duì)孕婦的年齡、體重的相關(guān)因素進(jìn)行校正，通過篩查軟件計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)，以切割值增加了臨界風(fēng)險(xiǎn)。將21-三體高風(fēng)險(xiǎn)的切割值為1-1/270，臨界風(fēng)險(xiǎn)：1/270-1/1000;18-三體高風(fēng)險(xiǎn)切割值1-1/350，臨界風(fēng)險(xiǎn)：1/350-1/1000，本中心將篩查結(jié)果反饋到各個(gè)采血點(diǎn)，對(duì)于高（臨界）風(fēng)險(xiǎn)的孕婦由我中心專門醫(yī)師統(tǒng)一進(jìn)行電話通知到孕婦本人及家屬，并出具高（臨界）風(fēng)險(xiǎn)孕婦轉(zhuǎn)診單明確轉(zhuǎn)診流程，孕婦來中心取單時(shí)指導(dǎo)孕婦進(jìn)行網(wǎng)上預(yù)約掛號(hào)到產(chǎn)前診斷中心進(jìn)一步確診，且于轉(zhuǎn)診后10天、孕中、晚期繼續(xù)進(jìn)行電話隨訪產(chǎn)前診斷中心進(jìn)一步檢查的結(jié)果直至胎兒分娩后6月。

2 結(jié)果

2.1 高風(fēng)險(xiǎn)發(fā)生率：2017年1月1日-2018年12月31日，錫山區(qū)參加產(chǎn)前篩查的孕婦總數(shù)5493人，其中篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦228人，臨界風(fēng)險(xiǎn)495例，總陽性發(fā)生率：13.16%，三種疾病的高風(fēng)險(xiǎn)構(gòu)成比詳見表1，高風(fēng)險(xiǎn)孕婦追訪情況見表2。

2.2 高風(fēng)險(xiǎn)轉(zhuǎn)診病人妊娠結(jié)局追訪情況：參加產(chǎn)前篩查5493例孕婦中，接受轉(zhuǎn)診的高風(fēng)險(xiǎn)孕婦經(jīng)產(chǎn)前診斷（羊水穿刺、無創(chuàng)DNA，四維B超）確診并進(jìn)行引產(chǎn)處理的：2017年有 NTD高風(fēng)險(xiǎn)2例，占陽性人數(shù)的0.595%，四維超聲檢查：先天性心臟病1例、嚴(yán)重的唇腭裂1例，無創(chuàng)DNA21-三體高風(fēng)險(xiǎn)1例，羊水穿刺確診21-三體1例，各占陽性人數(shù)的0.298%，全部行引產(chǎn)術(shù);2018年：18-三體1例占0.258%，21-三體綜合征2例，占陽性人數(shù)的0.517%，羊水穿刺異常2例，占陽性人數(shù)的0.517%，四維超聲檢查短肢畸形合并足外翻1例，對(duì)確診的陽性患者均行引產(chǎn)處理，對(duì)低風(fēng)險(xiǎn)已分娩的孕婦進(jìn)行電話追蹤隨訪，到目前未發(fā)現(xiàn)以上三種疾病的患兒。

3 討論：

3.1 產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷是減少出生缺陷發(fā)生的重要措施

做好三級(jí)預(yù)防是減少出生缺陷發(fā)生的有效措施。婚前保健是實(shí)現(xiàn)優(yōu)生的第一關(guān)，屬于一級(jí)預(yù)防，國(guó)家取消強(qiáng)制婚檢制度后，我區(qū)雖已實(shí)行免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查，但是仍有一部分新婚夫婦失去一級(jí)預(yù)防的機(jī)會(huì)，而漏檢者往往是屬于高危人群。開展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷屬二級(jí)預(yù)防，它是對(duì)一級(jí)預(yù)防的較好補(bǔ)充，是減少出生缺陷發(fā)生的重要措施。產(chǎn)前篩查是通過簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)和無創(chuàng)傷的檢測(cè)方法，另外結(jié)合超聲指標(biāo)的檢測(cè)，從孕婦群中發(fā)現(xiàn)某些懷疑有先天缺陷和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷。

3.2 陽性孕婦轉(zhuǎn)診依從性差的原因

3.2.1 陽性孕婦（21-三體、18-三體）轉(zhuǎn)上級(jí)醫(yī)院進(jìn)一步檢查，有無創(chuàng)DNA和羊水檢查兩種方法。然而，此兩種方法，前者價(jià)格較高，后者又有一定的風(fēng)險(xiǎn)性，因此有部分孕婦，尤其是外來打工者，會(huì)因經(jīng)濟(jì)原因拒絕進(jìn)一步檢查，甚至對(duì)于追訪醫(yī)師的電話進(jìn)行屏蔽。另一部分經(jīng)濟(jì)上可以承受這些檢查的孕婦，則會(huì)出于羊水穿刺潛在風(fēng)險(xiǎn)的考慮，拒絕進(jìn)一步檢查。

3.2.2 孕婦本人及其家屬，對(duì)于唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)可能產(chǎn)生的后果認(rèn)識(shí)不足。周圍的人群均從老觀念看待問題。他們從自身經(jīng)驗(yàn)出發(fā)，一方面，覺得醫(yī)師是夸大后果的嚴(yán)重性，危言聳聽;另一方面，自己家族中從未有過相應(yīng)的疾病發(fā)生;因此也就拒絕進(jìn)一步檢查。

3.2.3 由于其他科室的醫(yī)務(wù)人員對(duì)于唐氏篩查知識(shí)認(rèn)識(shí)的不足，甚至很多不從事圍產(chǎn)保健的產(chǎn)科醫(yī)師也不能正確理解篩查高風(fēng)險(xiǎn)的意義，對(duì)篩查報(bào)告不能進(jìn)行正確解讀。

3.3 提高陽性孕婦轉(zhuǎn)診依從性的措施

3.3.1 在經(jīng)濟(jì)發(fā)達(dá)地區(qū)，根據(jù)孕婦的實(shí)際情況實(shí)行收費(fèi)減免政策，以確保每一位篩查陽性孕婦都能夠接受進(jìn)一步的檢查。

3.3.2 加強(qiáng)宣傳力度。一方面，要加強(qiáng)對(duì)孕婦及其家屬進(jìn)行唐氏篩查相關(guān)知識(shí)的宣傳力度。另一方面，在醫(yī)療體系內(nèi)，實(shí)行全員培訓(xùn)。

3.4 設(shè)有專人負(fù)責(zé)，每月進(jìn)行考核。每次在與檢驗(yàn)科完成對(duì)唐篩陽性孕婦的交接后，負(fù)責(zé)醫(yī)師立即進(jìn)行各項(xiàng)資料信息的登記核實(shí)，并開具轉(zhuǎn)診單;當(dāng)天完成電話通知，不僅通知到孕婦本人，同時(shí)也通知到其家屬，使夫妻雙方均能初步了解篩查結(jié)果;孕婦上門取單時(shí)進(jìn)行一對(duì)一的解釋工作，并提出相應(yīng)的建議及意見，同時(shí)宣傳進(jìn)一步接受產(chǎn)前診斷的重要性和必要性，還為每一位孕婦進(jìn)行網(wǎng)上預(yù)約;孕婦取單后一周如果未能收到上級(jí)醫(yī)院反饋的轉(zhuǎn)診檢查情況，則再次電話孕婦核實(shí)轉(zhuǎn)診情況;對(duì)于已經(jīng)收到反饋信息的孕婦，根據(jù)檢查項(xiàng)目再次確定隨訪時(shí)間，直到有隨訪結(jié)果為止;凡是轉(zhuǎn)診孕婦在預(yù)產(chǎn)期后半月內(nèi)完成對(duì)分娩新生兒情況的隨訪。

參考文獻(xiàn)

唐順梅.孕中期唐氏綜合征產(chǎn)前篩查結(jié)果分析[J].臨床檢驗(yàn)雜志（電子版），2019，8（02）：99-100.